Deep sequencing of 10,000 human genomes

[Шад]

We report on the sequencing of 10,545 human genomes at 30x to 40x coverage with an emphasis on quality metrics and novel variant and sequence discovery.

Вот и количество.
Менее 0,1% - это 10 человек и меньше.

Кроме двух Q-L245 у меня определился еще один Q-YP1677. Это туркменская ветвь, идентифицированная мною по данным Кармин.
Вот только вопрос - насколько база Human Longevity Inc. годится для подтверждения ветвей, построенных по академическим образцам. С высокой вероятностью, они (эти академические образцы) - внутри базы. Я думаю, что они подгребли всё, что было в открытом и закрытом доступе с соответствующим качеством.

[Шад]

@Semargl, Nimissin

Спасибо, получилось
В базе один Q1b, что составляет менее 0,1% от выборки
При этом он Q-YP1035
https://www.yfull.com/tree/Q-YP1035/

Интересно получается. Уровень Q-YP1035 - оба снипа присутствуют: YP1035+, YP1036+
https://www.yfull.com/tree/Q-YP1035/
Два уровня ниже - ни одного снипа. Всё по нулям.
Нет ли такого ощущения, что в базу попали только "известные снипы"? Или это действительно образец, который является Q-YP1035* ? В принципе, один человек такой есть (тестировался на Q-L245 SNP Pack).

по нулям - это вы приватные снипы проверяли?

Нет, проверял две ветви ниже Q-YP1035. Они подтверждены, как минимум, двумя образцами каждая. Из приватных пока не один не совпал.

[Шад]

gnomAD browser (beta) | genome Aggregation Database

http://gnomad.broadinstitute.org/

Ещё один поисковик по геномам

126,216 exome sequences and 15,136 whole-genome sequences from unrelated individuals sequenced as part of various disease-specific and population genetic studies.

Как искать по игреку пока ещё не сообразил:)

[Teresh]

http://gnomad.broadinstitute.org/
Как искать по игреку пока ещё не сообразил:)

Похоже, что они разные формы записи принимают. Можно писать как у них в примере: Y-7589303-G-T, а можно и в другой записи:  chrY:7589303:G:T.
Но возникает подозрение, что Y-хромосомы у них там нет. Для разных участков все время выдает: This region is not covered in the ExAC dataset.