АвторТема: Снипы и гаплогруппы X-хромосомы  (Прочитано 2763 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн TereshАвтор темы

  • Сообщений: 390
  • Страна: ru
  • Рейтинг +155/-0
  • Y-ДНК: R1a [YP237+ YP578+]
  • мтДНК: U5a1f
Снипы и гаплогруппы X-хромосомы
« : 11 Август 2016, 04:31:30 »
Может наступит время, когда будем еще одну свою гаплогруппу указывать (а некоторые и две  ;)). И дерево снипов строить для нерекомбинирующихся участков X-хромосомы.
http://biorxiv.org/content/early/2016/08/04/067835

Signatures of human European Paleolithic expansion shown by resequencing of non-recombining X-chromosome segments

Abstract
Human genetic diversity in Europe has been extensively studied using uniparentally-inherited sequences (mitochondrial DNA [mtDNA] and the Y chromosome), which reveal very different patterns indicating sex-specific demographic histories. The X chromosome, haploid in males and inherited twice as often from mothers as from fathers, could provide insights into past female behaviours, but has not been extensively investigated. Here, we use HapMap SNP data to identify segments of the X chromosome in which recombination is historically absent and mutations are likely to be the only source of genetic variation, referring to these as Phylogeographically informative Haplotypes on Autosomes and X chromosome (PHAXs). Three such sequences spanning a total of ~49 kb were resequenced in 240 males from Europe, the Middle East and Africa at an average coverage of 181x. PHAXs were confirmed to be essentially non‐recombining across European samples. All three loci show highly homogeneous patterns across Europe and are highly differentiated from the African sample. Star-like structures of European-specific haplotypes in median-joining networks indicate past population expansions. Bayesian skyline plots and time-to-most-recent-common-ancestor estimates suggest expansions pre-dating the Neolithic transition, a finding that is more compatible with data on mtDNA than the Y chromosome, and with the female bias of X-chromosomal inheritance. This study demonstrates the potential of the use of X-chromosomal haplotype blocks, and the utility of the accurate ascertainment of rare variants for inferring human demographic history.

Проверяли только мужчин. Получается, что у женщин две таких гаплогруппы, хотя они могут и совпадать. Наконец-то справедливость восторжествует и не будет половой дискриминации по количеству гаплогрупп.  ;D
Прекрасному полу надо будет фазирование делать на этих участках?
« Последнее редактирование: 11 Август 2016, 05:10:31 от Teresh »

Оффлайн TereshАвтор темы

  • Сообщений: 390
  • Страна: ru
  • Рейтинг +155/-0
  • Y-ДНК: R1a [YP237+ YP578+]
  • мтДНК: U5a1f
Re: Снипы и гаплогруппы X-хромосомы
« Ответ #1 : 11 Август 2016, 04:37:33 »
Распределение гаплотипов в Европе

Оффлайн Шад

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6247
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1119/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Re: Снипы и гаплогруппы X-хромосомы
« Ответ #2 : 11 Август 2016, 08:27:55 »
В каких регионах Х-хромосомы расположены эти нерекомбинируемые участки?

Оффлайн TereshАвтор темы

  • Сообщений: 390
  • Страна: ru
  • Рейтинг +155/-0
  • Y-ДНК: R1a [YP237+ YP578+]
  • мтДНК: U5a1f
Re: Снипы и гаплогруппы X-хромосомы
« Ответ #3 : 11 Август 2016, 08:49:30 »
В каких регионах Х-хромосомы расположены эти нерекомбинируемые участки?
В статье Table 1: Features of PHAXs analysed. (hg19)

PHAX 3115 chrX: 39,519,963-39,524,945
PHAX 5574 chrX: 94,544,032-94,582,132
PHAX 8913 chrX: 141,656,627-141,662,612

В Supplementary Tables http://biorxiv.org/highwire/filestream/18597/field_highwire_adjunct_files/1/067835-2.xlsx расписаны позиции и значения снипов для каждого найденного авторами гаплотипа для трех участков (Table_S2- Table_S4).
Пока что рассматривают каждый участок отдельно, но хотелось бы увидеть общее дерево снипов. На Y-хромосоме снипы тоже ведь с разных участков.
А самое подробное дерево будет на Xfull.com  ;D




Оффлайн Шад

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6247
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1119/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Re: Снипы и гаплогруппы X-хромосомы
« Ответ #4 : 11 Август 2016, 09:42:02 »
Какие из имеющихся в нашем распоряжении данных могут быть использованы для этих целей?
Очевидно, что полный геном (ну таких у нас единицы пока) и данные FF и 23&Me (но там ограниченный набор снипов Х-хромосомы).

Оффлайн TereshАвтор темы

  • Сообщений: 390
  • Страна: ru
  • Рейтинг +155/-0
  • Y-ДНК: R1a [YP237+ YP578+]
  • мтДНК: U5a1f
Re: Снипы и гаплогруппы X-хромосомы
« Ответ #5 : 11 Август 2016, 10:05:58 »
Очевидно, что полный геном (ну таких у нас единицы пока) и данные FF и 23&Me (но там ограниченный набор снипов Х-хромосомы).
Да, в файлах от FTDNA (FF) я нашел только два снипа из перечисленных авторами.

У моего отца Ancestral allele по двум этим снипам:
"rs12845083","X","141656627","AA"
"rs5908365","X","141659498","CC"

У мамы такие результаты:
"rs12845083","X","141656627","AG"
"rs5908365","X","141659498","CT"
и я от нее получил в обоих случаях измененные варианты.

А у ее родной сестры:
"rs12845083","X","141656627","AA"
"rs5908365","X","141659498","CC",
таким образом можно понять, что было у их отца и какие варианты были у их мамы.

Оффлайн TereshАвтор темы

  • Сообщений: 390
  • Страна: ru
  • Рейтинг +155/-0
  • Y-ДНК: R1a [YP237+ YP578+]
  • мтДНК: U5a1f
Re: Снипы и гаплогруппы X-хромосомы
« Ответ #6 : 11 Август 2016, 10:13:34 »
Какие из имеющихся в нашем распоряжении данных могут быть использованы для этих целей?
Начинать строить дерево можно по данным 1000 Genomes Project и  HGDP Project, если они вообще для этого подходят.
Сейчас появляются научные публикации  с результатами полногеномного анализа. Опять не понятно, какая там ситуация с X-хромосомой. Насколько подробно тестируют и какие участки.

Интересно, можно ли будет в каких-нибудь фирмах заказывать не полный геном, а только X-хромосому, и то не всю. Может когда-нибудь будут предлагать тест Big X.
« Последнее редактирование: 11 Август 2016, 10:36:25 от Teresh »

Оффлайн napobo3

  • Сообщений: 1336
  • Страна: il
  • Рейтинг +337/-2
  • קַח-נָא אֶת-בִּנְךָ אֶת-יְחִידְךָ אֲשֶׁר-אָהַבְתָּ, אֶת-יִצְחָק
  • Y-ДНК: J-FGC5231
  • мтДНК: N1b2
Re: Снипы и гаплогруппы X-хромосомы
« Ответ #7 : 11 Август 2016, 10:33:50 »
Какие из имеющихся в нашем распоряжении данных могут быть использованы для этих целей?
Около сотни пользователей Full Genomes получили результаты полногеномного анализа.

Оффлайн Шад

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6247
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1119/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Re: Снипы и гаплогруппы X-хромосомы
« Ответ #8 : 11 Август 2016, 10:47:17 »
Цитировать
Bayesian skyline plots and time-to-most-recent-common-ancestor estimates suggest expansions pre-dating the Neolithic transition, a finding that is more compatible with data on mtDNA than the Y chromosome, and with the female bias of X-chromosomal inheritance. This study demonstrates the potential of the use of X-chromosomal haplotype blocks, and the utility of the accurate ascertainment of rare variants for inferring human demographic history.

Плюс по сравнению с мито может быть только один - более высокая скорость мутации, что даст более детализированное по временной шкале дерево.
Но я все равно не могу понять относительно гаплогрупп - как они образуются если одна из Х-хромосом инактивируется.

Оффлайн Шад

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6247
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1119/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Re: Снипы и гаплогруппы X-хромосомы
« Ответ #9 : 11 Август 2016, 10:48:37 »
Какие из имеющихся в нашем распоряжении данных могут быть использованы для этих целей?
Около сотни пользователей Full Genomes получили результаты полногеномного анализа.

Зовите Валеру - он вам всё обработает в ФилоМурке и будете брать денежки с клиентов за доп анализ.
 :)

Оффлайн TereshАвтор темы

  • Сообщений: 390
  • Страна: ru
  • Рейтинг +155/-0
  • Y-ДНК: R1a [YP237+ YP578+]
  • мтДНК: U5a1f
Re: Снипы и гаплогруппы X-хромосомы
« Ответ #10 : 11 Август 2016, 10:51:17 »
Около сотни пользователей Full Genomes получили результаты полногеномного анализа.
Полногеномный анализ может тоже в будущем пригодится. PHAX = Phylogeographically informative Haplotypes on Autosomes and X chromosome.
Т.е. мы по каждой паре аутосом будем еще две гаплогруппы иметь  ;D когда на них определят "non-recombining segments" и построят деревья снипов.
Итого 47 гаплогрупп каждому.  :o

Оффлайн Daemon2017

  • Сообщений: 1097
  • Страна: ru
  • Рейтинг +398/-16
  • Y-ДНК: R1a-Y35177/BY89957
  • мтДНК: V7-a2a2a2b*
Re: Снипы и гаплогруппы X-хромосомы
« Ответ #11 : 11 Август 2016, 12:23:16 »
Я:
rs12845083,"X","141484293","AA"
rs5908365,"X","141487164","CC"

Четвероюродная сестра деда:
rs12845083,"X","141484293","AA"
rs5908365,"X","141487164","CC"

Двоюродная сестра деда:
rs12845083,"X","141484293","AA"
rs5908365,"X","141487164","CC"

Отец:
rs12845083,"X","141484293","AA"
rs5908365,"X","141487164","CC"

Никакого разнообразия  ;D

Т.е. может быть любая из этих ГГ? -
8913_h1
8913_h2
8913_h3
8913_h5
8913_h7
8913_h9
8913_h10
8913_h12
8913_h13
8913_h14
8913_h15
8913_h16
8913_h17
8913_h18
8913_h19
8913_h22
8913_h24
8913_h26
8913_h27
8913_h30

Оффлайн TereshАвтор темы

  • Сообщений: 390
  • Страна: ru
  • Рейтинг +155/-0
  • Y-ДНК: R1a [YP237+ YP578+]
  • мтДНК: U5a1f
Re: Снипы и гаплогруппы X-хромосомы
« Ответ #12 : 11 Август 2016, 13:30:39 »
Пока что рассматривают каждый участок отдельно, но хотелось бы увидеть общее дерево снипов. На Y-хромосоме снипы тоже ведь с разных участков.
Возможно общее дерево снипов для всей X-хромосомы построить не получится из-за рекомбинации самой хромосомы. Аналогично для аутосом. Достоверно можно построить частные деревья для отдельного участка. А как потом эти три дерева объединять в одно общее?
В суммарном гаплотипе, построенном по всем трем участкам, какой-то снип может отсутствовать из-за рекомбинации, а не из-за того, что он появился позже, чем конкретный снип с другого участка.
Получается уже три разных типа гаплогрупп для одной X-хромосомы. А у Y-хромосомы одно общее дерево потому что все рассматриваемые участки намертво друг с другом сцеплены. Хотя может и для Y в будущем введут дополнительные типы гаплогрупп на участках, которые сейчас отбрасываются?   

Оффлайн AlexanderK

  • Сообщений: 1971
  • Страна: ru
  • Рейтинг +347/-1
  • Y-ДНК: J1-PF7257
  • мтДНК: H11a1
Re: Снипы и гаплогруппы X-хромосомы
« Ответ #13 : 19 Август 2016, 12:52:15 »
У меня в GedMatch залиты файлы моего папы, меня и моей дочки. С папой X-match - 0 (ноль) cM. С дочкой - совпадает сегмент 196сМ, причем в основном там Base Pairs with Half Match (желтые на графе), Base Pairs with Full Match (зеленых) очень мало.
Через месяц будут тесты моей жены и моей мамы (бабушки дочки), обязательно сделаю и их тест. Тогда сделаю сравнения с дочкой, ей папой (мною), мамой, и бабушкой по папиной линии.



 

Оффлайн Farroukh

  • Maternal Y-DNA: R1b-L584
  • ...
  • Сообщений: 11275
  • Страна: az
  • Рейтинг +2023/-15
  • Paternal Mt-DNA: M9a1b1
    • Azerbaijan DNA Project
  • Y-ДНК: E-Y37093
  • мтДНК: F2f
Re: Снипы и гаплогруппы X-хромосомы
« Ответ #14 : 19 Август 2016, 13:27:41 »
Жаль. но с Х-хромосомой (пока) каши не сваришь. Я сам интересовался этой темой, но на сегодняшний день реальное генеалогическое родство по иксу можно достоверно установить лишь при установлении отцовства при отсутствии самого отца, когда применение Y или Mt не имеет смысла (случаи типа "бабка по отцу+внучка" или родство по отцу для двух сестёр, имеющих общую мать).

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100