Экзом или клинический экзом?

[Luca_Toni]

Здравствуйте.

У меня есть некоторые проблемы со здоровьем и я собираюсь заказать генетическое исследование в одной из московских компаний но пока не могу определиться что выбрать - экзом или клинический экзом. Разница в цене в три раза(~90 тыс.руб. и ~30 тыс.руб. соответственно ). Сейчас возможность оплатить секвенирование всего экзома есть. Будет ли в будущем - не знаю и поэтому если у экзома перед клиническим экзомом есть преимущества то я хотел бы сделать экзом(чтобы например через год или два вновь проанализировать его с учетом новых данных).

Мне как новичку казалось (до того как я сходил в компанию на консультацию) что преимущества экзома очевидны:) Но в компании мне сказали что лучший выбор для меня это клинический экзом(более 5000 генов) т.к. все что за его пределами это - со слов сотрудника - "либо летальные мутации либо полиморфизмы"(под полиморфизмом имеется ввиду вариант нормы насколько я понял). И таким образом экзом не имеет преимущества перед клиническим экзомом с точки зрения будущих перепроверок(это мой вывод).

Вопрос - это действительно соответствует действительности?!

Спасибо.

[smal]

Я бы их послушал. Полиморфизмы, для которых пока нет доказанного клинического значения ничего вам не дадут на сегодняшний день. Они нужны для исследовательской работы.

Проблема в том, что все технологии несовершенны. Они отражают сегодняшний уровень. Будет прочитана та часть экзома, которую можно прочитать сегодняшними методами. Через несколько лет появятся секвенаторы следующего уровня и все старые данные уже будут выглядеть устаревшими.
Это как купить телефон среднего уровня и навороченный, а потом посмотреть на оба через 5 лет. Будет ли разница?

[rLin]

Luca_Toni, поинтересуйтесь в компании, где вы консультировались, какие именно мутации, входящие в их исследования и одновременно позволяющие пролить свет именно на ваше здоровье, входят в "экзом" и в "клинический экзом". Потому что "клинический экзом" может быть конечно имеет более широкий охват, с заделом на будущее, так сказать, но применительно к вашим проблемам со здоровьем оба варианта могут привести к одинаковым результатам. Я так понимаю, что "клинический экзом" и "экзом" - коммерческие названия предлагаемых ими продуктов,а не какие-то строго определённые научные понятия.
Насколько я могу судить, каждая конкретная проблема со здоровьем определяется не более чем по нескольким десяткам мутаций, 5000 генов не надо анализировать для этого.
Поищите в интернете информацию по запросу: "название болезни SNP" или "название болезни мутации", чтобы как-то проконтролировать слова консультанта.
Насколько мне известно, результаты генетических исследований во многих случаях не дают однозначного ответа, так что уточните у консультанта, какова вероятность (в процентах) тех или иных выводов на основе их исследований. Может быть он скажет, что у вас вероятность чего-то там на 5% выше среднего, поможет ли вам это?
Если есть желание поразбираться самостоятельно и сэкономить денег, ознакомьтесь с тем, что можно получить из данных иностранных лабораторий 23andMe и FamilyTreeDNA. Предварительно, конечно, надо всё же выяснить, какие именно мутации влияют именно на ваши проблемы со здоровьем и может ли иностранная или отечественная лаборатория определить наличие именно этих мутаций. Из отечественных посмотрите Генетический тест "Атлас":https://atlas.ru/gentest . Тоже дорого, но картинки красивые на сайте и за 90 000 ничего не предлагают, только за 30 000.
А ещё очень интересно, каковы сроки выполнения заказа и где именно выполняются исследования генома московской компанией. Не отсылают ли они вашу ДНК куда-нибудь на сторону? Если делают сами, то их надо всячески поддержать, хотя я, например, наверное, не могу себе позволить.

[Andymeon]

http://forum.molgen.org/index.php/topic,5821.msg191604.html#msg191604

http://forum.molgen.org/index.php/topic,2953.msg102884.html#msg102884

[Luca_Toni]

Я бы их послушал. Полиморфизмы, для которых пока нет доказанного клинического значения ничего вам не дадут на сегодняшний день. Они нужны для исследовательской работы.

Понятно, спасибо. Наверное да, пока остановлюсь на более дешевом варианте.

Потому что "клинический экзом" может быть конечно имеет более широкий охват, с заделом на будущее, так сказать, но применительно к вашим проблемам со здоровьем оба варианта могут привести к одинаковым результатам.

Я в своем изначальном посте допустил неточность с ценами(сейчас уже исправил) - экзом стоит 90 тыс руб а клинический экзом это подмножество генов из экзома в количестве более 5000 и он стоит 30 тыс руб. В компании мне сразу посоветовали остановиться на более дешевом варианте так что в этом плане там все в порядке.

Насколько я могу судить, каждая конкретная проблема со здоровьем определяется не более чем по нескольким десяткам мутаций, 5000 генов не надо анализировать для этого.

У них ценовая политика необычная(или это у всех так?) - один ген секвенировать стоит 20 тыс, панель генов - 25 тыс, а все гены для которых доказана связь с заболеваниями - 30 тыс. Так что тут выбор очевиден.

Поищите в интернете информацию по запросу: "название болезни SNP" или "название болезни мутации", чтобы как-то проконтролировать слова консультанта.

А вот об этом я не подумал. Надо будет сделать. Спасибо.

Насколько мне известно, результаты генетических исследований во многих случаях не дают однозначного ответа, так что уточните у консультанта, какова вероятность (в процентах) тех или иных выводов на основе их исследований.

Они сразу честно сказали что вероятности невелики. Да я и сам это понимаю. Но для меня вопрос стоит так - или ничего не делать или попробовать.

А ещё очень интересно, каковы сроки выполнения заказа и где именно выполняются исследования генома московской компанией. Не отсылают ли они вашу ДНК куда-нибудь на сторону? Если делают сами, то их надо всячески поддержать, хотя я, например, наверное, не могу себе позволить.

Сроки - несколько месяцев. Исследования выполняются в Москве насколько я понял.

http://forum.molgen.org/index.php/topic,5821.msg191604.html#msg191604
http://forum.molgen.org/index.php/topic,2953.msg102884.html#msg102884

Спасибо, посмотрю.