Уважаемый Шад обеспечил меня VCF файлом игрек-хромосомы монгола (Bai et al., 2014). В нем содержится 2441 снип. Предварительно я выяснил, что в позиции 19067134 производный аллель T вместо предкового G. Это означает, что у монгола есть мутация М533. Можно предположить, что его родство с донором образца YF02800 относительно недавнее. Из данных YFull я отобрал 355 снипов уровня D3a1-D3, которые были выявлены одновременно в образцах YF02800 и YF03396. Предварительно отсеял кандидатуры с числом ридов 1 или 2. Сравнение показало, что из 355 кандидатур совпало со снипами монгола 338 позиций. Не совпало - 17 позиций.
Дальнейший анализ этих 17-ти кандидатур производился следующим образом. Две кандидатуры, Y14776 и Y15354, располагаются в соседних позициях - 13960921 и 13960921. Поскольку двойной нуклеотидный полиморфизм не является целью нашего исследования, эти кандидатуры я исключил. Затем просмотрел, как читаются позиции оставшихся 15 кандидатур в других гаплогруппах. Я выбрал группу Q, состоящую из 133 образцов. Оказалось, что в координатах 4-х снипов наблюдается некачественное чтение. Это одновременное чтение и предкового, и производного аллелей в разных образцах одной и той же гаплогруппы, неустойчивые результаты чтения или отсутствие ридов. На нашем жаргоне это называется "пестрота". Таким образом, остается 11 реальных мутаций. Они есть в образцах YF02800 и YF03396, но отсутствуют у монгола.
Есть еще 7 приватных снипов YF02800, которые не были обнаружены в образце YF03396. Этих мутаций не должно быть у монгола. Проверка по снипам монгола показала, что шесть мутаций действительно отсутствуют, но в позиции 3719484 у монгола также производный аллель Т вместо предкового С. Возможно, эта позиция не была прочтена в образце YF03396.
Вывод, который можно сделать по результатам этой стадии исследования: монгол - более удаленный родственник донора образца YF02800 по мужской линии, чем донор YF03396.
Тема: Гаплогруппа D (Прочитано 60238 раз)