АвторТема: Инбридинг  (Прочитано 4707 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн CenturionАвтор темы

  • 100% Earth (Solar System) genofond
  • Администратор
  • *****
  • Сообщений: 10121
  • Страна: ru
  • Рейтинг +565/-2
Re: Инбридинг
« Ответ #15 : 16 Октябрь 2009, 00:19:46 »
Вывод такой: инбридинг крайне негативный феномен в плане здоровья популяции, однако в определенных местностях - в силу низкой демографической или социальной мобильности -его присутствие в более или менее выраженной форме документально подтверждается.
Как у меня, не жесткий инбридинг. Мой отец приходится своему отцу четвеюродным братом.
http://forum.molgen.org/index.php/topic,594.0.html

Оффлайн Kambic

  • Сообщений: 489
  • Страна: ru
  • Рейтинг +217/-15
  • Y-ДНК: r1b
Re: Инбридинг
« Ответ #16 : 25 Июль 2018, 22:16:01 »
http://www.dslib.net/genetika/molekuljarno-geneticheskie-osobennosti-giperfenilalaninemij-v-karachaevo-cherkesskoj.html
https://www.kommersant.ru/doc/3475811
https://l.facebook.com/l.php?u=http%3A%2F%2Fwww.med-gen.ru%2Fdocs%2Fa-r_Gundorova%2520(%25D1%2581%2520%25D1%2581%25D0%25B0%25D0%25B9%25D1%2582%25D0%25B0).pdf&h=AT3UlHuxWBh_ID1p7OnOiCzpKTgFWGE3nGOKyc6ATURjBTZnMo562FRFoXbHUCmEfHrbWXqvLFVusHvJG8dWfbGXig3PZMdGOAQtqj69bRe4g3txCXh48h0.
Исследование ДНК 774 жителей КЧР, представляющих различные коренные этносы, на наличие частых мутаций PAH с помощью системы PKU-КЧ1 показало, что высокая частота ГФА обусловлена значительной распространенностью мутаций гена PAH среди карачаевцев. Мажорный вариант R261 встречается с аллельной частотой 55,2% среди всех больных, а среди карачаевцев с диагнозами «ФКУ» и «мГФА» - 67,3%. Среди здоровых карачаевцев каждый 16-ый является носителей мутации R261 , и каждый 10-ый носителем какой-либо мутации гена PAH. Расчетная частота заболевания всех форм РАН-зависимой ГФА среди карачаевцев составила 1:361. Таким образом, при том что карачаевцы составляют лишь 41% населения Карачаево-Черкесии, именно широкое распространение ФКУ в данном этносе является причиной аномально высокой частоты ФКУ в республике в целом. Относительно высокая суммарная частота мягких мутаций гена, и как следствие высокая доля мягких клинических форм заболевания (46% выявленных по неонатальному скринингу больных), вероятно сыграли немаловажную роль в процессе накоплении мутаций среди здорового населения.
Повсеместное распространение варианта R261 среди карачаевцев позволило предположить эффект основателя. Исследование RFLP гаплотипов гена PAH на хромосомах с мутацией R261 показало, что все они имеют общее происхождение. Сочетание вариантов шести SNP и двух локусов тандемных внутригенных повторов VNTR и STR соответствует гаплотипам 8, 10 или 41. Выявленный гаплотип, однако, отличается от всех описанных в литературе гаплотипов для этой мутации, что позволяет предположить его независимое происхождение. Описанные в исторических источниках контакты иранцев с народами, населяющими горы Кавказа, позволяют также предположить общее происхождение мутации в Карачаево-Черкесии и в Иране. Исследование областей тандемных повторов в областях, фланкирующих ген PAH, позволило определить неравновесие по сцеплению этих областей с мутацией R261 и рассчитать время ее распространения среди карачаевцев. Возраст мутации составил gср=10.2±2.7 поколений или 275±73 лет. Вариант начал распространяться около 250-300 лет назад в популяции в период, соответствующий началу экспоненциального роста ее численности.
Таким образом по результатам данной работы было установлено, что в Республике Карачаево-Черкесия аномально высокая частота гиперфенилаланинемий обусловлена главным образом увеличенной частотой носительства мутации R261 гена PAH, распространившейся среди карачаевцев в результате эффекта основателя. Быстрое накопление мутации можно объяснить двумя механизмами, оба из которых имели место быть одновременно. Во-первых, накопление мутации в популяции ограниченной численности и дальнейшее распространение в растущей популяции при преимущественно мононациональных браках. Во-вторых, компенсация тяжелого варианта R261 распространенными мягкими вариантами дает мягкий фенотип, больные ведут полноценную жизнь, передавая мутации PAH 100% своих потомкам.

Оффлайн Oleg V.

  • Сообщений: 700
  • Страна: ru
  • Рейтинг +133/-0
  • Y-ДНК: R1a-Z92>YP569
  • мтДНК: ?
Re: Инбридинг
« Ответ #17 : 25 Июль 2018, 22:20:59 »
http://www.dslib.net/genetika/molekuljarno-geneticheskie-osobennosti-giperfenilalaninemij-v-karachaevo-cherkesskoj.html
https://www.kommersant.ru/doc/3475811
https://l.facebook.com/l.php?u=http%3A%2F%2Fwww.med-gen.ru%2Fdocs%2Fa-r_Gundorova%2520(%25D1%2581%2520%25D1%2581%25D0%25B0%25D0%25B9%25D1%2582%25D0%25B0).pdf&h=AT3UlHuxWBh_ID1p7OnOiCzpKTgFWGE3nGOKyc6ATURjBTZnMo562FRFoXbHUCmEfHrbWXqvLFVusHvJG8dWfbGXig3PZMdGOAQtqj69bRe4g3txCXh48h0.
Исследование ДНК 774 жителей КЧР, представляющих различные коренные этносы, на наличие частых мутаций PAH с помощью системы PKU-КЧ1 показало, что высокая частота ГФА обусловлена значительной распространенностью мутаций гена PAH среди карачаевцев. Мажорный вариант R261 встречается с аллельной частотой 55,2% среди всех больных, а среди карачаевцев с диагнозами «ФКУ» и «мГФА» - 67,3%. Среди здоровых карачаевцев каждый 16-ый является носителей мутации R261 , и каждый 10-ый носителем какой-либо мутации гена PAH. Расчетная частота заболевания всех форм РАН-зависимой ГФА среди карачаевцев составила 1:361. Таким образом, при том что карачаевцы составляют лишь 41% населения Карачаево-Черкесии, именно широкое распространение ФКУ в данном этносе является причиной аномально высокой частоты ФКУ в республике в целом. Относительно высокая суммарная частота мягких мутаций гена, и как следствие высокая доля мягких клинических форм заболевания (46% выявленных по неонатальному скринингу больных), вероятно сыграли немаловажную роль в процессе накоплении мутаций среди здорового населения.
Повсеместное распространение варианта R261 среди карачаевцев позволило предположить эффект основателя. Исследование RFLP гаплотипов гена PAH на хромосомах с мутацией R261 показало, что все они имеют общее происхождение. Сочетание вариантов шести SNP и двух локусов тандемных внутригенных повторов VNTR и STR соответствует гаплотипам 8, 10 или 41. Выявленный гаплотип, однако, отличается от всех описанных в литературе гаплотипов для этой мутации, что позволяет предположить его независимое происхождение. Описанные в исторических источниках контакты иранцев с народами, населяющими горы Кавказа, позволяют также предположить общее происхождение мутации в Карачаево-Черкесии и в Иране. Исследование областей тандемных повторов в областях, фланкирующих ген PAH, позволило определить неравновесие по сцеплению этих областей с мутацией R261 и рассчитать время ее распространения среди карачаевцев. Возраст мутации составил gср=10.2±2.7 поколений или 275±73 лет. Вариант начал распространяться около 250-300 лет назад в популяции в период, соответствующий началу экспоненциального роста ее численности.
Таким образом по результатам данной работы было установлено, что в Республике Карачаево-Черкесия аномально высокая частота гиперфенилаланинемий обусловлена главным образом увеличенной частотой носительства мутации R261 гена PAH, распространившейся среди карачаевцев в результате эффекта основателя. Быстрое накопление мутации можно объяснить двумя механизмами, оба из которых имели место быть одновременно. Во-первых, накопление мутации в популяции ограниченной численности и дальнейшее распространение в растущей популяции при преимущественно мононациональных браках. Во-вторых, компенсация тяжелого варианта R261 распространенными мягкими вариантами дает мягкий фенотип, больные ведут полноценную жизнь, передавая мутации PAH 100% своих потомкам.
Интересно, но страшновато. Где бы провериться на такие мутации...

Оффлайн Vince Adams

  • Сообщений: 79
  • Страна: ca
  • Рейтинг +22/-0
  • Y-ДНК: CTS3402
Re: Инбридинг
« Ответ #18 : 25 Июль 2018, 23:05:36 »
Недавняя статья на эту тему https://www.popsci.com/marrying-cousins-genetics

Вольный перевод заголовка "Не бойтесь жениться на  своей кузине - это может быть не так уж плохо для будущих детей".  Статья, конечно больше популярная чем научная, но приводит несколько интересных фактов. В частности утверждается, что в 1650-1850 годах все супруги в среднем приходились друг другу пятиюродными братьями/сестрами. И ничего.


Оффлайн Oleg V.

  • Сообщений: 700
  • Страна: ru
  • Рейтинг +133/-0
  • Y-ДНК: R1a-Z92>YP569
  • мтДНК: ?
Re: Инбридинг
« Ответ #19 : 25 Июль 2018, 23:50:08 »
Можно понять такое, когда численность населения была маленькая и мобильность низкая, а какой смысл сейчас жениться на заведомых родственниках, если полно вариантов и без этого?..

Оффлайн valera27

  • Сообщений: 629
  • Страна: ru
  • Рейтинг +104/-0
  • Y - R1a1a-YP682(xYP1260,YP612,YP1696); mt - H1a
Re: Инбридинг
« Ответ #20 : 26 Июль 2018, 02:22:53 »
Можно понять такое, когда численность населения была маленькая и мобильность низкая, а какой смысл сейчас жениться на заведомых родственниках, если полно вариантов и без этого?..

Не, ну как... Просто если уж так случилось - не надо отказываться от любви ради мнимых опасностей)))
Если же речь не о любви, а о расчете - то до сих пор существует много закрытых сообществ, которые практикуют эндогамию. Но их и без этой статьи ничем не испугаешь :-)

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100