« : 27 Март 2015, 11:51:10 »
В журнале Nature опубликована статья (http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature14186.html) посвященная поиску новых генов-кандидатов вызывающих расстройства аутистического спектра. Исследователи говорят, что они обнаружили новую генетическую причину аутизма, выделив редкую мутацию гена, которая, как представляется, создает мощные препятствия нормальному развитию мозга на ранних стадиях.
Ген, CTNND2, кодирует дельта-катенин, белок играющий решающую роль в нервной системе, сказал старший автор Аравинда Чакраварти, профессор Университета Джонса Хопкинса.
Его исследовательская группа обнаружила, что девушки страдающие тяжелым аутизмом являются носительницами мутации гена CTNND2. Эта мутация вызывает снижение эффективности дельта-катенина, потенциально влияющее на неврологическое развитие.
"Есть много, много белков, каждый из которых фактически делает много, много разных вещей", сказал Чакраварти. "Может быть, тяжесть проявления этого эффекта дельта-катенина имеет причиной то, что, когда вы теряете функцию этого белка, вы теряете не одну функцию, а сразу много функций.
Расстройства аутистического спектра - неврологическое нарушение и одновременно нарушение развития, которое начинается в раннем возрасте. Причина не известна, хотя ученые подозревают, гены играют тут свою роль.
Исследователи обнаружили связь гена CTNND2 с аутизмом, сосредоточив внимание на на редких и крайних случаях аутизма.
Сосредоточив внимание на крайних случаях, они предположили, что обнаружат гены, которые имеют наиболее мощный эффект на развитие мозга.
Ученые выбрали для изучения девушек с аутизмом, потому что они имеют гораздо меньше шансов иметь аутизм, чем мальчики. Когда у девочки действительно развивается расстройство, симптомы его, как правило, тяжелее.
ДНК 13 девочек с аутизмом была секвенирована, а затем была сравнена с генами, людей, которые не имеют аутизма. Исследователи обнаружили отличия в четырех потенциальных генах-виновниках аутизма, в том числе и в CTNND2.
Исследователи в первую очередь сконцентрировались на CTNND2, потому что он уже был связан с другим расстройством развития под названием CRI-дю-чат синдром, сказал Чакраварти.
Многим людям с CRI-дю-чат синдромом не хватает одной копии гена CTNND2 в каждой клетке, что приводит к серьезной интеллектуальной инвалидности.
Дельта-катенин кодируемый CTNND2 активен в нервной системе. Считается, что дельта-катенин помогает нервным клеткам найти правильную позицию в развивающемся мозге в процессе миграции нейронов.
Дети с мутациями гена CTNND2 могут в конечном итоге получить интеллектуальные нарушения сходные с CRI-дю-чате, потому что генетический дефект этой мутации затрудняет правильную миграцию нейронов во время раннего развития нервной системы.
Исследователи предполагают, что изучение механизма действия CTNND2 даст больше мишеней для попыток скорректировать нарушенную коммуникацию между нейронами у больных аутизмом.
Исследовательская группа Чакраварти в настоящее время работает, чтобы найти функции трех других генов, идентифицированных как, возможно, связанные с аутизмом.
Более подробная информация
http://consumer.healthday.com/cognitive-health-information-26/autism-news-51/scientists-spot-gene-tied-to-severe-autism-in-girls-697765.html
« Последнее редактирование: 27 Март 2015, 12:12:17 от Gregor »
Записан
Тема: Генетика аутизма, новая статья (Прочитано 2206 раз)