Гаплогруппа E-L618

[wbull]

Около 2012 года был открыт снип L618. При этом оказалось, что он присутствует у всех представителей субклада V13+, но несколько человек имели M78+ и L618+ при V13-.   Одновременно нашлось несколько человек имевших M78+ и L618-. Все это позволило выделить на Y haplotree новую ветвь - гаплогруппу E-L618 (E1b1b1b), лежащую ниже E-M78 и выше E-V13.
Новая гаплогруппа вызвала большой интерес, так как она являлась предковой для достаточно широко распространенной в Европе гаплогруппы E-V13 с нисходящими от нее субкладами и представляет интерес с точки зрения ее генезиса. По данным Genographic Project гаплогруппа E-V13 возникла 10-20 тысяч лет назад в Анатолии или Западной Азии, затем некоторая часть ее переселилась на Балканы, откуда она распространилась по всей Европе. По одной из гипотез этим она обязана римским легионерам.
В настоящее время к гаплогруппе E-L618, по данным гаплозоны (The E-M35 Phylogeny Project), относятся всего семь человек.

Kit   фамилия   Подтверждение SNPs   Происхождение   Y -STR
191570   Barnes   L618+, V13-                England               Y67
77311   Lepore          нет                          Italy                       Y37
202724   Lucas    L618+, V13-                 France                 Y67
N15407   Paulsen   L618+, V13-                Denmark                Y67
N35547   Paulsen          нет                         Denmark                 Y12
220004   Rickman   L618+, V13-                  Latvia                 Y111
262940   Rickman           нет                          Latvia                  Y67

Как видно из приведенной таблицы подтверждение снипами из них имеют только четыре человека, остальные отнесены к гаплогруппе по схожести их гаплотипов с гаплотипами подтвержденных снипами членов.
Поскольку Rickman, это я с братом, а по схожести гаплотипа, идентичности фамилии и страны происхождения Paulsen, скорей всего тоже одна мужская линия, то в этой гаплогруппе не более пяти мужских линий.

[wbull]

Филогенетические деревья этой гаплогруппы приведены ниже. Они построены с использованием программы TNT. Так как один член гаплогруппы имеет только Y12, а другой только Y37, пришлось построить деревья разного уровня.
Дерево на 12 маркерах.
         ┌──0 Modal
          │                     ┌──6 Rickman_262940
├──8┤         ┌──14┴──5 Rickman_220004
          │         │                       ┌──3 Lucas_202724
          └──11┤          ┌──12┴──2 Lepore_77311
                      └──10┤        ┌──1 Barnes_191570
                                  └──9┤          ┌──7 Paulsen_N35547
                                            └──13┴──4 Paulsen_N15407
Дерево на 37 маркерах.
          ┌──0 Modal
          │                  ┌──4 Paulsen_N15407
├──7┤        ┌──8┴──1 Barnes_191570
          │        │                     ┌──6 Rickman_262940
          └──9┤          ┌──12┴──5 Rickman_220004
                    └──11┤         ┌──3 Lucas_202724
                                └──10┴──2 Lepore_77311

Дерево на 67 маркерах.

          ┌──0 Modal
          │                   ┌──5 Rickman_262940
├──6┤       ┌──10┴──4 Rickman_220004
          └──9┤       ┌──2 Lucas_202724
                    └──8┤       ┌──3 Paulsen_N15407
                              └──7┴──1 Barnes_191570
Как видно из деревьев можно выделить несколько линий.

[wbull]

Поскольку я оказался членом такой редкой гаплогруппы, я попытался принять участие в ее исследовании, протестировавшись сначала на Geno 2.0, а затем и на Big Y.
Geno 2.0
Детальный анализ моих raw data (csv file) выполнил Steve Fix. Ниже приведены основные результаты его анализа.
Он установил, что исключая ненадежные результаты, из снипов общих для сегмента L618-V13 я имею:
отрицательными следущие снипы: CTS1273, CTS2374, CTS5371, CTS5856, CTS6472, CTS8061, CTS9761, L542, PAGES00102, PF2213, PF2214, V13, V36.
положительными следующие снипы: CTS10912, CTS1773, CTS1975, CTS3287, CTS5291, CTS5527, CTS7273, L618, PF2121, PF2215, PF2219, PF2246.
Это позволило выделить 12 новых снипов эквивалентных L618: CTS10912, CTS1773, CTS1975, CTS3287, CTS5291, CTS5527, CTS7273, L618, PF2121, PF2215, PF2219, PF2246.
Эти результаты так же позволили разделить L618-V13 сегмент дерева, который по оценкам продолжался около 6700 лет, и начался когда ветвьV22 ответвилась от общего предка с L618-V13. По его мнению, мое отношение положительных и отрицательных снипов означает, что этот сегмент может быть разделен на два сегмента: сегмент L618 продолжительностью 2700 лет и сегмент V13 продолжительностью 4000 лет.
Поскольку начало ветви  L618-V13 по оценкам лежит, где то между 11 и 12 тысяч лет назад, это означает, что сегмент L618 появился около 11-12 тысяч лет назад и закончился около 8300 -9300 лет назад, когда появился мой последний общий предок с V13.

[wbull]

Big Y
Анализ моих результатов BigY (vcf и bam file) так же проводил Steve Fix. Он ведет BigY V13 проект на гаплозоне. Ниже приведены основные результаты его анализа.
Удалось выявить мой индивидуальный сегмент, который состоит из 63 новых индивидуальных (т.е. найденных только у меня) снипов. По существу это новая ветвь идущая вниз от E-L618 параллельно ветви E-V13. Это, как пишет Steve, хорошо согласуется с тем, что можно ожидать из данных BigY V13 проекта. Дело в том, что типичный представитель  E-V13 имеет от 20 до 40 снипов ниже V13. Я должен иметь снипов больше чем члены E-V13, так как мой временной период покрывает весь период эквивалентый V13, как ниже сегмента L618, так и ниже V13.  Поэтому около 70 снипов звучит правильно для меня.
Вопрос о том, есть ли найденная ветвь “private” для меня и моего брата или эта ветвь, или часть ее может делиться с другими линиями гаплогруппы E-L618 остается открытым.
Во всяком случае, нельзя исключать возможность того, что между L618 и V13 отщепляются другие ветви. Другими словами мы с братом и Paulsen можем представлять разные ветви.
Из снипов, которые сейчас ассоциируются с сегментом L618-V13, я имею 45 положительных и 48 отрицательных при этом 29 остаются еще не протестированными. Эта группа конечно включает снипы, которые не могут быть надежно секвенсированы с существующей технологией, поэтому эти числа могут давать лишь грубую оценку времени расщепления ветвей. Из тех, что прошли фильтрацию по 1KGP Phase 3 StrictMask критерию я имею 25 снипов положительных и 27 отрицательных, с 2-мя не оттестированными.  Подобно этому в Poznik Regions я имею положительными 25 снипов и отрицательными 37 при этом 10 остаются еще не протестированными.  Из этого следует, что моя ветвь отщепляется от ветви V13 приблизительно на половине пути через сегмент L618-V13, что в целом согласуется с тем, что показывает анализ данных Geno 2.0.
 

[Farroukh]

По возможности обратитесь в Yfull.com
Очевидно, нужны тесты ещё одного L618* и М78*

[wbull]

Конечно, очень интересно было бы иметь результаты BigY других членов гаплогруппы. Однако никто из них не сделал даже Geno 2.0, не говоря уже о более дорогом BigY. К сожалению, это от меня ни как не зависит.

[Farroukh]

Попробуйте кинуть клич. реликтовая ветвь, необходим БигИгрек, с миру по нитке.
(Я себе BigY не заказывал, помогли добрые люди, "кто чем мог")

[wbull]

Попробуйте кинуть клич. реликтовая ветвь, необходим БигИгрек, с миру по нитке.
(Я себе BigY не заказывал, помогли добрые люди, "кто чем мог")

Это как? Поделитесь опытом.

[Farroukh]

Обсуждение шло в этой теме. В Вашей ситуации всё должно быть проще. М78 более многочисленны и влиятельны, могут скинуться по 75 долларов для Вас. расход небольшой, а вклад в правое дело - огромный.

[wbull]

По возможности обратитесь в Yfull.com

По Вашему совету обратился в YFull. Результатами слегка разочарован.  Думал там более тщательно работают с древом.
Вот как они поместили меня:

Хотя совершенно очевидно, что должно быть так:

[Аббат Бузони]

Не уверен, что это окончательное положение на дереве. Сначала вас помещают на предварительную ветку, а после обновления дерева вас поместят туда где вы и должны быть. Так что спешить с выводами не стоит.

[Аббат Бузони]

id:YF03299 new

Это ваш номер?

[Centurion]

дерево обновляется (и все позиции на нем) регулярно, примерно 2-3 раза в месяц
текущая версия от 10 апреля

[Centurion]

Думал там более тщательно работают с древом

более тщательного (по тем образцам, которые в базе) дерева нет
тем более это дерево по ВСЕМ гаплогруппам и по ВСЕМ снипам

[Centurion]

кстати я не очень понял по каким причинам L618 вы поместили выше V13?