Sequencing an Ashkenazi reference panel supports population-targeted personal...

[Andymeon]

Sequencing an Ashkenazi reference panel supports population-targeted personal genomics and illuminates Jewish and European origins

Published 09 September 2014

Shai Carmi, Ken Y. Hui, Ethan Kochav et al.

Abstract

The Ashkenazi Jewish (AJ) population is a genetic isolate close to European and Middle Eastern groups, with genetic diversity patterns conducive to disease mapping. Here we report high-depth sequencing of 128 complete genomes of AJ controls. Compared with European samples, our AJ panel has 47% more novel variants per genome and is eightfold more effective at filtering benign variants out of AJ clinical genomes. Our panel improves imputation accuracy for AJ SNP arrays by 28%, and covers at least one haplotype in ≈67% of any AJ genome with long, identical-by-descent segments. Reconstruction of recent AJ history from such segments confirms a recent bottleneck of merely ≈350 individuals. Modelling of ancient histories for AJ and European populations using their joint allele frequency spectrum determines AJ to be an even admixture of European and likely Middle Eastern origins. We date the split between the two ancestral populations to ≈12–25 Kyr, suggesting a predominantly Near Eastern source for the repopulation of Europe after the Last Glacial Maximum.

http://www.nature.com/ncomms/2014/140909/ncomms5835/full/ncomms5835.html

http://lenta.ru/news/2014/09/09/ashkenazi/ 
Геномы ашкеназов пролили свет на эволюцию человечества 

[Srkz]

http://lenta.ru/news/2014/09/09/ashkenazi/ 
Геномы ашкеназов пролили свет на эволюцию человечества

Просчет по геномам ашкенази времени расхождения с неандертальцами, вымирания динозавров и возникновения жизни на Земле оставили для следующих публикаций 

[valera27]

http://lenta.ru/news/2014/09/09/ashkenazi/ 
Геномы ашкеназов пролили свет на эволюцию человечества

Просчет по геномам ашкенази времени расхождения с неандертальцами, вымирания динозавров и возникновения жизни на Земле оставили для следующих публикаций 

Круто. Только не очень понял - бутылочные горлышки 20 и 90 тыс. лет назад ашкеназы проходили в числе остального человечества, или (прям как "древние укры") уже отдельно? И если первый вариант - чего смешали в кучу разные исследования и почему именно на ашкеназах? Или решили, раз уж заполучили ашкеназов, изучить на них по-быстренькому всю историю человечества
Если серьезно, в этом исследовании прозвучала самая близкая к нам дата последнего бутылочного горлышка - 15 век (до этого видел от 11 до 14 вв). Получается совершенно бепрецедентная скорость увеличения численности популяции - за 500 лет (к 1930-м годам) 300-400 человек превратились в... ну наверное цифру, стремящуюся к 20 миллионам...

[пенелопа]

Sequencing an Ashkenazi reference panel supports population-targeted personal genomics and illuminates Jewish and European origins

Published 09 September 2014

Shai Carmi, Ken Y. Hui, Ethan Kochav et al.

Abstract

The Ashkenazi Jewish (AJ) population is a genetic isolate close to European and Middle Eastern groups, with genetic diversity patterns conducive to disease mapping. Here we report high-depth sequencing of 128 complete genomes of AJ controls. Compared with European samples, our AJ panel has 47% more novel variants per genome and is eightfold more effective at filtering benign variants out of AJ clinical genomes. Our panel improves imputation accuracy for AJ SNP arrays by 28%, and covers at least one haplotype in ≈67% of any AJ genome with long, identical-by-descent segments. Reconstruction of recent AJ history from such segments confirms a recent bottleneck of merely ≈350 individuals. Modelling of ancient histories for AJ and European populations using their joint allele frequency spectrum determines AJ to be an even admixture of European and likely Middle Eastern origins. We date the split between the two ancestral populations to ≈12–25 Kyr, suggesting a predominantly Near Eastern source for the repopulation of Europe after the Last Glacial Maximum.

http://www.nature.com/ncomms/2014/140909/ncomms5835/full/ncomms5835.html

[Srkz]

Круто. Только не очень понял - бутылочные горлышки 20 и 90 тыс. лет назад ашкеназы проходили в числе остального человечества, или (прям как "древние укры") уже отдельно? И если первый вариант - чего смешали в кучу разные исследования и почему именно на ашкеназах? Или решили, раз уж заполучили ашкеназов, изучить на них по-быстренькому всю историю человечества
Если серьезно, в этом исследовании прозвучала самая близкая к нам дата последнего бутылочного горлышка - 15 век (до этого видел от 11 до 14 вв). Получается совершенно бепрецедентная скорость увеличения численности популяции - за 500 лет (к 1930-м годам) 300-400 человек превратились в... ну наверное цифру, стремящуюся к 20 миллионам...

Там еще были фламандцы (вчера проглядел статью по быстрому). Им и посчитали время расхождения с "нефламандской частью" ашкенази 20.4-22.1 тлн (делать отсюда вывод о заселении Европы 21 тлн выходцами с Ближнего Востока очень смело, ИМХО). Бутылочное горлышко ашкенази насчитали 25-32 поколения назад. Если брать "генеалогический" вариант 31 год на поколение и 1950 год за исходную точку, получается X-XIII век, что смотрится гораздо более разумно. Как они момент Out-of-Africa считали по аутосомам, вообще не понял.

[Farroukh]

Если брать "генеалогический" вариант 31 год на поколение и 1950 год за исходную точку, получается X-XIII век, что смотрится гораздо более разумно.

X-XIII век как раз вписывается в период крестовых походов и массовых гонений