АвторТема: Что еще я могу сделать с моими результатами ДНК-тестирования? Коллекция ссылок  (Прочитано 9711 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Онлайн Srkz

  • Сообщений: 5052
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1784/-2
  • Y-ДНК: N1c L1025*
  • мтДНК: U4a1a
Этот ваш Феликс, говорят, креационист. ::)
На работу утилит его заморочки не влияют ))

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 5522
  • Страна: 00
  • Рейтинг +435/-6
  • Ultimate Matriarchy
о да, заморочки никому не мешают, можно подумать от моего феминизма у тех кому я строю У-деревья, отсыхает У-хромосома ))))))

Оффлайн митохондрияАвтор темы

  • Сообщений: 864
  • Страна: 00
  • Рейтинг +95/-1
  • Y-ДНК: супруг:J1, отец: I2a2 'Dinaric-N' (I-CTS10228)
  • мтДНК: H8c- (T152C!) G13711A
Программа для расчёта % неандертальских вариантов в геноме. М.б. полезна для тех, кто тестировался в. ftdna. В 23andme похожая опция есть
http://www.y-str.org/2014/12/ancient-calculator.html
http://www.y-str.org/2014/11/ancient-ancestry.html?m=1
« Последнее редактирование: 25 Февраль 2015, 13:07:19 от митохондрия »

Оффлайн митохондрияАвтор темы

  • Сообщений: 864
  • Страна: 00
  • Рейтинг +95/-1
  • Y-ДНК: супруг:J1, отец: I2a2 'Dinaric-N' (I-CTS10228)
  • мтДНК: H8c- (T152C!) G13711A
взяла отсюда:

http://geish-a.livejournal.com/933610.html

Только для медицинских гиков


   
Этот пост будет интересен только тем, кто интересуется медициной/биологией и кто уже подписан или собирается подписаться на 23andMe.
Я писала под замком, что врачи нашли у меня генетическую гомозиготную мутацию C677T MTHFR, которая нарушает синтез витаминов группы B, в частности фолиевой кислоты. Для меня это связано с довольно конкретными проблемами, но в принципе эта мутация до поры до времени часто никак не проявляется.
За эти дни я перечитала тонну литературы на эту тему. Это довольно далеко идущая проблема, но насколько далеко - никто пока точно не знает. Но уже понятно, что при гомозиготной мутации (это хуже, чем гетерозиготная) нужно как минимум избегать употребления синтетической фолиевой кислоты (которую в США добавляют в некоторые продукты типа муки и в мультивитамины), - потому что она не расщепляется, как надо, а накапливается в организме и возможно приносит вред. А вместо этого нужно пить уже синтезированную форму L-methylfolate. То же самое касается витаминов В6 и В12.
Эта мутация ассоциируется с повышенным риском тромбозов (и, соответственно, инфарктов-инсультов), с проблемами с беременностью и кучей других заболеваний, в частности с аутизмом (!), шизофренией, Паркинсоном и т.п.
Опять же, это все очень ново, никто точно ничего не знает. Но довольно быстро появляется все новая и новая информация.

Так вот, к чему это я. Поскольку эти мутации еще не прошли фильтр на 23andMe, чтобы быть выставленными на всеобщее обозрение (как выставлены мутации BRAC и т.п.), найти их в своем профиле крайне трудно. Нужно лезть в raw data и смотреть конкретные аллели конкретных генов. Если бы я это знала раньше, возможно, сейчас у меня не было бы кое-каких проблем. Поэтому сообщаю: если у вас есть там аккаунт, вы можете проверить наличие у себя двух самых распространенных из этих мутаций по следующей схеме:

Homozygous C677T = "AA" at rs1801133 (эта мутация упоминается также здесь)
Homozygous A1298C = "GG" at rs1801131
Compound Heterozygous = one "G" at rs1801131 plus one "A" at rs1801133

Disclaimer: я, естественно, не специалист, поэтому наверняка в моем посте есть к чему прицепиться в смысле формулировок. Пожалуйста, не цепляйтесь просто ради того, чтобы прицепиться (или чтобы объяснить мне, что 23andMe занимается сбором данных за наши деньги, или что вся эта информация бесполезна простым смертным, которые ее все равно не поймут, а только испугаются). Все исправления по делу с благодарностью принимаются.

Оффлайн митохондрияАвтор темы

  • Сообщений: 864
  • Страна: 00
  • Рейтинг +95/-1
  • Y-ДНК: супруг:J1, отец: I2a2 'Dinaric-N' (I-CTS10228)
  • мтДНК: H8c- (T152C!) G13711A
http://www.eupedia.com/genetics/genetic_diseases.shtml

Genes and mutations causing genetic diseases

Можно самим в Raw data в 23andme проштудировать свои результаты по каждому SNP.

Оффлайн митохондрияАвтор темы

  • Сообщений: 864
  • Страна: 00
  • Рейтинг +95/-1
  • Y-ДНК: супруг:J1, отец: I2a2 'Dinaric-N' (I-CTS10228)
  • мтДНК: H8c- (T152C!) G13711A
Вот этот сайт достаточно полезный - у меня наконец дошли руки до него (в начале топа была на него ссылка), хоть и предлагает выложить 19$ за интерпретацию генетических результатов.

https://livewello.com/genetics

Наглядно видны самые главные нехорошие мутации в гомозиготном состоянии (они выделены тревожным красным цветом). Можно распечатать pdf репорт и с ним идти к врачу.
Пример такого репорта внизу на сайте в видео-инструкции.

« Последнее редактирование: 21 Март 2015, 22:41:58 от митохондрия »

Оффлайн митохондрияАвтор темы

  • Сообщений: 864
  • Страна: 00
  • Рейтинг +95/-1
  • Y-ДНК: супруг:J1, отец: I2a2 'Dinaric-N' (I-CTS10228)
  • мтДНК: H8c- (T152C!) G13711A
http://www.clingenetic.com.ua/papers/Genetic%20and%20epigenetic%20PROBLEMS.pdf

АУТИЗМ.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ


А тут добротная статья с объяснениями важности мутаций в т.ч. в генах фолатного цикла.

Оффлайн Andymeon

  • Сообщений: 1074
  • Страна: ru
  • Рейтинг +81/-4
  • Y-ДНК: R1a [CTS 3402+ Y2910+ YP310+]
  • мтДНК: H3i
Вот этот сайт достаточно полезный - у меня наконец дошли руки до него (в начале топа была на него ссылка), хоть и предлагает выложить 19$ за интерпретацию генетических результатов.

https://livewello.com/genetics

Наглядно видны самые главные нехорошие мутации в гомозиготном состоянии (они выделены тревожным красным цветом). Можно распечатать pdf репорт и с ним идти к врачу.
Пример такого репорта внизу на сайте в видео-инструкции.

Сильно отличается от преставления 23andme ?

Оффлайн митохондрияАвтор темы

  • Сообщений: 864
  • Страна: 00
  • Рейтинг +95/-1
  • Y-ДНК: супруг:J1, отец: I2a2 'Dinaric-N' (I-CTS10228)
  • мтДНК: H8c- (T152C!) G13711A
Сильно отличается от преставления 23andme ?

Ну вот у меня и всей моей семьи анализ сделан на плашке v.4 - и результаты по здоровью недоступны.
Я конечно все загрузила в Promethease, но там акцент на такие вещи, как предрасположенность к раку, диабету и т.д., причем на основании нескольких полиморфизмов.
В LiveWello акцент на "Нутригеномику". Т.е. на гены задействованные в детоксикации и в цикле метилирования. И результат в виде готового списка. В принципе, если прочитать что-то по этой теме, можно самим вручную составить список важных мутаций из данных 23andme (стр. Raw data).
Я так понимаю, этот список должен помочь скорректировать прием различных витаминов и проч. на основе индивидуальных генетических данных. Например, определиться с приемом фолиевой кислоты (см. пост выше). Т.к. для некоторых людей обычные мультивитамины могут быть вредны.

Вот хорошая ссылка (подробно про нутригеномику):
http://www.heartfixer.com/AMRI-Nutrigenomics.htm#COMT

Methyl Cycle NutriGenomics




Methyl Cycle Genomic Analysis and Supplementation


Оффлайн митохондрияАвтор темы

  • Сообщений: 864
  • Страна: 00
  • Рейтинг +95/-1
  • Y-ДНК: супруг:J1, отец: I2a2 'Dinaric-N' (I-CTS10228)
  • мтДНК: H8c- (T152C!) G13711A
Еще раз про МетиленТетраГидроФолатРедуктазу MTHFR  и прием фолиевой кислоты:

http://www.heartfixer.com/AMRI-Nutrigenomics.htm#Life Wave Patch Instructions


  MTHFR C677T:  5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase (Þ 5-Methyl-Folate)



The MTHFR C677T defect is easy to understand and even easier to treat, but the consequence of the MTHFR abnormality in kids appears to be profound, such that the parents of Autistic kids add a few more vowels to MTHFR in naming it.  Dietary folic acid, which usually is not in short supply, is readily converted in to one of the active forms of folic acid, known as tetrahydrofolate, or THF.  MTHFR converts THF in to 5-methyl THF, more commonly referred to as 5-methyl folate.  MTR (methionine synthase) then combines 5-methyl folate with homocysteine to form methionine.  Individuals who are (+/+) for MTHFR C677T (10% of the population, including me) have a great deal of trouble using dietary folic acid to detoxify homocysteine, as we cannot efficiently convert dietary folic acid into its 5-methyl folate form.  Elevated homocysteine leads to free radical stress, vascular plaque formation, abnormal clotting, and an increased risk for cardiovascular and neurologic disease – yikes!  If you are (+/+) or (+/-) for MTHFR (another 20% of the population), supplementation with folic acid is not the answer – it can’t help you.  However, low dose 5-methyl folate supplementation will bypass this defect with 100% efficacy.  If you have a MTHFR C677T defect, we need to provide you with 5-methyl folate.
 
Sources of 5-methyl folate include Folapro (800 mcg 5-methyl folate), Metanx (5-methyl folate 2.8 mg, P5P 25 mg, and methyl-B12 2 mg), and Cerafolin NAC (5-methyl folate 5.6 mg, NAC 500 mg, and methyl-B12 2 mg).  Folapro is available over-the-counter, at the office or on line.  Metanx and Cerafolin are available as prescription agents, but your health insurance typically will not cover their cost as they “are just vitamins”. 

Of interest, homocysteine is a known bad actor.  An elevated homocysteine level increases your risk for cardiovascular and neurological disease.  Many studies have been carried out, utilizing various cocktails of folic acid, B6, and B12, or a placebo agent in large groups of individuals, with or without known disease states.  Average homocysteine levels will fall, but not all subjects will respond with a reduction in homocysteine.  Clinical event rates typically fall in response to supplementation, but some studies show no effect, and one study of folic acid supplementation in the elderly showed an increased rate of dementia.  Why did this occur?  You’ve already figured it out.  If we give folic acid to individuals with an elevated homocysteine level and normal MTHFR function, they will respond with a reduction in homocysteine and a reduction in disease risk or event rate, but if we give folic acid to an individual who is MTHFR (+/+) or (+/-), then not much happens.  Actually, if we flood you with folic acid that you cannot use, we can block absorption of the sparse 5-methyl folate present in your diet, so your homocysteine level might even rise.  Also, excess folic acid can be converted in to alpha-ketoglutarate, aggravating a co-existent CBS abnormality.  Thus we can understand how supplementation inappropriate for one’s genotype can have an undesired negative consequence.  I used to think of homocysteine as an individual bad actor, a cause of cardiovascular and neurological disease.  Now I look at an elevated homocysteine not as a bad actor, but as a marker of a real bad actor, that being a Methyl Cycle abnormality.  To further confuse and befuddle research attempting to link homocysteine with disease states, we must also point out that the sickest patients, or the still healthy but at greatest risk individuals in our society, are those with the lowest homocysteine levels, because their homocysteine levels are low not due to a good diet, but because they harbor the CBS up regulation.  I could go on and try to link homocysteine levels with the story of the three bears, but instead we will cover the SHMT abnormality in THF (dietary folate) processing, and then move on to MTR/MTRR.

Оффлайн митохондрияАвтор темы

  • Сообщений: 864
  • Страна: 00
  • Рейтинг +95/-1
  • Y-ДНК: супруг:J1, отец: I2a2 'Dinaric-N' (I-CTS10228)
  • мтДНК: H8c- (T152C!) G13711A
Вот еще один интересный SNP, связанный с предрасположенностью к спортивным успехам.
(обычно этот ген входит в панели для тестирования в различных коммерческих лабораториях, где предлагается узнать о будущих спортивных успехах маленьких детей, чтобы спланировать их обучение. Мы, посмотрев Raw data в 23andme, также можем узнать интересную информацию о наших потенциальных спортивных успехах.)))

А открытие было сделано на материале, полученном от элитных австралийских спортсменов :). Вот описание патента: http://www.findpatent.ru/patent/238/2388829.html

Итак:
ген ACTN3     полиморфизм: rs1815739 http://www.snpedia.com/index.php/Rs1815739

In the (C;C) genotype is often called RR.
The truncated (T;T) is often called XX.


"Изобретение относится к области генной инженерии, конкретно к генотипическому прогнозированию спортивных способностей, и может быть использовано в спортивной медицине. Способ основан на оценке генотипа ACTN3, где
 генотип 577RR положительно связан со спринтерскими или силовыми способностями;
генотип 577ХХ отрицательно связан со спринтерскими или силовыми способностями;
генотип 577ХХ положительно связан с выносливостью;
 генотип 577RX положительно связан со спринтерскими или силовыми способностями;
генотип 577RX отрицательно связан с выносливостью у женщин.

Способ позволяет подобрать вид спорта или вид соревнований для индивидуума, например скоростно-силовой вид спорта или вид спорта, требующий выносливости, а также разработать более оптимальный тренировочный режим для отдельного спортсмена".


SNPedia:
http://www.snpedia.com/index.php/Rs1815739

This SNP, in the ACTN3 gene, encodes a premature stop codon in a muscle protein called alpha-actinin-3. The polymorphism alters position 577 of the alpha-actinin-3 protein.

(T;T) is under-represented in elite strength athletes, consistent with previous reports indicating that alpha-actinin-3 deficiency appears to impair muscle performance.

The most common nucleotide at this position, (C), encodes an arginine (amino acid code R), the alternative T allele encodes a stop codon (X). Hence, the SNP is referred to as R577X, with homozygotes being either RR or XX and heterozygotes being RX. XX individuals completely lack the expression of alpha-actinin-3.

An earlier report studying a relatively small number of Australian elite (i.e. ~Olympic) athletes found that, at least in females, the R allele (ie rs1815739(C)) is associated with sprinters, while the X allele (rs1815739(T)) is associated with endurance athletes. No female or Olympic-level sprinters were XX homozygotes (rs1815739(T;T)). The association tended the same way but was statistically weaker in males


___________________________________________________________________________________________________

Ген ACTN3 кодирует белок, обеспечивающий быстрое сокращение мышечных волокон. Известно, что в скелетных мышцах существуе т две изоформы белка a-актинина: изоформа -актинин-2 (ACTN2) и изоформа -актинин-3 (ACTN3). Все мышечные волокна содержат -актинин-2, тогда как белок -актинин-3 локализован только в быстросокращающихся волокнах скелетных мышц. Дефицит -актинина-3 в быстросокращающихся мышечных волокнах может снижать скоростно-силовые показатели физической работоспособности человека. Причиной такого недостатка ACTN3 у человека является однонуклеотидная замена цитозина на тимин в 577-м нуклеотиде кодирующей последовательности, который находится в 16-м экзоне. Нуклеотидная форма записи этой мутации - R577X.

Наличие полиморфизма в гене ACTN3 позволяет выявить три генотипа: RR гомозиготы по нормальному аллелю, RX гетерозиготы, XX гомозиготы по мутантному аллелю.

Около 16% мировой популяции гомозиготны по X-аллелю, и их мышцы не содержат белок -актинин-3. Однако патологии мышц у таких людей не наблюдается, так как -актинин-2 компенсирует его отсутствие в Z-дисках быстросокращающихся мышечных волокон. Вместе с тем наличие 577R-аллеля, свидетельствующего о присутствии в скелетных мышцах белка -актинина-3, дает преимущество индивидуумам в проявлении скоростно-силовых физических качеств [6]. Данный факт позволяет полагать, что R-аллель относится к группе аллелей скорости/силы.  http://lib.sportedu.ru/Press/FKVOT/2006N1/p5-8.htm
« Последнее редактирование: 29 Март 2015, 23:31:14 от митохондрия »

Оффлайн aspfirst

  • Сообщений: 4
  • Рейтинг +0/-0
Как то не могу разобраться в резултатах https://livewello.com/aspfirst/snps/report
может кто сможет прокоментировать или в кратце рассказать на что смотреть

заранее спасибо

Оффлайн митохондрияАвтор темы

  • Сообщений: 864
  • Страна: 00
  • Рейтинг +95/-1
  • Y-ДНК: супруг:J1, отец: I2a2 'Dinaric-N' (I-CTS10228)
  • мтДНК: H8c- (T152C!) G13711A

Оффлайн митохондрияАвтор темы

  • Сообщений: 864
  • Страна: 00
  • Рейтинг +95/-1
  • Y-ДНК: супруг:J1, отец: I2a2 'Dinaric-N' (I-CTS10228)
  • мтДНК: H8c- (T152C!) G13711A

Оффлайн HaploAndrey

  • Сообщений: 108
  • Страна: ru
  • Рейтинг +38/-0
  • Y-ДНК: C-F4002/F1918/Z1866/F966/Y4497/F4044
  • мтДНК: J1c5a
Обнаружил новый для себя сайт https://www.athletigen.com. По сырым данным 23andMe бета версия сервиса оценивает предрасположенность к спортивным успехам.

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100