• Добро пожаловать, Гость
news Новости:


news

Автор Тема: Локус DYS385 и азоспермия  (Прочитано 1300 раз)

0 Пользователей и 1 Гость смотрят эту тему.

OnlineCenturion

  • Администратор
  • *****
  • Rating 169
  • Сообщений: 4648
    • WWW
Локус DYS385 и азоспермия
« : 20 Сентября 2009, 21:29:49 »
  •  
Любопытная и не старая статья турецких авторов:

Y CHROMOSOMAL STR LOCUS DYS385 IN
AZOOSPERMIC AND FERTILE MEN FROM THE
AEGEAN REGION OF TURKEY:
IS THERE ANY FORENSIC RELEVANCE?


http://versita.metapress.com/content/x83574q162w88540/fulltext.pdf

Они взяли 51 "плодовитых" и 49 бесплодных турок из эгейского региона и исследовали локус DYS385 (почему именно он не успел прочесть пока) и выяснилось, что аллель 14-17 имела больший процент среди бесплодных. Они также утверждают, что локус 385 очень информативный в судебной медицине и в установление отцовства.

ps локус 385 (14-17) насколько я помню типичен для некоторых субкладов J2.
« Последнее редактирование: 20 Сентября 2009, 21:38:53 от Centurion »
Записан
«Чтобы знать, куда мы идем, необходимо понять, кто мы; чтобы понять кто мы, необходимо знать, откуда мы родом».

... Пётр → Никита (1666) → Иван (1698) → Иван (1742) → Андрей (1773) → Фирс (1801) → Николай (1823) → Михаил (1868) → Илья (1890) → Василий → Сергей → Я

Минздрав предупреждает. Чтение "Вестника АКадемии" опасно для вашего здоровья.

Offlinewertner

  • Rating 85
  • Сообщений: 525
  • Y-ДНК: E1b1b1a2
  • мтДНК: U4a (xU4a3)
Re: Локус DYS385 и азоспермия
« Reply #1 : 20 Сентября 2009, 22:53:12 »
  •  
Да, среди J2 14-17 больше всего (с учетом содержания J2 во всей моей базе).
Еще повышенный процент 14-17 в J1, Q, T
« Последнее редактирование: 20 Сентября 2009, 23:00:21 от wertner »
Записан
YSearch: EUAH6
Татарский ДНК-проект
Умею строить деревья: E1b1b1a2
Предиктор 1.0.0 (файл для скачивания).

OnlineCenturion

  • Администратор
  • *****
  • Rating 169
  • Сообщений: 4648
    • WWW
Re: Локус DYS385 и азоспермия
« Reply #2 : 20 Сентября 2009, 22:55:09 »
  •  
Да, среди J2 14-17 больше всего (с учетом содержании J2 во всей моей базе).
Еще повышенный процент 14-17 в J1, Q, T
Учитывая регион это скорее всего J2a4h.
Записан
«Чтобы знать, куда мы идем, необходимо понять, кто мы; чтобы понять кто мы, необходимо знать, откуда мы родом».

... Пётр → Никита (1666) → Иван (1698) → Иван (1742) → Андрей (1773) → Фирс (1801) → Николай (1823) → Михаил (1868) → Илья (1890) → Василий → Сергей → Я

Минздрав предупреждает. Чтение "Вестника АКадемии" опасно для вашего здоровья.

OfflineNimissin

  • default avatar
  • Rating 51
  • Сообщений: 251
  • Y-ДНК: N1c1* M178+ P119- P21- P67-
  • мтДНК: C4b
Re: Локус DYS385 и азоспермия
« Reply #3 : 03 Января 2010, 10:58:05 »
  •  
Столкнулся со следующими любопытными случаями, связанными с локусом DYS385:
1 случай. Имеется 111 гаплотипов якутов N1c1. Из них 103 гаплотипа с DYS385=11,13.
Еще 7 гаплотипов имеют отклонения от модального (предкового) значения на один повтор. И есть один гаплотип с DYS385=13,19 !
2 случай. Выборка из 14 гаплотипов, несомненно относящихся к одному и тому же субкладу С3с. Модальное значение по маркеру DYS385=11,12. И опять: вижу гаплотип с DYS385=12,19. По остальным 15 (!) маркерам полное совпадение с модальным гаплотипом.
Что скажете, уважаемые форумчане?
Записан

Offlinemouglley

  • Rating 123
  • Сообщений: 3089
  • Y-ДНК: N1c1*
  • мтДНК: J1c3
  • Я знаю, что познаю всё.
Re: Локус DYS385 и азоспермия
« Reply #4 : 03 Января 2010, 11:50:28 »
  •  
Столкнулся со следующими любопытными случаями, связанными с локусом DYS385:
1 случай. Имеется 111 гаплотипов якутов N1c1. Из них 103 гаплотипа с DYS385=11,13.
Еще 7 гаплотипов имеют отклонения от модального (предкового) значения на один повтор. И есть один гаплотип с DYS385=13,19 !
Мы имеем дело с единственным приходом семьи основателей народа якутов.
Может быть, было повторное проникновение носителей N1c1 из того же региона, откуда вышел основной род?
Записан
Y-DNA: N1с1*; M214(rs2032674)+; P188(rs16980610)+; P192(rs16980641)+; P193(rs16980426)+; P194(rs16980363)+; P195(rs2196155)+; M231(rs9341278)+; LLY22g+; Tat(M46, rs34442126)+; P105+; M178(i3000046)+; P298+; P21-; P67-; P119-; rs9306838+
YSearch: KABEC
FamilyTree: 106620
CCR5 del32-normal

OfflineNimissin

  • default avatar
  • Rating 51
  • Сообщений: 251
  • Y-ДНК: N1c1* M178+ P119- P21- P67-
  • мтДНК: C4b
Re: Локус DYS385 и азоспермия
« Reply #5 : 03 Января 2010, 12:12:21 »
  •  
Мы имеем дело с единственным приходом семьи основателей народа якутов.
Может быть, было повторное проникновение носителей N1c1 из того же региона, откуда вышел основной род?
Озадачивает то, что остальные 15 маркеров гаплотипа N1c1 с 385=13,19 полностью совпадают с предковым (модальным)!
Если предположить, что предки якутов жили в районе оз.Байкал, то среди 215 гаплотипов бурятов, из которых 39 гаплотипов N1c1, "якутских" с 392=15-16 и 389II=31-32 вообще нет.
Записан

OnlineCenturion

  • Администратор
  • *****
  • Rating 169
  • Сообщений: 4648
    • WWW
Re: Локус DYS385 и азоспермия
« Reply #6 : 03 Января 2010, 12:15:34 »
  •  
Столкнулся со следующими любопытными случаями, связанными с локусом DYS385:
1 случай. Имеется 111 гаплотипов якутов N1c1. Из них 103 гаплотипа с DYS385=11,13.
Еще 7 гаплотипов имеют отклонения от модального (предкового) значения на один повтор. И есть один гаплотип с DYS385=13,19 !
2 случай. Выборка из 14 гаплотипов, несомненно относящихся к одному и тому же субкладу С3с. Модальное значение по маркеру DYS385=11,12. И опять: вижу гаплотип с DYS385=12,19. По остальным 15 (!) маркерам полное совпадение с модальным гаплотипом.
Что скажете, уважаемые форумчане?
RecLOH
Записан
«Чтобы знать, куда мы идем, необходимо понять, кто мы; чтобы понять кто мы, необходимо знать, откуда мы родом».

... Пётр → Никита (1666) → Иван (1698) → Иван (1742) → Андрей (1773) → Фирс (1801) → Николай (1823) → Михаил (1868) → Илья (1890) → Василий → Сергей → Я

Минздрав предупреждает. Чтение "Вестника АКадемии" опасно для вашего здоровья.

OfflineNimissin

  • default avatar
  • Rating 51
  • Сообщений: 251
  • Y-ДНК: N1c1* M178+ P119- P21- P67-
  • мтДНК: C4b
Re: Локус DYS385 и азоспермия
« Reply #7 : 03 Января 2010, 12:23:23 »
  •  
RecLOH
Уважаемый Centurion, а каким образом recLOH происходит в DYS385?
Может быть 11 -> 19, 13 -> 13 ?
Для примера с С3с: 11 -> 19, 12 -> 12 ?
Каков механизм?
Записан

OfflineVadim Verenich

  • Главный модератор
  • *****
  • Rating 302
  • Сообщений: 5788
  • Y-ДНК: I2a2b
  • мтДНК: J1с
    • WWW
Re: Локус DYS385 и азоспермия
« Reply #8 : 03 Января 2010, 12:39:42 »
  •  
RecLOH
Уважаемый Centurion, а каким образом recLOH происходит в DYS385?
Может быть 11 -> 19, 13 -> 13 ?
Для примера с С3с: 11 -> 19, 12 -> 12 ?
Каков механизм?



Как видно из схемы, локусы 385a и 385b расположенны на палиндроме, поэтому RecLOH или рекомбинантная потеря гетерозиготности типична для этой пары локусов.

Когда одна часть ДНК в маркере/локусе отсутствует, бывают случаи, когда этот маркер/локус иногда "восстанавливается"  за счет другого маркера, который заполняет недостающее ДНК своим собственным генетическим материалом. Подобные случаи называются "recLOH события",  и как правило, наблюдается в случае "multi-copy markers", т.е  маркеров с несколькими копиями (такими как 385a и 385b), а также распространены наример в наборе DYS-локусов 464 (a,b,c,d) наборе. В случае RecLOH гаплотипов R1b (к примеру), "стандартное" аллельное значение 385a и 385b (11-11) заменяется на 11-14.
Записан
Прямой потомок древнеевропейских архантропов

OfflineVadim Verenich

  • Главный модератор
  • *****
  • Rating 302
  • Сообщений: 5788
  • Y-ДНК: I2a2b
  • мтДНК: J1с
    • WWW
Re: Локус DYS385 и азоспермия
« Reply #9 : 03 Января 2010, 12:43:25 »
  •  
Цитировать
Recombination on the Y chromosome does not only take place during meiosis, but virtually at every mitosis when the Y chromosome condenses, because it doesn't require pairing between chromosomes. Recombination frequency even exceeds the frame shift mutation frequency (slipped strand mispairing) of (average fast) Y-STRs, however many recombination products may lead to infertile germ cells and "daughter out".
Записан
Прямой потомок древнеевропейских архантропов

OfflineVadim Verenich

  • Главный модератор
  • *****
  • Rating 302
  • Сообщений: 5788
  • Y-ДНК: I2a2b
  • мтДНК: J1с
    • WWW
Re: Локус DYS385 и азоспермия
« Reply #10 : 03 Января 2010, 12:47:24 »
  •  
Цитировать
Палиндромами в ДНК называются последовательности, которые одинаковы в обеих цепях. В Y-хромосоме они могут достигать гигантской длины в три миллиона оснований, или «букв» ген-кода.

Никто не мог понять природы палиндромов, поэтому Пэйдж предположил, что они служат своего рода буфером, защищающим распределенные в них гены от нежелательных мутаций. Другая возможная функция палиндромов – направление, «адресация» систем ДНК к месту возникшей мутации для ее исправления.

Вполне возможно, что все это так и есть на самом деле. Однако у своих пациентов Пэйдж обнаружил, что палиндромы являются, как он образно назвал, ахиллесовой пятой Y-хромосомы. Дело в том, что именно палиндромы в ходе удвоения хромосомы при подготовке к делению могут приводить к образованию «дицентрических» Y, то есть вариантов с двумя центромерами.
Записан
Прямой потомок древнеевропейских архантропов

OfflineNimissin

  • default avatar
  • Rating 51
  • Сообщений: 251
  • Y-ДНК: N1c1* M178+ P119- P21- P67-
  • мтДНК: C4b
Re: Локус DYS385 и азоспермия
« Reply #11 : 03 Января 2010, 12:49:26 »
  •  
Спасибо.
Записан

OfflineVadim Verenich

  • Главный модератор
  • *****
  • Rating 302
  • Сообщений: 5788
  • Y-ДНК: I2a2b
  • мтДНК: J1с
    • WWW
Re: Локус DYS385 и азоспермия
« Reply #12 : 03 Января 2010, 12:50:50 »
  •  
Спасибо.

Не за что, это Вам спасибо за участие в работе нашего форума.
Записан
Прямой потомок древнеевропейских архантропов

OnlineVVR

  • Rating 62
  • Сообщений: 476
  • Y-ДНК: R1a1
Re: Локус DYS385 и азоспермия
« Reply #13 : 03 Января 2010, 13:21:32 »
  •  
A есть ли какие-то данные по частоте RecLOH?
Записан

Offlinewertner

  • Rating 85
  • Сообщений: 525
  • Y-ДНК: E1b1b1a2
  • мтДНК: U4a (xU4a3)
Re: Локус DYS385 и азоспермия
« Reply #14 : 04 Января 2010, 05:23:46 »
  •  
Я подсчитывал когда-то, считая за RecLOH мутации, когда значение одного маркера полностью заменяет другое. Т.е. учитывая только мутации (11, 14) -> (11, 11) и не учитывая такие RecLOH, о которых упомянул Vadim Verenich, когда (11, 11) -> (11, 14).
Получилось от 0.2х10-4 до 0.8х10-4 в поколение в зависимости от пары маркеров. Т.е. вполне сопоставимо со скоростью мутаций в этих маркерах.
Записан
YSearch: EUAH6
Татарский ДНК-проект
Умею строить деревья: E1b1b1a2
Предиктор 1.0.0 (файл для скачивания).
 

Компания Gentis - официальный спонсор научно-популярного интернет-ресурса МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕАЛОГИЯ

Rambler's Top100