Компания Dante Labs

[Mich Glitch]

Что-то ВАМ маловат. У меня, если не забыл, 104 ГБ было.   

[Srkz]

Что-то ВАМ маловат. У меня, если не забыл, 104 ГБ было.   

С покрытием 30 примерно такого размера (~30 Гб) и ждал, 104 это очень круто.

[Farharaji]

А кто скажет чайнику Данте Лабс в стиле 23эндми делает ауточсомы там и медицина, митогаплу и пр. моменты там про глаза и волосы и пр. также полно или примерно? То есть полный геном дантелабс полностью заменит тест 23эндми?

[Srkz]

А кто скажет чайнику Данте Лабс в стиле 23эндми делает ауточсомы там и медицина, митогаплу и пр. моменты там про глаза и волосы и пр. также полно или примерно? То есть полный геном дантелабс полностью заменит тест 23эндми?

В прямом виде большей части таких "фишек" нет, надо вытаскивать информацию из исходных данных через сторонние сервисы или самостоятельно. Посмотрите примеры отчётов на сайте компании. Очень много про реакции на лекарства + отчёт по генетическим болезням.

[TK]

Что-то ВАМ маловат. У меня, если не забыл, 104 ГБ было.   

Похоже, там (по крайней мере сейчас) применили какое-то сильное волшебство для уровней градации качества прочтения в исходных FastQ - вместо почти 40 уровней качества прочтения, используемых Illumina/Sanger, у них представлены лишь 3 - то есть, фактически, для качества прочтения каждого снипа есть 3 варианта: "ну как-то прочитали", "сгодится" и "отлично". Соответственно, всё в объеме сильно сокращается на всех этапах.

[rmk]

Появились ссылки на VCF, отчёты по реакции на лекарства и наследственным заболеваниям. Итого чуть больше 90 дней с момента получения и около полугода на всю историю

Тоже сегодня случайно обнаружил данные ссылки (уведомления о готовности не было), хотя еще 3 дня назад мне ответили на просьбу уточнить текущее состояние теста следующее:

I have checked on your DNA sample and appears to be still in the sequencing process which is a long and complex process, composed of several steps. Your results were expected to be ready on the 24th of last month. We are very sorry we failed to inform you there could be delays.

No reason to be concerned. We are working to make advanced genomics accessible to everyone. We are now working with every single person to ensure that issues are solved, especially delays, providing customized reports free of charge.

You have our word. You will receive your data and results within the coming weeks.

То есть, похоже, в службе поддержки не располагают реальной информацией из лаборатории.

Таким образом, результаты готовы на 118-й день со дня подтверждения получения ими образца (21.01.2019) и на 181-й день со дня заказа (19.11.2018).

[rmk]

В свежей статье Луи Кесслера "Создание файла исходных данных из файла WGS BAM" рассказывается о новой программе WGS Extract (для Windows, 1,79 ГБ, бета-версия), позволяющей из BAM-файла Dante Labs сформировать файл исходных данных в формате 23andMe v3, а также файл BAM, содержащий только Y-ДНК и мтДНК, для загрузки на YFull.

[Mich Glitch]

В свежей статье Луи Кесслера "Создание файла исходных данных из файла WGS BAM" рассказывается о новой программе WGS Extract (для Windows, 1,79 ГБ, бета-версия), позволяющей из BAM-файла Dante Labs сформировать файл исходных данных в формате 23andMe v3, а также файл BAM, содержащий только Y-ДНК и мтДНК, для загрузки на YFull.

Спасибо за подсказку.
Сейчас попробую сгенерировать 23andMe v3 файл из ВАМ файла.