Из чего Темош делает совершенно безумный вывод, что «в каменном веке скорость мутаций была крайне низкой». Она у него уже «крайне низкая». Нарочно не придумаешь.

Что Клёсов не понимает - это нормально.
Возможно требуется объяснить для других.

Итак, Я беру современные скорости мутаций и размеры поколенного интервала и предлагаю использовать их и для длительных исторических реконструкций.

Во-первых, это одно из допущений в длином ряду других упрощенных предположений. Просто перечислю некоторые из них:
1) Одношаговая, или бесконечная модель мутаций. (В зависимости от того, кто что выбирает.)
2) Средняя скорость мутаций в пределах гаплотипа.
3) Средняя скорость мутаций на изучаемом интервале.
4) Средний размер поколенного интервала на изучаемом интервале.

Во-вторых, считаю лучше использовать, что-то немногое из полученного экспериментально, чем ссылаться на неподтверждаемое пока в принципе моделирование.

Основное возражение к такому подходу вызывает размер поколенного интервала. Говорят, мол, уже наши прадеды и прабаки детей заводили рано, а в каменном веке вообще средний возраст был меньше 20 лет.

Посмотрим на дело с другой стороны, что если мутации на нерекомбинантных учатках идут бок о бок с мутациями в широком плане? При отсутствии медицины, всё, что хоть как-то выбивалось из нормы - было обречено на вымирание. Младенческое. Без оставления потомства.
Далее, нынешний уклад позволяет позднее отцовство. Отсюда и повышенный уровень мутаций. Можно предположить, что ранее люди просто не доживали до седых волос.
По-моему мысль достаточно простая и здравая.

И об альтернативах. Могу сказать, что во всяком случае уж на генеалогическом интервале 25 клесовских лет не выдерживают никакой критики. А вот скорости, странным образом, совпадают со скоростями для 30-летнего интервала.

Цитата: Centurion от 15 Сентября 2009, 14:00:42

Цитировать

Когда АК калибровал скорости мутаций на Авраама

Е-мое... да никогда он не "калибровал скорости мутаций на Авраама". Запишите уже себе где-нибудь чтобы запомнить 

Если Вы не способны видеть ловкость рук АК, то нужно осваивать эту способность. Он посчитал число мутаций в гаплотипе Коэна и калибровал его на годы жизни Авраама (3600 лет назад).

Ничего вы, новохронолог, так и не поняли. Начиная с того, что 3600 лет назад - вовсе не годы жизни Авраама, а туда же. 3600 лет назад евреи по легендам уже из Египта выходили. Или по-вашему, Авраам их оттуда выводил?

И не "Коэна", а коэнов. Вы и этого не знаете.

Нельзя же быть таким бестолковым невежей. Сколько можно объяснять, что 270 мутаций, наблюдаемых экспериментально в том количестве гаплотипов, что Бехар опубликовал, и дает формально 0.002 мутаций на маркер, а это и есть скорость мутации по парам отец-сын, изветсная в то время. Иначе говоря, 270 мутаций за 3600 лет назад формально совпадают с обычной скоростью мутаций. Поэтому никакой "калибровки" по этой дате не было. Напротив, было показано, что это время совпадает с "научными" скоростями  мутаций.

С тех пор много прошло времени. Было показано, что так считать нельзя, потому что те гаплотипы Бехара - смешанные, и представляют наложение нескольких общих предков. Более того, Бехар смешивал гаплотипы J1 и J2. У него были только 6-маркерные гаплотипы.

И тем не менее, при более корректном счете, и для 67-маркерных гаплотипов получается близкая дата, 4000+/-500 лет до общего предка для евреев с "гаплотипов коэнов". Но они дают обильную ветвь 1000 лет назад, и тоже "гаплотипы коэнов" в 6-маркерном формате. Это - гаплогруппа J1. Для J2 - подобные результаты, тоже примерно 1000 лет назад одна ветвь, и примерно 3200 назад - другая (плюс 6000 лет назад - третья). 

Так что мир давно ушел от тех упрощенных представлений, а вы как дятел продолжаете долбить про старые данные, да еще и не понимаете, о чем речь.

     

Коллеги, друзья...
Михаил, Анатолий, Александр, Анатолий... Будьте сдержаннее, чуток помягче...
Каждый из вас интересен форумчанам в разной степени, давайте жить дружно!

Коллеги, друзья...
Михаил, Анатолий, Александр, Анатолий... Будьте сдержаннее, чуток помягче...
Каждый из вас интересен форумчанам в разной степени, давайте жить дружно!

Так и я о том же. Интересные материалы, интересный анализ. Зачем каждый раз в истерику превращать? Нехорошо это.

Цитата: АнТюр от 15 Сентября 2009, 14:33:23

Цитата: Centurion от 15 Сентября 2009, 14:00:42

Цитировать

Когда АК калибровал скорости мутаций на Авраама

Е-мое... да никогда он не "калибровал скорости мутаций на Авраама". Запишите уже себе где-нибудь чтобы запомнить 

Если Вы не способны видеть ловкость рук АК, то нужно осваивать эту способность. Он посчитал число мутаций в гаплотипе Коэна и калибровал его на годы жизни Авраама (3600 лет назад).

Сколько можно объяснять, что 270 мутаций, наблюдаемых экспериментально в том количестве гаплотипов, что Бехар опубликовал, и дает формально 0.002 мутаций на маркер, а это и есть скорость мутации по парам отец-сын, изветсная в то время.     

Не морочте голову. 270 мутаций калибровал на библейскую историю евреев лично А Клёсов и получил скорость мутаций "1 мутация в 6 маркерном гаплотипе за 2666 лет".

Что Вы так дергаетесь? Что Вам не нравится?. Да, я имею свое мнение по Вашим статьям по евреям. Да, я его периодически озвучиваю. Имею право. 

Допрыгался.

 270 мутаций калибровал на библейскую историю евреев лично А Клёсов и получил скорость мутаций "1 мутация в 6 маркерном гаплотипе за 2666 лет".

Вот чудак. Да это и есть скорость мутации примерно 0.002 на маркер на поколение.

Ув. Centurion опубликовал еще одну ссылку на результаты оценок скоростей мутаций 17 маркерного гаплотипа.

Авторы публикации [Sánchez-Diz P., 2008] на 11917 маркерах (гаплотип 17 маркеров) выявили 26 одношаговых мутаций. Скорость мутаций составила 2,18 х 10−3 на маркер на поколение. В публикации приведены и обобщенные данные по скоростям мутаций, полученных другими авторами. Часть этих публикаций я рассмотрел в своих сообщениях. Те, которые мной не рассмотрены ниже («Дополнительные источники информации по скоростям мутаций»). На 97655 маркерах выявлено  216 мутаций. Это дает их скорость 2,212 (1,929–2,530) х 10-3 на маркер на поколение. Однако, эта величина получена некорректным способом – простым делением количества мутаций на количество маркеров. Между тем, по обобщенным данным получилось разное количество однотипных маркеров, имеющих различные скорости мутаций. Зато скорости мутаций конкретных маркеров оценены по обобщенным данным с высокой точностью. Рассчитан и средний возраст отцов, родивших сыновей, - 31,6 лет. Эта величина является оценкой длительности интервала между генерациями.

В публикации [Sánchez-Diz P., 2008] приведено наиболее полное обобщение скоростей мутаций по маркерам, полученным разными авторами. Это обобщение можно без труда дополнить данными из более поздних публикаций: [Deckera A.E., 2008], [Goedbloed M., 2009], [Ge J., 2009]. Это будет 183638 единичных маркеров. 

Sánchez-Diz P., Alves C., Carvalho E., Carvalho M., Espinheira R., García O., Pinheiro M.F., Pontes L., Porto M.J., Santapa O., Silva C., Sumita D., Valente S., Whittle M., Yurrebaso I., Carracedo A.,  Amorim A., Gusmão L. Population and segregation data on 17 Y-STRs: results of a GEP-ISFG collaborative study. Int J Legal Med (2008) 122:529–533. http://www.gep-isfg.org/documentos/sanchez-diz%20et%20al%202008_y-mutations.pdf  GEP-ISFG. http://www.gep-isfg.org/

Дополнительные источники информации по скоростям мутаций

Ballard D.J., Phillips C., Wright G., Thacker C.R., Robson C., Revoir A.P., Syndercombe Court D. (2005) A study of mutation rates and the characterisation of intermediate, null and duplicated alleles for 13 Y chromosome STRs. Forensic Sci Int 155(1):65–70.

Berger B., Lindinger A., Niederstätter H., Grubwieser P., Parson W. (2005). Y-STR typing of an Austrian population sample using a 17-loci multiplex PCR assay. Int J Legal Med 119(4):241–246.

Budowle B., Adamowicz M., Aranda X.G. et al (2005) Twelve short tandem repeat loci Y chromosome haplotypes: Genetic analysis on populations residing in North America. Forensic Sci Int 150(1):1–15.

Domingues P.M., Gusmão L., da Silva D.A., Amorim A., Pereira R.W., de Carvalho E.F. (2007). Sub-Saharan Africa descendents in Rio de Janeiro (Brazil): population and mutational data for 12 Y-STR loci. Int J Legal Med 121(3):238–241.

Dupuy B.M., Stenersen M., Egeland T., Olaisen B. (2004) Ychromosomal microsatellite mutation rates: differences in mutation rate between and within loci. Hum Mutat 23(2):117–124.

Hohoff C., Dewa K., Sibbing U., Hoppe K., Forster P., Brinkmann B. (2007). Y-chromosomal microsatellite mutation rates in a population sample from northwestern Germany. Int J Legal Med 121 (5):359–363.

Lee H.Y., Park M.J., Chung U., Lee H.Y., Yang W.I., Cho S.H., Shin K.J. (2007). Haplotypes and mutation analysis of 22 Y-chromosomal STRs in Korean father–son pairs. Int J Legal Med 121(2):128–135.

Mulero J.J., Chang C.W., Calandro L.M., Green R.L., Li Y., Johnson C.L., Hennessy L.K. (2006). Development and validation of the AmpFlSTRYfiler trade mark PCR amplification kit: a male specific, single amplification 17 YSTR multiplex system. J Forensic Sci 51(1):64–75.

Pontes M.L., Caine L., Abrantes D., Lima G., Pinheiro M.F. (2007). Allele frequencies and population data for 17 Y-STR loci (AmpFlSTR (R) Yfiler trade mark) in a northern Portuguese population sample. Forensic Sci Int 170(1):62–67.

Toscanini U., Gusmão L., Berardi G., Amorim A., Carracedo A., Salas A., Raimondi E. (2007). Testing for genetic structure in different urban Argentinean populations. Forensic Sci Int 165(1):35–40.

Tsai L.C., Yuen T.Y., Hsieh H.M. et al (2002) Haplotype frequencies of nine Y-chromosome STR loci in the Taiwanese Han population. Int J Legal Med 116(3):179–183.

На 97655 маркерах выявлено  216 мутаций. Это дает их скорость 2,212 (1,929–2,530) х 10-3 на маркер на поколение. Однако, эта величина получена некорректным способом – простым делением количества мутаций на количество маркеров.

Утверждать некорректность такого подсчета нельзя. Все зависит от той модели потока мутаций, которая подразумевается при этом.
Например: во-первых, считаем, что мутации в маркерах происходят независимо, т.е., в каждом маркере свой поток мутаций, никак не связанный с потоками мутаций в других маркерах. Во-вторых считаем, что эти потоки пуассоновские, т.е., ординарные (редкие) и без последействия (т.е., вероятность появления мутации в данном маркере не зависит от того, когда была предыдущая мутация в этом маркере). Если такие положения приняты, тогда все мутации во всех маркерах можно рассматривать как единый пуассоновский поток, интенсивность которого просто равна сумме интенсивностей парциальных (маркерных) потоков. Это изложено в параграфе 4.2 моей статьи. Именно поэтому вычисление общих интенсивностей (скорестей) мутаций для 6-ти маркерных, 12-ти маркерных, 67-ми маркерных и N-маркерных гаплотипов правомерно. Другое дело, что для иных задач (определение времени жизни единственного гаплотипа) требуется знание скоростей мутаций по каждому маркеру.
Именно поэтому вычисление скорости как отношения 216/97655 абсолютно правомерно (правда, сколько здесь поколений? или это пары "отец-сын"?). Другое дело, что это справедливо только для строго определенного набора маркеров, по которым эти мутации считались. Для другого набора маркеров, пусть даже их количество будет тем же самым, уже нужна новая калибровка. В общем, у Анатолия Алексеевича это все хорошо описано.

Цитата: АнТюр от 23 Сентября 2009, 12:07:50

На 97655 маркерах выявлено  216 мутаций. Это дает их скорость 2,212 (1,929–2,530) х 10-3 на маркер на поколение. Однако, эта величина получена некорректным способом – простым делением количества мутаций на количество маркеров.

Утверждать некорректность такого подсчета нельзя. Все зависит от той модели потока мутаций, которая подразумевается при этом.
Например: во-первых, считаем, что мутации в маркерах происходят независимо, т.е., в каждом маркере свой поток мутаций, никак не связанный с потоками мутаций в других маркерах. Во-вторых считаем, что эти потоки пуассоновские, т.е., ординарные (редкие) и без последействия (т.е., вероятность появления мутации в данном маркере не зависит от того, когда была предыдущая мутация в этом маркере). Если такие положения приняты, тогда все мутации во всех маркерах можно рассматривать как единый пуассоновский поток, интенсивность которого просто равна сумме интенсивностей парциальных (маркерных) потоков. Это изложено в параграфе 4.2 моей статьи. Именно поэтому вычисление общих интенсивностей (скорестей) мутаций для 6-ти маркерных, 12-ти маркерных, 67-ми маркерных и N-маркерных гаплотипов правомерно. Другое дело, что для иных задач (определение времени жизни единственного гаплотипа) требуется знание скоростей мутаций по каждому маркеру.
Именно поэтому вычисление скорости как отношения 216/97655 абсолютно правомерно (правда, сколько здесь поколений? или это пары "отец-сын"?). Другое дело, что это справедливо только для строго определенного набора маркеров, по которым эти мутации считались. Для другого набора маркеров, пусть даже их количество будет тем же самым, уже нужна новая калибровка. В общем, у Анатолия Алексеевича это все хорошо описано.

Скорее всего Вы не поняли сути моего заключение о некорректноси.

Объясню на примере из статьи.

9140 маркера DYS390 дали 21 мутацию = 2,298 (1.423–3.510) х 10-3 на маркер на поколение.

1258 маркеров DYS448 дали 2 мутации = 1.590 (0.193–5.731) х 10-3 на маркер на поколение.

То есть количество маркеров в сводных данных получилось разным. В этом случае оценка скорости по (21+2)/(9140+1258) некорректна.

Нужно осреднять именно скорости с учетом их погрешностей.


Модель потока мутаций и модель РЕАЛЬНЫХ фактических данных - это разные модели.

Скорее всего Вы не поняли сути моего заключение о некорректноси.
Объясню на примере из статьи.
9140 маркера DYS390 дали 21 мутацию = 2,298 (1.423–3.510) х 10-3 на маркер на поколение.
1258 маркеров DYS448 дали 2 мутации = 1.590 (0.193–5.731) х 10-3 на маркер на поколение.
То есть количество маркеров в сводных данных получилось разным. В этом случае оценка скорости по (21+2)/(9140+1258) некорректна.

Уважаемый АнТюр, Вы сейчас привели типичный пример, когда забывают привести часть исходной информации. Оказывается, что статистика по разным маркерам была разного объема!
А ведь если мы будем в дальнейшем иметь 2-х маркерные гаплотипы, то количество данных по каждому из обоих маркеров будет ОДИНАКОВЫМ.

Общую скорость мутаций по 2-х маркерному гаплотипу вычисляем так:
1. Сначала вычисляем скорость мутаций по 1-му маркеру:
Lambda1 = 21/9140=0,0023 [мутаций/(маркер*поколение]
2. затем по 2-му маркеру:
Lambda2 = 2/1258=0,0016 [мутаций/(маркер*поколение]
3. Далее вычисляем скорость мутаций по 2-х маркерному гаплотипу целиком:
LambdaSum = Lambda1 + Lambda2 = 0,0039 [мутаций/(маркер*поколение]

Значительная разница в исходном количестве значений в обоих маркерах не меняет в среднем скоростей мутаций, а дает разную точность их вычисления. Если бы по 1-му маркеру у нас также было бы 1258 измерений, то скорее всего, мутаций было бы только 3-4 штуки, а вычисленная скорость опять была бы близка к величине 0,0023, но со значительно худшей точностью. Вычисление суммарных погрешностей при разнообъемных выборках - дело довольно противное.
Кстати, границы доверительного интервала вычисленной скорости мутаций для 1-го маркера легко определяется как нижняя граница 1/sqrt(N)=1/sqrt(9140) = +-1%, а для 2-го маркера - 1/sqrt(1258) = +-2,8%  (это вместо сложных, но совсем ненамного более точных формул, которые я привел в статье в главе 4 для биномиального распределения, и на что мне справедливо попеняли на форуме rodstvo.ru). Видите, мЕньшее количество данных дает худшую оценку для скорости мутаций.

Между прочим, заметьте, что Вы опять критикуете у меня то, что я никогда и не предполагал делать, а именно, вычислять общую скорость мутаций по данному 2-х маркерному гаплотипу как (21+2)/(9140+1258). Вы опять за меня нафантазировали. Ну не торопитесь, пожалуйста. У меня в параграфе 4.2 все очень точно и подробно написано. Просто прочтите внимательно, тогда бы Вы поняли, как я предлагаю вычислять.

Модель потока мутаций и модель РЕАЛЬНЫХ фактических данных - это разные модели.

А вот здесь Вы методологически не правы! У меня МОДЕЛЬ РЕАЛЬНЫХ ДАННЫХ - это и есть та самая вероятностная модель, которую я долго и нудно описывал в главе 1 и в 1-м параграфе главы 7. ЭТО НЕ СОВСЕМ МОДЕЛЬ МУТАЦИЙ, А МОДЕЛЬ ФОРМИРОВАНИЯ ЗНАЧЕНИЙ МАРКЕРОВ В РЕЗУЛЬТАТЕ МУТАЦИЙ С УЧЕТОМ ЭТИХ САМЫХ МУТАЦИЙ (прямых и возвратных), т.е., именно того, что мы наблюдаем в маркерах гаплотипов и используем в качестве данных для вычислений.
Одним словом, модель потока мутаций у меня - это лишь ЧАСТЬ ЕДИНОЙ МОДЕЛИ формирования значений маркеров в процессе мутирования.

3. Далее вычисляем скорость мутаций по 2-х маркерному гаплотипу целиком:
LambdaSum = Lambda1 + Lambda2 = 0,0039 [мутаций/(маркер*поколение]

Я здесь ошибся!!!! Размерность суммарной скорости мутаций должна быть [мутаций/(ГАПЛОТИП*поколение]

Цитата: АнТюр от 23 Сентября 2009, 16:57:37

Скорее всего Вы не поняли сути моего заключение о некорректноси.
Объясню на примере из статьи.
9140 маркера DYS390 дали 21 мутацию = 2,298 (1.423–3.510) х 10-3 на маркер на поколение.
1258 маркеров DYS448 дали 2 мутации = 1.590 (0.193–5.731) х 10-3 на маркер на поколение.
То есть количество маркеров в сводных данных получилось разным. В этом случае оценка скорости по (21+2)/(9140+1258) некорректна.

Уважаемый АнТюр, Вы сейчас привели типичный пример, когда забывают привести часть исходной информации. Оказывается, что статистика по разным маркерам была разного объема!

Смотрим как я написал: "На 97655 маркерах выявлено  216 мутаций. Это дает их скорость 2,212 (1,929–2,530) х 10-3 на маркер на поколение. Однако, эта величина получена некорректным способом – простым делением количества мутаций на количество маркеров. Между тем, по обобщенным данным получилось разное количество однотипных маркеров, имеющих различные скорости мутаций."

Ключевые слова РАЗНОЕ КОЛИЧЕСТВО ОДНОТИПНЫХ МАРКЕРОВ. В Ваших терминах это "статистика по разным маркерам была разного объема". Но Вы применили профессиональный жаргонный сленг. Если моя ключевая фраза непонятна, то можно было открыть статью и посмотреть соответсующую таблицу. Она читается легко. Кстати, я рекомендую (без всякого намека) ее (таблицу) внимательно изучить. Это лучшее из того, что я видел.

АнТюр, неплохо бы Вам освоить базовую терминологию. То, что Вы обзываете профессиональныё жаргонный слэнг.
Обожаю этот Ваш стиль издавать нечто бессмысленно-витиеватое. Почему не сказать просто профессиональный слэнг? Или профессиональный жаргон? Или по Вашему замена пришедшего из французского жаргон на англицизм слэнг несёт какие-то дополнительные семантические нюансы?
Вы не можете внятно задать вопрос, а предлагаете почитать свои статьи.
Да, зачем же?
 
Со стороны очень хорошо видно, кто в действительности что понимает, а кто нет. Это я по поводу последнего смехотворного попрека Каржавину если моя ключевая фраза непонятна.

Ну, а насчет Вашего читается легко - вообще промолчу.

АнТюр, неплохо бы Вам освоить базовую терминологию.

Осваиваю по мере сил. Уже вижу пугающую несуразицу "термина" ГАПЛОТИП-МУТАНТ. Не вспомню, где я его подцепил? С ПРОФЕССИОНАЛЬНЫМ ЖАРГОННЫМ СЛЕНГОМ Вы тоже правы. Действительно тавтология получилась.