Goedbloed M., Vermeulen M., Fang R.N., Lembring M., Wollstein A., Ballantyne K., Lao O., Brauer S., Krüger C., Roewer L., Lessig R., Ploski R., Dobosz T., Henke L., Henke J., Furtado M.R., Kayser M.. Comprehensive mutation analysis of 17 Y-chromosomal short tandem repeat polymorphisms included in the AmpFlSTR(R) Yfiler(R) PCR amplification kit. Int J Legal Med. 2009 Mar 26. Abstract. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19322579 National Center for Biotechnology Information. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

The Y-chromosomal short tandem repeat (Y-STR) polymorphisms included in the AmpFlSTR(R) Yfiler(R) polymerase chain reaction amplification kit have become widely used for forensic and evolutionary applications where a reliable knowledge on mutation properties is necessary for correct data interpretation. Therefore, we investigated the 17 Yfiler Y-STRs in 1,730-1,764 DNA-confirmed father-son pairs per locus and found 84 sequence-confirmed mutations among the 29,792 meiotic transfers covered. Of the 84 mutations, 83 (98.8%) were single-repeat changes and one (1.2%) was a double-repeat change (ratio, 1:0.01), as well as 43 (51.2%) were repeat gains and 41 (48.8%) repeat losses (ratio, 1:0.95). Medians from Bayesian estimation of locus-specific mutation rates ranged from 0.0003 for DYS448 to 0.0074 for DYS458, with a median rate across all 17 Y-STRs of 0.0025. The mean age (at the time of son's birth) of fathers with mutations was with 34.40 (+/-11.63) years higher than that of fathers without ones at 30.32 (+/-10.22) years, a difference that is highly statistically significant (p < 0.001). A Poisson-based modeling revealed that the Y-STR mutation rate increased with increasing father's age on a statistically significant level (alpha = 0.0294, 2.5% quantile = 0.0001). From combining our data with those previously published, considering all together 135,212 meiotic events and 331 mutations, we conclude for the Yfiler Y-STRs that (1) none had a mutation rate of >1%, 12 had mutation rates of >0.1% and four of <0.1%, (2) single-repeat changes were strongly favored over multiple-repeat ones for all loci but 1 and (3) considerable variation existed among loci in the ratio of repeat gains versus losses. Our finding of three Y-STR mutations in one father-son pair (and two pairs with two mutations each) has consequences for determining the threshold of allelic differences to conclude exclusion constellations in future applications of Y-STRs in paternity testing and pedigree analyses.

Надо счетовода Клесова лишний раз носом ткнуть в это:

Medians from Bayesian estimation of locus-specific mutation rates ranged from 0.0003 for DYS448 to 0.0074 for DYS458, with a median rate across all 17 Y-STRs of 0.0025. The mean age (at the time of son's birth) of fathers with mutations was with 34.40 (+/-11.63) years higher than that of fathers without ones at 30.32 (+/-10.22) years, a difference that is highly statistically significant (p < 0.001).

Он правда начнет лопотать про то, что "калибровал" на 25 локусах. Да под 25 лет.
Потом обзовет себя профессионалом, а других дурачишками.
Калибровщик хренов. К четвёртой циферке после запятой цепляется - 0.0021 видите ли низзя; надо как у него 0.0022. Ну, а разница в скоростях маркеров в пределах 17-маркерного гаплотипа в 25 раз ему по барабану.

И еще в приведенной цитате хорошая почва для размышления, для тех, кто бормочет что-то о среднем поколенном интервале эпохи неолита в 16-18 лет.
Охотно верю, что именно так оно и было.
А с другой стороны за 15-25 тысяч лет человек как биологический вид не столь уж радикально эволюционировал.
Посмотрите на приведенные цифры отцовства с мутациями, 34.40 (+/-11.63). Кто не понял, объясняю. Средний (статистически) возраст 34.40. Наибльший возраст с мутацией в выборке 1730-1764 пар отец-сын (надо полагать, 1730 папаш и 1764 сынишки) 46.03 (это вообще наибольший возраст отца на момент рождения ребенка в выборке). Наименьший 22.77.  Наименьший возраст отцовства (он, естественно, безмутационный) - 20.1 лет. И простым английским языком объясняют, что мутации присущи папашам более зрелого возраста.

Иными словами, к примеру, в каменном веке скорость мутаций была крайне низкой. То есть сокращению поколенного интервала сопутствует уменьшение скоростей мутаций. Люди помирали молодыми и здоровыми.  От голода, или в пастях саблезубых тигров. С мутациями в те суровые времена была напряжёнка.

Пытался втолковать АК, что соотношение поколенного интервала и скоростей мутаций остается примерно одним и тем же на примере его скоростей для 25 маркерного гаплотипа (0.00183) и его поколенного интервала (высосанные из пальца 25 лет). Я использую 0.0021 и 30.
0.00183 /25 * 30 = 0.002196.
Сей чудак в ответ мне говорит: "Вот, де, и надо было взять 0.0022".
Мысль о том, что я его вместе с его скоростями совсем не имел в виду (или наоборот, имел ) тщеславному академику даже в голову не пришла.
От Соренсона мои скорости. От Со-рен-со-на! Т.е. из работ, как процитированная в этой ветке. А не модельки всякие.

Краткий обзор по скоростям мутаций 17-ти локусных Y-гаплотипов

Ниже приведены результаты оценок скоростей мутаций 17 маркерных гаплотипов. Авторы публикации [Gusmão L., 2005] рассмотрели выборку по 3026 парам отец-сын. На 27029 маркерах выявлено 54 мутации. Ее скорость составила 1,998 (1,501 – 2,606) х 10-3 на маркер на поколение. По 119 парам отец-сын на 2023 маркера выявлено 8 мутаций [De Souza Góes A.C., 2005]. Одна мутация произошла сразу на 4 шага. Скорость мутаций составила 3,955 +/-1,396 х 10-3 на маркер на поколение. По 365 парам отец-сын выявлено 21 мутация [Lee H.Y., 2005]. Ее скорость составила 3,4 (2,1-5,2) x 10-3 на маркер на поколение. По 1730-1764 парам отец-сын (всего 29792 маркеров) выявлено 84 мутации, в том числе 1 – на 2 шага [Goedbloed M., 2009]. Скорость мутаций составила 2,5 x 10-3 на маркер на поколение. По 389 парам отец-сын выявлено 24 мутации [Deckera A.E., 2008]. Ее скорость составляет 3,6 х10-3 на маркер на поколение.  Авторы публикации [Ge J., 2009] на 49578 маркерах выявили 102 мутации. Одна мутация случилась сразу на 3 шага, 4 – на 2 шага. Средняя скорость мутаций составила 2,1 (1,7–2,5) х 10−3 на маркер на поколение. Рассчитаны и скорости мутаций по популяциям Техаса: «African Americans showed a higher mutation rate (3.0×10−3; 95% CI (2.4–4.0)×10−3) than the Caucasians (1.7×10−3; 95% CI (1.1–2.5)×10−3) and Hispanics (1.5×10−3; 95% CI (1.0–2.2)×10−3) …».

По шести массивам данных имеем следующее. На 121240 (27029+2023+6205+29792+6613+49578) маркерах случилось 293 (54+8+21+84+24+102) мутации. Ее скорость составила 2,417 10−3 на маркер на поколение.

De Souza Góes A.C., de Carvalho E.F., Gomes I., da Silva D.A., Gil E.H., Amorim A., Gusmao L. Population and mutation analysis of 17 Y-STR loci from Rio de Janeiro (Brazil). Int J Legal Med. 2005 Mar; 119(2):70-6. Abstract. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15565296 National Center for Biotechnology Information. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

Deckera A.E.,  Klinea M.C.,  Redmana J.W., Reidb T.M., Butlera J. M. Analysis of mutations in father–son pairs with 17 Y-STR loci. Forensic Science International: Genetics 2 (2008).
http://www.cstl.nist.gov/strbase/pub_pres/Decker_YfilerMutationRate.pdfThe Chemical Science and Technology Laboratory. http://www.cstl.nist.gov/

Ge J., Budowle B., Aranda X.G., Planz J.V., Eisenberg A.J., Chakraborty R. Mutation rates at Y chromosome short tandem repeats in Texas populations. Forensic Science International: Genetics, Pages 179-184 (June 2009). Abstract. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19414166 National Center for Biotechnology Information. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

Goedbloed M., Vermeulen M., Fang R.N., Lembring M., Wollstein A., Ballantyne K., Lao O., Brauer S., Krüger C., Roewer L., Lessig R., Ploski R., Dobosz T., Henke L., Henke J., Furtado M.R., Kayser M.. Comprehensive mutation analysis of 17 Y-chromosomal short tandem repeat polymorphisms included in the AmpFlSTR(R) Yfiler(R) PCR amplification kit. Int J Legal Med. 2009 Mar 26. Abstract. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19322579 National Center for Biotechnology Information. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

Gusmão L., Sánchez-Diz P., Calafell F., Martín P., Alonso C.A., Alvarez-Fernández F., Alves C., Borjas-Fajardo L., Bozzo W.R., Bravo M.L., Builes J.J., Capilla J., Carvalho M., Castillo C., Catanesi C.I., Corach D., Di Lonardo A.M., Espinheira R., Fagundes de Carvalho E., Farfán M.J., Figueiredo H.P., Gomes I., Lojo M.M., Marino M., Pinheiro M.F., Pontes M.L., Prieto V., Ramos-Luis E., Riancho J.A., Souza Góes A.C., Santapa O.A., Sumita D.R., Vallejo G., Vidal Rioja L., Vide M.C., Vieira da Silva C.I., Whittle M.R., Zabala W., Zarrabeitia M.T., Alonso A., Carracedo A., Amorim A. Mutation Rates at Y Chromosome Specific Microsatellites. Hum Mutat. 2005 Dec;26(6):520-8. http://www.upf.edu/bioevo/2005BioEvo/BE2005-Gusmao-HumMut.pdf Universitat Pompeu Fabra. http://www.upf.edu/

Lee H.Y., Chung U., Park M.J., Yoo J.E., Lee H.Y., Shin K.J., Cho S.H., Yang W.I. Haplotypes and mutations of 17 Y-STR loci from Korean father-son pairs. Korean J Leg Med. 2005 Oct;29(2):163-180. Korean. Abstract. http://www.koreamed.org/SearchBasic.php?DT=1&RID=475554

От Соренсона мои скорости. От Со-рен-со-на! Т.е. из работ, как процитированная в этой ветке. А не модельки всякие.

Видно умный мужик этот СОРЕНСОН. Дайте, пожалуйста, на него ссылку.

А то я публикации по скоростям мутаций 17-ти локусных Y-гаплотипов просматривать как раз закончил. 

Пытался втолковать АК, что соотношение поколенного интервала и скоростей мутаций остается примерно одним и тем же на примере его скоростей для 25 маркерного гаплотипа (0.00183) и его поколенного интервала (высосанные из пальца 25 лет). Я использую 0.0021 и 30.
0.00183 /25 * 30 = 0.002196.
Сей чудак в ответ мне говорит: "Вот, де, и надо было взять 0.0022".
Мысль о том, что я его вместе с его скоростями совсем не имел в виду (или наоборот, имел ) тщеславному академику даже в голову не пришла.

Я вот что не могу понять со средней длительностью интервала между генерациями.

Когда АК калибровал скорости мутаций на Авраама, то взял длительность инревала в 30 лет. Но в соответствии с библейской историей патриархи жили по 700 и более лет. То есть здесь 30 лет никак не проходит.

Когда АК калибровал скорости мутаций на Авраама

Е-мое... да никогда он не "калибровал скорости мутаций на Авраама". Запишите уже себе где-нибудь чтобы запомнить 

Хорошая статья. Подтверждает в целом то, что мы и делаем. А именно, что в подавляющем большинстве имеют место одношаговые мутации. И скорости мутаций получаются практически теми же, что у меня с 17-маркерными гаплотипами.

Жаль только, что автор брал медиану, а не среднюю величину, в то время как мы считаем не медианы, а именно средние количества мутаций на маркер. Но и то хорошо - по медиане у него на 17-маркерных гаплотипах получилось 0.0025, а я для 17-маркерных гамлотипов получил калиброванную величину 0.0020±0.0002 мутаций на маркер на поколение в 25 лет. Что то же самое, что 0.0024±0.0002 для 30 лет на поколение, или 0.0025±0.0003 лет для 32 лет на поколение, кому что нравится. То есть у меня с ним величины совпадают.

Смешно смотреть, как бесится и исходит злобой Михаил Темош. При этом несет несусветную чушь.

Авторы пишут, что "The mean age (at the time of son's birth) of fathers with mutations was with 34.40 (+/-11.63) years higher than that of fathers without ones at 30.32 (+/-10.22) years, a difference that is highly statistically significant (p < 0.001)". Оставим на совести автора заявление, что разница между  34.40±11.63 и 30.32±11.22 лет является «статистически очень значимой», и посмотрим, что это означает. А означает это то, что мутации произошли у (примерно) 84 отцов и не произошли у примерно 1680 отцов,  и возраст у тех 84, у кого были мутации, варьировался между 22 и 46 лет, а возраст тех 1680, у кого мутации не произошли, варьировался между 19 и 42 лет. Статистика в этих двух группах совершенно разная, но похоже, что какая-то разница есть, и логически это понятно.

Из чего Темош делает совершенно безумный вывод, что «в каменном веке скорость мутаций была крайне низкой». Она у него уже «крайне низкая». Нарочно не придумаешь.

>К четвёртой циферке после запятой цепляется - 0.0021 видите ли низзя; надо как у него 0.0022. Ну, а разница в скоростях маркеров в пределах 17-маркерного гаплотипа в 25 раз ему по барабану.

Так он ничего и не понял. Бесполезно.

Цитировать

Когда АК калибровал скорости мутаций на Авраама

Е-мое... да никогда он не "калибровал скорости мутаций на Авраама". Запишите уже себе где-нибудь чтобы запомнить 

 

Да до него не доходит. Я уже рукой махнул ему объяснять. Пусть несет.

А он щас запомнит.

АнТюр, еще раз на этом форуме появится такое заявление, то будет желтая карточка.

Но в соответствии с библейской историей патриархи жили по 700 и более лет. То есть здесь 30 лет никак не проходит.

Скорей всего там был (или мог быть) лунный календарь. Так что, эти патриаршьи столетия скорей всего надо делить на 13 (?) или 12 (?). Так было бы разумнее и естественнее для человека...

Цитировать

Когда АК калибровал скорости мутаций на Авраама

Е-мое... да никогда он не "калибровал скорости мутаций на Авраама". Запишите уже себе где-нибудь чтобы запомнить 

Если Вы не способны видеть ловкость рук АК, то нужно осваивать эту способность. Он посчитал число мутаций в гаплотипе Коэна и калибровал его на годы жизни Авраама (3600 лет назад).

[/quote]
Поиски пропавших колен израилевых с помощью ДНК-генеалогии

Часть III

В сумме 270 мутаций. Одна мутация в гаплотипе происходит в среднем за 2,666 лет.

http://berkovich-zametki.com/2007/Zametki/Nomer7/Klyosov1.htm

[/quote]

1 мутация в 6 маркерном гаплотипе за 2666 лет - это и есть скорость мутаций. Что здесь непонятного?

Ее можно пересчитать в привычный вид. ((1 год / 2666 лет)/ 6 маркеров) х 30 лет = 0,001875 на маркер на поколение.

Далее А Клёсов для того, чтобы запутать таких неискушенных, как Вы, сдедал еще одну ловкость рук.

//////А используя эмпирический показатель, сомножитель 2666, полученный нами раньше, можно примерно определять, сколько лет прошло с того времени, когда жили патриархи./////

То есть, он "притворился", что число 2666 не является скоростью мутаций.

Но именно с этой скоростью мутаций он датировал арабов, бедуинов, киргизов и фиг его знает кого еще.

The mean age (at the time of son's birth) of fathers with mutations was with 34.40 (+/-11.63) years higher than that of fathers without ones at 30.32 (+/-10.22) years, a difference that is highly statistically significant (p < 0.001).

Поскольку у более "старых" отцов вероятность двух и более сыновей выше, чем у молодых отцов, то и вероятность того, что хотя бы один сын у старого отца имеет мутацию, выше. Например, у одного отца (молодого) к моменту ДНК-анализа родился только один сын и вер-ть мутации у него, скажем, p. Пусть у второго отца к моменту ДНК-анализа имеется 2 сына. Следовательно, вероятность того, что хотя бы один сын у него имеет мутацию будет q=1-(1-p)^2. Очевидно, что q>p. Вот отсюда и может показаться, что у "старых" отцов мутабельность выше. Но это надо специально выяснить, были ли у "старых" отцов несколько сыновей и как они действительно повлияли на статистику.

Поясню насчте средней и медианы, думаю не один Клесов, не понимает.
Если речь идёт о вероятности события (мутация, это в вероятностном плане - событие), да ещё и на ограниченных выборках, да ещё и с общим количеством мутаций около 80, то брать надо именно медиану.
Понятно, что счетоводу было бы удобнее по средней величине, но увы.
Допустим по одному какому-нибудь маркеру в микровыборке имеем следующие аллели:
11, 11, 13, 15, 23.
Медиана - 13.
Среднее - 14.6, или округленно 15, если брать только возможные значения.
Так вот совпадение медианы и среднего характеризует размеры и равномерность выборки.
На что АК уже выдал "да, ничего она не характеризует".
Мысль о том, чтобы посмотреть и убедиться, что почти во всех работах (кроме его, конечно) в основном используется либо медиана, либо сравнение медианы и среднего в его понимание не укладывается.