АвторТема: Доля наследственности, полученная от предков в n-ном поколении  (Прочитано 9991 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Онлайн SrkzАвтор темы

  • Сообщений: 8462
  • Страна: ru
  • Рейтинг +4812/-3
  • Y-ДНК: N-L1025 Y64023
  • мтДНК: U4a1-a C16134T
Я уже писал о результатах исследования, призванного определить, насколько отклоняется от равномерного распределения доля наследственности, полученной от каждого из дедушек и бабушек. Как показали результаты компьютерной симуляции, отклонение может быть довольно значительным.
В блоге Coop Lab появились заметки, развивающие эту тему
http://gcbias.org/2013/11/04/how-much-of-your-genome-do-you-inherit-from-a-particular-ancestor/
http://gcbias.org/2013/11/11/how-does-your-number-of-genetic-ancestors-grow-back-over-time/
На этой картинке изображен вклад ваших предков с точки зрения традиционной генеалогии (каждый внес одинаково).

Красным цветом обозначены женщины, синим - мужчины. Ближайший уровень (два больших сектора) - мама и папа, далее изображены дедушки и бабушки и т.д.
Насколько же может отличаться их вклад с учетом неравномерности? Было проведено несколько компьютерных симуляций. Результаты для каждой симуляции, разумеется, индивидуальны, но в целом итоги похожи. Вот картинка по одной из них:

Левая шкала - средний вклад одного предка на данном уровне удаления, правая - разброс результатов (минимум и максимум). Уже на уровне семи поколений назад вклад некоторых из предков падает до нуля. В генетическом смысле они не являются предками. Зато вклад некоторых, особо удачливых, и в 11 поколении составлял около 1%. При строго равномерной передаче он составлял бы лишь 0,05%, а 1% был бы где-то между 6 и 7 поколением.
Сравнение количества ваших предков в n-ном поколении с точки зрения генеалогии (красная линия), и ожидаемое количество предков, внесших реальный генетический вклад (кружки)

Таким образом, из-за разброса часть ваших далеких предков с точки зрения генетического вклада является более близкими предками, часть же - наоборот, отдаляется вплоть до исчезновения с семейного древа. Чем дальше в прошлое мы углубляемся, тем выше процент таких "исчезнувших". Здесь не учитывается возможность "множественного родства", когда один и тот же человек является вашим предком сразу по нескольким линиям, что должно в среднем усугублять эффект.

Оффлайн Людмила

  • Сообщений: 1007
  • Рейтинг +151/-1
Спасибо за информацию.
Интересно, а как это считали? Вряд ли у кого-то есть генетические данные на 7 генераций вглубь (да и на 5 вряд ли). Наверно это математическая модель с заданными самими исследователями параметрами?
Хотя по логике, наверно так и есть, ведь рекомбинация идет случайным образом (или почти), блоки хромосом тасуются, каким-то везет больше. Да и чисто по-житейски мы знаем, что кто-то взял больше от одного предка, похож на одну линию. Правда это фенотипические признаки, может внешне невидимые признаки от другого предка тоже не потеряны, а вносят свой вклад в нашу биохимию и физиологию? Интересно б построить такие модели на конкретных результатах.

Онлайн SrkzАвтор темы

  • Сообщений: 8462
  • Страна: ru
  • Рейтинг +4812/-3
  • Y-ДНК: N-L1025 Y64023
  • мтДНК: U4a1-a C16134T
Интересно, а как это считали? Вряд ли у кого-то есть генетические данные на 7 генераций вглубь (да и на 5 вряд ли). Наверно это математическая модель с заданными самими исследователями параметрами?
По-моему, они взяли реальную статистику по рекомбинациям в семьях европейцев (родители и несколько детей, то есть два поколения), заложили ее в математическую модель и посмотрели, что получится за много поколений.
Это из первой части, где про дедушек/бабушек:
Цитировать
This question has been considered mathematically by a number of authors, as it has important applications for identifying unknown genetic relationships between individuals and estimating various heritability measures. However, to my knowledge no one has actually done this calculation using real recombination data (so I thought it would be fun to do). For each chromosome in turn, using recombination data from real transmissions, I simulated the amount of grandparental chromosome that was transmitted by a parent.

PS А вот картинка оттуда, показывающая, откуда берется неравномерность при передаче генов от дедушек/бабушек, если от родителей мы получаем ровно по 50%:
« Последнее редактирование: 13 Ноябрь 2013, 20:52:09 от Srkz »

Онлайн SrkzАвтор темы

  • Сообщений: 8462
  • Страна: ru
  • Рейтинг +4812/-3
  • Y-ДНК: N-L1025 Y64023
  • мтДНК: U4a1-a C16134T
На ту же тему:
В ISOGG wiki появилась полезная статья, в которой популярно изложены вопросы соотношения генеалогического родства и совпадающего количества сегментов по аутосомам

Autosomal DNA statistics
http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_statistics

В конце статьи - ряд полезных ссылок, из которых мне больше всего понравился калькулятор родственных отношений.
http://www.searchforancestors.com/utility/cousincalculator.html

Онлайн SrkzАвтор темы

  • Сообщений: 8462
  • Страна: ru
  • Рейтинг +4812/-3
  • Y-ДНК: N-L1025 Y64023
  • мтДНК: U4a1-a C16134T
О составных сегментах:
Цитировать
А развить тему про составные сегменты, действительно, было бы очень полезно.
Попробую привести наглядный пример, надеюсь, я не запутаю людей долгими рассуждениями  :)
Один из моих ближайших совпаденцев в Gedmatch - коренной финн из области Tavastia, вдалеке от границ. У меня с ним пересечение 10 сМ на 20 хромосоме (у моей мамы оно превращается в 9,5), но более интересно проследить пересечения с ним на 5 хромосоме. К счастью, у него протестированы оба родителя, это позволяет понять, что от кого пришло. На 5 хромосоме я имею с ним два сегмента, 5,2 и 6,2 сМ, что в сумме дает вполне приличные 11,4. На картинке показаны сегменты от 3 сМ.
При переходе к моей маме первый сегмент исчезает (пока допустим, что я получил его от отца), второй сегмент уменьшается на 0,5 сМ. Значит, частично он тоже был составным. Идем дальше. При сравнении меня с родителями финна первый сегмент не проявляется ни у кого из них - это значит, что он составился из как минимум двух сегментов не более 3сМ каждый. Со вторым сегментом еще интереснее - он есть в более коротком варианте с каждым из родителей финна. При этом с его отцом мое пересечение начинается раньше, чем с самим финном. Это значит, что сегмент с его отцом передался мне не полностью, если бы это произошло, мой сегмент с финном достиг бы примерно 7 сМ. Для окончательной уверенности, что с родителями финна у меня разные сегменты, я сравнил их между собой - крупного пересечения между собой в этой области у них не оказалось.

Подведем итог. Сегмент 5,2 сМ оказался составлен как минимум из двух частей до 3 сМ. Сегмент 6,2 сМ оказался составлен как минимум из трех частей (до 4,7 сМ, так как сегмент со стороны отца финна порван), при этом он составной и со стороны финна, и с моей стороны - кусок от моего отца, кусок от моей матери, кусок от отца финна, кусок от матери финна. Сегмент 10 сМ оказался тоже составным, но там остается после отсева почти такой же кусок. Мое совпадение с финном оказывается гораздо более дальним, чем думалось сначала.


Дополнительно:
О статье Ralp & Coop по распределению и возрасту сегментов среди европейцев
http://forum.molgen.org/index.php/topic,2254.msg200795.html#msg200795
http://forum.molgen.org/index.php/topic,5644.msg185332.html#msg185332
« Последнее редактирование: 17 Декабрь 2013, 15:56:31 от Srkz »

Оффлайн МашкИн

  • Сообщений: 767
  • Страна: ru
  • Рейтинг +99/-3
  • МашкИн Михаил Николаевич
    • Личный сайт
  • Y-ДНК: 112 R1a [Y2609*], FTDNA 219850, YSEQ 347, 6KEAB; FF; GEDMATCH T861056
  • мтДНК: FGS H* , H96, GenBank KC810015
немного бы поподробнее о конкретных ситуациях :-\. сейчас читаю ветку "Результаты Family Finder от FTDNA", пока на 7 странице.
Мое мнение об аутосомном тесте http://forum.molgen.org/index.php/topic,5907.msg220206.html#msg220206 . Хотя в данном случае и троюродность определилась неуверенно (как 4-юродность)

PS По вероятностям кое-что собрано тут http://forum.molgen.org/index.php/topic,6269.msg208103.html#msg208103
Да, это хорошая работа.
http://gcbias.org/2013/11/11/how-does-your-number-of-genetic-ancestors-grow-back-over-time/

С другой стороны "поиски пропавших колен исраилевых" можно осуществлять на уровне поиска сегментов аутосом. Это анализ не хуже Y-DNA, но более сложный и трудоёмкий. Например, попытался исследовать свой аутосом на предмет совпадения отдельных общих сегментов в Гедматче, эта задача решается очень длительно (или вообще не решается - целый час ждал) даже по одному небольшому сегменту.А так при решении этой задачи можно было составить множество, на котором Ваш аутосом полностью отражается, т.е. Вы - в других.

Пример. Этот поиск выполнен в течение получаса (38 мин) -


Обращает на себя внимание у первых трёх точная стартовая позиция сегмента, т.е. по какой-то нам неведомой причине сегмент ломается именно в этой точке.

Ещё один пример (больше часа) -


Этот пример показывает, что Гедматч не всех находит, так как у меня есть совпадение с Гартманом на этом сегменте, но оно не включено в результаты поиска -

 

Онлайн SrkzАвтор темы

  • Сообщений: 8462
  • Страна: ru
  • Рейтинг +4812/-3
  • Y-ДНК: N-L1025 Y64023
  • мтДНК: U4a1-a C16134T
Читая Антропогенез, натолкнулся на любопытную мысль:
Цитировать
Человеческий ген Mbl1, как выяснилось, выключен у 100% лиц внеафриканского происхождения и у 89% африканцев. «Испортившая» его мутация возникла, по-видимому, незадолго до выхода сапиенсов из африканской прародины. Носители мутации явно получили какое-то важное преимущество, потому что мутация начала быстро распространяться.

Об этом говорит анализ изменчивости прилегающих участков ДНК. Как и следовало ожидать, исходя из гипотезы о положительном отборе, вариабельность этих участков оказалась ниже у лиц с выключенным геном по сравнению с носителями исходного «рабочего» варианта (Это еще один характерный признак действия положительного отбора. Полезная мутация, распространяясь в популяции, «тащит» за собой и прилегающие к ней участки ДНК. Мутация изначально возникает у кого-то одного, поэтому и все копии этих прилегающих участков поначалу одинаковы (пока в них не накопятся нейтральные изменения).
В общем-то банальность, но ранее не задумывался, что фрагменты ДНК будут получать бонус к распространенности от простого соседства с полезной мутацией у ее первых носителей.

Оффлайн Andymeon

  • Сообщений: 1179
  • Страна: ru
  • Рейтинг +119/-5
  • Y-ДНК: R1a [CTS 3402+ Y2910+ YP310+]
  • мтДНК: H3i
Цитировать
Носители мутации явно получили какое-то важное преимущество, потому что мутация начала быстро распространяться.
Не все мутации одинаково полезны  :) И отнюдь не прибавляют успеха в размножении, на которое оказывало и оказывает влияние множество социальных факторов.
Про полезность мутаций и их преимущество можно наверно говорить лишь на примере простейших организмов  :)

Онлайн SrkzАвтор темы

  • Сообщений: 8462
  • Страна: ru
  • Рейтинг +4812/-3
  • Y-ДНК: N-L1025 Y64023
  • мтДНК: U4a1-a C16134T
Не думал, что мысль о существовании полезных мутаций у человека вызовет протест.
И отнюдь не прибавляют успеха в размножении, на которое оказывало и оказывает влияние множество социальных факторов.
Тут еще важно, чтобы результаты размножения почаще выживали и имели возможность размножиться сами.

Оффлайн Andymeon

  • Сообщений: 1179
  • Страна: ru
  • Рейтинг +119/-5
  • Y-ДНК: R1a [CTS 3402+ Y2910+ YP310+]
  • мтДНК: H3i
Цитировать
Не думал, что мысль о существовании полезных мутаций у человека вызовет протест.
Я не протестую  :)
Но еслиб все мутации были "полезны" у нас бы небыло столько проблем со здоровьем, болезни живут вместе с нами тысячелетия и очень успешно размножаются.
Кстати исходя из интересных личных наблюдений, могу добавить, что больные люди желают размножаться даже "больше", чем остальные "нормальные".
И эти желания порой приводят, как ни странно и к высокому социальному статусу.

Онлайн SrkzАвтор темы

  • Сообщений: 8462
  • Страна: ru
  • Рейтинг +4812/-3
  • Y-ДНК: N-L1025 Y64023
  • мтДНК: U4a1-a C16134T
Но еслиб все мутации были "полезны" у нас бы небыло столько проблем со здоровьем, болезни живут вместе с нами тысячелетия и очень успешно размножаются.
Тогда понятно. Что все мутации полезны, в виду не имелось - только некоторые из них.

Онлайн SrkzАвтор темы

  • Сообщений: 8462
  • Страна: ru
  • Рейтинг +4812/-3
  • Y-ДНК: N-L1025 Y64023
  • мтДНК: U4a1-a C16134T
Как раз в случае "множественного родства" подобный эффект может как усугубляться, так и нивелироваться, поскольку наследование по разным линиям осуществляется независимо.
Теоретически оно может и уменьшить неравномерность получения фрагментов ДНК от разных предков, но думаю, в большинстве случаев только усилит - если одни и те же люди являются нашими предками по разным линиям, от них мы скорее всего и получим больше сегментов, а от других не получим ничего.

Оффлайн Jonik

  • Сообщений: 422
  • Страна: us
  • Рейтинг +26/-0
  • Y-ДНК: N1c1 (L591+)
  • мтДНК: I1a1a
Результат между мной и моим двоюродным братом (мой отец и его мать были брат и сестра):

Chr    Start Location    End Location    Centimorgans (cM)    SNPs
1   2,492,640   12,190,586   21.4   1,422
1   97,664,136   214,671,694   101.2   9,411
2   8,674   28,578,208   49.1   3,467
2   175,290,513   191,869,120   11.5   1,332
3   38,411   7,532,427   21.4   1,436
3   7,820,802   31,782,580   34.2   3,179
3   128,463,127   140,740,293   11.6   1,076
4   61,566   75,747,627   87.9   6,970
4   153,341,268   165,911,554   14.7   1,133
5   91,139   5,451,894   16.6   978
5   174,367,738   180,623,543   11.3   824
6   135,481,820   160,507,511   33.8   3,069
7   67,085,842   81,715,651   15.4   1,308
9   128,657,074   140,138,244   29.2   1,643
10   1,674,797   11,910,976   24.6   1,942
10   78,410,654   130,694,659   67.4   6,431
11   8,018,502   36,410,807   40.4   3,654
12   61,880   6,817,941   18.6   1,212
13   66,377,971   109,807,056   60.7   5,350
14   81,632,477   105,041,221   42.9   3,004
15   31,985,856   60,551,972   34.2   3,169
15   95,783,648   100,215,359   13.4   787
16   77,604,802   83,228,895   19.5   1,519
18   53,240,604   67,883,575   24.4   1,949
19   4,155,636   17,762,396   29.5   1,683
20   11,244   7,009,642   21.8   1,322

Largest segment = 101.2 cM
Total of segments > 3 cM = 856.6 cM
Estimated number of generations to MRCA = 2.0

Оффлайн Andymeon

  • Сообщений: 1179
  • Страна: ru
  • Рейтинг +119/-5
  • Y-ДНК: R1a [CTS 3402+ Y2910+ YP310+]
  • мтДНК: H3i
Цитировать
Total of segments > 3 cM = 856.6 cM
у меня с двоюродным братом так же где то
около 900 сМ
Его отец брат моей матери.

Оффлайн Fazulyanov

  • Иске Ашит
  • Сообщений: 143
  • Страна: ua
  • Рейтинг +10/-0
  • Арча районы
    • http://fazu.dn.ua
  • Y-ДНК: I1-Z63+ Арский кластер
  • мтДНК: U5b2a1a-T16311C
Насколько прадед по прямой мужской линии может быть близок к правнукам мальчикам, если у всех известных поколений мужчин есть как минимум один общий фенотипический признак, которого нет у женщин этого рода. Как пример, опеределенная форма ушей мужчин. на протяжении 4 известных поколений.

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.