АвторТема: Синдром Жильбера  (Прочитано 6086 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Centurion

  • 100% Earth (Solar System) genofond
  • Администратор
  • *****
  • Сообщений: 9548
  • Страна: ru
  • Рейтинг +571/-2
Re: Синдром Жильбера
« Ответ #15 : 09 Июнь 2013, 12:57:18 »
имелось ввиду чтобы все три снипа были мутантными? иначе непонятки
Ну да, я так и понял, что все снипы должны быть такими. Как вариант, можно предположить, что для синдрома необходима мутация конкретно в снипе Rs4124874, а остальные не важны. Просто увидев у себя II в rs34815109, прочел весь тред, пока не успокоился на свой счет, и там все люди с синдромом нашли у себя комбинацию (AA GG GG).
II у всех получается ;)

а rs34815109 GG нет

Оффлайн Srkz

  • Сообщений: 8530
  • Страна: ru
  • Рейтинг +4863/-3
  • Y-ДНК: N-L1025 Y64023
  • мтДНК: U4a1-a C16134T
Re: Синдром Жильбера
« Ответ #16 : 09 Июнь 2013, 13:01:54 »
II у всех получается ;)

а rs34815109 GG нет
Вот и отлично  :)  Хотя и с GG синдром не обязательно разовьется, ему нужно что-то еще вдобавок.

Оффлайн Mich GlitchАвтор темы

  • Genus regis
  • Сообщений: 36936
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3773/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Re: Синдром Жильбера
« Ответ #17 : 09 Июнь 2013, 18:34:59 »
кстати 23 не дает офиц репорта по этой хреновине.

Полностью тут согласен и тоже бы ориентировался на отчёты от 23эндМи.

*** Если отчёт отсутствует. Даже как спекулятивный. Т.е. всего с одной звёздочкой. То это означает, что результаты  (выводы, взаимосвязи) мало выверенные.

Оффлайн Andvari

  • Сообщений: 361
  • Страна: ru
  • Рейтинг +201/-1
  • Y-ДНК: R1a -YP582 - R-YP1080
  • мтДНК: H1a
Re: Синдром Жильбера
« Ответ #18 : 16 Март 2019, 21:50:05 »
имелось ввиду чтобы все три снипа были мутантными? иначе непонятки
Как вариант, можно предположить, что для синдрома необходима мутация конкретно в снипе Rs4124874, а остальные не важны.

В бам-файле от ФТДНА не нахожу Rs28934877 и Rs4148323  почему-то. По Rs4124874 GG. Можно ли предположить, что  Rs4124874 GG как раз и маркирует СЖ?

Оффлайн Пашкевич Павел

  • Сообщений: 343
  • Страна: by
  • Рейтинг +227/-0
  • Y-ДНК: I1 -Y7477
  • мтДНК: H1b2
Re: Синдром Жильбера
« Ответ #19 : 17 Март 2019, 11:52:36 »
Тоже в БАМе не нашел, пришлось в гос.конторе по акции проверить - всё ж таки обычный биохимический анализ крайне редко обманывает ;)

Оффлайн Andvari

  • Сообщений: 361
  • Страна: ru
  • Рейтинг +201/-1
  • Y-ДНК: R1a -YP582 - R-YP1080
  • мтДНК: H1a
Re: Синдром Жильбера
« Ответ #20 : 17 Март 2019, 17:14:12 »
Простая биохимия не выявит. Она может показать повышенное количество билирубина, которое может быть обусловлено и иными факторами, не СЖ

Оффлайн Пашкевич Павел

  • Сообщений: 343
  • Страна: by
  • Рейтинг +227/-0
  • Y-ДНК: I1 -Y7477
  • мтДНК: H1b2
Re: Синдром Жильбера
« Ответ #21 : 17 Март 2019, 18:49:56 »
Согласен, факторов много. Но люди особо впечатлительные могут пойти сдавать на анализ СЖ , игнорируя при этом  БАК (что и было со знакомыми - впустую слили кучу денег :-\ ).

Оффлайн Andvari

  • Сообщений: 361
  • Страна: ru
  • Рейтинг +201/-1
  • Y-ДНК: R1a -YP582 - R-YP1080
  • мтДНК: H1a
Re: Синдром Жильбера
« Ответ #22 : 17 Март 2019, 19:49:40 »
СЖ у меня предположили, когда я был подростком. Но меня это никогда не беспокоило. В 2016 году у меня резко ухудшилось самочувствие, и это почти два года продолжалось. Что я за это время не исследовал и чего только не предполагали! В конце концов, когда мне уже немного полегчало, попался хороший гастроэнтеролог, назначил адекватное лечение и стало более или менее сносно. Дали направление к генетику в диагностический центр, но к тому времени уже вроде как стало ясно, что это обострение СЖ (такое бывает довольно редко, можно всю жизнь прожить и не знать). Я посчитал поход к генетику напрасной тратой времени и не пошел.

Исходя из того, что я почитал, это надо очень хорошо "попасть", чтобы родиться с СЖ.

Оффлайн Пашкевич Павел

  • Сообщений: 343
  • Страна: by
  • Рейтинг +227/-0
  • Y-ДНК: I1 -Y7477
  • мтДНК: H1b2
Re: Синдром Жильбера
« Ответ #23 : 17 Март 2019, 23:22:43 »
У нас в РБ была (может и сейчас есть) гос.программа по выявлению СЖ генотипированием в центре "мать и дитя" - стоило почти в три раза дешевле, чем в любой частной лаборатории.
СЖ был выявлен случайно у брата. Подтвержден и у меня, хотя родители лишь носители. обычный уровень общего билирубина у меня 19-25,  у брата почти в два раза выше нормы.
Ген СЖ наследуется аутосомно-рецессивно. По разным данным 5-10% населения земли "болеют", до 45% носители. В принципе "попасть" в эту категорию довольно просто ;)

Оффлайн Andvari

  • Сообщений: 361
  • Страна: ru
  • Рейтинг +201/-1
  • Y-ДНК: R1a -YP582 - R-YP1080
  • мтДНК: H1a
Re: Синдром Жильбера
« Ответ #24 : 18 Март 2019, 00:15:35 »
Мать и отец носители. У брата СЖ нет.

Где-то читал, что вероятность появления ребёнка с СЖ у носителей 25%.

Оффлайн Пашкевич Павел

  • Сообщений: 343
  • Страна: by
  • Рейтинг +227/-0
  • Y-ДНК: I1 -Y7477
  • мтДНК: H1b2
Re: Синдром Жильбера
« Ответ #25 : 18 Март 2019, 22:37:02 »
25% - по закону Менделя

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.