АвторТема: Определение SNP мутации в Geno 2.0  (Прочитано 11630 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн MigifbugАвтор темы

  • Сообщений: 396
  • Страна: kz
  • Рейтинг +49/-0
  • Y-ДНК: С-F1756, F3830+
  • мтДНК: H7d
Определение SNP мутации в Geno 2.0
« : 16 Июль 2013, 09:11:35 »
Здравствуйте!
Я сделал трансфер из Geno 2.0 в FTDNA и получил, в том числе, следующие результаты:
F1118+, F1622+, F180+, F2803+, F3462+, F3647+, F3666+, F3695+, L566+, L781+, PF112+, PF4076+, PF601+, Z1890+
Стал проверять мутации в базе http://ymap.ftdna.com:
Name: F1118
Mutation: A to G
allele_anc: A
allele_der: G
И сравнивать с результатами в Geno 2.0:
Geno 2.0: F1118
Allele1: A
Allele2: G
Вроде всё одинаково

Смотрю дальше:
Name: F1622
Mutation: T to C
allele_anc: T
allele_der: C
Geno 2.0: F1622
Allele1: T
Allele2: C
Тоже совпало, смотрю дальше:

Name: F180
Mutation: C to T
allele_anc: C
allele_der: T
Geno 2.0: F180
Allele1: T
Allele2: C
И тут уже наоборот (Allele 1 и Allele 2 перевёрнуты)
F2803 — наоборот, вместо C G у меня G C
F3462 — наоборот вместо C T у меня  T C
F3647 — наоборот вместо C T у меня  T C
F3666 — наоборот вместо C A у меня  A C
F3695 — всё нормально, T C и T C одинаково
L566 — наоборот вместо T C у меня  C T
L781 — наоборот вместо G A у меня A G
PF112 — наоборот вместо T A у меня A T
PF4076 — всё нормально, T G и T G одинаково
PF601 — наоборот вместо C T  у меня T C
Z1890 — наоборот вместо G A у меня A G

И такой вопрос, это нормально, что FTDNA на всё это мне поставило F1118+, F1622+, F180+, F2803+, F3462+, F3647+, F3666+, F3695+, L566+, L781+, PF112+, PF4076+, PF601+, Z1890+ ???

Смотрю другие + Мутации:

CTS109+
A to C а у меня A A (совпадение с первой буквой)
CTS11358+
G to A а у меня G G (совпадение с первой буквой)
CTS11544+
C to G а у меня G G (наоборот, совпадение со второй буквой)
И тут теперь совсем не понимаю, где логика? неужели если одна буква просто совпала (не важно слева или справа, обе или одна) с одной из моих, то значит SNP+?

Оффлайн MigifbugАвтор темы

  • Сообщений: 396
  • Страна: kz
  • Рейтинг +49/-0
  • Y-ДНК: С-F1756, F3830+
  • мтДНК: H7d
Re: Определение SNP мутации в Geno 2.0
« Ответ #1 : 16 Июль 2013, 09:41:59 »
http://ymap.ftdna.com/cgi-bin/gb2/gbrowse_details/hs_chrY?name=CTS100
CTS100 Mutation: C to G а у меня C C и нету SNP+ мутации... вообще не понятно что... т.е. вообще никакой логики... то +, то -

Оффлайн MigifbugАвтор темы

  • Сообщений: 396
  • Страна: kz
  • Рейтинг +49/-0
  • Y-ДНК: С-F1756, F3830+
  • мтДНК: H7d
Re: Определение SNP мутации в Geno 2.0
« Ответ #2 : 16 Июль 2013, 10:32:10 »
P.S.: Трансфер из Geno 2.0 в FTDNA произошел мгновенно (либо предварительно уже был сделан, либо программно, автоматически)...

Оффлайн Людмила

  • Сообщений: 1039
  • Рейтинг +148/-1
Re: Определение SNP мутации в Geno 2.0
« Ответ #3 : 16 Июль 2013, 10:43:25 »
Цитировать
неужели если одна буква просто совпала (не важно слева или справа, обе или одна) с одной из моих, то значит SNP+?

У нас в ветви J2 L24-25 такое было с парой снипов. Да, считаем, что это +. Вероятно, метод определения таков, что визуально результат выглядит как +-. Но т.к. есть превышение над контролем, то реально присутствует снип.

Оффлайн MigifbugАвтор темы

  • Сообщений: 396
  • Страна: kz
  • Рейтинг +49/-0
  • Y-ДНК: С-F1756, F3830+
  • мтДНК: H7d
Re: Определение SNP мутации в Geno 2.0
« Ответ #4 : 16 Июль 2013, 10:51:31 »
Цитировать
неужели если одна буква просто совпала (не важно слева или справа, обе или одна) с одной из моих, то значит SNP+?

У нас в ветви J2 L24-25 такое было с парой снипов. Да, считаем, что это +. Вероятно, метод определения таков, что визуально результат выглядит как +-. Но т.к. есть превышение над контролем, то реально присутствует снип.
Если Mutation: A to C, то SNP+ с  какой буквой должно совпадать, с первой или второй?
CTS109+
A to C а у меня A A (совпадение с первой буквой)
CTS11358+
G to A а у меня G G (совпадение с первой буквой)
CTS11544+
C to G а у меня G G (наоборот, совпадение со второй буквой)
CTS100 у меня без SNP+
C to G а у меня C C (совпадение с первой буквой и нету SNP+)
с  какой буквой должно совпадать?

Оффлайн Людмила

  • Сообщений: 1039
  • Рейтинг +148/-1
Re: Определение SNP мутации в Geno 2.0
« Ответ #5 : 16 Июль 2013, 12:40:40 »
Цитировать
Если Mutation: A to C, то SNP+ с  какой буквой должно совпадать, с первой или второй?
Если написано A to C, это означает -  дикий тип (предковый, ancestral) =A, который мутирует в С. "С" и есть снип (SNP+).
И т.д.
Получается, у Вас только СTS11544+, если направление мутаций указано правильно. Надо проверить, какой на самом деле ancestral нуклеотид в этих позициях, т.е., что у шимпанзе здесь.

Оффлайн MigifbugАвтор темы

  • Сообщений: 396
  • Страна: kz
  • Рейтинг +49/-0
  • Y-ДНК: С-F1756, F3830+
  • мтДНК: H7d
Re: Определение SNP мутации в Geno 2.0
« Ответ #6 : 16 Июль 2013, 14:21:33 »
Цитировать
Если Mutation: A to C, то SNP+ с  какой буквой должно совпадать, с первой или второй?
Если написано A to C, это означает -  дикий тип (предковый, ancestral) =A, который мутирует в С. "С" и есть снип (SNP+).
И т.д.
Получается, у Вас только СTS11544+, если направление мутаций указано правильно. Надо проверить, какой на самом деле ancestral нуклеотид в этих позициях, т.е., что у шимпанзе здесь.
Я не являюсь потомком шимпанзе.
Значит чтобы мутация была SNP+ у меня в аллеях должно быть совпадение со вторым значением.
Ещё раз рассматриваю пример с CTS11358
http://ymap.ftdna.com/cgi-bin/gb2/gbrowse_details/hs_chrY?name=CTS11358
Mutation: G to A

в Geno 2.0 у меня выходит CTS11358-
SNP,Chr,Allele1,Allele2
CTS11358,Y,G,G

После трансфера из Geno 2.0 в FTDNA (который произошел мгновенно) я получил CTS11358+ (Kit 214274)
http://www.familytreedna.com/public/Chaplogroup/default.aspx?section=ysnp

Есть СНиПы, где совпадает со вторым значением (логично), а есть где нет, и так и так есть:
CTS109 — A to C
Geno 2.0 — A A (CTS109-); FTDNA — CTS109+
CTS11544 — C to G
Geno 2.0 — G G (CTS11544+), FTDNA — CTS11544+

Оффлайн Людмила

  • Сообщений: 1039
  • Рейтинг +148/-1
Re: Определение SNP мутации в Geno 2.0
« Ответ #7 : 16 Июль 2013, 15:35:28 »
Дело не 1ом или 2ом значение, а в том какой нуклеотид является предковым (т.е.у шимпанзе или нашего с ним общего предка, но т.к. сиквенса такового нет, то сравниваем по шимпанзе).  Вечером я смогу проверить значения для этих снипов. Может быть кто-то раньше это посмотрит.

Оффлайн MigifbugАвтор темы

  • Сообщений: 396
  • Страна: kz
  • Рейтинг +49/-0
  • Y-ДНК: С-F1756, F3830+
  • мтДНК: H7d
Re: Определение SNP мутации в Geno 2.0
« Ответ #8 : 16 Июль 2013, 16:44:46 »
Дело не 1ом или 2ом значение, а в том какой нуклеотид является предковым (т.е.у шимпанзе или нашего с ним общего предка, но т.к. сиквенса такового нет, то сравниваем по шимпанзе).  Вечером я смогу проверить значения для этих снипов. Может быть кто-то раньше это посмотрит.
А какая разница какой SNP является предковым, если наименование (к примеру) "CTS109+" в FTDNA имеет четкое определение "A to C"?
Если принято в FTDNA, что CTS109+ = A to C, то какая разница какое из двух значений было у кого-то ещё?
Для меня вопрос: "A" у меня или "C", открываю Geno 2.0 и вижу A A (CTS109-), делаю трансфер в FTDNA и получаю CTS109+ — парадокс

Оффлайн Людмила

  • Сообщений: 1039
  • Рейтинг +148/-1
Re: Определение SNP мутации в Geno 2.0
« Ответ #9 : 16 Июль 2013, 18:43:16 »
Цитировать
четкое определение
бывает с точностью до наоборот (проверяли мы так много снипов Перри-А00). Возможно тогда это было связано с экзотичной линией. К сожалению, не могу проверить сейчас, У Chromosome Browser глючит.

Оффлайн Semargl

  • "El sueño de la razón produce monstruos" ©
  • Сообщений: 5512
  • Страна: hr
  • Рейтинг +2901/-5
  • www.semargl.me
    • www.semargl.me
  • Y-ДНК: R1a [CTS3402+]
  • мтДНК: U4a2g
Re: Определение SNP мутации в Geno 2.0
« Ответ #10 : 16 Июль 2013, 18:56:00 »
Дело не 1ом или 2ом значение, а в том какой нуклеотид является предковым (т.е.у шимпанзе или нашего с ним общего предка, но т.к. сиквенса такового нет, то сравниваем по шимпанзе).  Вечером я смогу проверить значения для этих снипов. Может быть кто-то раньше это посмотрит.
А какая разница какой SNP является предковым, если наименование (к примеру) "CTS109+" в FTDNA имеет четкое определение "A to C"?
Если принято в FTDNA, что CTS109+ = A to C, то какая разница какое из двух значений было у кого-то ещё?
Для меня вопрос: "A" у меня или "C", открываю Geno 2.0 и вижу A A (CTS109-), делаю трансфер в FTDNA и получаю CTS109+ — парадокс
Что тут необычного?
Снип CTS109 - снип уровня CT, с перепутанными предковым и мутантным значениями.
Этот снип положителен для всех, кроме A00, A0, A1, BT.
В geno2 просто исправили ошибку при трансфере, сделав не A->C, а C->A, что является правильным, вот вы и получили положительный снип.
Не стоит ставить знак равенства между FTDNA и NG(Geno2), это две разные конторы.

По сути, эта проблема является следствием использования в качестве референсного файла, сиквенса одного из современных людей, а не восстановленного предкового, по типу RSRS для мито.

Оффлайн MigifbugАвтор темы

  • Сообщений: 396
  • Страна: kz
  • Рейтинг +49/-0
  • Y-ДНК: С-F1756, F3830+
  • мтДНК: H7d
Re: Определение SNP мутации в Geno 2.0
« Ответ #11 : 16 Июль 2013, 19:32:10 »
Дело не 1ом или 2ом значение, а в том какой нуклеотид является предковым (т.е.у шимпанзе или нашего с ним общего предка, но т.к. сиквенса такового нет, то сравниваем по шимпанзе).  Вечером я смогу проверить значения для этих снипов. Может быть кто-то раньше это посмотрит.
А какая разница какой SNP является предковым, если наименование (к примеру) "CTS109+" в FTDNA имеет четкое определение "A to C"?
Если принято в FTDNA, что CTS109+ = A to C, то какая разница какое из двух значений было у кого-то ещё?
Для меня вопрос: "A" у меня или "C", открываю Geno 2.0 и вижу A A (CTS109-), делаю трансфер в FTDNA и получаю CTS109+ — парадокс
Что тут необычного?
Снип CTS109 - снип уровня CT, с перепутанными предковым и мутантным значениями.
Этот снип положителен для всех, кроме A00, A0, A1, BT.
В geno2 просто исправили ошибку при трансфере, сделав не A->C, а C->A, что является правильным, вот вы и получили положительный снип.
Не стоит ставить знак равенства между FTDNA и NG(Geno2), это две разные конторы.

По сути, эта проблема является следствием использования в качестве референсного файла, сиквенса одного из современных людей, а не восстановленного предкового, по типу RSRS для мито.
Может быть они и разные конторы, но они получают Kit по одному одинаковому адресу на высылаемом конверте, да и трудно поверить, что FTDNA позволит сделать бесплатный автоматический трансфер в свою базу за 1 секунду  без каких-либо дополнительных проверок от сторонней конторы...

Оффлайн Людмила

  • Сообщений: 1039
  • Рейтинг +148/-1
Re: Определение SNP мутации в Geno 2.0
« Ответ #12 : 16 Июль 2013, 19:38:11 »
Цитировать
сделав не A->C, а C->A, что является правильным
О том и речь. В FT в Y Chr. Browser до сих пор значится A to C

Оффлайн Semargl

  • "El sueño de la razón produce monstruos" ©
  • Сообщений: 5512
  • Страна: hr
  • Рейтинг +2901/-5
  • www.semargl.me
    • www.semargl.me
  • Y-ДНК: R1a [CTS3402+]
  • мтДНК: U4a2g
Re: Определение SNP мутации в Geno 2.0
« Ответ #13 : 16 Июль 2013, 19:51:47 »
Цитировать
сделав не A->C, а C->A, что является правильным
О том и речь. В FT в Y Chr. Browser до сих пор значится A to C

Подсчет положительных результатов, имхо, идет на серверах NG, а в FTDNA экспортируют только готовый результат.
Как видим, проблема в том, что данные по снипам между FT и NG не согласованны.

Оффлайн Людмила

  • Сообщений: 1039
  • Рейтинг +148/-1
Re: Определение SNP мутации в Geno 2.0
« Ответ #14 : 16 Июль 2013, 20:13:00 »
Semargl
Цитировать
Подсчет положительных результатов, имхо, идет на серверах NG, а в FTDNA экспортируют только готовый результат.
Как видим, проблема в том, что данные по снипам между FT и NG не согласованны.
Как их можно согласовать? Они - объективная реальность. Значит, с этими снипами в FT ошибки, также, как было с Перри.

Модератор: исправлены теги.
« Последнее редактирование: 16 Июль 2013, 20:20:29 от пенелопа »

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100