Синдром Жильбера

[Mich Glitch]

Спасибо за рассказ - обмен опытом!
Вот только насчёт этого:

В SNP rs34815109 находится вставка, которая в результатах генотипа 23andme отображается как II (Insertion Insertion) , что и подтвердило у меня синдром Жильбера.

Нет ли тут ошибки?
У меня в десяти аккаунтах тоже II, и только в двух not genotyped (то есть, возможно, просто не смогли этот участок определить).
Про синдром Жильбера от Вас впервые услышал.

Нет ли у Вас ссылки на описание генетической предопределённости для данного синдрома? Возможно Вы неправильно что-то поняли?

[alexgoro]

Спасибо за рассказ - обмен опытом!
Вот только насчёт этого:

В SNP rs34815109 находится вставка, которая в результатах генотипа 23andme отображается как II (Insertion Insertion) , что и подтвердило у меня синдром Жильбера.

Нет ли тут ошибки?
У меня в десяти аккаунтах тоже II, и только в двух not genotyped (то есть, возможно, просто не смогли этот участок определить).
Про синдром Жильбера от Вас впервые услышал.

Нет ли у Вас ссылки на описание генетической предопределённости для данного синдрома? Возможно Вы неправильно что-то поняли?

Ссылка на описание синдрома (для публики: Синдром Жильбера это мутация гена UGT1A1, печень очищает организм от токсинов только на 30%): http://snpedia.com/index.php/Gilbert%27s_syndrome
Ключевой SNP ДНК подтверждающий Синдром Жильбера , там подробнее описано что и как, здесь текст приводить не буду : http://snpedia.com/index.php/Rs34815109
Цитата насчет II : https://www.23andme.com/you/community/thread/12751/

I am quoting another poster on a response they received from customer service: "The two parallel lines are a call of "II" or Insertion/Insertion."

[alexgoro]

Нет ли у Вас ссылки на описание генетической предопределённости для данного синдрома? Возможно Вы неправильно что-то поняли?

Кстати, в моем случае это не предопределенность, а констатация существующего факта. У меня клинически подтвержден диагноз, в случае с 23AndMe это дополнительное ДНК-подтверждение диагноза.

[Mich Glitch]

А, ну о чём я Вам и говорил:

"Although the insertion is supposed to be the minor allele, the majority of FTDNA v2 and 23andMe v2 results show II as the result, [that's what I have as well] so use caution when interpreting this result."

[Mich Glitch]

У меня клинически подтвержден диагноз, в случае с 23AndMe это дополнительное ДНК-подтверждение диагноза.

Нет. Вряд ли данный снип можно считать подтверждением.
То есть, обладатели синдрома должны быть в меньшинстве, а как следует из приведённой мною цитаты, у большинства тестируемых имеем  II.
Иными словами, либо увязка снипом с синдромом некорректна.
Либо имеем системную инструментальную ошибку.

*** В большинстве случаев наличие того, или иного значения какого-нибудь снипа нельзя полагать подтверждением диагноза. Речь чаще всего идёт о повышенных рисках.

[Шад]

То есть II в rs34815109 подтверждает наличие синдрома Жильбера?

[Centurion]

да у всех там II
а должно быть ATA/ATA

многие инделы у них не правильно определяются

далее один снип не может быть 100% увязан с предрасположенностью

[Srkz]

Вот здесь https://www.23andme.com/you/community/thread/3176/ народ пишет, что для синдрома Жильбера надо иметь Rs28934877 AA (этот снип, видимо, не определяется на новом чипе) + Rs4148323 GG + Rs4124874 GG. Так-то у меня тоже II, Жильбером вроде не страдаю.

[Centurion]

что для синдрома Жильбера надо иметь Rs28934877 AA (этот снип, видимо, не определяется на новом чипе) + Rs4148323 GG + Rs4124874 GG. Так-то у меня тоже II, Жильбером вроде не страдаю.

не так.

Rs28934877 должна быть (C) в Rs4148323 (A), и в Rs4124874 (G)

и то насколько я понял эти снипы найдены у азиатов а не у европейцев

[Srkz]

не так.

Rs28934877 должна быть (C) в Rs4148323 (A), и в Rs4124874 (G)

и то насколько я понял эти снипы найдены у азиатов а не у европейцев

Там отписалось несколько людей с синдромом, у них именно гомозиготность A,G,G. Вроде основной снип Rs4124874 (G), так что по нему обе версии совпадают.

[Centurion]

не так.

Rs28934877 должна быть (C) в Rs4148323 (A), и в Rs4124874 (G)

и то насколько я понял эти снипы найдены у азиатов а не у европейцев

Там отписалось несколько людей с синдромом, у них именно гомозиготность A,G,G. Вроде основной снип Rs4124874 (G), так что по нему обе версии совпадают.

You can check Rs28934877 (C) or Rs4148323 (A), and Rs4124874 (G). I'm AA, GG, and GT and don't have the condition.

[Srkz]

You can check Rs28934877 (C) or Rs4148323 (A), and Rs4124874 (G). I'm AA, GG, and GT and don't have the condition.

Именно, GT, а для синдрома надо гомозиготность GG

[Centurion]

You can check Rs28934877 (C) or Rs4148323 (A), and Rs4124874 (G). I'm AA, GG, and GT and don't have the condition.

Именно, GT, а для синдрома надо гомозиготность GG

вы написали " Rs28934877 AA (этот снип, видимо, не определяется на новом чипе) + Rs4148323 GG + Rs4124874 GG."

у здорового человека имеем АА GG GT

разница в одной аллели

имелось ввиду чтобы все три снипа были мутантными? иначе непонятки

[Centurion]

кстати 23 не дает офиц репорта по этой хреновине.

[Srkz]

имелось ввиду чтобы все три снипа были мутантными? иначе непонятки

Ну да, я так и понял, что все снипы должны быть такими. Как вариант, можно предположить, что для синдрома необходима мутация конкретно в снипе Rs4124874, а остальные не важны. Просто увидев у себя II в rs34815109, прочел весь тред, пока не успокоился на свой счет, и там все люди с синдромом нашли у себя комбинацию (AA GG GG).