АвторТема: Медицинская генетика  (Прочитано 292 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ChristianАвтор темы

  • Сообщений: 1
  • Рейтинг +0/-0
Медицинская генетика
« : 04 Октябрь 2018, 06:00:31 »
Добрый день! Прошу подсказать знающих, есть ли компания не в России, которая может проверить на некоторые редкие наследуемые генетические заболевания, как ftdna, но с медицинским уклоном. В России это делают за какие-то очень уж несусветные деньги в Москве и без гарантии, и без предоставления данных и т.д. Там есть целые наборы генов обычно, зависит от заболевания, но центры, которые мне известны, делают тест только лично (т.е. необходимо приехать в страну и там сдать). интересуют мутации, например, в гене sept9 17q25 и другие.

Оффлайн Farroukh

  • Maternal Y-DNA: R1b-L584
  • ...
  • Сообщений: 10206
  • Страна: az
  • Рейтинг +1402/-15
  • Paternal Mt-DNA: M9a1b1
    • Azerbaijan DNA Project
  • Y-ДНК: E-Y37093
  • мтДНК: F2f
Re: Медицинская генетика
« Ответ #1 : 04 Октябрь 2018, 14:23:29 »
Цитировать
есть ли компания не в России, которая может проверить на некоторые редкие наследуемые генетические заболевания
23&Me

Оффлайн curmol

  • Сообщений: 103
  • Рейтинг +36/-2
Re: Медицинская генетика
« Ответ #2 : 23 Октябрь 2018, 15:52:35 »
Добрый день! Прошу подсказать знающих, есть ли компания не в России, которая может проверить на некоторые редкие наследуемые генетические заболевания, как ftdna, но с медицинским уклоном. В России это делают за какие-то очень уж несусветные деньги в Москве и без гарантии, и без предоставления данных и т.д.
Christian link, для таких исследований нужны образцы крови, которые выслать по почте не получится. Так что тут либо ехать заграницу самому и делать в их лаборатории очно, либо искать того, кто сможет переправить образец.
Цитировать
В России это делают за какие-то очень уж несусветные деньги в Москве и без гарантии, и без предоставления данных и т.д.
Сейчас многие лаборатории делают мед.генет.исследования, наверняка, можно подобрать за вменяемую цену. Кстати, если есть показания, то по страховке они разве не должны быть бесплатны ?

Оффлайн alex1covo

  • Сообщений: 4
  • Страна: ru
  • Рейтинг +3/-0
  • Y-ДНК: R1b1b2a1a2d3a
Re: Медицинская генетика
« Ответ #3 : 12 Ноябрь 2018, 20:25:52 »
1) https://science-advice.com/
2) https://www.genotek.ru/
3) http://www.genomed.ru/

1 и 2 дают bam, bai и vcf файлы. В геномед можно позвонить и спросить их какие файлы они отдадут после секвенирования.

Далее vcf можно закачать за 12$ в https://www.promethease.com и получить полный список всех найденных мутаций.

На главной странице https://www.promethease.com в нижней левой части страницы есть примеры отчетов сгенерированных сервисом: "23andMe Sample1", "23andMe Sample2" и др. Например вот прямая ссылка на отчет анонимного клиента https://files.snpedia.com/reports/promethease_data/genome_Lilly_Mendel_v4_ui2.html

Оффлайн piccolodrago

  • Сообщений: 7
  • Страна: ru
  • Рейтинг +0/-0
  • мтДНК: H6a1a
Re: Медицинская генетика
« Ответ #4 : 13 Ноябрь 2018, 15:14:21 »
Если не срочно, то делаете анализ в 23andme (можно простой), а потом загружаете результат в Прометеазу или https://codegen.eu/, получаете максимум результатов. Если какие-то конкретные подохрения, то лучше с врачом генетиком проконсультироваться и он подскажет, где лучше сделать.

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100