Y-STR филогения, скорость мутаций и их корреляция с генеалогией

[Овод]

Я щас может еретическую мысль выскажу, но чем больше узнаю, тем меньше верю STR-филогении и больше гомоплазии.

Ну, не Вы один такой. Прибавьте сюда таких профи, как Олег Балановский, Лев Животовский, Татьяна Карафет.
 
Да и Ваш покорный слуга, хоть и не профи - но тоже среди сомневающихся. Но это всё же лучше, чем пустые разговоры и гадание на кофейной гуще..

[I2a1a]

Я щас может еретическую мысль выскажу, но чем больше узнаю, тем меньше верю STR-филогении и больше гомоплазии.

Вы пополнили ряды STR-филогенетических агностиков.

[VVR]

Вы пополнили ряды STR-филогенетических агностиков.

Нет конечно, в целом при правильном подходе STR-филогения даёт хорошую картинку, но некоторые гаплотипы могут оказаться совсем не там, где их реальное родство. А если это Ваш личный гаплотип? Так стоит ли заморачиваться с сложными программами, тем более построением вручную, если общую картину и простенький Файлип может дать.

[I2a1a]

Вы пополнили ряды STR-филогенетических агностиков.

Нет конечно, в целом при правильном подходе STR-филогения даёт хорошую картинку, но некоторые гаплотипы могут оказаться совсем не там, где их реальное родство. А если это Ваш личный гаплотип? Так стоит ли заморачиваться с сложными программами, тем более построением вручную, если общую картину и простенький Файлип может дать.

Никто на самом деле не знает, где положено находится гаплотипу. Есть только более или менее вероятные реконструкции. Вот кстати  в этом и состоял один из упреков Животовского и компани Клесову - он не смог в своем отзыве на их статью показать и доказать убедительность своих филогенетических манипуляций в Файлипе и Меге.

[wertner]

Поддерживаю Yurgan'a. Без ручного переноса гаплотипов с одной ветви на другую и изучения получившегося дерева, а затем нового ручного изменения дерева пропускаешь многие особенности дерева.
Да, автоматические деревья хороши для изучения больших выборок и я сейчас обычно пользуюсь ими. Но при построении дерева конкретного рода (например, когда я строил дерево Vangrave'a, R1b1b2a1) с множеством близких гаплотипов только ручные коррекции позволяли найти более лучший вариант (более лучший по байесовской вероятности).

[VVR]

Никто на самом деле не знает, где положено находится гаплотипу. Есть только более или менее вероятные реконструкцию.

Так и я об этом же. Любой вероятностный процесс характерен тем, что отдельные случаи далеко выходят за рамки максимальной вероятности. Если Вы берёте лотерейный билет(заполняете вариант) наиболее вероятно, что Вы ничего не выиграете. Тем не менее в отдельных случаях люди выигрывают, иногда даже джек-пот.Вот если взять весь тираж(или хотя бы его часть,репрезентативно выбраную), он отлично впишется в законы вероятности. А отдельные случаи отклоняются.Так и с филогенией. В целом дерево может быть очень правдоподобным, а отдельные гаплотипы быть совсем не на своём месте и мы даже догадываться об этом не будем, потому что как Вы совершенно верно заметили Никто на самом деле не знает, где положено находится гаплотипу

[I2a1a]

Поддерживаю Yurgan'a. Без ручного переноса гаплотипов с одной ветви на другую и изучения получившегося дерева, а затем нового ручного изменения дерева пропускаешь многие особенности дерева.
Да, автоматические деревья хороши для изучения больших выборок и я сейчас обычно пользуюсь ими. Но при построении дерева конкретного рода (например, когда я строил дерево Vangrave'a, R1b1b2a1) с множеством близких гаплотипов только ручные коррекции позволяли найти более лучший вариант (более лучший по байесовской вероятности).

Согласен, что коррекцию можно и даже нужно проводить вручную, так как MJ-алгоритм используемый для автоматического генерации деревьев явно недостаточен. Однако речь шла о другом (возможно я и неправильно понял мысль Юргана). Речь шла не о построении деревьев - с аналитическим учетом всех типов мутаций, а о нахождении ближайших гаплотипов по сопоставлению между этими гаплотипами и модальным гаплотипом (который априори неизвестен, хотя и гипотетически реконструируется с помощью разных приемов). Именно такого приема придерживаются наши польские коллеги. У них есть форумгруппа на Yahoo  -DNA-CentralEurope-Nobility. В начале этого года один из участников по фамилии Лапа-Лапинский, который занимался тестированием своего представителей рода Лапинских, чья генеалогия известна с 15 века, по результатам тестирования (использовался 67 маркерный набор) 3-4 Лапинских заключил, что в роду Лапинских (R1a1) за 500 лет произошло 6 мутаций  67 маркерного гаплотипа предка). Затем пан Байор предложил свои данные по мутациям в кластере Рюриковичей-N1c.Выяснилось, что мутации у Рюриковичей в полтора-два раза медленее, чем в роду Лапинских. И поэтому-ergo-пан Байор заключил,что эта диспропорция характеризует всех R1a1 и N1c.
Вот что происходит, когда данные о мутациях подгоняются под генеалогию, априорно принятую как достоверную.

[mouglley]

Тут есть один нюанс:
У всех балтов-N1c1 сегодня есть два патриарха, живших 2500 лет назад (в соотношении 1/5).
У всех балтов-R1a1 сегодня есть пять патриархов, живших 2500 лет назад (приблизительно поровну).

Количество нынеживущих потомков и того и другого рода приблизительно одинаково.

Отсюда можно предположить наличие бутылочного горлышка для шести из семи ветвей N1c1+R1a1 (около 60% предков нынеживущих балтов 50% R1a1 и 10% N1c1) и отутствие такого горлышка для 40% предков нынеживущих балтов (40% N1c1).

Моё предположение - наличие нeравных первичных условий вхождения в племя  для всех семи ветвей разных родов (N1c1+R1a1).

Отсюда и сильный перекос в скоростях мутаций между гаплогруппами для данного контиуума: Польша+Литва+Белоруссия+Украина.

[Yurgan]

Поддерживаю Yurgan'a. Без ручного переноса гаплотипов с одной ветви на другую и изучения получившегося дерева, а затем нового ручного изменения дерева пропускаешь многие особенности дерева.
Да, автоматические деревья хороши для изучения больших выборок и я сейчас обычно пользуюсь ими. Но при построении дерева конкретного рода (например, когда я строил дерево Vangrave'a, R1b1b2a1) с множеством близких гаплотипов только ручные коррекции позволяли найти более лучший вариант (более лучший по байесовской вероятности).

Согласен, что коррекцию можно и даже нужно проводить вручную, так как MJ-алгоритм используемый для автоматического генерации деревьев явно недостаточен. Однако речь шла о другом (возможно я и неправильно понял мысль Юргана). Речь шла не о построении деревьев - с аналитическим учетом всех типов мутаций, а о нахождении ближайших гаплотипов по сопоставлению между этими гаплотипами и модальным гаплотипом (который априори неизвестен, хотя и гипотетически реконструируется с помощью разных приемов). Именно такого приема придерживаются наши польские коллеги. У них есть форумгруппа на Yahoo  -DNA-CentralEurope-Nobility. В начале этого года один из участников по фамилии Лапа-Лапинский, который занимался тестированием своего представителей рода Лапинских, чья генеалогия известна с 15 века, по результатам тестирования (использовался 67 маркерный набор) 3-4 Лапинских заключил, что в роду Лапинских (R1a1) за 500 лет произошло 6 мутаций  67 маркерного гаплотипа предка). Затем пан Байор предложил свои данные по мутациям в кластере Рюриковичей-N1c.Выяснилось, что мутации у Рюриковичей в полтора-два раза медленее, чем в роду Лапинских. И поэтому-ergo-пан Байор заключил,что эта диспропорция характеризует всех R1a1 и N1c.
Вот что происходит, когда данные о мутациях подгоняются под генеалогию, априорно принятую как достоверную.

Да, я говорил о коррекции, так как в ту же Мурку именно мы закладываем те параметры, которые характеризуют отдельные ветви гаплогрупп, но выявляем мы их на глаз. Естественно, программа не способна все гаплотипы расставить правильно, поэтому требуется коррекция.
А насчет родословных, у N1c пока, кроме как на Рюриковичах и Гедиминовичах не на ком проверить скорость мутаций.
Но между двумя Гедиминовичами за 750 лет произошло 5 мутаций на 67 маркерах, так же как и у Плевако I2 (1 мутация на 150 лет на 2 гаплотипа и 4 за 350 на 3 гаплотипа). Т.е. скорость мутаций меньше, чем скорость Клесова.
В первом случае она будет 0.083, если добавить Урбановича (8 мутаций на 3 гаплотипа) - 0.0888.
Применив эту сокрость к Плевако получим 4/3/0.0888 = 15x25 = 375 лет.
Общий предок Pawe? Plewako , ca 1610-1669 вполне попадает.
Еще хуже с двумя Макдональдами, общий предок которых жил 350 лет назад - там вообще 1 мутация.
У двух других 3 мутации - общий предок жил 550 лет назад. Тут даже скорости 0.0888 много.
Но при сравнении более дальних родственников 750 лет назад все выравнивается.

[I2a1a]

Все таки корректировка скоростей мутаций должна проводится по таким популяцим как исландцы, у которых  (изолированным положением, исключительно малым смешиванием с "чужеродным элементом", массовым тестированием и столь же глубокой родословной, как и у Рюриковичи). Кроме того, размер популяции достаточен для реконструкций (320 000 человек).Для исландца в принципе нет пробем проследить свою родословную по церковным документам до 14 века, а дальше по историческим источникам вплоть до эпохи заселения.

То же ( но в гораздо меньшей степени ) касается ирландцев.

http://www.actionbioscience.org/genomic/hlodan.html

• In December of 1998, after much heated debate, the parliament of Iceland passed a bill that allowed for the creation of a centralized database of all the Icelandic peoples’ genealogical, genetic, and personal medical information.⁶
• The parliament then granted an exclusive contract to deCODE genetics, a biomedical company, giving deCODE access to the national health records.²
• About a year prior to the bill, deCODE signed an agreement with Hoffman-LaRoche, a Swiss pharmaceutical giant, in anticipation of the contract. deCODE explained that it was searching for genes associated with over 30 diseases, 12 of which would be financed by Hoffman-LaRoche, e.g., heart attacks, emphysema, Alzheimer’s.⁹
• To research these diseases, deCODE began working with the voluntarily donated DNA of small groups of Icelanders. Later, the company launched a media campaign to attract DNA donors on a larger scale.⁹
• On January 1, 2000, deCODE announced that it had almost completed “The Book of Icelanders,” an extensive genealogical database of all Icelandic citizens, past and present, and was planning to publish it on the internet.

[I2a1a]

Почему не на ком? А исландцы, у которых  (изолированным положением, исключительно малым смешиванием с "чужеродным элементом", массовым тестированием и столь же глубокой родословной, как и у Рюриковичи). Для исландца в принципе нет пробем проследить свою родословную по церковным документам до 16 века, а дальше по историческим источникам вплоть до эпохи заселения.

То же ( но в гораздо меньшей степени ) касается ирландцев.

http://www.actionbioscience.org/genomic/hlodan.html

• In December of 1998, after much heated debate, the parliament of Iceland passed a bill that allowed for the creation of a centralized database of all the Icelandic peoples’ genealogical, genetic, and personal medical information.⁶
• The parliament then granted an exclusive contract to deCODE genetics, a biomedical company, giving deCODE access to the national health records.²
• About a year prior to the bill, deCODE signed an agreement with Hoffman-LaRoche, a Swiss pharmaceutical giant, in anticipation of the contract. deCODE explained that it was searching for genes associated with over 30 diseases, 12 of which would be financed by Hoffman-LaRoche, e.g., heart attacks, emphysema, Alzheimer’s.⁹
• To research these diseases, deCODE began working with the voluntarily donated DNA of small groups of Icelanders. Later, the company launched a media campaign to attract DNA donors on a larger scale.⁹
• On January 1, 2000, deCODE announced that it had almost completed “The Book of Icelanders,” an extensive genealogical database of all Icelandic citizens, past and present, and was planning to publish it on the internet.

В догонку

http://www.icelandreview.com/icelandreview/daily_life/?cat_id=16539&ew_0_a_id=262375

Сам база данных по родству исландцев (синтез традиционных источников генеалогической информации и базы данных deCODE) -здесь http://www.islendingabok.is/IServlets/index.jsp

I typed the name of Binni ? Gr?f into ?slendingab?k to confirm my relations to him. I quickly became fascinated by this online genealogy database and decided to try and disprove my brother’s theory. I typed in the names of all my friends, their mates, my colleagues and just random people I could think of, only to discover that we all had common ancestors somewhere along the line. 
 I am related to Iceland’s most famous singer, Bj?rk; we share ancestors who were born in the early 19th century. I and the president, ?lafur Ragnar Gr?msson, both derive from a couple born in the early 18th century. I am also related to Icelandic painter J?hannes Kjarval, handballer Gudj?n Valur Sigur?sson and to the modern “witch” Adalbj?rg Thorsteinsd?ttir, who I interviewed last week. 
 I am also related the hero Grettir “the strong” ?smundarson from the Icelandic saga Grettissaga, who, funnily enough, may have been a fictional character. Snorri Sturluson, who probably wrote most of the sagas in the 12th and 13th century is my ancestor, as is the first settler in Iceland, Ing?lfur Arnarsson, who moved to the island from Norway in 874... Now, one can obviously debate about the accuracy of the database’s information, at least about people who were born before 1703, before the names of Icelanders and their relatives were registered in the first national census. But none the less, browsing through ?slendingab?k is a fascinating experience. 
 Genealogists in Iceland say all Icelanders are descendants of the bishop J?n Arason and according to islendingabok.is, I certainly am. Ararson (born 1484) was executed in 1550 for refusing to progress Lutheranism in Iceland.
 Arason and his partner, Helga Sigurdard?ttir, had at least nine children who were all quite fertile, while many of the other members of the then 65,000 population weren’t. So experts argue all Icelanders alive today probably derive from the good bishop. On the website of the University in Iceland this argument is supported with a mathematical formula, which is far too complicated for me to explain to you (numbers have never been my strong suit).

[Yurgan]

Почему не на ком? А исландцы, у которых  (изолированным положением, исключительно малым смешиванием с "чужеродным элементом", массовым тестированием и столь же глубокой родословной, как и у Рюриковичи). Для исландца в принципе нет пробем проследить свою родословную по церковным документам до 16 века, а дальше по историческим источникам вплоть до эпохи заселения.

То же ( но в гораздо меньшей степени ) касается ирландцев.

http://www.actionbioscience.org/genomic/hlodan.html

• In December of 1998, after much heated debate, the parliament of Iceland passed a bill that allowed for the creation of a centralized database of all the Icelandic peoples’ genealogical, genetic, and personal medical information.⁶
• The parliament then granted an exclusive contract to deCODE genetics, a biomedical company, giving deCODE access to the national health records.²
• About a year prior to the bill, deCODE signed an agreement with Hoffman-LaRoche, a Swiss pharmaceutical giant, in anticipation of the contract. deCODE explained that it was searching for genes associated with over 30 diseases, 12 of which would be financed by Hoffman-LaRoche, e.g., heart attacks, emphysema, Alzheimer’s.⁹
• To research these diseases, deCODE began working with the voluntarily donated DNA of small groups of Icelanders. Later, the company launched a media campaign to attract DNA donors on a larger scale.⁹
• On January 1, 2000, deCODE announced that it had almost completed “The Book of Icelanders,” an extensive genealogical database of all Icelandic citizens, past and present, and was planning to publish it on the internet.

В догонку

http://www.icelandreview.com/icelandreview/daily_life/?cat_id=16539&ew_0_a_id=262375

Сам база данных по родству исландцев (синтез традиционных источников генеалогической информации и базы данных deCODE) -здесь http://www.islendingabok.is/IServlets/index.jsp

К сожалению, исландских гаплотипов мы не имеем. Если они в таком количестве протестированы, где данные, где работы, и где наконец исландские N, которых можно было бы сравнить с Рюриковичами.

[I2a1a]

Речь шла не столько о гаплотипах N, сколько о возможности построения надежных Y-STR филогений, которые можно с высокой степеью достоверности использовать для анализа скоростей мутаций. Поскольку все 300 000 профилей в целости и сохранности хранятся в хранилище под одним исландским ледником (по Discovery показали это хранилище -зрелище просто сюрреалистическое), то при наличии у исландских генетиков мотивации для исследования и извлечения из ДНК профилей мужчин Y-STR данных будем иметь самую точную калибровку скоростей мутаций.
Жалко, если в законе исландского от 1999 года о создании ДНК-генеалогической и медико-генетической базы населения были оговорены пункты об ограничениях использования данных в научных публикациях, но я этому не верю. По крайней мере, я видел большую статью об аутосомной структуре населения Исландии, где проводились сопоставления структур неполовых хромосом исландцев с данными по Ирландии и Скандинавии. Там был интересное заключение, что большинство женских линий имеют ирландское происхождение, в то время, как большинство мужских -в Норвегии,Дании и Швеции. 

[Аббат Бузони]

Из какой темы кусок, напомните.

[Lesla]

Перенесено из темы "Рюриковичи R1a1" - http://forum.molgen.org/index.php/topic,926.0.html