АвторТема: Ученые впервые составили самую полную карту ДНК человека  (Прочитано 3479 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн GoshaАвтор темы

  • Сообщений: 90
  • Рейтинг +25/-4
Ученые из нескольких стран опубликовали самый подробный анализ функций генетического кода человека на сегодняшний день. Они смогли установить функции до 80% человеческого генома. До сих пор считалось, что большая часть спирали ДНК не несет никакой функции, и внимание исследователей было сфокусировано на 2% генома, которые отвечают за производство белков.

Над проектом "Энциклопедия элементов ДНК" (Encode) с 2003 года работали более 400 ученых из 32 лабораторий в Великобритании, США, Испании, Сингапуре и Японии.

Результаты исследования выложены в открытом доступе в 30 взаимосвязанных публикациях на сайтах журналов Nature, Genome Biology и Genome Research.

Большая часть ДНК до сих пор считалась "мусорной" — ее предназначение ученые понимали слабо и предполагали, что никаких специальных функций эти участки ДНК не несут.

В ходе реализации проекта Encode были проанализированы все три миллиарда пар генов, составляющих двойную спираль ДНК. "Термин "мусорная ДНК" пора выбрасывать в мусорную корзину, — замечает руководитель проекта, доктор Юан Бирни из Европейского института биоинформатики в Кембридже. — Из данного исследования становится ясно, что биологически активна намного большая часть генома, чем считалось ранее".

К примеру, ученые выделили четыре миллиона так называемых "переключателей" генов — это участки ДНК, включающие или отключающие в клетках те или иные гены. "Переключатели" часто расположены далеко от гена, который они контролируют.

"Это поможет нашему пониманию человеческой биологии. Многие из выделенных нами переключателей связаны с изменениями уровня риска появления условий для болезней сердца, диабета, психических расстройств. Открывается целый новый мир, который ученые могут исследовать, и можно надеяться, что в конечном итоге это приведет к разработке новых методов лечения", — говорит Бирни.

Ученые признают, что до появления результатов, которые смогут ощутить на себе пациенты, еще далеко. Однако, как отмечает другой член команды Encode, доктор Иан Данхэм, в конечном итоге все передовые методы медицины будут опираться на карту генома.

"Encode задает нам ценный набор направлений исследований с целью выявления ключевых механизмов, определяющих состояние людей. На этой основе можно создавать принципиально новые лекарственные препараты либо найти новое применение существующим методам лечения", — говорит Данхэм.

Профессор Майк Страттон, возглавляющий Институт Сангера при фонде Wellcome Trust, назвал результаты Encode "краеугольным камнем биологии человека на многие годы".

"Проект Encode изменит методы работы многих исследователей и даст тем, кто стремится изучить происхождение болезней, гораздо лучшее понимание того, как именно генетические изменения ухудшают качество нашего генома", — заявил он.

 

Оффлайн пенелопа

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 5675
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1814/-12
  • мтДНК: H1b

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 34639
  • Страна: ca
  • Рейтинг +2959/-47
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Валентина, с возвращением на форум!

Наталья, спасибо за ссылки! (Они мне очень кстати - окучиваю как раз сейчас людей на предмет тестирования.)

:)

Оффлайн J1.M267

  • Сообщений: 45
  • Рейтинг +2/-0
  • Y-ДНК: J1.M267 Z1842+ UZHSH
Читал тоже на ВВС в день выхода.Интересно было бы познакомиться с теми кто "переключает переключатели".Ни у кого нет научных данных.

Оффлайн Шад

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6247
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1120/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Цитировать
ENCODE: мусор или не мусор?
про опубликованные только что результаты проекта ENCODE. (статья в открытом доступе)
Боюсь, я не успею разобраться во всех деталях и подробно прокомментировать, там аж 30 статей.
Комментарии специалистов приветствуются!
Я пока только бегло просмотрел. Суть в том, что удалось проаннотировать 80% генома, т.е. приписать этим 80% ту или иную "биохимическую функцию" (например, транскрибируемость или способность каких-либо белков прикрепляться к данному участку ДНК).
Задали вопрос:
Прокомментируйте пожалуйсто новость:
http://www.vesti.ru/doc.html?id=900762&cid=2161
может и остальные 20% генома тоже не являются мусорной ДНК?
Т.е. журналисты уже начали пропагандировать идею, что якобы вся мусорная ДНК на самом деле не мусорная и жутко важна для здоровья, что явно не соответствует реальности. И требует пояснения.

Я ответил так (повторю, комментарии спецов приветствуются!!! Я бы хотел получше разобраться, но реально нет времени):

Эти результаты неправильно интерпретированы. Жаль, нет времени подробно написать. На самом деле эти 80% - это то, что удалось проаннотировать, то есть понять, что это такое в принципе, а не то, что жизненно необходимо организму. В эти 80% попали и все интроны (ну как же, они ведь транскрибируются), и все ретротранспозоны (ну как же, в них же есть промоторы и даже белок-кодирующие гены). Это примерно как если бы исследовали городскую свалку и объявили: так называемая свалка содержит множество ценных предметов с понятной функцией: там много топлива, ценного сырья для химической промышленности, корма для свиней, и даже множество совершенно целых, неповрежденных, нормально размножающихся пушистых зверьков, пригодных и для научных экспериментов, и в качестве домашних питомцев. Поэтому так называемая свалка - вовсе не свалка, а мусор - вовсе не мусор.
Цитата с страницы: http://macroevolution.livejournal.com/98151.html

macroevolution.livejournal.com - это ЖЖ Александра Маркова, автора известного двухтомника "Эволюция человека"
« Последнее редактирование: 13 Сентябрь 2012, 15:32:48 от Шад »

Оффлайн Bakalavrr

  • 98%East evropa <2%Sibir <1%South amerika.
  • Сообщений: 202
  • Страна: ru
  • Рейтинг +46/-0
  • Y-ДНК: R1a-Z92 (R-YP6505> R-Y139505)
  • мтДНК: H5d YF 63400

Оффлайн SubbotaAnton

  • Сообщений: 229
  • Страна: ru
  • Рейтинг +117/-0
  • FTDNA: 594904, Gedmatch: T280867, Genbank MF278748
  • Y-ДНК: N-M231 L1027
  • мтДНК: I3d2
https://www.medicinform.net/human/biology/biology5.htm

"существует некий ген, который так повлиял на развитие мозга, что стало возможным существование речи"

"на конференции в Лондоне в 1999 году другая исследовательская группа объявила, что они обнаружили этот ген и что он расположен в Y-хромосоме."

Странно, я всегда думал, что женщины тоже умеют говорить, но наука не согласна!

Оффлайн Eugene

  • Санктпетербурхъ
  • Сообщений: 6403
  • Страна: ru
  • Рейтинг +828/-40
    • N1c1 Y-DNA Project
  • Y-ДНК: N-BY32524
  • мтДНК: U-C1341T
Попугаи тоже умеют говорить)

Оффлайн Srkz

  • Сообщений: 5436
  • Страна: ru
  • Рейтинг +2202/-2
  • Y-ДНК: N-L1025*
  • мтДНК: U4a1e-pre T16093C T16311T
Странно, я всегда думал, что женщины тоже умеют говорить, но наука не согласна!
Да там вся статья какой-то испорченный телефон.

Оффлайн kardes

  • Сообщений: 318
  • Страна: ru
  • Рейтинг +284/-2
  • Y-ДНК: G2a1
https://yandex.ru/turbo?text=https%3A%2F%2Fnplus1.ru%2Fnews%2F2019%2F08%2F13%2Fslow-down&d=1
Японские ученые придумали простой способ замедления сперматозоидов с Х-хромосомой путем избирательной активации рецепторов из семейства TLR. Такая сортировка сперматозоидов in vitro с последующим искусственным оплодотворением помогла получить потомство мышей, на 90 процентов состоящее из самцов. Работа опубликована в журнале PLOS Biology.
Выбрать пол на этапе искусственного оплодотворения проще всего путем разделения сперматозоидов на X-содержащие и Y-содержащие. Это возможно сделать несколькими способами. Например, за счет незначительных различий по массе сперматозоиды можно разделить центрифугированием, или пометить носителей нужной хромосомы флуоресцентной меткой и отобрать их при помощи проточной цитометрии. Кроме того, подвижность X- и Y-сперматозоидов отличается в определенных условиях среды.
Ученые из Университета Хиросимы придумали новый способ разделения сперматозоидов по подвижности на основе различий в экспрессии генов на половых хромосомах, и опробовали его на мышах. Хотя по большей части экспрессия генов в сперматозоидах подавлена, некоторое количество их все же работает, в том числе на половых хромосомах. Исследователи проанализировали данные РНК-секвенирования мышиной спермы и выяснили, что на X-хромосоме остаются активными 492 гена из почти трех тысяч. Среди рабочих генов обнаружилось шесть генов, кодирующих рецепторы, к которым можно подобрать уникальные лиганды (связывающиеся с ними молекулы).
Авторы выбрали из этого списка гены, кодирующие толл-подобные рецепторы 7 и 8 (TLR7/8), которые принимают участие в работе врожденного иммунитета. Исследователи подтвердили, что они действительно производятся X-содержащими сперматозоидами, но не Y-содержащими. Инкубация спермы с иммуномодуляторами резиквимодом и имиквимодом, которые специфически связываются с TLR7 и 8, привела к уменьшению подвижности экспрессирующих их сперматозоидов.

Оффлайн kardes

  • Сообщений: 318
  • Страна: ru
  • Рейтинг +284/-2
  • Y-ДНК: G2a1
Ученые нашли в геноме меланезийцев две вариации числа копий генов, одну из которых они унаследовали от неандертальцев, а другую — от денисовцев, сообщается в Science. Вариации числа копий генов, то есть неодинаковое количество копий одного гена, встречаются в разных популяциях современных людей. Как показали авторы, от денисовцев современные меланезийцы заимствовали вариацию в хромосоме 16, от неандертальцев — в хромосоме 8.коллектив ученых во главе с Эваном Эйхлером (Evan E. Eichler) из Вашингтонского университета проанализировал геномы жителей Меланезии — островов Океании, расположенных к северо-востоку от Австралии. Предположительно, предки меланезийцев смогли приспособиться к незнакомому рациону и инфекционным заболеваниям. При этом у них есть 1-3 процента «неандертальских» генов и от трех до пяти процентов генов денисовских людей. Важно и то, что после появления на острова меланезийцы бóльшую часть своей истории прожили в изоляции. Представители других популяций добрались до Меланезии только около трех тысячелетий назад.Авторы исследования проанализировали вариации числа копий генов, полученных из денисовского генома и генома двух неандертальцев: жившей на Алтае женщины и мужчины из Хорватии. Они сравнили их с ВЧКГ в последовательностях 17 геномов современных жителей Земли. Затем ученые генотипировали найденные ВЧКГ в 249 геномах современных популяций (в том числе в 16 геномах меланезийцев) и в 72 геномах человекообразных обезьян. Исследователи нашли 402 вариаций числа копий генов, характерных для гоминин, и 51 из них встречалась как у современных, так и вымерших людей.
Анализ геномов показал, что предки современных жителей Тропической Африки и неафриканских популяций разошлись около 74 тысяч лет назад, а предки меланезийцев отделились от жителей Восточной Азии примерно 52 тысячи лет назад.Авторам удалось найти и две вариации числа копий генов, одна из которых досталась предкам меланезийцев от неандертальцев, а другая — от денисовцев.
От денисовцев жители Меланезии унаследовали две дупликации в хромосоме 16. Одна из них длиной 383 пары оснований возникла у предков денисовских людей 0,5-2,5 миллиона лет назад в результате целого комплекса структурных изменений — дупликаций, делеций и инверсий. А в хромосому 16 денисовцев этот участок ДНК встроился 0,2-0,5 миллиона лет назад. Вторая дупликация длиной более 500 пар оснований появилась у денисовских людей 60-117 тысяч лет назад. И в это же время, они, по-видимому, «передали» вариант генома людям современного типа. ВЧКГ появились в том участке хромосомы, где находятся гены нуклеопоринов. Из этих белков созданы ядерные поры через которые осуществляется транспорт между ядром и цитоплазмой клетки.
Другая вариация числа копий генов, которую меланезийцы унаследовали от неандертальцев, появилась в хромосоме 8. Она состоит из делеции шести тысяч пар оснований и соседней с ней дупликации 31 тысячи пар оснований. Предположительно, люди современного типа унаследовали эту ВЧКГ 40-120 тысяч лет назад. ВЧКГ окружает ген TNFRSF10D, который кодирует белок из надсемейства рецепторов смерти. Белок TNFRSF10D связывает цитокины, вызывающие апоптоз (программируемую смерть) клеток. Возможно, делеция в хромосоме 8 влияет на экспрессию одного из белков-рецепторов смерти, TNFRSF10D или TNFRSF10С.Помимо ВЧКГ люди современного типа унаследовали от неандертальцев и денисовцев однонуклеотидные замены, которые помогли им адаптироваться к незнакомым условиям. Например, жителям Тибета денисовцы подарили способность лучше переносить гипоксию, а инуитам — повышенную устойчивость к холоду. А от неандертальцев современные жители Евразии унаследовали усиленный врожденный иммунитет.

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100