Новички мито-гаплогруппы H

[Valery]

Какие случаи единичны? Возникновения одинаковой мутации сразу в нескольких группах? Вы шутите, что ли? Это типично.

Простите, я испытываю некоторый дискомфорт когда мне каждую минуту повторяют что 2*2=4. Да, по одному 16080 параллельное развитие может быть. Но гомоплазия по трем сайтам из которых один (16080) тяжелый -  исключительно редкое явление.

[Valery]

Буду очень благодарен. Подозреваю, что во всех случаях, когда 3010 определялась, она есть. Если ли у Вас данные, что бы различить ситуации "нет"/"не определялась"?

да, я фиксирую все фактические данные опубликованные авторами и на их собственные классификации, не подкрепленные первичными данными обычно внимания не обращаю.

[Valery]

Ну насколько редкая, никто ведь не знает. По одному событию вероятность не определишь

когда в базе за 120К сиквенсов статистика имеет какую-то силу

[Valery]

Ну мы опять друг друга не поняли. Я имел ввиду, что если есть вставка есть вообще в списке отличий от rCRS (или от любой другой последовательности), исчезнуть она не может. Чистая арифметика. (Может "аннигилировать" с удалением.) А Вы приводите пример, когда вставка в одной позиции заменяется вставкой в другой позиции.

23 не проверяет всех сайтов и поэтому Вы не можете знать как выглядит сегмент целиком, и в данной ситуации любая выровненная пара сегментов допускает более одного расширения. Откуда Вы знаете что 310С это 309.1C 310d а не 310 310.1T? Первый вариант достаточно редкая штука. На порядок реже чем 16189С если не на два.

Вообще как можно доверять тому что 23 сообщает про С-тракты? Вы же сами говорите что они видят основание правильно только если у него постоянный контекст. Метод не намного точнее чем классический ПДРФ: если есть гейн то мы как правило знаем что в данной позиции, но если лосс - мутация может быть на соседнем сайте.

[shik]

Простите, я испытываю некоторый дискомфорт когда мне каждую минуту повторяют что 2*2=4. Да, по одному 16080 параллельное развитие может быть. Но гомоплазия по трем сайтам из которых один (16080) тяжелый -  исключительно редкое явление.

Прошу прощения, постараюсь быть вежливее. (Дурное влияние АК и ВН видно сказалось  )

Но Вы меня тоже поймите - я не могу Ваши мысли читать и поэтому приходится спрашивать, что имеется ввиду и иногда получается вопросы типа "а 4 ли 2*2?"

Я просмотрел нашу переписку ещё раз и не могу понять, как я должен был угадать что Вы делали выборку по 3 сайтам а не только по 16080. Да и по каким точно вы выбирали, я до сих пор не уверен на 100%. Теперь подозреваю что по 16080 16189 16356, но явно этого нигде не сказано. Раньше думал что только по 16080, от этого и странные вопросы.

[Valery]

еперь подозреваю что по 16080 16189 16356

угу, именно так. Пардон, я не сказал по какому признаку найдены те 87+55 штук. Случаи гомоплазии по подобному набору сайтов действительно единичны.

[shik]

Ну насколько редкая, никто ведь не знает. По одному событию вероятность не определишь

когда в базе за 120К сиквенсов статистика имеет какую-то силу

Мы опять о разном. Если считать вероятность появления сразу 16080, 16189, 16356 в другой группе (не H1), то да, статистики достаточно. Мутации 16189 и 16356 произошли много раз, вероятность их можно оценить, хотя бы относительно других. Есть теоретические соображения в пользу того, что мутации не коррелированы, и статистика на этот счёт. (Я про события мутаций, а не последовательности - 189 и 356 в последовательностях наверняка хорошо коррелируют из-за большой частоты H1b). Вероятность мутации 16080 тоже можно грубо оценить сверху. Если все три перемножить, получится настолько мало, что можно считать событие невозможным.
Другое дело оценить вероятность появления одной только 16080 в другой (не H) группе. Тут статистика по всем 120K мало что даёт. Мы знаем что 16080 случилась в H1 хотя бы один раз - это аргумент в пользу не слишком малой её вероятности. Мы знаем, что 16080 не может иметь очень большую вероятность, иначе бы она проявилась уже во многих группах. Но предсказать вероятность наличия 16080 в любой из не-H групп толком нельзя.

[shik]

23 не проверяет всех сайтов и поэтому Вы не можете знать как выглядит сегмент целиком, и в данной ситуации любая выровненная пара сегментов допускает более одного расширения. Откуда Вы знаете что 310С это 309.1C 310d а не 310 310.1T? Первый вариант достаточно редкая штука. На порядок реже чем 16189С если не на два.

Я никогда не говорил: "знаю что 310С это 309.1C 310d". Да и как это можно знать по одной только последовательности?

rCRS        AACCCCCCCTCCCCCG
310С        AACCCCCCCСCCCCCG

rCRS        AACCCCCCC-TCCCCCG
309.1C      AACCCCCCCCTCCCCCG
309.1С 310d AACCCCCCCC-CCCCCG

И 310C, и 309.1C 310d описывают одну и ту же последовательность из 13 C подряд. Запись 309.1C 310d нормальные люди могут использовать только если есть данные что действительно сначала случилась отдельно 309.1C или отдельно 310d. (Как Вы ранее и поясняли. Прошу прощения за очередное 2*2=4.)

Я как раз и предполагал, что у Trisha 309.1C, что то же самое что и 310 310.1T.

[shik]

Вот мои данные из 23иЯ:

Yoruba rCRS    SNP     versions genotype
  297  (297) rs3927813 A or G(A)   A 
  298  (298) i4001198  C or T(C)   C 
  304  (304) i4001202  C or T(C)   C 
  310  (   ) i4001204  A or C(C)   C 
  311  (   ) i4001008  C or T(C)   C 
  317  (315) i4001006  C or T(C)   C 
  317  (315) i4001007  A or C(C)   C 
  318  (316) i4001073  A or G(G)   G 
  319  (317) i4001074  C or T(C)   C 
  320  (318) i4001072  C or T(T)   T 

Если нет ошибок в FGS от FTDNA, это 309.1С 315.1С.

Trisha, не могли бы Вы привести свои данные от 23иЯ для сравнения?

[Mich Glitch]

У меня так:

Yoruba rCRS    SNP     versions genotype
  297  (297) rs3927813  A or G   A 
  298  (298) i4001198   C or T   C 
  304  (304) i4001202   C or T   C
  310  (   ) i4001204   A or C   C
  311  (   ) i4001008   C or T   C
  317  (315) i4001006   C or T   C 
  317  (315) i4001007   A or C   C
  318  (316) i4001073   A or G   G
  319  (317) i4001074   C or T   C 
  320  (318) i4001072   C or T   T 

[shik]

MG, а HVS2/HVR2/ГВС2 у Вас от кого-нибудь есть ?

Поискал Google'ом - народ пишет, что у 23иЯ в i4001008 ошибка (помимо кучи других).

Так что пока не накопится статистики, надо игнорировать данные 23иЯ в области rCRS 303-315 (Yoruba 303-317).

Забавно, что мы с уважаемым Valery (слишком) долго и горячо спорили, хотя вроде и начинали с одного - ну очень невероятно наличие 310C в H. Я правда на napabo3 грешил, на метод составления списка. Похоже, сам 23иЯ виноват. Особенно странно что они предполагают C в позиции 311 Yoruba (значение в скобках), хотя у самой Yoruba там T, и совпадающие по контексту последовательности у подавляющего большинства народа тоже будут T иметь в этой позиции. Может они просто в позиции для i4001008 ошиблись?

[shik]

MG, пардон, на подпись не обратил внимания.

У Вас 309.1C 309.2C 315.1C в этой области. Никаких тебе странных 310С.

Интересно было бы посмотреть на людей без 309.1C и 315.1С. Как у них в 23иЯ это область выглядит?

[Mich Glitch]

В общем-то у меня значения от FTDNA и от 23andMe не совпадают.
У 23andMe точность пожиже будет. 
Сейчас меня мито совсем немного занимает: 23andMe её не сравнивает, а не ближе чем 500-600 лет даже при полном совпадении ГВР1+ГВР2 - для меня слишком далеко.
Единичные ошибки по Х, У и аутосомам не учитываются при расчете величин УПСов - Участков Половинного Совпадения (HIR - half-identical region, или HIS - half-identical segments). То есть при оценке дистанции до общего предка.
Так что вполне приемлю наличие инструментальных ошибок у 23andMе, как плату за большое количество рассматриваемых снипов.
 

[shik]

В общем-то у меня значения от FTDNA и от 23andMe не совпадают.

А чем сравнивали, не могли бы подсказать?

[Mich Glitch]

В общем-то у меня значения от FTDNA и от 23andMe не совпадают.

А чем сравнивали, не могли бы подсказать?

FTDNA дало значения в явном виде.
А из файла от 23andMe каким-то Экселовским скриптом выдергивал. Уж год тому. Тема по-моему такая в форумах 23andMe есть.
Лучше всего парово3 спросить. Он по 23andMe на этом форуме самый продвинутый.