Новички мито-гаплогруппы H

[shik]

Хоть я и не вполне новичёк H1, получил полную последовательность и вроде в этой теме принято обсуждать новые данные:

HVR1 differences from CRS
16080G 16189C 16356C

HVR2 differences from CRS
146C 263G 309.1C 315.1C

CR differences from CRS
750G 1438G 3010A 4769G 7547C 8251A 8860G 15326G

Сначала скучное: 263G 750G 1438G 4769G 8860G 15326G дают "предковый"/"модальный" генотип H, 3010A "предковый"/"модальный" H1, 309.1C 315.1C те самые "часто повторяющиеся"/"быстрые" мутации.

Далее гаплогруппа без названия: H1-16189C или H1b'f'g'k'q или H1b+H1f+H1g+H1k+H1q (особо строгие ревнители академичности могут H1k и H1q не учтывать).

Далее типичная для H1b мутация: 16356С

А вот остальное - неожиданно. Никакой известной группе не соответствует. 146С довольно часто встречается в H(H1n,H8,H14a1,H31), но в именно в этом сочетании неизвестна. 16080G в группах H не видно, но в mtSearch и GenBank встречается, к тому же находится в быстро меняющейся области.

Две оставшиеся мутации особенно странны. Общий предок с другими H1 должен быть очень давно. В GenBank megablast'ом не находятся. Ошибка лаборатории маловероятна, поскольку 23иЯ и FTDNA дают одни и те же значения.

7547С находится в tRNA Asp, транспортная РНК для аспарагиновой кислоты, прямо перед антикодоном. Встречается в R1.

8251A находится в гене MT-CO2, Cytochrome c oxidase (aka Complex IV) subunit II, цитохром c охидаза (также известный как комплекс IV), субъединица II. Это синонимичная мутация для глицина Gly: GGG -> GGA. Встречается, например, в N1e'l, N1b, W, N14, Z5, M42a, D4b2a2

В общем, ищу соавтора для заметки в RJGG. Буду в GenBank посылать и организовывать гаплогруппы H1b1 для всех и H1b2 для себя лично:


H1b: 16356С (новое определение)

   H1b1: 3796 16362 (для всех)

   H1b2: 146C 7547C 8251A 16080G (для себя)

[Valery]

16080G в группах H не видно

есть редкая ветвь H1 с ГВС1= 16080 16223. Она бывает только на Украине и в Молдавии. Возможно у Вас 16080 развилась независимо.

[shik]

Я имел ввиду, в группах с обозначениями (типа H99, H1x) не видно.

Вообще 16080 в H полно, куча полных совпадений по ГВС1 со мной.

В mitosearch.org 5 полных совпадений и 5 с одной дополнительной мутацией, все обозначены как H, H1, H1b (кроме одного с неизвестной группой)

Украины и Молдавии не видать. В FTDNA максимальный процент полного совпадения по ГВС1 в Финляндии, 0.3 %. По ГВС1+ГВС2 совпадений нет.

Где же обещанные миллионы людей с одинаковой мтДНК типа H1?

[shik]

Ещё кучка 16080 из работы Малярчука, после выкидывания мусора и 263G (все они определены как H):

16080 16189 16356 Россия
16080 16189 16356 151  Россия
16080 16189 16356 Польша
16080 16189 16231 16356 146 Польша

Опять же, ни Украины, ни Молдавии, ни 16223. Зато железно 16189 и 16356 (как и у меня), и "моя" 146 проявилась. Частота 16080 в выборке около процента.

http://www.familytreedna.com/pdf/MALYARCHUK.pdf

[Valery]

Ещё кучка 16080 из работы Малярчука, после выкидывания мусора и 263G (все они определены как H):

16080 16189 16356 Россия
16080 16189 16356 151  Россия
16080 16189 16356 Польша
16080 16189 16231 16356 146 Польша

Посмотрел в свою базу. 87 штук, почти исключительно Вост Европа. Плюс 55 штук у Бехара.

Опять же, ни Украины, ни Молдавии, ни 16223

то другая линия, исключительно редкая. К тому же она скорее просто H1 а не H1b.

[Valery]

16080G в группах H не видно

все, понял - Вы спрашивали про H 080 которые можно классифицировать. Я думал что имеется в виду вообще любая H с этим сайтом и привел первую попавшуюся линию которую знаю по памяти. Но выходит что Ваша еще чаще.

[shik]

Уважаемые знатоки, подскажите, пожалуйста, на 23иЯ мне определили мою гаплогруппу как Н. Цифири такие:
263G
310C
750G
1438G
4769G
8285I
11440A
15326G
16189C

Можно дальше как-то детализировать, или Н и всё...
И как это можно трактовать? Что моя пра...бабка и Хелена меньше отличались друг от друга, чем кто-то, у кого Н1 и Н2 и т.д.?

А можно поинтерисоваться, откуда списочек? Странноватый он, прямо скажем.
310С должно наверное быть 309.1C, если это от i4001204.
8285I не является отличием от rCRS (последовательностью с которой всегда сравнивают)

16189 23иЯ вроде не тестирует. Написано:
16188 i4000588, i4000586 и сразу
16192 i4001097

H4 у вас наверняка нет. 23иЯ тестирует на все мутации определяющие H4:3992 5004 9123 и на 73 тоже.

Остаётся 11440A и примерно 14000 позиций, где 23иЯ не тестирует, плюс те позиции, где 23иЯ определить базу не смогла: "no call". Так что понять отличия от H можно только заказав полную последовательность (например, в FTDNA).

На личном примере: 23иЯ не определяла 146C, 16080G и 16189C и не дала никакой информации по 7547C и 8251A, хотя эти мутации, как и Ваша 11440A в существующие подгруппы H никак не укладываются.

[shik]

Посмотрел в свою базу. 87 штук, почти исключительно Вост Европа. Плюс 55 штук у Бехара.

Это любых типов с 16080, или только H1?

К тому же она скорее просто H1 а не H1b.

Не понял. У Вас другое определение H1b, по сравнению с Овен/Кайзер:
H1+3796+16189+16356+16362? Или Вы на моё новое уже перешли  ?
По PhyloTree.org я точно к H1b не отношусь, нет ни 3796, ни 16362.

Насчёт данных Малярчука не уверен, но тоже 16362 не указано. 3796 он наверное не тестировал в далёком 2002 году...

[Valery]

310С должно наверное быть 309.1C, если это от i4001204.

наверное просто другое выравнивание

8285I не является отличием от rCRS (последовательностью с которой всегда сравнивают)

интересно, а кто переводил этот сиквенс в формат отличий от црс? Сама 23эндМи вроде как пользуется йорубой.

[Valery]

Не понял. У Вас другое определение H1b, по сравнению с Овен/Кайзер:
H1+3796+16189+16356+16362? Или Вы на моё новое уже перешли  ?
По PhyloTree.org я точно к H1b не отношусь, нет ни 3796, ни 16362.

я не помню определения H1b в кодирующей части и вероятно пропустил момент где Вы классифицировали себя как H1*. Просто по ГВС похоже - вот я и предположил.

Это любых типов с 16080, или только H1?

Вы полагаете что такое могло вскочить за пределами H1? На всю человеческую филогению такие случаи единичны. 16080 таки редкая штука а чтобы еще с двумя другими мутациями это слишком.

Я проверю у скольких есть 3010. В литературе она встречается нечасто. Вообще большая часть базы - еще от ПДРФных времен. И из этих 87 H была доказана едва ли у половины.

Насчёт данных Малярчука не уверен, но тоже 16362 не указано. 3796 он наверное не тестировал в далёком 2002 году...

разумеется нет

[Trish]

Уважаемые знатоки, подскажите, пожалуйста, на 23иЯ мне определили мою гаплогруппу как Н. Цифири такие:
263G
310C
750G
1438G
4769G
8285I
11440A
15326G
16189C

Можно дальше как-то детализировать, или Н и всё...
И как это можно трактовать? Что моя пра...бабка и Хелена меньше отличались друг от друга, чем кто-то, у кого Н1 и Н2 и т.д.?

А можно поинтерисоваться, откуда списочек? Странноватый он, прямо скажем.
310С должно наверное быть 309.1C, если это от i4001204.
8285I не является отличием от rCRS (последовательностью с которой всегда сравнивают)

16189 23иЯ вроде не тестирует. Написано:
16188 i4000588, i4000586 и сразу
16192 i4001097

H4 у вас наверняка нет. 23иЯ тестирует на все мутации определяющие H4:3992 5004 9123 и на 73 тоже.

Остаётся 11440A и примерно 14000 позиций, где 23иЯ не тестирует, плюс те позиции, где 23иЯ определить базу не смогла: "no call". Так что понять отличия от H можно только заказав полную последовательность (например, в FTDNA).

На личном примере: 23иЯ не определяла 146C, 16080G и 16189C и не дала никакой информации по 7547C и 8251A, хотя эти мутации, как и Ваша 11440A в существующие подгруппы H никак не укладываются.

Благодарю за Ваше сообщение!
Цифры мне помог вытащить из всего генома уважаемый napobo3.
FTDNA буду иметь в виду. А пока жду результата от Балановских и может ещё Соренсон всё-таки что-то выдаст...

[shik]

310С должно наверное быть 309.1C, если это от i4001204.

наверное просто другое выравнивание

Ну как может вставка перейти в замену? Как ни выравнивай, если вставка есть, она останется. Другое дело, что может быть на самом деле 310С, просто вероятность этого на порядки меньше 309.1C, как я понимаю. Понятно, что вставку можно записать и как 302.1C - формально правильно, по существу издевательство.

8285I не является отличием от rCRS (последовательностью с которой всегда сравнивают)

интересно, а кто переводил этот сиквенс в формат отличий от црс? Сама 23эндМи вроде как пользуется йорубой.

Сама 23иЯ выдаёт номера по rCRS, но насколько это надёжно, трудно понять. В частности, с 16188/16189 странная история. Мутации 16188 редкие, а 16189 частые, с чего бы 23иЯ стала именно 16188 тестировать? С другой стороны, у меня там "no call", что было бы странно на типичном 16189C, и ожидаемо если 23иЯ именно 16188 тестируется. У них тесты ломаются если соседние базы не соответствуют ожидаемым.

А вот как получить список отличий от rCRS у самой 23иЯ я не знаю.

[Valery]

Ну как может вставка перейти в замену? Как ни выравнивай, если вставка есть, она останется. Другое дело, что может быть на самом деле 310С, просто вероятность этого на порядки меньше 309.1C, как я понимаю. Понятно, что вставку можно записать и как 302.1C - формально правильно, по существу издевательство.

запросто


rCRS     AACCCCCCC-TCCCCCG
309.1C AACCCCCCCCTCCCCCG

rCRS            AACCCCCCCT-CCCCCG
310 310.1T AACCCCCCCCTCCCCCG


второе выравнивание имеет меньший score но тоже корректно. В некоторых случаях (но не здесь конечно) намеренно используют менее оптимальное выравнивание, если это выгодно по каким-то иным соображениям, например филогенетическим. Особенно часто это применяется на сайтах 16189 и 16192 чтобы не затемнять родственные связи в тех случаях, когда оптимальный скор Уотермана-Смита получается у выравниваний где транзиции на 16189 и 16192 заменяются инделами на соседних сайтах.

302.1C

по возможности этого избегают так как принято сносить инделы к 3' концу сегмента.

[shik]

Это любых типов с 16080, или только H1?

Вы полагаете что такое могло вскочить за пределами H1? На всю человеческую филогению такие случаи единичны.

Какие случаи единичны? Возникновения одинаковой мутации сразу в нескольких группах? Вы шутите, что ли? Это типично.

16080 таки редкая штука а чтобы еще с двумя другими мутациями это слишком.

Ну насколько редкая, никто ведь не знает. По одному событию вероятность не определишь. Судя по распространённости, заметного давления отбора на неё нет. Если гадать, то вероятность наверное близка к модальной для всей mtDNA.
Насчёт двух других мутаций - не понял. Вы ведь только 16080 смотрели, когда отбирали эти 87+55? Или и другие мутации тоже?

Я проверю у скольких есть 3010. В литературе она встречается нечасто. Вообще большая часть базы - еще от ПДРФных времен. И из этих 87 H была доказана едва ли у половины.

Буду очень благодарен. Подозреваю, что во всех случаях, когда 3010 определялась, она есть. Если ли у Вас данные, что бы различить ситуации "нет"/"не определялась"?

[shik]

Ну как может вставка перейти в замену? Как ни выравнивай, если вставка есть, она останется.

запросто
rCRS     AACCCCCCC-TCCCCCG
309.1C AACCCCCCCCTCCCCCG

rCRS            AACCCCCCCT-CCCCCG
310 310.1T AACCCCCCCCTCCCCCG

Ну мы опять друг друга не поняли. Я имел ввиду, что если есть вставка есть вообще в списке отличий от rCRS (или от любой другой последовательности), исчезнуть она не может. Чистая арифметика. (Может "аннигилировать" с удалением.) А Вы приводите пример, когда вставка в одной позиции заменяется вставкой в другой позиции.
Напоминаю, с чего всё началось: Trisha привела список отличий от rCRS, в котором не было ни вставок, ни удалений, но была крайне неожиданная мутация 310C и ничего рядом. Я предположил, что это ошибка и должно быть 309.1C. Вы сказали, что это может быть просто другое выравнивание. Продолжаю настаивать, что этого не может быть. 310С и 309.1C не отличаются только выравниванием. Это разные последовательности. 310С можно записать как 309.1C 310d, но про это разговор не шёл.