Хоть я и не вполне новичёк H1, получил полную последовательность и вроде в этой теме принято обсуждать новые данные:
HVR1 differences from CRS
16080G 16189C 16356C
HVR2 differences from CRS
146C 263G 309.1C 315.1C
CR differences from CRS
750G 1438G 3010A 4769G 7547C 8251A 8860G 15326G
Сначала скучное: 263G 750G 1438G 4769G 8860G 15326G дают "предковый"/"модальный" генотип H, 3010A "предковый"/"модальный" H1, 309.1C 315.1C те самые "часто повторяющиеся"/"быстрые" мутации.
Далее гаплогруппа без названия: H1-16189C или H1b'f'g'k'q или H1b+H1f+H1g+H1k+H1q (особо строгие ревнители академичности могут H1k и H1q не учтывать).
Далее типичная для H1b мутация: 16356С
А вот остальное - неожиданно. Никакой известной группе не соответствует. 146С довольно часто встречается в H(H1n,H8,H14a1,H31), но в именно в этом сочетании неизвестна. 16080G в группах H не видно, но в mtSearch и GenBank встречается, к тому же находится в быстро меняющейся области.
Две оставшиеся мутации особенно странны. Общий предок с другими H1 должен быть очень давно. В GenBank megablast'ом не находятся. Ошибка лаборатории маловероятна, поскольку 23иЯ и FTDNA дают одни и те же значения.
7547С находится в tRNA Asp, транспортная РНК для аспарагиновой кислоты, прямо перед антикодоном. Встречается в R1.
8251A находится в гене MT-CO2, Cytochrome c oxidase (aka Complex IV) subunit II, цитохром c охидаза (также известный как комплекс IV), субъединица II. Это синонимичная мутация для глицина Gly: GGG -> GGA. Встречается, например, в N1e'l, N1b, W, N14, Z5, M42a, D4b2a2
В общем, ищу соавтора для заметки в RJGG. Буду в GenBank посылать и организовывать гаплогруппы H1b1 для всех и H1b2 для себя лично:
H1b: 16356С (новое определение)
H1b1: 3796 16362 (для всех)
H1b2: 146C 7547C 8251A 16080G (для себя)