АвторТема: Калибровка скоростей мутаций для целей ДНК-генеалогии  (Прочитано 25987 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Farroukh

  • Maternal Y-DNA: R1b-L584
  • ...
  • Сообщений: 12428
  • Страна: az
  • Рейтинг +2621/-15
  • Paternal Mt-DNA: M9a1b1
    • Azerbaijan DNA Project
  • Y-ДНК: E-Y37518
  • мтДНК: F2f
Истяк, дружище, здесь всё просто. Если кроме маркёров ничего нет, то тогда остаётся гадать по Y-STR. Биги заказывает мизерный процент тронувшихся умом (вроде нас), так что способы расчёта ВБОП по мутациям между маркёрами, разумеется, востребованы.

Но вот глубокие снипы по-любому точнее, чем те же 111 маркёров.
Приведу пример.
Если меня от кого-то отделяет всего один снип (~150 лет),то я гарантированно знаю, что наши линии разошлись 5±1 поколений назад.
Если у меня с кем-то совпадают 111 маркёров и никакие глубокие снипы неизвестны, я предположительно знаю, что наши линии разошлись 1...10 поколений назад. Разрыв в датах очевидный. И это если считать, что тут не гомоплазия и родство вообще фантомное.
(Опять же, я не говорю о психах вроде себя, которые разрыли родословную на 20 поколений назад. Большинство нормальных людей не знает глубже прадеда, а это 4 поколения)

Оффлайн Barau_R_Tour

  • Desert River
  • Сообщений: 36
  • Страна: ru
  • Рейтинг +5/-0
  • Y-ДНК: G2a – P15
Я хотел бы задать уважаемым форумчанам простой вопрос. Допустим, мы проводим Y-DNA тест с определением 111-маркерного гаплотипа дважды в течение жизни мужчины; первый раз, когда мальчик только что родился, затем в конце его жизни. Обязательно ли эти два наблюденных гаплотипа совпадут?

Иными словами, STR мутация в Y-хромосоме происходит (если происходит) исключительно в тот короткий промежуток времени, когда яйцеклетка оплодотворяется и имеет место зачатие ребенка, или же она происходит главным образом в течение жизни от рождения до смерти?

Меня особенно интересует мнение тех, кто потратил много времени на обдумывание проблемы калибровки скоростей Y-STR мутаций, и хорошо знакомы с методологическими тонкостями, сопряженными с решением этого важного для ДНК-генеалогии вопроса (Mich Glitch, Nimissin, Каржавин и др.)

Оффлайн Feroce

  • Сообщений: 1196
  • Страна: ru
  • Рейтинг +319/-0
    • Бессоновы/Безсоновы
  • Y-ДНК: R1a-Z92 (YP6504->BY30750)
Я хотел бы задать уважаемым форумчанам простой вопрос. Допустим, мы проводим Y-DNA тест с определением 111-маркерного гаплотипа дважды в течение жизни мужчины; первый раз, когда мальчик только что родился, затем в конце его жизни. Обязательно ли эти два наблюденных гаплотипа совпадут?

Иными словами, STR мутация в Y-хромосоме происходит (если происходит) исключительно в тот короткий промежуток времени, когда яйцеклетка оплодотворяется и имеет место зачатие ребенка, или же она происходит главным образом в течение жизни от рождения до смерти?

Меня особенно интересует мнение тех, кто потратил много времени на обдумывание проблемы калибровки скоростей Y-STR мутаций, и хорошо знакомы с методологическими тонкостями, сопряженными с решением этого важного для ДНК-генеалогии вопроса (Mich Glitch, Nimissin, Каржавин и др.)
ИМХО ( в нормальном переводе, человека не спеца, но уже изучившего азы) ничего не поменяется, либо будет расхождение в 1 маркёр, если взять прям возраст 0 и 60+. Это не сперматогенез, где всё рубится и перемешивается как в блендере каждую секунду, это обычное деление клеток. Со временем возможно будут мутации, но может эта 1 мутация не проявится среди 1000 не мутировавших клеток.

Оффлайн Farroukh

  • Maternal Y-DNA: R1b-L584
  • ...
  • Сообщений: 12428
  • Страна: az
  • Рейтинг +2621/-15
  • Paternal Mt-DNA: M9a1b1
    • Azerbaijan DNA Project
  • Y-ДНК: E-Y37518
  • мтДНК: F2f
Дам краткий ответ: между сыном, зачатым когда отцу было 15 лет и сыном, зачатым этим же отцом на 60 лет позже возможна разница 67/65. Игрек у отца остаётся прежним, но сыновья будут иметь разницу. Старший сын будет иметь идентичный с отцом гаплотип. Младший - может иметь дистанцию. Но может и не иметь.
« Последнее редактирование: 07 Март 2020, 05:26:55 от Farroukh »

Оффлайн Barau_R_Tour

  • Desert River
  • Сообщений: 36
  • Страна: ru
  • Рейтинг +5/-0
  • Y-ДНК: G2a – P15
Feroce и Farroukh

Похоже вы оба расширили и усложнили мой простой вопрос, и каждый из вас отвечает на тот, который он  получил в результате такого усложнения.

Вот родился мальчик. Через 80 лет он умер. У него не было никаких детей. Мы проводим тест на одном и том же человеке - как только родился и, скажем, за день до смерти. Вопрос: может так получиться, что полученные два гаплотипа будут отличаться в одном или большем количестве локусов? Сперма тут действительно не причем, но по совершенно другой причине, - тест ведь проводят на Y-хромосоме из слюны.

Если вы отвечаете: нет они не будут отличаться, тогда я спрашиваю - почему нет? Ведь Y-хромосома, которую мы подвергаем анализу, прошла через огромное количество копирований (клетки кожи обновляются каждые сутки, если я не ошибаюсь, а значит и Y-хромосома в ядре каждой клетки тоже). А если вы отвечаете: да, есть вероятность, что эти два гаплотипа будут отличаться, тогда у нас возникает проблема. Действительно, подсчет мутаций по мейозу, принятому в подходе "отец-сын", не может в принципе учесть этот, возможно важный фактор.



« Последнее редактирование: 09 Март 2020, 01:51:32 от Barau_R_Tour »

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 37326
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3625/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Я хотел бы задать уважаемым форумчанам простой вопрос. Допустим, мы проводим Y-DNA тест с определением 111-маркерного гаплотипа дважды в течение жизни мужчины; первый раз, когда мальчик только что родился, затем в конце его жизни. Обязательно ли эти два наблюденных гаплотипа совпадут?

Иными словами, STR мутация в Y-хромосоме происходит (если происходит) исключительно в тот короткий промежуток времени, когда яйцеклетка оплодотворяется и имеет место зачатие ребенка, или же она происходит главным образом в течение жизни от рождения до смерти?

Меня особенно интересует мнение тех, кто потратил много времени на обдумывание проблемы калибровки скоростей Y-STR мутаций, и хорошо знакомы с методологическими тонкостями, сопряженными с решением этого важного для ДНК-генеалогии вопроса (Mich Glitch, Nimissin, Каржавин и др.)

Ваш вопрос заставил меня взглянуть на вещи под иным углом.

У меня с отцом одна мутация на 41 маркер.

Раньше полагал, что отцовский гаплотип - ближе к предковому.

А что если мутации действительно происходят не только в transition event (период зачатия), но и в силу возрастных изменений?
Что если это мой гаплотип ближе к предковому, а мутация вызвана тем, что на период тестирования отцу было больше 80 лет?

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 37326
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3625/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
По поводу возрастных изменений генома в целом - у меня нет никаких сомнений.
Если принимать увязку фенотипа с генотипом за аксиому, то естественно, что все участки генома, отвечающие за внешность, например, - меняются.

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 37326
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3625/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
По САБЖ. По СТРам игрек хромосомы.

Нужна статистика, которую собрать непросто.

Варианты следующие:


1. Отслеживать (тестировать) человека с длительными интервалами. От детства до старости.

2. Исследовать группы отец - несколько сыновей.
То есть, считать случаи, когда генотипы совпадают у братьев, но отличаются от отцовского.

Оффлайн Farroukh

  • Maternal Y-DNA: R1b-L584
  • ...
  • Сообщений: 12428
  • Страна: az
  • Рейтинг +2621/-15
  • Paternal Mt-DNA: M9a1b1
    • Azerbaijan DNA Project
  • Y-ДНК: E-Y37518
  • мтДНК: F2f
Цитировать
может так получиться, что полученные два гаплотипа будут отличаются
Краткий ответ: нет. Вы путаете деградацию ДНК (т. е. органическое разрушение) с мутацией. Если я родился негром, то никакой Чернобыль не преобразует меня в белого. (Пардон за грубость). Мой геном может утратить некоторые локусы (т. е. они просто не прочитаются из-за внешних разрушающих воздействий).

Цитировать
если вы отвечаете: да, есть вероятность, что эти два гаплотипа будут отличаться, тогда у нас возникает проблема. Действительно, подсчет мутаций по meioses, который принят в подходе "отец-сын", не может в принципе учесть этот, возможно, важный фактор.
Проблема не возникает. Средняя скорость Y-STR мутаций рассчитана на широких выборках.
Случаи старческого отцовства крайне редки, но даже они ощутимо не влияют на доверительный интервал. Оценка ВБОП для больших групп ведётся на основе YSNP.
« Последнее редактирование: 07 Март 2020, 06:01:08 от Farroukh »

Оффлайн Farroukh

  • Maternal Y-DNA: R1b-L584
  • ...
  • Сообщений: 12428
  • Страна: az
  • Рейтинг +2621/-15
  • Paternal Mt-DNA: M9a1b1
    • Azerbaijan DNA Project
  • Y-ДНК: E-Y37518
  • мтДНК: F2f
Возможно, это заинтересует. Близкая по смыслу тема на СудМеде:
http://www.sudmed.ru/index.php?showtopic=27553

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 37326
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3625/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Мы опираемся на позиции здравого смысла.
Понятие это субъективное.

Иными словами, я категорически не согласен с Фаррухом.

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 37326
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3625/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
По своему всегдашнему обыкновеннию, разбиваю свои сообщения на смысловые чанки (фрагменты).
Так как некоторые не любят длинных сообщений.
А кое-кто просто спотыкается на первой фразе, не читая последующего.

:)

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 37326
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3625/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Итак.
Пара отец-сын.
О чем это?
О скорости, или как настаивает Каржавин, о частоте мутаций.

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 37326
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3625/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Вопрос же был не про СРЕДНЮЮ частоту мутаций.
Спрашивали, а не меняется ли гаплотип одного и того же человека со временем?

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 37326
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3625/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Фаррух ПРЕДПОЛАГАЕТ, что нет.

Я же возражаю, что МОЖЕТ БЫТЬ.

Причем основываюсь не на своих чувствах, а привожу в качестве довода возрастное изменение внешности. Которое, ПО МОИМ ПОНЯТИЯМ, невозможно без изменения генома.

:)

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100