АвторТема: В среднем каждый из нас получает 60 мутаций по сравнению с родителями.  (Прочитано 2392 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн AnodeАвтор темы

  • Группа N
  • *
  • Сообщений: 1500
  • Страна: ca
  • Рейтинг +145/-0
  • PS1 -> TT1 -> EE1 -> PS2
  • Y-ДНК: N1c1
  • мтДНК: H10a1, U5b1
Плюс к тому - скорость мутаций может различаться.
Эти новые и неожиданные данные были получены после полного секвентирования 2х различных семей (по оба родителя + ребёнок) и обнаружено, что в одной семье - 92% мутаций пришло по мужской линии, во второй семье - только 36% (остальные 64% - со стороны матери). Ранее полагали, что мутации приходят со стороны отца.

http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.862.html
http://www.sciencedaily.com/releases/2011/06/110613012758.htm

По поводу различных скоростей мутаций и в связи с генеалогией возникает вопрос...
(а чем, собственно, мутации в Y хромосоме отличаются от мутаций в других хромосомах, где различная скорость явно показана данным исследованием?)

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 5523
  • Страна: 00
  • Рейтинг +445/-6
  • Ultimate Matriarchy
(а чем, собственно, мутации в Y хромосоме отличаются от мутаций в других хромосомах, где различная скорость явно показана данным исследованием?)

имеется в виду не У а вся полученная от отца порция. Ведь коли родители известны то и фазировать не надо.

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 10999
  • Страна: ee
  • Рейтинг +755/-8
Тут несть ничего нового.
По сути, получено молекулярное подтверждение предположения Хальдана, высказанного в 1947 году (еще до окрытия молекулы ДНК). Хальдан уже тогда утверждал, что у мужчин скорость мутирования (с точки зрения эволюционной биологии -генерирования новых признаков) выше , чем у женщин.  А у женщин, в свою очередь степень мейотической рекомбинации признаков выше, чем у мужчин.

Оффлайн wertner

  • ...
  • Сообщений: 1404
  • Страна: ru
  • Рейтинг +321/-0
    • YFull
  • Y-ДНК: E-V13->E-S2972->E-Z16661
  • мтДНК: U4a (xU4a3)
60 мутаций как-то мало. Если 1/7 мутации приходится на 67 маркеров на Y-хромосоме от отца, то почему так мало на остальных участках Y-хромосомы и на других хромосомах?
Понимаю, что 67 маркеров подбирали специально, но все же...

Оффлайн AnodeАвтор темы

  • Группа N
  • *
  • Сообщений: 1500
  • Страна: ca
  • Рейтинг +145/-0
  • PS1 -> TT1 -> EE1 -> PS2
  • Y-ДНК: N1c1
  • мтДНК: H10a1, U5b1
60 мутаций как-то мало. Если 1/7 мутации приходится на 67 маркеров на Y-хромосоме от отца, то почему так мало на остальных участках Y-хромосомы и на других хромосомах?
Понимаю, что 67 маркеров подбирали специально, но все же...

Была ещё одна работа, где говорили именно о 60 мутациях:
http://www.sciencedaily.com/releases/2010/03/100310175141.htm
(наверное, в той работе была только лишь общая прикидка, они наверное не различали - какие мутации пришли от какого родителя)

Как я понял, речь идёт о мутациях одного гена, а всего 22000 генов в 3 миллиардах снипов (базовых пар), т.е. в среднем под одним геном понимается ~136 на базовую пару/снип.

Оффлайн AnodeАвтор темы

  • Группа N
  • *
  • Сообщений: 1500
  • Страна: ca
  • Рейтинг +145/-0
  • PS1 -> TT1 -> EE1 -> PS2
  • Y-ДНК: N1c1
  • мтДНК: H10a1, U5b1
(а чем, собственно, мутации в Y хромосоме отличаются от мутаций в других хромосомах, где различная скорость явно показана данным исследованием?)

имеется в виду не У а вся полученная от отца порция. Ведь коли родители известны то и фазировать не надо.


Я примерно понял.

Конечно, 2 пары родителей - не статистика ни разу, будем ждать следующей публикации от той же группы (в следующем исследовании те же учёные собираются проверить мутации между родителями и ребёнком в зависимости от среды, возраста и проверить больше семей.
Меня что смутило: ведь количество мутаций приходящих от одного родителя превзошло количество от другого - на порядок, что намекает, что это не совсем рандом-генератор, и кто его знает - какие там зависимости и обратные связи у различных популяций...

Я прикинул p-value (вероятность случайного исхода, когда бросается "честная" монетка и выпадает 8 раз или меньше решкой и 92 или больше - гербом), получилось: P(92)+P(93)+...P(92)+P(100)=(1/2^100)*(100!/92!*8!+100!/93!*7!+100!/94!*6!+100!/99!*1!)=~2*10^-10
т.е. один шанс из 5ти миллиардов, уж очень неправдоподобно.
Не похоже на рандомальный генератор (как было бы если бы мутации приходили совершенно случайно от обоих родителей), т.е. мутации не похожи на "распад" ядра, то и выводы могут быть другие (особенно если есть скорость мутаций различная у разных популяций.

Оффлайн AnodeАвтор темы

  • Группа N
  • *
  • Сообщений: 1500
  • Страна: ca
  • Рейтинг +145/-0
  • PS1 -> TT1 -> EE1 -> PS2
  • Y-ДНК: N1c1
  • мтДНК: H10a1, U5b1
Тут несть ничего нового.
По сути, получено молекулярное подтверждение предположения Хальдана, высказанного в 1947 году (еще до окрытия молекулы ДНК). Хальдан уже тогда утверждал, что у мужчин скорость мутирования (с точки зрения эволюционной биологии -генерирования новых признаков) выше , чем у женщин.  А у женщин, в свою очередь степень мейотической рекомбинации признаков выше, чем у мужчин.


Да есть там новое, есть.
Впервые просчитали 2 трио и получен побочный результат, который удивил самих ресёрчеров (огромные вариации внутри семьи и между семьями).
Прочитайте Абстракт - в чём новаторство.

Оффлайн AnodeАвтор темы

  • Группа N
  • *
  • Сообщений: 1500
  • Страна: ca
  • Рейтинг +145/-0
  • PS1 -> TT1 -> EE1 -> PS2
  • Y-ДНК: N1c1
  • мтДНК: H10a1, U5b1
В любом случае - как я сказал выше - это не статистика.
Будем ждать большего количества семей и популяций (думаю - интересно было бы увидеть много детей от одних и тех же родителей, тогда была бы видна ассиметрия между папой-мамой, ну и более одной такой семьи итд)

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 10999
  • Страна: ee
  • Рейтинг +755/-8
Я прочитаю всю статью, но чуть позже.

Оффлайн AnodeАвтор темы

  • Группа N
  • *
  • Сообщений: 1500
  • Страна: ca
  • Рейтинг +145/-0
  • PS1 -> TT1 -> EE1 -> PS2
  • Y-ДНК: N1c1
  • мтДНК: H10a1, U5b1
я, кстати, "тормознул" и посчитал p-value неправильно, взяв проценты а не случаи мутаций. Т.е. вместо 100 там везде должно быть 60. Но всё равно вероятность получится маленькая (пересчитывать, вернее вводить новые значения в калькулятор - лень).

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100