Точечные мутации

[Vico]

Добрый день.
Первый вопрос, который я бы хотел задать корифеям в области популяционной генетики, связан с принципом возникновения точечных мутаций.
Являются ли изменения в локусах, позволяющих выделять гаплотипы этнических популяций аналогичными по принципу возникновения мутациям, приводящими к генным болезням, например - нарушениям аминокислотного обмена?

[Valery]

Добрый день.
Первый вопрос, который я бы хотел задать корифеям в области популяционной генетики, связан с принципом возникновения точечных мутаций.
Являются ли изменения в локусах, позволяющих выделять гаплотипы этнических популяций аналогичными по принципу возникновения мутациям, приводящими к генным болезням, например - нарушениям аминокислотного обмена?

И да и нет. Чисто технически, все мутации происходят от неисправленных ошибок полимеразы. Но различаются природой замены - ошибки в локусах-повторах как правило затрагивают сразу несколько соседних позиций, приводя к увеличению или уменьшению длины фрагмента. Точечные мутации (SNP) затрагивают только одну позицию, потому так и называются. Белковые сиквенсы не содержат повторов, поэтому в них происходят в основном точечные мутации. Но в интронах между значащими белковыми последовательностями бывает немало локусов с повторами, поэтому на функции гена косвенно может влиять длина повтора. Известны случаи, когда какие-то особенности процессинга гена зависят от длины межгенного промежутка.

гаплотипы этнических популяций

Открою Вам небольшой секрет: гаплотипы бывают не только в этнических популяциях, но и у метисов из мегаполиса Более того, древние линии редко бывают распространены где-то только в одном месте, он в некотором смысле слова "безэтничны".

[Vico]

Valery, спасибо за доверительный характер обращения:

Открою Вам небольшой секрет: гаплотипы бывают не только в этнических популяциях, но и у метисов из мегаполиса Более того, древние линии редко бывают распространены где-то только в одном месте, он в некотором смысле слова "безэтничны".

Но это не является для меня новостью.
По работе мне подчинены IT-шники, и для меня также не является тайной, что специалист отличим не только по глубине специфических познаний, но и по способности описать ситуацию с помощью общедоступных понятий. Если желание "раскрывать секреты" не иссякло, то попробуйте ответить на мой вопрос сократив узкоспециализированные термины до минимума 

[Valery]

По работе мне подчинены IT-шники, и для меня также не является тайной, что специалист отличим не только по глубине специфических познаний, но и по способности описать ситуацию с помощью общедоступных понятий. Если желание "раскрывать секреты" не иссякло, то попробуйте ответить на мой вопрос сократив узкоспециализированные термины до минимума 

В таком случае я настоятельно рекомендую Вам не пенять на тон, а поискать информацию в сети. Вы смешали в паре строк такое аццкое количество терминов, что даже самое поверхностное распутывание займет несколько страниц.

[Centurion]

Первый вопрос

а второй какой?

по первому вопросу Valery ответил очень подробно. суть, что "точечная" мутация это SNP - замена нуклеотида другим нуклеотидом - может быть в любой хромосоме в любом месте. гаплотипы - это совсем из другой оперы. SNP могут быть ассоциированы с рисками возникновения заболеваний, но не только snp.

[Valery]

Короче, ответ на Ваш вопрос ДА если речь о точечных мутациях только. Если же Вы интересуетесь ВСЕМИ типами мутациями которыми здесь занимаются, то однозначно ответить нельзя.

[Vico]

Первый вопрос

а второй какой?

по первому вопросу Valery ответил очень подробно. суть, что "точечная" мутация это SNP - замена нуклеотида другим нуклеотидом - может быть в любой хромосоме в любом месте. гаплотипы - это совсем из другой оперы. SNP могут быть ассоциированы с рисками возникновения заболеваний, но не только snp.

Ответил более чем, да все не о том. 

По поводу точечной мутации и "другой оперы". Я всего лишь отталкиваюсь от текстов из сети. 
Мутация
Точечное изменение генотипа, которое передается всем потомкам клетки, или организма. Мутации происходят под влиянием внешней, или внутренней среды. Изменение аллеля в Y-хромосомном локусе DYS391 c 12 повторов на 13 повторов является мутацией. Также замена одного нуклеотида другим - называется SNP мутацией.
И сравниваю с:
МУТАЦИЯ, в ДНК-генеалогии ошибка при копировании последовательности Y-хромосомальной ДНК, в результате которой  (ошибки) или меняется число аллелей в определённом локусе (STR мутации, от Short Tandem Repeats), или происходит модификация гаплогруппы (SNP мутации, от Single Nucleotide Polymorphism). (это уже Клесов)

Еще первый вопрос остался без ответа. В нем говорилось о принципе возникновения мутаций, (случайный, обусловленный и т.д.). То есть аналогичен он или нет появлению генных заболеваний, а не о различиях в STR и SNP. Считается, что причиной генных заболеваний может являться как воздействие определенных мутагенов, так и случайный генетический сбой.
Что являет причиной возникновения мутаций, формирующих гаплотипы, только случайность (как отмечено  во втором примере) или воздействие, например, уровня радиации (как в первом), или оба автора правы и одно не исключает другое, или никто толком не знает и круг причин пока не очерчен?

Вопрос второй: могут ли изменения гаплотипа Y-ДНК быть синхронно связанными с  изменением в других генах?

[I2a1a]

 

[I2a1a]

Есть Гугль.
Есть NBCI Pubmed.

Вот там и ищите про мутации.

[Valery]

Вопрос второй: могут ли изменения гаплотипа Y-ДНК быть синхронно связанными с  изменением в других генах?

По любому это случайные события. Программист будучи пьяным писал 3 функции и наделал в каждой из них по ошибке. Связаны ли все три события друг с другом? Наверное. Но характер ошибок во всех трех случаях может быть совершенно разным.

Аналогично, под воздействием агрессивной среды, мутагенов, радиации, количество сбоев при копировании цепочек днк может увеличиваться, значит возрастает и доля неисправленных ошибок. Собственно, химически можно вызвать мутацию в любой момент, не только во время размножения цепочек, просто ошибка копирования является наиболее типичной, в некотором смысле естественной. Для исправления этой ситуации и работает целая куча ферментов, которые умеют восстанавливать цепь по ее комплементу, не блокируя репликацию.

В целом, учитывая, что вероятность неисправленной ошибки ну очень низкая, то практически нереально чтобы две такие ошибки прошли одновременно в при делении половых клеток, и все это было унаследовано потомками. Мутации делят на два вида: соматические и герминальные. Первые происходят всю жизнь где угодно кроме половых клеток. Вторые - в половых клетках. Только мутации второго типа передаются по наследству. Скорее всего, при каждом митозе половых клеток вскакивает по нескольку мутаций в разных хромосомах и в совокупности митозов это дает отличия сыновнего организма от родительского. Если эти случайные мутации У-хромосомы и были с чем-то связаны, скажем какое-то воздействие вызвало их сразу на нескольких хромосомах, не только на У, то сие нам узнать не дано да и не нужно, потому что события такого рода на полном основании можно считать независимыми.

Что являет причиной возникновения мутаций, формирующих гаплотипы, только случайность (как отмечено  во втором примере) или воздействие, например, уровня радиации (как в первом), или оба автора правы и одно не исключает другое, или никто толком не знает и круг причин пока не очерчен?

Запомните пожалуйста основное определение, думаю это уже в школе учат сейчас: мутация - это прежде всего неисправленная ошибка полимеразы. Отчего сбой был - не суть важно. Считайте что это разновидность детерминистского хаоса

[Vico]

Есть Гугль.
Есть NBCI Pubmed.

Вот там и ищите про мутации.

А еще есть принцип: не заешь ответ на вопрос - помалкивай. И есть некто, кто накатал 9 тысяч с хвостом постов, но в вполне заурядном, базовом для генетики вопросе о причине (или причинах) возникновения мутаций в Y-ДНК так и не разобрался.

Я вчера ознакомился с мнениями ма-ассы местных корифеев по ряду вопросов, включая Ваши. Переживет без моих оценок, я надеюсь?

[Centurion]

А еще есть принцип: не заешь ответ на вопрос - помалкивай.

Формулируйте вопросы правильно, чтобы их можно было понять.

Есть еще принцип - не хамить. Вам в принципе никто здесь не обязан отвечать.

[Centurion]

Любая мутация на любой хромосоме, не обязательно на Y есть ошибка случайная - мы тут говорим о мутациях в половых клетках. А вот если под воздействием мутагенов или другой ерунды будет соматика, пусть в любой клетке организма/органа может быть и бобо (при случае), и последствия известны. Но такая мутация не передается потомкам.

ps если у вас большие претензии к нашим ответам, то найдите форум или специалиста, кто будет вас просвещать на эту тему

[Centurion]

И есть некто, кто накатал 9 тысяч с хвостом постов

Вы прочитайте его 9000 постов, может тогда вопросы сами собой отпадут.

[Valery]

Идите лучше с вашими вопросами на молбиол ру.

базовом для генетики вопросе о причине (или причинах) возникновения мутаций в Y-ДНК так и не разобрался

Кто это его сделал базовым? Вы что ли? Может, разумнее было спросить сначала базовый он или нет? Химическая природа мутаций днк-генеалогии перпендикулярна. И популяционной генетике тоже. И эволюционной биологии. Этим занимаются молекулярные биологи. Для нас не важно отчего случаются мутации. Важно как выглядит их результат, есть ли зависимости между мутациями в разных локусах, какова их частота. Это основа основ. А что там на цепи с химической точки зрения - нам пофигу. Да и большинству биологов.

По работе мне подчинены IT-шники

Если Вам нужен кодер именно на плюсах то Вы возьмете вместо него скажем кристальщика или программиста контроллеров, на том основании что пишущий только на ЯВУ с высокой вероятностью не знаком с железом, из которого состоит компьютер?

Неужто не видите аналогии?