Якуты N1c1

[Mukovnikov]

Сказочный подарок сделали мне авторы статьи в журнале Science от 2 августа 2013 года:
http://www.sciencemag.org/content/341/6145/562
В число исследованных 9 популяций попали образцы 4-х якутов из БД HGDP.
Снипы определялись практически по всей пригодной для анализа нерекомбирируемой части Y-хромосомы. Размер области исследований - 9.99 млн.п.н.о. Для сравнения - максимальная охваченная область WTY FTDNA среди образцов гаплогруппы N1c1 составляет всего 0.635 млн.п.н.о.
В дополнительных материалах к статье опубликованы практически все (!) снипы для якутской ветви гаплогруппы N1c1. Их не менее 63 штук, поскольку часть снипов является общей для субкладов с DYS392 = 16 и DYS392 = 15 и не выделяется из общей массы снипов для гаплогруппы N1c1-L708 (143 мутации).
Таким образом, будущие исследователи генеалогической структуры якутской ветви N1c1 освобождены от необходимости искать новые снипы. Они уже известны. Это фантастика!

Мои поздравления.
А остальные 8 популяций какие были, не знаете? 
Специально отбирались для анализа образцы N-гаплогруппы или так совпало, что все 4 якута были N (хотя это и не очень удивительно)?

[Nimissin]

Мои поздравления.
А остальные 8 популяций какие были, не знаете? 
Специально отбирались для анализа образцы N-гаплогруппы или так совпало, что все 4 якута были N (хотя это и не очень удивительно)?

Исследованные популяции:
1. Baka
2. Cambodian
3. Maya
4. Mbuti
5. Mozabite
6. Nzebi
7. Pashtun
8. San
9. Yakut
Из девяти - пять африканских.
В базе данных HGDP гаплогруппа N1c1 представлена в основном якутами (16 образцов). Из них было отобрано 4.

[Nimissin]

В обсуждаемой статье Poznik et al. (2013) авторы довели число снипов с обозначением М до М11848.
Проверил снипы ветвей 9-15 (определение ветвей см. в дополнении к статье), имеющих отношение к гаплогруппе N1c1 на совпадение.
Мутации в ветвях 9-13 (это чисто якутские ветви) не совпадают с ранее обнаруженными снипами. Ветвь 14, тоже якутская, показывает 5 ранее обнаруженных мутаций из 15 (36 %). Ветвь 15, которую условно можно обозначить как N1-L729, маркируется 143 снипами, из которых 68 уже были ранее известны (48 %). Ниже представлена таблица обнаруженных соответствий между наименованиями снипов серии М и другими, ранее обнаруженными:


Обозначения: первый столбец - номер ветви в дереве, построенном авторами по 9 популяциям, второй - позиция в Y-хромосоме по системе GRCh37, третий и четвертый - предковый и мутированный аллели, пятый - обозначение серии М, шестой - обозначения этого же снипа, данные другими группами исследователей.

Думаю, что эти совпадения в какой-то мере указывают на общие снипы, маркируирующие все гаплотипы гаплогруппы N1-L729. Большое количество совпадений со снипами серии CTS (Chris Tyler-Smith), возможно, объясняется тем, что группа Криса Тайлера-Смита анализировала те же сэмплы из панели HGDP (т.е. все тех же якутов).

[Nimissin]

Просмотрел снипы серии L, обнаруженные ранее в образцах N1c1, а также некоторые другие снипы, связанные с якутской ветвью N1c1



Часть снипов нельзя проверить, т.к. их позиция на хромосоме не была охвачена исследованием Poznik et al. (2013).
Снипы L394, L735, L736 являются предковыми к L729 на генеалогическом дереве мутаций, т.е. эти мутации появились раньше.
Снипы L395, L549 - между L1026 и L729.

[Nimissin]

Внес дополнения в таблицу совпадений, с учетом новых снипов серии Z проекта 1000 геномов, а также шести снипов, которым авторы сохранили старые обозначения: L708, M46 (Tat), P105, P298, M178, L839



Общее число снипов, известных до выхода публикации Poznik et al. (2013), увеличилось до 91 из 158.

[Yurgan]

Внес дополнения в таблицу совпадений, с учетом новых снипов серии Z проекта 1000 геномов, а также шести снипов, которым авторы сохранили старые обозначения: L708, M46 (Tat), P105, P298, M178, L839



Общее число снипов, известных до выхода публикации Poznik et al. (2013), увеличилось до 91 из 158.

Уважаемый Nimissin.
Т.е. это снипы, обнаруженные в ветви под номером 15?

Но выше Вы написали, что якутские ветви - 9-13.
Какие же у них снипы?
И какие общие снипы с другими N1c1?

[Nimissin]

Уважаемый Yurgan, мутации серии М, обнаруженные в якутских ветвях 9-13, не имеют совпадений с ранее известными мутациями. Поэтому они в таблице не отражены. Ветвь 14 тоже якутская, но она более древняя, из 15 снипов пять были известны ранее. Это M1978/ F3823, M1980/ CTS653, M1981/ CTS759, M1986/ Z1963/ CTS7299 и M1989/ CTS10152.
Есть сомнения по M1986/ Z1963/ CTS7299. Все-таки серия Z базируется на европейских гаплотипах N1c1. Полагаю, что эта мутация все-таки присутствует в ветви 9. В этом случае мутация М1986 переходит в общее для всех N1c1 дерево номер 15. Любопытно совпадение с китайским F3823.

Общее число снипов, которые я указал (158) - это сумма снипов из ветви 15 (143) и ветви 14 (15).

[Yurgan]

Уважаемый Yurgan, мутации серии М, обнаруженные в якутских ветвях 9-13, не имеют совпадений с ранее известными мутациями. Поэтому они в таблице не отражены. Ветвь 14 тоже якутская, но она более древняя, из 14 снипов пять были известны ранее. Это M1978/ F3823, M1980/ CTS653, M1981/ CTS759, M1986/ Z1963/ CTS7299 и M1989/ CTS10152.
Есть сомнения по M1986/ Z1963/ CTS7299. Все-таки серия Z базируется на европейских гаплотипах N1c1. Полагаю, что эта мутация все-таки присутствует в ветви 9. В этом случае мутация М1986 переходит в общее для всех N1c1 дерево номер 15. Любопытно совпадение с китайским F3823.

В таблице представлены снипы, которые есть во всех ветвях 9-15?
Т.е. и те, которые есть в якутских ветвях?
Почитайте почту

Ветвь 14 - L1026+?

[Nimissin]

В таблице представлены снипы, которые есть во всех ветвях 9-15?
Т.е. и те, которые есть в якутских ветвях?
Почитайте почту

В таблице только те снипы, которые получили номер серии М, но при этом имеют и другие обозначения, данные ранее. По этой причине в таблице отсутствуют все новые снипы ветвей 9-13 и часть снипов ветвей 14 и 15 (которые не имеют совпадений, являются уникальными).
Почту прочитал.
Ветвь 14 - якутская, поэтому она не L1026+, а скорее L1026-. Но, как я уже писал, есть вопросы. Почему в нее попал снип серии Z?

[Yurgan]

Уважаемый Yurgan, мутации серии М, обнаруженные в якутских ветвях 9-13, не имеют совпадений с ранее известными мутациями. Поэтому они в таблице не отражены. Ветвь 14 тоже якутская, но она более древняя, из 15 снипов пять были известны ранее. Это M1978/ F3823, M1980/ CTS653, M1981/ CTS759, M1986/ Z1963/ CTS7299 и M1989/ CTS10152.
Есть сомнения по M1986/ Z1963/ CTS7299. Все-таки серия Z базируется на европейских гаплотипах N1c1. Полагаю, что эта мутация все-таки присутствует в ветви 9. В этом случае мутация М1986 переходит в общее для всех N1c1 дерево номер 15. Любопытно совпадение с китайским F3823.

Общее число снипов, которые я указал (158) - это сумма снипов из ветви 15 (143) и ветви 14 (15).

F3823, CTS653, CTS759, M1986/ Z1963/ CTS7299, CTS10152 и CTS7299 - по данным 1000 геномов есть у всех N1c1-L1026.

Т.е., если есть в якутской ветви, значит есть у всех N1c1-L708

А какие снипы чисто якутские?

[Nimissin]

По мнению авторов, якутские снипы образуют ветви 9, 10, 11, 12, 13 и 14:

9   M1930   
9   M1931   
9   M1932   
9   M1933   
9   M1934   
9   M1935   
9   M1936   
9   M1937   
9   M1938   
9   M1939   
9   M1940   
9   M1941   
9   M1942   
9   M1943   
10   M1944   
10   M1945   
10   M1946   
10   M1947   
10   M1948   
11   M1949   
11   M1950   
11   M1951   
11   M1952   
11   M1953   
11   M1954   
11   M1955   
11   M1956   
11   M1957   
11   M1958   
11   M1959   
11   M1960   
11   M1961   
11   M1962   
11   M1963   
11   M1964   
11   M1965   
12   M1966   
12   M1967   
12   M1968   
12   M1969   
12   M1970   
12   M1971   
12   M1972   
12   M1973   
12   M1974   
13   M1975   
13   M1976   
13   M1977   
14   M1978   F3823
14   M1979   
14   M1980   CTS653
14   M1981   CTS759
14   M1982   
14   M1983   
14   M1984   
14   M1985   
14   M1986   Z1963, CTS7299
14   M1987   
14   M1988   
14   M1989   CTS10152
14   M1990   
14   M1991   
14   M1992   

[Yurgan]

По мнению авторов, якутские снипы образуют ветви 9, 10, 11, 12, 13 и 14:

9   M1930   
9   M1931   
9   M1932   
9   M1933   
9   M1934   
9   M1935   
9   M1936   
9   M1937   
9   M1938   
9   M1939   
9   M1940   
9   M1941   
9   M1942   
9   M1943   
10   M1944   
10   M1945   
10   M1946   
10   M1947   
10   M1948   
11   M1949   
11   M1950   
11   M1951   
11   M1952   
11   M1953   
11   M1954   
11   M1955   
11   M1956   
11   M1957   
11   M1958   
11   M1959   
11   M1960   
11   M1961   
11   M1962   
11   M1963   
11   M1964   
11   M1965   
12   M1966   
12   M1967   
12   M1968   
12   M1969   
12   M1970   
12   M1971   
12   M1972   
12   M1973   
12   M1974   
13   M1975   
13   M1976   
13   M1977   
14   M1978   F3823
14   M1979   
14   M1980   CTS653
14   M1981   CTS759
14   M1982   
14   M1983   
14   M1984   
14   M1985   
14   M1986   Z1963, CTS7299
14   M1987   
14   M1988   
14   M1989   CTS10152
14   M1990   
14   M1991   
14   M1992

Спасибо.
Позиции в приложении?

[Nimissin]

Проверил свои снипы.

L1355 6893254 (билд 37) - не выявлен авторами работы Poznik et al. (2013). По-видимому, это частный снип (или ошибка).

L1356 14433183 - находится за пределами исследованной Poznik et al. (2013) области Y-хромосомы. Ничего сказать пока нельзя.

[Nimissin]

Спасибо.
Позиции в приложении?

Да. Указаны в формате hg19 reference coordinates. Но я не заметил отличий от Билд 37.
Статью отправил.

[Nimissin]

Сам себе сделал отличный подарок на день рождения.
В работе Poznik et al. (2013) у 4-х якутов N1c1 было выявлено 200 снипов серии М (это знак группы Андерхилла). Часть из них, как выяснилось, уже была открыта другими группами (см. комментарии выше), а часть снипов является совершенно новой.
Ветви 9-14, определенные в статье, являются чисто якутскими. Я попытался найти их снипы в хроматограммах своего WTY. Поскольку область, исследованная авторами Poznik et al. (2013) составляет 9.99 млн.н.о, а мой WTY охватывает кусками только 0.248 млн.н.о., то в мои хроматограммы попали только 2 снипа из ветвей 9-14: М1932 из ветви 9 и М1952 из ветви 11. Как и следовало ожидать, у меня этих мутаций нет. Ветвь 9 образуется единственным образцом HGDP00950, а ветвь 11 - тоже единственным образцом HGDP00960. В каждом случае у остальных трех якутов этих мутаций нет. По сути, - это приватные снипы, характеризующие отдельные якутские роды.

Напомню, что согласно отчета по моему WTY было выявлено два снипа: L1355 и L1356. Как я уже писал раньше, снип L1355 попадает внутрь области 9.99 млн.н.о., исследованной группой Андерхилла. Но у всех 4-х якутов HGDP L1355-. То есть и этот снип - приватный. К сожалению, позиция L1356 оказалась за пределами исследований Poznik et al. (2013). Сравнивать не с чем.

Ветвь номер 15 формируется 143 снипами, общими для всех 4-х якутских образцов, но отсутствующих у камбоджийца M-231 (HGDP00715).
Поскольку я уже разобрался со своими снипами L1355 и L1356, я уже собрался было закончить на этом свою работу. Но что-то заставило сверить между собой исследованные (Poznik et al. и WTY 119747 Adamov) области для снипов ветви 15. И тут выснилось, что снип М2119 попадает в область измерений обеих лабораторий. Сначала я подумал, что это означает, что у меня мутации М2119 нет. Но это противоречило бы принципу построения генеалогического дерева в работе Poznik et al. (2013). Просмотр моих хроматограмм из finch2 показал, что на самом деле мутация Т -> С в позиции снипа есть! Причем она четко видна по обеим последовательностям - прямой и обратной. Все встало на свои места.
Получается, Астрид проглядела мутацию М2119 и не выявила новый снип.
Теперь образец 119747 Adamov занимает следующее место на генеалогическом дереве N1c1: L839+, L1026-, M2119+, M1952-, M1932-, P21-, P67-.
А мутация M2119 с высокой долей вероятности маркирует якутскую ветвь гаплогруппы N1c1.