mirra, лучше всего для понимания нажмите кнопку Help на отчёте, там всё поэтапно выделят и расскажут. Или просто задержите мышку на слове, например magnitude, и появится подсказка. Magnitude это важность, чем больше число, тем интереснее это для сообщества (что там у них за сообщество - непонятно), короче говоря на эти вещи стоит обращать внимание в первую очередь, но это не значит, что всё плохо или хорошо. Просто интересно.
Frequency - частота генотипа в выбранной вами популяции, относится не к вам конкретно, а к генотипу.
Если написано, что 10х increased risk, значит, что человек с такими генами в 10 раз более подвержен указанным в тексте изменениям по сравнению со средним значением по популяции. Например, если вероятность умереть от падения метеорита в среднем по планете (предположим) составляет 0.0000001%, то 10х означает вероятность гораздо большую, 0.000001%.
Если на реальных примерах, то судя по данным 23andMe риск болезни Альцгеймера в среднем составляет 7.2% (по-видимому на территории США). В тестовом примере с сайта Promethease (23andMe Sample1) вероятность 2x risk of Alzheimer's disease, то есть у Лили Мендель вероятность в выявления Альцгеймера целых 14%, что не есть хорошо. Данных по средней частоте заболеваний я в Promethease что-то не вижу (хотя они может и есть), такие вещи лучше узнавать в отделах здравоохранения страны, где вы живёте, или откуда ваши родственники, будет надёжнее.
Ещё один нюанс. Всякие опасные болячки привязаны к возрасту. Тот же Альцгеймер редко появляется у молодёжи, поэтому вероятность 7.2% относится ко всему времени жизни. В 30 лет она гораздо меньше. Такие вещи как рак груди, например, рак простаты становятся реальной проблемой годам к 50, именно поэтому даже в Российской Федерации пытаются ввести процедуры раннего предупреждения этих болезней после 40 лет. Так что по определённым болячкам до определённого возраста можно даже не беспокоиться.
Ещё момент. Учёные не всесильны и не все гены, отвечающие за болезни, найдены, поэтому если указанный в отчёте мутации в среднем повышают риск заболевания, то вполне вероятно есть ещё неизвестные мутации, которые этот риск сводят к минимуму. Тот же 23andMe проводит свои исследования на основе опросов людей, сдавших тесты, и даже чего-то там открыли по мелочи.
Кроме генов, сильно влияет так же образ жизни. Мне, например, 23andMe посоветовали кушать орехи, поскольку это в разы снизит немаленькую вероятность ослепнуть в старости (если доживу, конечно), чем я, периодически и занимаюсь. Ну а про всякое там курение, алкоголь, близость промышленных предприятий к среде обитания и т.д. все знают.
Есть достаточно небольшое количество мутаций, которые приводят к заболеванию без всяких условий, в отчёте Promethease они должны быть. Гемофилия, например, среди таких штук. Но если она у вас есть - вы о ней знаете.
Там где вероятности болезней (даже если высокие) не 100% - просто повод задуматься: поесть орешки,бросить курить, может быть в определённом возрасте на обследование сходить, от Альцгеймера - порешать судоку..
Отдельной строкой идёт реакция на лекарства. Как например в примере выше с gs145. Вероятность 26% плохой реакции - повод предупредить врача, чтобы при эпилепсии (да и без повода) лекарство "карбамазепин" применяли с осторожностью. Большинство таких отчётов по лекарствам, как я заметил, связаны с лечением рака. На такие вещи лучше внимания не обращать до момента, пока не понадобится.
Тема: SNP базы данных, сервис Promethease (Прочитано 32637 раз)