Информация о Promethease и комментарий от Шада.Обработать данные или скачать программу для обработки можно по ссылке:
http://www.snpedia.com/index.php/Promethease1. Интерфейс практически и не нужен. Инсталлируется программа, которая только загружает файл raw data (формат FTDNA прочитался беспроблемно) и анализирует его либо через удаленный сервер SNPedia.com, либо (если платишь два доллара) - локально, загружая данные с тогже сайта на компьютер пользователя.
2. В случае оплаты анализ делается за 10 минут, а не за 4 часа (в бесплатном варианте) и выдается более удобочитаемый отчет (фактически добавляется секция в стандартный отчет, который также можно прочесть).
3. Алгоритм следующий - читаешь по ссылкам разъяснения из
SNPedia и попутно сверяешься с доступной информацией с 23andme (для регистрации на нем оплата кита не нужна). Получается не очень комфортно (удобный интерфейс 23andme не сравним с аскетичным отчетом Promethease), но с реальной возможностью за небольшие неудобства сэкономить 299$.
4. Существенный минус Family Finder от FTDNA: анализируется примерно 710 тысяч снипов (SNP). В 23иЯ анализируется более 1 млн. снипов. Таким образом, многие участки генома, содержащие (по мнению исследователей) важную информацию о здоровье по панели FTDNA не анализируются. Это и понятно, так как задачи у этих тестов разные.
Комментарии:
1. 23andme и Promethease в некоторых случаях для вывода о генетичекой предрасположенности к болезням используют данные по разным SNP.
2. Выводы типа: "данный результат получен на основе исследования 1100 пациентов токийского госпиталя" на мой взгляд ни очень корректны со статистической точки зрения.
Я не имею ввиду ситуации, когда четко понят механиз действия конкретного гена на организм и соответственно формирование соответствующего синдрома, а когда речь идет о менее детерминированных ситуациях - риск возникновения рака, болезни Альцгеймера и т.п.
У меня вопрос. Прогнал дочкин геном через Прометеаз и вот что обнаружено:
1. rs28940871
rs28940871, also known as Leu451Val, L451V, or C1351G, is a mutation in the HEXA gene. The HEXA gene is known clinically as the gene associated with Tay-Sachs disease, although only some of its variations lead to the disease.
In a population of Iraqi Jews, this SNP was found in 21 of 62 Tay-Sachs disease carriers (33.9%) and in 0 of 100 noncarrier Iraqi Jews. The authors estimated that this SNP originated sometime between 1519 BC and 635 AD, with 442 BC as the best estimate (+/- 1,000 years). The Iraqi Jewish community started around 586 BC when the Babylonian king Nebuchadnezzar deported 10,000 to 40,000 of the Jews from the kingdom of Judea to Babylon. This was probably the time of separation of the Iraqi Jews from the rest of the Jewish people. OMIM [PMID 14648242]
2. rs34516635
rs34516635 is one of a small number of (rare) SNPs in the IGF1R gene found in a study of 384 Ashkenazi centenarians to potentially be associated with longevity. The rs34516635(A) allele was found somewhat more frequently (p=0.02) in female centenarians than in controls. No association was found for males. Higher IGF1 levels and an average decrease in maximal lifetime height of 2.5cm were also reported to be associated with (female Ashkenazi) centenarians.[PMID 18316725]
3. Целый набор из нескольких снипов, характеризующих некую средиземноморскую лихорадку (Mediterranean fever) и пристутствует этот набор среди турков, сефардов, армян. В общем регион понятен.
Мне интересно, действительно ли эти снипы характерны исключительно для выходцев из определённого региона и этноса?
Второй вопрос вытекает из первого. Если да, то как и когда все эти снипы могли оказаться в геноме дочери? Никаких евреев никогда не было. Ближневосточный компонент присутствует и немаленький, согласно разным любителям.
Единственное подозрение на прабабушку с материнской стороны (от кого мне досталась моя мито, совсем не еврейская), которая была узбечкой то ли из Бухары, то ли Самарканда. Возможно связь через бухарских евреев? Но евреи пока мелькали где-то на совсем дальней дистанции.