АвторТема: SNP базы данных, сервис Promethease  (Прочитано 22771 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ValikhanАвтор темы

  • Группа N
  • *
  • Сообщений: 2371
  • Страна: kz
  • Рейтинг +101/-1
  • Ysearch 63CDM. Mitosearch EEVT3
    • Turkic World
  • Y-ДНК: N1c1d1 - L1034 (L1032, L1033)
  • мтДНК: B5a1a
SNP базы данных, сервис Promethease
« : 24 Апрель 2011, 23:01:13 »
Информация о Promethease и комментарий от Шада.
Обработать данные или скачать программу для обработки можно по ссылке: http://www.snpedia.com/index.php/Promethease

1. Интерфейс практически и не нужен. Инсталлируется программа, которая только загружает файл raw data (формат FTDNA прочитался беспроблемно) и анализирует его либо через удаленный сервер SNPedia.com, либо (если платишь два доллара) - локально, загружая данные с тогже сайта на компьютер пользователя.
2. В случае оплаты анализ делается за 10 минут, а не за 4 часа (в бесплатном варианте) и выдается более удобочитаемый отчет (фактически добавляется секция в стандартный отчет, который также можно прочесть).
3. Алгоритм следующий - читаешь по ссылкам разъяснения из SNPedia и попутно сверяешься с доступной информацией с 23andme (для регистрации на нем оплата кита не нужна). Получается не очень комфортно (удобный интерфейс 23andme не сравним с аскетичным отчетом Promethease), но с реальной возможностью за небольшие неудобства сэкономить 299$.
4. Существенный минус Family Finder от FTDNA: анализируется примерно 710 тысяч снипов (SNP). В 23иЯ анализируется более 1 млн. снипов. Таким образом, многие участки генома, содержащие (по мнению исследователей) важную информацию о здоровье по панели FTDNA не анализируются. Это и понятно, так как задачи у этих тестов разные.

Комментарии:
1. 23andme и Promethease в некоторых случаях для вывода о генетичекой предрасположенности к болезням используют данные по разным SNP.
2. Выводы типа: "данный результат получен на основе исследования 1100 пациентов токийского госпиталя" на мой взгляд ни очень корректны со статистической точки зрения.
Я не имею ввиду ситуации, когда четко понят механиз действия конкретного гена на организм и соответственно формирование соответствующего синдрома, а когда речь идет о менее детерминированных ситуациях - риск возникновения рака, болезни Альцгеймера и т.п.



У меня вопрос. Прогнал дочкин геном через Прометеаз и вот что обнаружено:

1. rs28940871

Цитировать
rs28940871, also known as Leu451Val, L451V, or C1351G, is a mutation in the HEXA gene. The HEXA gene is known clinically as the gene associated with Tay-Sachs disease, although only some of its variations lead to the disease.

In a population of Iraqi Jews, this SNP was found in 21 of 62 Tay-Sachs disease carriers (33.9%) and in 0 of 100 noncarrier Iraqi Jews. The authors estimated that this SNP originated sometime between 1519 BC and 635 AD, with 442 BC as the best estimate (+/- 1,000 years). The Iraqi Jewish community started around 586 BC when the Babylonian king Nebuchadnezzar deported 10,000 to 40,000 of the Jews from the kingdom of Judea to Babylon. This was probably the time of separation of the Iraqi Jews from the rest of the Jewish people. OMIM [PMID 14648242]

2. rs34516635

Цитировать
rs34516635 is one of a small number of (rare) SNPs in the IGF1R gene found in a study of 384 Ashkenazi centenarians to potentially be associated with longevity. The rs34516635(A) allele was found somewhat more frequently (p=0.02) in female centenarians than in controls. No association was found for males. Higher IGF1 levels and an average decrease in maximal lifetime height of 2.5cm were also reported to be associated with (female Ashkenazi) centenarians.[PMID 18316725]

3. Целый набор из нескольких снипов, характеризующих некую средиземноморскую лихорадку (Mediterranean fever) и пристутствует этот набор среди турков, сефардов, армян. В общем регион понятен.

Мне интересно, действительно ли эти снипы характерны исключительно для выходцев из определённого региона и этноса?
Второй вопрос вытекает из первого. Если да, то как и когда все эти снипы могли оказаться в геноме дочери? Никаких евреев никогда не было. Ближневосточный компонент присутствует и немаленький, согласно разным любителям.
Единственное подозрение на прабабушку с материнской стороны (от кого мне досталась моя мито, совсем не еврейская), которая была узбечкой то ли из Бухары, то ли Самарканда. Возможно связь через бухарских евреев? Но евреи пока мелькали где-то на совсем дальней дистанции.
« Последнее редактирование: 06 Август 2012, 19:42:35 от Шад »

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 10999
  • Страна: ee
  • Рейтинг +755/-8
Re: SNP базы данных, сервис Promethease
« Ответ #1 : 24 Апрель 2011, 23:08:58 »
Цитировать
he rs34516635(A) allele was found somewhat more frequently (p=0.02) in female centenarians than in controls

Какой у Вашей дочери генотип по этому снипу?

Оффлайн ValikhanАвтор темы

  • Группа N
  • *
  • Сообщений: 2371
  • Страна: kz
  • Рейтинг +101/-1
  • Ysearch 63CDM. Mitosearch EEVT3
    • Turkic World
  • Y-ДНК: N1c1d1 - L1034 (L1032, L1033)
  • мтДНК: B5a1a
Re: SNP базы данных, сервис Promethease
« Ответ #2 : 25 Апрель 2011, 00:07:08 »
Цитировать
he rs34516635(A) allele was found somewhat more frequently (p=0.02) in female centenarians than in controls

Какой у Вашей дочери генотип по этому снипу?

A;G

В заметке указано только одна А, поэтому и включил в список

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 10999
  • Страна: ee
  • Рейтинг +755/-8
Re: SNP базы данных, сервис Promethease
« Ответ #3 : 25 Апрель 2011, 00:18:14 »
Следовательно, наблюдается гетерозиготность аллеля. Приводит ли гетерозиготность к подавлению признака (долгожительства) из статьи не ясно, поэтому в СНПедии генотип Rs34516635(A;G) под вопросом (longevity effect?)

Насчет Вашего вопроса - действительно ли эти снипы характерны исключительно для выходцев из определённого региона и этноса - ответ положительной. GWAS-анализ выявил наличие статистически значимой ассоциации  rs34516635 (определяемого редким аллелем A вместо предкового G) с признаком долгожителей у женщин-ашкеназим. Возможно, что подобное исследование казахов (на предмет генетических предпосылок долгожительства) такой ассоциации не выявило бы.

Нет никаких предпосылок считать, что эта мутация возникла именно у ашкеназов. С таким же успехом она могла возникнуть многие десятки тысяч лет тому назад.

Оффлайн Eugen Hartmann

  • Сообщений: 270
  • Страна: zw
  • Рейтинг +6/-1
Re: SNP базы данных, сервис Promethease
« Ответ #4 : 09 Декабрь 2011, 14:44:28 »
Добрый день!

Существуют ли базы данных типа snpedia.org, которые можно использовать бесплатно в коммерческих целях?

Оффлайн Centurion

  • 100% Earth (Solar System) genofond
  • Администратор
  • *****
  • Сообщений: 10074
  • Страна: ru
  • Рейтинг +567/-2
Re: SNP базы данных, сервис Promethease
« Ответ #5 : 09 Декабрь 2011, 14:51:17 »
Добрый день!

Существуют ли базы данных типа snpedia.org, которые можно использовать бесплатно в коммерческих целях?
а как можно в комм. целях? названия снипов на улице продавать?

Оффлайн Eugen Hartmann

  • Сообщений: 270
  • Страна: zw
  • Рейтинг +6/-1
Re: SNP базы данных, сервис Promethease
« Ответ #6 : 09 Декабрь 2011, 20:46:33 »
Добрый день!

Существуют ли базы данных типа snpedia.org, которые можно использовать бесплатно в коммерческих целях?
а как можно в комм. целях? названия снипов на улице продавать?

ну в snpedia.org не только название снипов, там ещё и влияние (пусть не доказанное) на какие-то признаки, подверженность болезням и т.д.

Оффлайн Шад

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6274
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1149/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Re: SNP базы данных, сервис Promethease
« Ответ #7 : 12 Декабрь 2011, 23:48:43 »
Добрый день!

Существуют ли базы данных типа snpedia.org, которые можно использовать бесплатно в коммерческих целях?

Вопрос Ваш понял:) У Вас raw data с Family Finder (FTDNA) и есть желание получить интерпретацию данных о здоровье и наследуемых признаках на уровне максимально приближенном к 23иЯ.
Ничего лучше Promethease я для таких случаев не нашел.
Работает бесплатно (скромная плата берется лишь за ускоренную обработку данных), резидентно на Вашем компьютере - дешево и сердито:)

Оффлайн Eugen Hartmann

  • Сообщений: 270
  • Страна: zw
  • Рейтинг +6/-1
Re: SNP базы данных, сервис Promethease
« Ответ #8 : 13 Декабрь 2011, 10:38:18 »
Добрый день!

Существуют ли базы данных типа snpedia.org, которые можно использовать бесплатно в коммерческих целях?

Вопрос Ваш понял:) У Вас raw data с Family Finder (FTDNA) и есть желание получить интерпретацию данных о здоровье и наследуемых признаках на уровне максимально приближенном к 23иЯ.
Ничего лучше Promethease я для таких случаев не нашел.
Работает бесплатно (скромная плата берется лишь за ускоренную обработку данных), резидентно на Вашем компьютере - дешево и сердито:)
Я уже использовал данную программу. Но вопрос не в этом. Мне нужно описание снипов, для того чтобы использовать их в другом проекте, причём в платном. Лицензия не позволяет использовать данные snpedia.com для получения денег.

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 10999
  • Страна: ee
  • Рейтинг +755/-8
Re: SNP базы данных, сервис Promethease
« Ответ #9 : 13 Декабрь 2011, 18:33:49 »
А что за проект, если не секрет?
Я могу помочь своими познаниями.

Оффлайн Eugen Hartmann

  • Сообщений: 270
  • Страна: zw
  • Рейтинг +6/-1
Re: SNP базы данных, сервис Promethease
« Ответ #10 : 13 Декабрь 2011, 19:21:00 »
А что за проект, если не секрет?
Я могу помочь своими познаниями.
отправил вам сообщение

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 10999
  • Страна: ee
  • Рейтинг +755/-8
Re: SNP базы данных, сервис Promethease
« Ответ #11 : 13 Декабрь 2011, 20:24:27 »
А что за проект, если не секрет?
Я могу помочь своими познаниями.
отправил вам сообщение

Ответил. Очень интересная идея.
Неожидано обрел единомышленника. :)

Оффлайн trua

  • Сообщений: 24
  • Рейтинг +0/-0
Re: SNP базы данных, сервис Promethease
« Ответ #12 : 17 Апрель 2012, 13:17:27 »
А что за Лицензия, которая  не позволяет использовать данные snpedia.com для получения денег?

Оффлайн Eugen Hartmann

  • Сообщений: 270
  • Страна: zw
  • Рейтинг +6/-1
Re: SNP базы данных, сервис Promethease
« Ответ #13 : 17 Апрель 2012, 14:24:28 »
А что за Лицензия, которая  не позволяет использовать данные snpedia.com для получения денег?

маркетолог написал так:

Цитировать
В общем, получилось, что лицензия snpedia.com (Creative Commons) не позволяет использовать их базу в коммерческих целях, и это не обойти никак. Кроме того, природа этой базы не вызывает доверия (это вики, фактические открытая для редактирования кем угодно).

Онлайн Eugene

  • Санктпетербурхъ
  • Сообщений: 6508
  • Страна: ru
  • Рейтинг +854/-40
    • N1c1 Y-DNA Project
  • Y-ДНК: N-BY32524
  • мтДНК: U-C1341T
Re: SNP базы данных, сервис Promethease
« Ответ #14 : 14 Август 2012, 11:58:26 »
Загрузил туда свои raw data из FF.
Хороший и бесплатный сервис этот Promethease, хоть и отображение консольное - все ввиде текста.
4 раздела
1) Good news
2) Bad news
3) These seem interesting, but have not been flagged as clearly Good or Bad
4) These are most unique to you, but don't yet have a magnitude assigned
Когда читаешь 1 и 3, то настроение поднимается, а вот после 2 немного в осадок.  :)

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100