Способы учёта дупликаций и делиций палиндромных участков в филогении и в расчётах

[Nimissin]

На форуме rootsweb подняли тему о древней мутации, из-за которой практически все представители гаплогруппы N1c1 лишились части палиндрома Р1/Р2:

argiedude: http://img9.imageshack.us/img9/6699/cdyabin11haplogroups.gif

In N1c1, CDYa is almost always equal to CDYb, such as CDYa/b = 36/36. In all other haplogroups, this only happens in about 15% of the samples. CDYa/b has a normal pattern of values, otherwise, with average diversity and values ranging from 34 to 39. But always with CDYa and CDYb glued to each other. It shows very clearly in the graph I posted above. The blue line is CDYa, the red line is CDYb. The difference with all other haplogroups is obvious.


Gareth Henson: This is because haplogroup N had an ancient RecLOH event which deleted part of the P1/P2 palindrome area. In reality there is only one copy of CDY present but the lab always interprets the graph as two copies with the same value. For the same reason DYS464 usually has a AABB pattern reflecting the presence of only two copies (and also DY459 which is usually 9-9 or 10-10 - again really only one copy).

The "Palindromic Panel" of advanced STRs was developed partly in order to increase our understanding of these sorts of events. Haplogroup N is unusual in that the recLOH was so ancient that it appears to be shared across a major subclade.
Does anyone know of any complete Palindromic Panel results for an N?


Thomas Krahn: Yes, correct.

Almost all N1c1 Y chromosomes that I have tested have a deletion in the
P1/P2 region. You may have a look at the results from the advanced testing.
(I believe I have seen a very few cases who then had a subsequent
duplication of the deleted ChrY, but this is a different story).

Therefore they have only ONE copy of DYS724 (=CDY), ONE copy of DYS459
and TWO copies of DYS464.

Other haplogroups like J-L25 have a P1/P2 duplication and have really 3
alleles at DYS724.

I like the way you've displayed those alleles. It makes this immediately
visible. You may try to do the same for DYS459 and DYS464.


Проверил по своему гаплотипу:
CDYa/b = 35/35, всего ОДНА копия,
DYS464 = 14-14-15-15, всего ДВЕ копии,
DYS459 = 10-10, всего ОДНА копия.

Порушен у меня палиндром P1/P2...

Век живи, век учись.

[Nimissin]

А ведь это один из косвенных признаков нашей гаплогруппы N1c1!

[Yurgan]

А ведь это один из косвенных признаков нашей гаплогруппы N1c1!

Но у Рюриковичей есть переход CDYa/b 34 34 -> 34 35.

[I2a1a]

А ведь это один из косвенных признаков нашей гаплогруппы N1c1!

Но у Рюриковичей есть переход CDYa/b 34 34 -> 34 35.

Krahn

(I believe I have seen a very few cases who then had a subsequent
duplication of the deleted ChrY, but this is a different story).

[Nimissin]

Но у Рюриковичей есть переход CDYa/b 34 34 -> 34 35.

Томас Кран говорит, что это более поздняя дупликация аллеля.
Среди N1c1, кроме DYS464 = 14-14-15-15 есть и 14-15-15-15, и др.

[Yurgan]

Но у Рюриковичей есть переход CDYa/b 34 34 -> 34 35.

Томас Кран говорит, что это более поздняя дупликация аллеля.
Среди N1c1, кроме DYS464 = 14-14-15-15 есть и 14-15-15-15, и др.

Т.е. только у нас произошла дупликация?
Т.е. они слиплись сначала и мутируют одновременно?

[ferrum lupus]

Но у Рюриковичей есть переход CDYa/b 34 34 -> 34 35.

Томас Кран говорит, что это более поздняя дупликация аллеля.
Среди N1c1, кроме DYS464 = 14-14-15-15 есть и 14-15-15-15, и др.

Kto nibud' mo?et mnie nies?astnomu predstavitieliu DYS464 = 14-15-15-15 objasnit' na pal'cach, kak eto polu?aietsia: dva razdielit' na tri, ?tob ostalos' dva?

[mladshij]

Т.е. только у нас произошла дупликация?
Т.е. они слиплись сначала и мутируют одновременно?

Нет, дупликация есть и в других гаплогруппах. Например в R1a есть ветка, у всех (или почти всех) членов которой произошла дупликация в палиндромном регионе и у них по 6 или 7 аллелей в DYS464 

А вашем же (N1c1) случае сначала у кого-то из отцов-основателей ветки произошла делеция (удалился кусок Y-хромосомы в палиндромном регионе P1/P2) и осталось всего 2 аллели в DYS464: 14-15. Тест, который использует FTDNA не позволяет отличить ситуацию 14-15 от 14-14-15-15 поэтому у всех пишется 14-14-15-15 (даже если на самом деле там 14-15).

Далее, много позже, у кого-то произошла дупликация в уже "покалеченном" предыдущей мутацией палиндромном регионе, аллели прокопировались 14-15 -> 14-14-15-15 (вероятно так, я вашу ветку не изучал внимательно). Далее могли уже идти обычные мутации и реклохи (например 14-14-15-15 -> 14-15-15-15).

Так что делеция и дупликация - мутации никак не зависящие друг от  друга. Они возникают случайно и, вероятно, нельзя сказать, что одна из них как-то провоцирует другую.

[mouglley]

Тогда уж очень часто происходят дупликации после делиции.
В абсолютно разных кластерах то оно есть, то его нет.

Если дупликации столь часты, то логично предположить, что и делиции должны быть не менее редки.

Если заявление Крана соответствует действительности, то такой же бардак должен происходить и в других гаплогруппах.
А этого нет.

[Valikhan]

А у меня 464 15-15-15-15. То есть одна копия? У кого ещё есть подобное? Можно найти какую-то систему?

ПС. Остальное тоже по одной копии, получается.

[mladshij]

Тогда уж очень часто происходят дупликации после делиции.
В абсолютно разных кластерах то оно есть, то его нет.

Если дупликации столь часты, то логично предположить, что и делиции должны быть не менее редки.

Если заявление Крана соответствует действительности, то такой же бардак должен происходить и в других гаплогруппах.
А этого нет.

Да ну прямо уж нет. Загляните на польский проект в FTDNA и посмотрите на R1a, кластеры N, P. Там тоже дупликация то есть, то нет.

Или загляните на русский проект, R1a, венеды. Там один тоже с явной дупликацией (это я  ).

А вот делеция, похоже, случается куда реже.

[mladshij]

А у меня 464 15-15-15-15. То есть одна копия? У кого ещё есть подобное? Можно найти какую-то систему?

Закажите себе анализ на все маркеры палиндромной панели и будет вам счастье. В смысле - будет ясно что у вас с палиндромным регионом. Эту панель специально для анализе делеций/дупликаций делали.

[Anode]

у меня DYS464 16-16-17-17

(DYS724 34-34, DYS459 10-10)

[Andr]

А ведь это один из косвенных признаков нашей гаплогруппы N1c1!

Но у Рюриковичей есть переход CDYa/b 34 34 -> 34 35.

Chiem dalshe na vastok, tem bolshie znacheniya markera CDYa/b, np. 38 38 (iskliucheniya (King) redkie). Kazhetsia, shto perekhod byl 35 35 > 34 34, a u niekatorykh astalos' 34 35.

[Andr]

Т.е. только у нас произошла дупликация?
Т.е. они слиплись сначала и мутируют одновременно?

Нет, дупликация есть и в других гаплогруппах. Например в R1a есть ветка, у всех (или почти всех) членов которой произошла дупликация в палиндромном регионе и у них по 6 или 7 аллелей в DYS464 

А вашем же (N1c1) случае сначала у кого-то из отцов-основателей ветки произошла делеция (удалился кусок Y-хромосомы в палиндромном регионе P1/P2) и осталось всего 2 аллели в DYS464: 14-15. Тест, который использует FTDNA не позволяет отличить ситуацию 14-15 от 14-14-15-15 поэтому у всех пишется 14-14-15-15 (даже если на самом деле там 14-15).

Далее, много позже, у кого-то произошла дупликация в уже "покалеченном" предыдущей мутацией палиндромном регионе, аллели прокопировались 14-15 -> 14-14-15-15 (вероятно так, я вашу ветку не изучал внимательно). Далее могли уже идти обычные мутации и реклохи (например 14-14-15-15 -> 14-15-15-15).

Так что делеция и дупликация - мутации никак не зависящие друг от  друга. Они возникают случайно и, вероятно, нельзя сказать, что одна из них как-то провоцирует другую.

Maylett sdelal test v SMGF i poluchilos' yemu 14 14 14.3 14.3 . Pavtaril v FTDNA i yemu poluchilos' 14 14 15 15 . Vazmozhna yest' firmy, katoryie 14 14 14.3 14.3 raschitayut kak 14 14 14 14.