АвторТема: ДНК-генеалогия и попгенетика. Методологическая разница.  (Прочитано 14907 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Овод

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 2176
  • Рейтинг +390/-3
  • Omnia mea mecum porto
  • Y-ДНК: R1a-M198
  • мтДНК: U4a
Валерий, я не понял - Вы здесь спорите сам с собой или всё же с Каржавиным? По посту не понять. Или цитаты не на месте. Техническая ошибка?
 
Стоит поправить пост, иначе запутаемся.
 
 
P.S. Ага, вижу, что уже поправлено.

Оффлайн ValeryАвтор темы

  • Сообщений: 5522
  • Страна: 00
  • Рейтинг +435/-6
  • Ultimate Matriarchy
Валерий, я не понял - Вы здесь спорите сам с собой или всё же с Каржавиным? По посту не понять. Или цитаты не на месте. Техническая ошибка?
 
Стоит поправить пост, иначе запутаемся.
 
 
P.S. Ага, вижу, что уже поправлено.


Это был Read Uncommitted или как это называют базисты?  ;D

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 11072
  • Страна: ee
  • Рейтинг +754/-8
Пример. Была пару лет назад работа на семейную тему по одной из разновидностей диффузного полипоза в США. Авторы пришли к выводу что аллель возник где-то в Англии незадолго до освоения Севреной Америки. Вполне себе медгенетическая работа, ДНК-генеалогическим сообществом замечена не была.

Не была замечена, поскольку не имеет отношения собственно к ДНК-генеалогии. Но методологически подобные работы для генеалогов интересны. Так, что если там есть что-то новенькое по поводу методов выявления первопроедка болезни или возможных его потомков - то я бы не прочь получить ссылку.
 


Внесу свои 5 евроцентов. Среди старых, но до сих пор актуальных работ можно найти исследования на аналогичные темы. Например, смежной проблематикой (на грани медицинских и семейных генетических исследований) долгое время занимался Слаткин, а также его коллега Раннала.
До них вопрос рассматривался Ришом, Серр, Морралом и прочими.


http://ib.berkeley.edu/labs/slatkin/monty/SlatkinPhilTrans.pdf

C. Anderson and M. Slatkin, Population genetic basis of haplotype blocks in the 5q31 region. American Journal of Human Genetics, 74: 40-49.

Slatkin and B. Rannala, Estimating allele age. Annual Reviews of Genomics and Human Genetics 1: 225-249.

M. Slatkin, A population-genetic test of founder effects and implications for Ashkenazi Jewish diseases. American Journal of Human Genetics 75: 282-293.

Другие работы Слаткина можно найти тут
http://ib.berkeley.edu/labs/slatkin/monty/monty.html


Risch, N., de Leon, D., Ozelius, L., Kramer, P., Almasy, L.,
Singer, B., Fahn, S., Breake?eld, X. & Bressman, S. 1995
Genetic analysis of idiopathic torsion dystonia in Ashkenazi
Jews and their recent descent from a small founder population.
Nat. Genet. 9, 152^159.

Morral, N., Bertranpetit, J., Estivill, X., Nunes, V., Casals, T.,
Gimenez, J., Reis, A., Varon-Mateeva, R. & Macek Jr, M.
1994 The origin of the major cystic ?brosis mutation
(DELTA-F508) in European populations. Nat. Genet. 7, 169^
175.

Neuhausen, S. L. (and 24 others) 1996 Haplotype and phenotype
analysis of six recurrent BRCA1 mutations in 61 families:
results of an international study. Am. J. Hum. Genet. 58, 271^
280.

Serre, J. L., Simon-Bouy, B., Mornet, E., Jaume-Roig, B.,
Balassopoulou, A., Schwartz, M., Taillandier, A., Boue?, J. &
Boue?, A. 1990 Studies of RFLP closely linked to the cystic
?brosis locus throughout Europe lead to new considerations in
population genetics. Hum. Genet. 84, 449^454.

Оффлайн Овод

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 2176
  • Рейтинг +390/-3
  • Omnia mea mecum porto
  • Y-ДНК: R1a-M198
  • мтДНК: U4a
Да, за работами Слаткина слежу, и приведённые тоже читал. В области профессиональной методологии он, пожалуй, самый авторитетный на сегодня попгенетик, причём не стесняется консультировать участников DNA-forums. В отличие от всех прочих попгенов (даже в Штатах они сторонятся любительских сообществ).
 
За остальные ссылки спасибо и +1.
 
Цитировать
Внесу свои 5 евроцентов.
 

Кстати, как с евроцентами в Эстонии? Не слишком тяжелы для кармана?  :)

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 11072
  • Страна: ee
  • Рейтинг +754/-8
Вот еще из интересных данных по финнам

Цитировать
MLH1 is a DNA mismatch repair gene associated
with the elevated incidence of hereditary nonpolyposis
colorectal cancer (HNPCC). Moisio et al. (1996)
sampled 19 chromosomes carrying an allele designated
MLH1-1 from the Finnish population and surveyed
several closely linked microsatellite loci. They found
that a conserved haplotype spanning 7±1 cM was
present on all 19 chromosomes. For the calculations,
it is reasonable to assume that q?10?) and lo?
7±1¬10'.
For the demographic model, I assumed that the
current effective population size of Finland is 2000000,
that it was founded by a population of effective size
1000, 2000 years or roughly 100 generations ago, and
that in 1700 its effective size was about 300000
(S. K. Service & N. B. Freimer, unpublished data).

These data can be ®tted with a two-stage model of
exponential growth, at a rate r"?0±19 between the
present and 1700 (15 generations in the past) and a
growth rate r#?0±067 before 1700. The frequency of
MLH1-1 in the Finnish population is difficult to
estimate because it is so rare. Moisio et al. (1996)
estimated the frequency to be 0±0004, but P. Peltomaki
(personal communication) found no copies of
MLH1-1 in 2351 healthy anonymous blood donors in
a region of Finland with the highest frequency of
MLH1-1, suggesting a frequency much less than
0±0004. I assumed a frequency xT of 0±0001 for these
calculations.

Оффлайн ValeryАвтор темы

  • Сообщений: 5522
  • Страна: 00
  • Рейтинг +435/-6
  • Ultimate Matriarchy
даже в Штатах они сторонятся любительских сообществ).

Однако охотно консультируют фирмы вроде FTDNA, а также соответствующие сообщества образовавшиеся вокруг при условии что опека над соответствующими сообществами входит в интересы этих контор. Бехар, Кран - тому примеры.

Оффлайн Anode

  • Группа N
  • *
  • Сообщений: 1502
  • Страна: ca
  • Рейтинг +145/-0
  • PS1 -> TT1 -> EE1 -> PS2
  • Y-ДНК: N1c1
  • мтДНК: H10a1, U5b1
Обе стороны дискуссии мне очень понятны. И интерес с днк генеалогии и отсутствие его. От активных носителей отсутствия интереса, я слышал например следующее: "если я могу сейчас изменять и совершенствовать себя, да ещё и формировать культурную сферу других людей, и всё это на протяжении одного поколения, и напротив: даже ближайшие родственники - не могут найти общих точек соприкосновения, в то время как совершенно незнакомые и далёкие генетически люди не могут наговориться - какой мне смысл откапывать каких-то родственников, с которыми у меня, скорее всего, ничего общего?"

Но хочется напомнить высказывание президента-основателя IBM Томаса Ватсона: "Всё что когда-либо будет нужно этой стране (США) - может будет быть сделано на 3х компьютерах и никому никогда не нужно будет других, собственных машин, да они и не способны будут их (компьютеры) купить, из-за их цены. А ведь параллель с PC - очевидна. И там и там - профессионалы смеялись над хоббистами, оплачивающими свои игрушки, затем - за счёт притока денег - те игрушки вытеснили (в кластерах например, на серверах в гуглах и других сервисах итд) профессиональное железо и традиционный подход.

Теперь перенесём это на персональную геномику. И продолжим экспоненты удешевления анализов. Я от одного знающего человека слышал прогноз - что в скором будущем будут переносные мини-станции для секвентирования, а в более отдалённом будущем - может и как персональные девайс, подключаемый к селлфону. Нашёл косточку в котловане, или волос - тут же раз - и сиквенс готов. Тут же запостил на сервис, и ответ готов - чей это геном, когда жил, какое расстояние до тебя, и прочее.

Информация - это нефть 21го века, и можно предположить, что за посты (в общие базы) генетической информации - в будущем может даже будут платить деньги, как и за клики в рекламмные баннеры.
Конечно, нужна стандартизация, централизация, и удобство доступа к генетической информации, что уже происходит. Так как болячки и увеличение продолжительности жизни людей интересовало всегда - то количество притекающих денег в медицинский ресёрч будет расти всегда (если конечно не наступит очередное средневековье). А персональная генетика - это такие же ресурсы (статистические) - как и вычислительные ресурсы, и доступ к машинному времени и информации, появивишиеся с широким появлением персонального компьютера и интернета. Только информационные, оплаченные хоббистами, желающими добавить в свою информационную копилку ещё немного информации о своих прямых предках.
Так что я всё же смотрю в будущее днкгенеалогии с оптимизмом.

Оффлайн Anode

  • Группа N
  • *
  • Сообщений: 1502
  • Страна: ca
  • Рейтинг +145/-0
  • PS1 -> TT1 -> EE1 -> PS2
  • Y-ДНК: N1c1
  • мтДНК: H10a1, U5b1
Оптимизму добавляют polako, davidski et all, развитие и пополнение баз данных в том числе и таких свободных как GEDmatch.com, увеличение количества инструментов. Значит это всё кому-то всё же надо! А с удешевлением цены - и количество тестирующихся будет прибывать.
А ДНКгенеологи пополняют базы бесценной статистикой (так же как PC энтузиасты дали толчок развитию информационных технологий).

У меня когда-то была идея более общая: сбор любой статистической информации на сервис с лёгким интерфейсом (почти как у гугла), будь то температура на улице, температура/давление человека в течения дня на протяжении большого промежутка времени итд. Была бы информация, а регрессионные анализы, предсказание, корреляции - это уже дело рутинное. Главное - иметь хорошие выборки. А ведь по сути любая выборка - имеет ценность.
Благодаря развитию тех же PC - сегодня браслет с замером давления или температуры стоит неколько долларов, есть более наворченные девайсы с интеграцией со специализированными программами - для замеров медицинского состояния человека.
Если выход с такого термометра запостить в любом структурированном виде в базу данных, с привязкой к возрасту, заболеванию или других фактов (чем больше - тем ценнее), даже пусть анонимизированного человека - то это же уже информация для каких-то исследований.
Любой осмысленный набор данных, пусть даже непонятно зачем собранный - безусловно будет востребован нашими предками, и научные статьи по нему будут написаны (даже если мы пока не можем).
Только жалко тратить процессорное время (невозобновляемый ресурс) - не набирая информацию, которую можно упустить навсегда, например, не тестируя пожилых родственников. Не замеряя параметры больных (когда будет другое лекарство - такой информации не будет). Итд. Думаю, интуиция человечества всё же не позволит ему быть столь расточительным - чтобы позволить ещё несколько поколений кидаться информацией, не собирая её, и люди смогут копить информацию о себе более эффективно, для своего же блага (более скором нахождении лекарств, корреляций болезней с мутациями, нахождении возможностей фиксить те мутации, или посредством других механизмов итд).
А днк генеологи собирают самую что ни на есть генетическую информацию, особенно когда геном будет секвентирован полностью, и это будет дёшево.

Оффлайн ValeryАвтор темы

  • Сообщений: 5522
  • Страна: 00
  • Рейтинг +435/-6
  • Ultimate Matriarchy
Только жалко тратить процессорное время (невозобновляемый ресурс) - не набирая информацию, которую можно упустить навсегда, например, не тестируя пожилых родственников. Не замеряя параметры больных (когда будет другое лекарство - такой информации не будет). Итд. Думаю, интуиция человечества всё же не позволит ему быть столь расточительным - чтобы позволить ещё несколько поколений кидаться информацией, не собирая её, и люди смогут копить информацию о себе более эффективно, для своего же блага (более скором нахождении лекарств, корреляций болезней с мутациями, нахождении возможностей фиксить те мутации, или посредством других механизмов итд).
А днк генеологи собирают самую что ни на есть генетическую информацию, особенно когда геном будет секвентирован полностью, и это будет дёшево.

великолепная идея! да, пусть генеалогия не относится к мейнстриму но почему бы ни собирать информацию скопом коли методы хранения так подешевели? Вот только как бы объяснить властям что оцифровка архивов имеет такой же приоритет как Олимпиада в Сочи  ;D

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 11072
  • Страна: ee
  • Рейтинг +754/-8
Оптимизму добавляют polako, davidski et all,

Поляко и Дэвидски - это одно и то же лицо.
Вы, наверное, подразумевали Dienekes?

Вот как раз Дэвид Веселовски (Поляко) и Понтикос Диэнекес не интересуются ДНК-генеалогией (да, пожалуй и классической генеалогией) в принципе.
Первый об этом заявил публично, второй постоянно ерничает над идеями т.н. "DNA-hobbysts" (ДНК-хоббитов  ;D ) с дна-форумс.ком. Правда Поляко носится с неким абстрактным "ливонским" блоком, в поисках родственных связей в Эстонии и Латвии.

То, чем они занимаются это скорее как раз гибрид популяционной генетики и молекулярной антропологии.

Вот УПСометр (с) Leon Kull и Гедматч от Олсона -это уже как бы ДНК-генеалогические приложения.

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 11072
  • Страна: ee
  • Рейтинг +754/-8
У меня когда-то была идея более общая: сбор любой статистической информации на сервис с лёгким интерфейсом (почти как у гугла), будь то температура на улице, температура/давление человека в течения дня на протяжении большого промежутка времени итд.
... Не замеряя параметры больных (когда будет другое лекарство - такой информации не будет). Итд.

Видение будущего в Вашем описании - это страшный сон киберпанка, точнее биопанка.
 :)

А теперь представьте, что в будущем эти данные могут попасть не в руки Мальчиша-Кибальчиша, а какого-нибудь Мальчиша-Плохиша (типа Гитлера, или скажем, в обезличенном варианте, могущественной транснациональной корпорации, контролирующей всех и вся).

PS. Вы смотрели "Ghost in Shell"? :)

Оффлайн ValeryАвтор темы

  • Сообщений: 5522
  • Страна: 00
  • Рейтинг +435/-6
  • Ultimate Matriarchy
Поляко был один из основателей Slavanthro.org, вместе с AWAR'ом ко-админом Додоны. У Динекеса тоже был там эккаунт. Год так 2004ый.

Эх сейчас мало кто помнит их как ветеранов расовых срачей :) Динекес остепенился и забыл бытность свою простым медофилом. Для тех кто на бронетранспортере: медофил - это средиземноморский расист а не то что можно подумать :)

Оффлайн Anode

  • Группа N
  • *
  • Сообщений: 1502
  • Страна: ca
  • Рейтинг +145/-0
  • PS1 -> TT1 -> EE1 -> PS2
  • Y-ДНК: N1c1
  • мтДНК: H10a1, U5b1
Только жалко тратить процессорное время (невозобновляемый ресурс) - не набирая информацию, которую можно упустить навсегда, например, не тестируя пожилых родственников. Не замеряя параметры больных (когда будет другое лекарство - такой информации не будет). Итд. Думаю, интуиция человечества всё же не позволит ему быть столь расточительным - чтобы позволить ещё несколько поколений кидаться информацией, не собирая её, и люди смогут копить информацию о себе более эффективно, для своего же блага (более скором нахождении лекарств, корреляций болезней с мутациями, нахождении возможностей фиксить те мутации, или посредством других механизмов итд).
А днк генеологи собирают самую что ни на есть генетическую информацию, особенно когда геном будет секвентирован полностью, и это будет дёшево.

великолепная идея! да, пусть генеалогия не относится к мейнстриму но почему бы ни собирать информацию скопом коли методы хранения так подешевели? Вот только как бы объяснить властям что оцифровка архивов имеет такой же приоритет как Олимпиада в Сочи  ;D

А может власти так и заботятся о генеалогии? Полагая, что генеалогическими исследованиями люди как правило начинают заниматься на старости лет.
И поняв проблему, что в России до старости доживает меньше людей, и именно поэтому генеалогия не развита, они и решили - прежде всего поднять авторитет спорта (типа архивы если не сгорят - то потерпят, а если люди будут умирать молодыми - то и генеалогией заниматься будет не кому).

Оффлайн Anode

  • Группа N
  • *
  • Сообщений: 1502
  • Страна: ca
  • Рейтинг +145/-0
  • PS1 -> TT1 -> EE1 -> PS2
  • Y-ДНК: N1c1
  • мтДНК: H10a1, U5b1

Поляко и Дэвидски - это одно и то же лицо.
Вы, наверное, подразумевали Dienekes?


да, конечно же я ошибся. Переписывался и с тем и с другим (и с Дэвидом, и с Дэйнекесом), только иногда называю Дейнекеса davidski, видимо из-за буквы д, мешая их ники.

> Правда Поляко носится с неким абстрактным "ливонским" блоком, в поисках родственных связей в Эстонии и Латвии.

значит всё же интересутся :)

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 11072
  • Страна: ee
  • Рейтинг +754/-8
Поляко был один из основателей Slavanthro.org, вместе с AWAR'ом ко-админом Додоны. У Динекеса тоже был там эккаунт. Год так 2004ый.

Эх сейчас мало кто помнит их как ветеранов расовых срачей :) Динекес остепенился и забыл бытность свою простым медофилом. Для тех кто на бронетранспортере: медофил - это средиземноморский расист а не то что можно подумать :)

Кстати, и тот, и другой до сих пор имеют аккаунты на столь тенденциозном форуме "поборников белой расы" как Стормфронт. Хотя сообщений там у них немного и все они старые.
Этими истоками видимо и обусловлен их научно-любительский профиль - молекулярная антропология, которая по идее дажна вытяснить классическую физантропологию.

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100