Ну да Алексей вроде не возражал против огласки, а В.Харькова в силу занятости просить повторять объяснения долго будет. В крайнем случае, если кто будет против, пост удалю.
"Хочу отметить, что разные коллективы авторов часто используют разные номенклатуры для обозначения одних и тех-же аллелей по некоторым YSTR.
DYS389 - это самый противный из всех, т.к. в мировом научном сообществе нет единства во мнениях относительно учета его размеров. Человеку, который сталкивается с этим впервые трудновато во всем сразу разобраться.
Проблем тут несколько.
1. структура 389I такова [TCTG]3[TCTA]n. И разные авторы ЛИБО УЧИТЫВЫЮТ ЛИБО НЕ УЧИТЫВАЮТ эти [TCTG]3!!!!
Это вносит существенную путаницу. Когда создавал общемировую базу данных по STR просто замучился перпеводить все это в одну номенклатуру!
Если будете сравнивать свой гаплотип с другими, то нужно ВНИМАТЕЛЬНО СМОТРЕТЬ НА КОЛИЧЕСТВО ПОВТОРОВ В ЛИТЕРАТУРЕ.
У нас номенклатура аллелей приведена для DYS389I без учета трехкопийного TCTG-повтора. Так же как во всех работах Манфреда Кайзера, Марка Джоблинга, Татьяны Зериал и других.
Модальный аллель тут у русских, да и у других почти всегда (в суммарной выборке гаплогрупп) 10.
Если в литературе модальный аллель 13 - то значит они учитывают эти 3 копии. Понять что к чему можно только имея перед носом всю табличку исходных генотипов, чтобы оценить границы вариабельности. (т.е. от 8 до 12 или от 11 до 15) если этого не учитывать, то можно спутать генотипы, приняв за один и тот же два 11, а они на самом деле различаются на 3 повтора! Так делает например группа Андерхилла, Стоункинга и др.
2. По разному считается длина 389II. Большинство нормальных людей вычитают. Т.к. продукт ПЦР 389II структурно включает в себя 389I. Если этого не делать, то происходит потеря части вариабельности, за счет того, что одинаковая общая длина может результатом суммы разных составляющих!
т.е. например 366 п.н. - 247п.н. = 119 (или 16 повторов)
Однако именно так (без вычета) сделано в самой большой базе по Европе
http://www.opensource.org/licenses/afl-2.1.phpтак что генотип 13-29 это то же самое что 10-16, он же 10-29, он же 13-16.
Весело, да... Надо ОЧЕНЬ ВНИМАТЕЛЬНО подходить к сравнению своих данных с литературными.
DYS437 аллель 8 это то же самое, что 14 с учетом дополнительных мономорфных по числу тандемов."
Тема: Гаплотипы Варзари (Прочитано 6501 раз)