АвторТема: Мои генетические предки - полный анализ  (Прочитано 12920 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн I2a1aАвтор темы

  • ...
  • Сообщений: 11055
  • Страна: ee
  • Рейтинг +755/-8
Наверное, необходимо пояснить методологические аспекты построения кладограмм X хромосомы.

1.Во-первых, слово "филогения" в данном случае не совсем удачное, так как гаплоблоки X хромосомы являются результатами долгого процесса рекомбинации (в указанном выше проекте приводится калибровка одного рекомбинационного события в пересчете на поколения, причем гаплоблоки варьируются по степени сцепления аллельных значений: минимальное количество поколений на рекомбинационное событие -128 поколений, максимальное -5000 поколений. То есть не смотря на определенную устойчивость самих гаплоблоков, величина периода "распада" гаплоблока разнится примерно в 30 раз. Следовательно, о построении "ДНК-генеалогического" дерева в данном случае говорить некорректно, так как приведенные выше раскладки гаплоблоков участников XDNA проекта скорее отражает кластеризацию участников по степени близости их гаплобоков, поэтому не стоить заморачиваться на анализ топологии "ветвей и ствола дерева". 
И хотя в ходе моих экспериментов по визуализации деревьев я использовал в Меге, Флюксусе и Мурке различные bootstrap-алгоритмы (UPGMA, neighbour-joining и максимальную парсимонию), наиболее верным в плане соответствия принципу организации гаплоблоков с неопределенным принципом наследования я нахожу дерево постороенное по методу соединения ближайщих гаплотипов.
2. Во-вторых, необходимо подчеркнуть в выборке представленны данные  мульти-снипования X хромосом как мужчин, так и женщин. Поскольку результаты наследования аллелей у женщин неопределены, то в базе данных проекта XDNA многие гетерозиготные аллели в X-хромосомах у женщин помечены знаком * (неопределенный, гетерозиготный признак). Теоретически выравнивание таких сиквенсов X-хромосом (а также сиквенсов с гэпами), видет к неправильному выравниванию сиквенсов по группам, а при визуализации данных в виде кладограмм - к неправильной кластеризации. Поэтому от женских сиквенсов пришлось отказаться, иначе в противном случае неопределенность кластеризации достигла бы критических масштабов.
3.В-третьих, ценность X-хромосомы в генетико-генеалогическом смысле состит в том, что у мужчин она является своего рода индексом происхождения по материнской линии. Генетики подсчитали, что в мужских родословных из общего числа предков, живших 10 поколений назад (1024 человек) только 89 человек "внесли свою генетическую лепту" в передаче  наследственных факторов X хромосомы. В 5 поколении предков соотношение передачи наследственных факторов X хромосомы выглядит следущим образом: 25% -прапрадед по линии матери материнского деда, 25% -прапрабабка по линии матери материнского деда, 25% -прапрабабка по линии отца бабушки со стороны матери,  12.5% -прапрадед по линии отца бабушки со стороны матери, 12.5% -прапрабабка по линии отца бабушки со стороны матери.
Теоретически использование кластеризации в анализе XDNA гаплоблоков должно указывать (для двух соседних сиквенсов) на наличие определенного количества общих предков (в более отдаленном прошлом-на принадлежность к общему этно-популяционному фону).

В качестве примера приведу данные по сиквенсам, которые филогенетические программы определили в один кластер с моим сиквенсом
 
158 50% French Canadian / 50% Swedish H*
78  75% Dutch / 25% Scottish
83  100% Irish
8 Italian (Tuscany)
67 75% German / 25% Alsatian / 12% Catalan / 11% French / 2% Choctaw
39 100% Norwegian (75% Rogaland / 25% Nordland)
64 72% English / 25% German / 3% French
62 62.5% Irish / 34.325% English / 3.175% German
6   British Isles
77 Northern European / 6.25% English
100% Slovak
55 50% German-Russian / 50% Polish  U5a1a1
50% Danube-Swabian German / 25% German-Russian / 25% Polish U5a1a1
43   Mostly Irish, some Spanish
20 Ashkenazi

Как видно из приведенного расклада, общий популяционный фон по сравнению моего сиквенса устойчивых XDNA гаплоблоков, на 80-90% соответствует фону, детектируемому Relative Finder'ом и Compare Genes.


« Последнее редактирование: 26 Август 2010, 13:30:11 от Vadim Verenich »

Оффлайн shekhol

  • Сообщений: 687
  • Страна: ru
  • Рейтинг +121/-2
  • Y-ДНК: N1*(L1025+)
Re: Мои генетические предки - полный анализ
« Ответ #1 : 08 Февраль 2010, 15:35:44 »
В 5 поколении предков соотношение передачи наследственных факторов X хромосомы выглядит следущим образом: 25% -прапрадед по линии матери материнского деда, 25% -прапрабабка по линии матери материнского деда, 25% -прапрабабка по линии отца бабушки со стороны матери,  12.5% -прапрадед по линии отца бабушки со стороны матери, 12.5% -прапрабабка по линии отца бабушки со стороны матери.


Вадим, повторите формулировку, что-то тут не так.
Дважды одно и тоже (подчеркнул).  И куда делись прадеды и прабабки?

Оффлайн I2a1aАвтор темы

  • ...
  • Сообщений: 11055
  • Страна: ee
  • Рейтинг +755/-8

Оффлайн shekhol

  • Сообщений: 687
  • Страна: ru
  • Рейтинг +121/-2
  • Y-ДНК: N1*(L1025+)
Re: Мои генетические предки - полный анализ
« Ответ #3 : 08 Февраль 2010, 16:29:21 »
понятно, спасибо.

Оффлайн I2a1aАвтор темы

  • ...
  • Сообщений: 11055
  • Страна: ee
  • Рейтинг +755/-8
Re: Мои генетические предки - полный анализ
« Ответ #4 : 17 Февраль 2010, 00:19:34 »

158 50% French Canadian / 50% Swedish H*
78  75% Dutch / 25% Scottish
83  100% Irish
8 Italian (Tuscany)
67 75% German / 25% Alsatian / 12% Catalan / 11% French / 2% Choctaw
39 100% Norwegian (75% Rogaland / 25% Nordland)
64 72% English / 25% German / 3% French
62 62.5% Irish / 34.325% English / 3.175% German
6   British Isles
77 Northern European / 6.25% English
100% Slovak
55 50% German-Russian / 50% Polish  U5a1a1
50% Danube-Swabian German / 25% German-Russian / 25% Polish U5a1a1
43   Mostly Irish, some Spanish
20 Ashkenazi

Как видно из приведенного расклада, общий популяционный фон по сравнению моего сиквенса устойчивых XDNA гаплоблоков, на 80-90% соответствует фону, детектируемому Relative Finder'ом и Compare Genes.


   

Сегодня узнал, что номер 65 -это Polako (Dawidski).

Оффлайн I2a1aАвтор темы

  • ...
  • Сообщений: 11055
  • Страна: ee
  • Рейтинг +755/-8
Re: Мои генетические предки - полный анализ
« Ответ #5 : 10 Апрель 2010, 23:30:20 »
Вот что я еще подумал.
Ведь практически все SNP, ассоциируемые c упомянутыми в работе Болдыревой локусами MHC (HLA, DRB, DQB и т.д.) входят в чипсет Illumina, и поэтому были генотипированы в ходе анализа 23andme (как раз рядом с тем участком короткого плеча 6-ой хромосомы, по которой у многих клиентов 23andme, в том числе и у меня, наблюдается большая зона совпадения).

К сожалению, по полученным генотипами (состоящими из двух аллелей) очень трудно вычислить используемые в этно-популяционном анализе гаплотипы MHC-HLA, так как сами гаплотипы определяются другими методами (не cнип-тестированием). Вопрос о возможности инференции гаплотипов HLA на основании генотипа, определенного 23andme - уже несколько раз поднимался на форумах 23andme и dna-forums.org. Консультанты компании и профессиональные генетики ответили, что в данный момент остутствует научно апробированная методика для выявления гаплотипов HLA. То есть так же как в случае с определением группы крови (по генотипу) анализ снипов, ассоциированных ("фазированных") с тем или иным HLA и MHC гаплотипным локусом не может пока еще заменить обычный серологический тест на гистосовместимость пациента и донора, проводимый перед пересадкой органов или во время консультаций по беременности (там определяется вроде бы те жесамые 6 классических гаплотипных локусов, которые используются в попгенетических исследованиях).

Теоретически можно пройти такой тест во всех крупных региональных больницах. А если согласитесь стать донором органов или тканей - то и бесплатно. :)

Оффлайн I2a1aАвтор темы

  • ...
  • Сообщений: 11055
  • Страна: ee
  • Рейтинг +755/-8
Re: Мои генетические предки - полный анализ
« Ответ #6 : 11 Апрель 2010, 00:09:52 »
23andme тестирует на снипы, связанные со следущими генными локусами MHC:

HLA-A     30020947     rs3823339     C or G (далее жирным выделен мой генотип -CG ) -гетерозигот
HLA-A     30021277     rs1061235     A or T      AA гомозигот
HLA-B     31429660     rs1058067     C or T      CC гомозигот
HLA-B     31429660     rs11547339 C or T      CC гомозигот
HLA-B     31429664     rs1058026     A or C      AA гомозигот
HLA-B     31429731     rs1057412     G or T      TT гомозигот
HLA-B     31429732     rs1057387     G or T      TT гомозигот
HLA-B     31429745     rs3177763     C or T      TT гомозигот
HLA-B     31429755     rs1057151     C or T      TT гомозигот
HLA-B     31429781     rs3177775     C or T      TT гомозигот
HLA-B     31429791     rs3177778     G or T      GG гомозигот
HLA-B     31429813     rs11546717     C or T CC гомозигот
HLA-B     31429824     rs361531     C or T      TT гомозигот
HLA-B     31429877     rs11546726     G or T      GG гомозигот
HLA-B     31429885     rs1093     A or G      AA гомозигот
HLA-B     31430019     rs11546718     A or G      GG гомозигот
HLA-B     31430026     rs1053726     A or G      AA гомозигот
HLA-B     31430100     rs2428496     C or T      TT     гомозигот
HLA-B     31430208     rs3819301     A or G      AG гомозигот
HLA-B     31430537     rs2523608     A or G      AG    гомозигот
гетерозигот
HLA-B     31430815     rs7768579     C or T      CC гомозигот
HLA-B     31431006     rs3819276     C or T      CC гомозигот
HLA-B     31431262     rs3211558     A or C      CC гомозигот
HLA-B     31432477     rs1131221     G or T      TT гомозигот
HLA-B     31432503     rs3177921     C or T     CC гомозигот
HLA-B     31432611     rs11546721     C or T      CC гомозигот
HLA-C     31344977     rs2001181     C or T      TT      гомозигот
HLA-DMB     33011702     rs68600     C or T      CT гетерозигот
HLA-DMB    33011878    rs151719    C or T    TT гомозигот
HLA-DMB    33012579    rs2071556    G or T    TT гомозигот
HLA-DMB    33012639    rs171329    A or G    AG гомозигот
HLA-DMB    33012958    rs1042337    A or G    AA гомозигот
HLA-DMB    33013789    rs714289    A or G    AA гомозигот
HLA-DOA     33080620     rs1044429     C or T      CC гомозигот
HLA-DOA    33080865    rs376892    A or G    GG гомозигот
HLA-DOA    33081259    rs416622    C or T    CT гомозигот
HLA-DOA    33081721    rs3129304    C or T    TT гомозигот
HLA-DOA    33082059    rs417812    C or T    СC гомозигот
HLA-DOA    33082378    rs2581    G or T    GG гомозигот
HLA-DOA    33082992    rs399604    C or T    TT гомозигот
HLA-DOA    33083234    rs365066    C or T    CC гомозигот
HLA-DOA    33083359    rs453779    A or G    AA гомозигот
HLA-DOA    33083489    rs2267647    A or G    AG гетерозигот
HLA-DOA    33084632    rs2284191    A or G    GG гомозигот
HLA-DOA    33084737    rs86567    G or T    TT гомозигот
HLA-DOA    33085293    rs403414    A or G    AG гомозигот гетерозигот
HLA-DOB     32888701     rs11244     A or G      AG гетерозигот
HLA-DOB    32889501    rs2621330    C or T    CC гомозигот
HLA-DOB    32889531    rs2070121    A or G    GG гомозигот
HLA-DOB    32889754    rs2856997    A or C    CC гомозигот
HLA-DOB    32890560    rs2071474    C or T    CC гомозигот
HLA-DOB    32890583    rs2071473    C or T    CC гомозигот
HLA-DOB    32891063    rs7383287    A or G    AG гетерозигот
HLA-DOB    32892653    rs2071554    C or T    CC гомозигот
HLA-DOB    32892761    rs2071469    C or T    CC гомозигот
HLA-DPA1     33141000     rs3077     A or G     AG гетерозигот
HLA-DPA1    33141792    rs2301227    A or G    AG гетерозигот
HLA-DPA1    33142574    rs2301226    A or G    GG гомозигот
HLA-DPA1    33142793    rs1367728    A or G    GG гомозигот
HLA-DPA1    33142854    rs9469332    C or T    CT гетерозигот
HLA-DPA1    33143749    rs1054025    C or T    TT гомозигот
HLA-DPA1    33143855    rs9469341    A or G    AG гетерозигот
HLA-DPA1    33146744    rs2301220    C or T    CT гетерозигот
HLA-DPA1    33147603    rs9277341    C or T    CT гетерозигот
HLA-DPA1    33148285    rs4501465    A or G    GG гомозигот
HLA-DPA1    33148693    rs6914849    A or G    no call
HLA-DPA1    33149012    rs1431399    A or G    AG гетерозигот

Оффлайн I2a1aАвтор темы

  • ...
  • Сообщений: 11055
  • Страна: ee
  • Рейтинг +755/-8
Re: Мои генетические предки - полный анализ
« Ответ #7 : 11 Апрель 2010, 00:22:16 »
Теперь самое интересное  :). Генотип генных снипов тех самых локусов, по которым строились вышеприведенные кластерные схемы  :)

HLA-DQA1     32713862     rs2187668     C or T      CT гомозигот
HLA-DQA1    32715374    rs2284189    C or T    CT гетерозигот
HLA-DQA2     32819156     rs17500468  A or G      AA гомозигот
HLA-DQA2    32819669    rs16870693    A or C    CC гомозигот
HLA-DQA2    32821245    rs2239800    A or G    AA гомозигот
HLA-DQA2    32821845    rs9276435    C or T    CT гетерозигот
HLA-DQA2    32822121    rs2071800    A or G    GG гомозигот
HLA-DQB1     32735692     rs1063355     G or T      GT гетерозигот
HLA-DQB1     32740075     rs9274312     A or G      no call

По 9 снипам имеем следущее 5 гомозиготных снипов, 3 гетерозиготных снипа и 1 no-call. Это означает наличие существенного процента примеси гетерогенной популяций.  Кто бы это мог быть? Исходя из того, что по этому региону6 хромосомы наиболее выдающиеся совпаденцы в Релфайндере у меня имеют архетипическое немецкое происхождения (меннониты и др.), то можн о гипотетически предположить, что эти гетерозиготные аллели достались мне от немцев.
« Последнее редактирование: 11 Апрель 2010, 00:32:19 от Vadim Verenich »

Оффлайн I2a1aАвтор темы

  • ...
  • Сообщений: 11055
  • Страна: ee
  • Рейтинг +755/-8
Re: Мои генетические предки - полный анализ
« Ответ #8 : 11 Апрель 2010, 00:35:17 »
Еще бы научится предсказывать гаплотипы HLA по аналогии с предсказанием группы крови по данным 23andme. Тогда бы можно было засунуть себя в кластерную схему, и посмотреть, к какой популяции СНГ я бы ближе всего находился.

Оффлайн I2a1aАвтор темы

  • ...
  • Сообщений: 11055
  • Страна: ee
  • Рейтинг +755/-8
Re: Мои генетические предки - полный анализ
« Ответ #9 : 11 Апрель 2010, 01:40:05 »
За неимением гаплотипов HLA и неуменем их предсказывать по SNP пришлось ограничится браузером Декодми для просмотра совпадений в регионе снипа rs17500468 (имеющего привязку к HLA-DQA2). Похоже, что с  популяциями СНГ я поторопился. :) Даже несмотря на то, что я гомозиготен по этому снипу (АА) из всего известных мне форумчан половинное совпадение (medium sharing) имеют только Михаил и Аделка (Елена Шейкина) и то только в масштабе 0.1 Mb.
Зато в первой десятке старые знакомцы -мой совпаденец из RF меннонит Daniel Banaszek,  чистый немец Мurtix, голландцы Willy 777 и Zurgelblatz, куча норвежцев-исландцев, финнских шведов из Остроботнии (Mauri). Единственное исключение из этого тренда только поляк Войтович (с которым даже есть полное совпадение по обеим хромосомным копиям, правда только в масштабе 0.1 MB) и турок Каракойнлу, с которым половинное совпадение удерживается вплоть до 5 Mb (!).



Оффлайн Centurion

  • 100% Earth (Solar System) genofond
  • Администратор
  • *****
  • Сообщений: 10117
  • Страна: ru
  • Рейтинг +566/-2
Re: Мои генетические предки - полный анализ
« Ответ #10 : 11 Апрель 2010, 02:00:25 »
Еще бы научится предсказывать гаплотипы HLA по аналогии с предсказанием группы крови по данным 23andme. Тогда бы можно было засунуть себя в кластерную схему, и посмотреть, к какой популяции СНГ я бы ближе всего находился.
К белорусам, наверное.

Оффлайн I2a1aАвтор темы

  • ...
  • Сообщений: 11055
  • Страна: ee
  • Рейтинг +755/-8
Re: Мои генетические предки - полный анализ
« Ответ #11 : 11 Апрель 2010, 02:03:03 »
Еще бы научится предсказывать гаплотипы HLA по аналогии с предсказанием группы крови по данным 23andme. Тогда бы можно было засунуть себя в кластерную схему, и посмотреть, к какой популяции СНГ я бы ближе всего находился.
К белорусам, наверное.

Не факт. Гаплотип HLA -это результат рекомбинации отцовского и материнского гаплотипа. Пока по выкладкам Дикодми в  регионе HLA даже поляков поблизости нет.

Надо все таки делать серологию :)

Оффлайн I2a1aАвтор темы

  • ...
  • Сообщений: 11055
  • Страна: ee
  • Рейтинг +755/-8
Re: Мои генетические предки - полный анализ
« Ответ #12 : 11 Апрель 2010, 02:39:18 »
Для сравнения добавил в браузер снип HLA-DQA1    - rs2187668  по которому я гетерозиготен (CT), т.е  у отца и матери были гетерогенные по происхождению аллели. Сразу появились поляки и украинцы, а также родственники татии (правда, с самой татией), mouglley, alfatvcom, у Adelkas появился более длинный участок совпадения, есть совпадение с Yulit'ой.  :) То есть родство с ними с высокой степенью достоверности идет именно по материнской линии.

Оффлайн Centurion

  • 100% Earth (Solar System) genofond
  • Администратор
  • *****
  • Сообщений: 10117
  • Страна: ru
  • Рейтинг +566/-2
Re: Мои генетические предки - полный анализ
« Ответ #13 : 11 Апрель 2010, 11:59:41 »
Цитировать
Надо все таки делать серологию
не уж то продать что решил?  :)

Оффлайн I2a1aАвтор темы

  • ...
  • Сообщений: 11055
  • Страна: ee
  • Рейтинг +755/-8
Re: Мои генетические предки - полный анализ
« Ответ #14 : 11 Апрель 2010, 22:09:25 »
Цитировать
Надо все таки делать серологию
не уж то продать что решил?  :)

Нет. "Я готовлюсь стать отцом" (с) Операция Ы :)

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100