Маркеры и интерпретация - что без чего может обойтись?

[abv]

На мой непросвещенный взгляд, интерпретация любых данных по определению содержит элемент субъективности. Причины могут корениться в применяемом подходе к анализу, математическом аппарате, программном обеспечении, объеме доступных для анализа данных других индивидуумов, фильтрацией сравниваемых индивидуумов из числа имеющихся и т.д.

Вопрос 1.
В чем состоит объективный (т.е., хотя бы, в след. смысле: не зависящий от фирмы, в кот-ой тестирование производится) результат тестирования? Правильно ли я понимаю, что результатом любого теста является тот или иной набор количественных характеристик моего ДНК (маркеры, количества их повторов ... что-то еще, в зависимости от вида теста?), в виде массива кодов характеристик и их значений???

Назовем, для определенности, полученный в результате тестирования ДНК-паспортом (естественно, различая такие паспорта между собой по степени подробности, т.е. по числу и составу кодов, значения которых в конкретном паспорте указаны).

Вопрос 2.
2.1. Состоит ли интерпретация в сопоставлении моего ДНК-паспорта с ДНК-паспортами (в части, в которой эти паспорта имеют одинаковые коды) других индивидуумов?
2.2. Используются ли при интерпретации только те данные анализа моего ДНК, кот-ые сообщаются мне в качестве паспорта (скажем, в сертификате)?
2.3. Используется ли при интерпретации (т.е. влияет ли на способ и результат) информация, сообщаемая мной в анкете при заказе теста? А именно, инф-ия о проживании, этнической принадлежности и т.п. (пока не знаю, что в анкете спрашивается, т.к. пока еще не заказывал тест)?
2.4. При прочих равных условиях, может ли повлиять (и влияет ли реально, "в полевых условиях") на результат интерпретации то, как интерпретирующая фирма получила мой паспорт, в результате самостоятельного анализа моего ДНК, или посредством получения от меня числовых значений тех или иных характеристик моего ДНК (плюс, если в 2.3 ответ положительный, ответов на анкету)? Этот вопрос, по существу, повторяет 2.2, чуть другими словами.

[Dudki]

Несколько раз перечитав ваши вопросы так и не понял Ваши цели тестирования: от них зависит и ответы на Ваши вопросы.
А так могу ответит только на пункт 2.1:
Да, некоторые интерпретации результатов ДНК-теста (например, определение этносостава) зависит от количества протестированных в коммерческих лабораториях и в научных экспедициях.
2.2 Вам передаются все данные теста, которые вы вольны перепроверить в других лабораториях.
2.3 "Все люди лгут!" (c) House M.D.
2.4 Есть "интерпретирующие фирмы", которые с радостью подгонят ваш результат теста под свою "научную теорию". Слоноведов много.

[Farroukh]

АБВ, делайте 67 маркёров и Deep Clade Test и знания по смежным наукам вам помогут понять что к чему.

[mouglley]

Deep Clade Test, пока не известны 67 маркёров излишен.
В некоторых гаплогруппах по 67 маркёрам вполне возможно предсказать субклад.

[abv]

Всем большущее спасибище!
67 маркеров, субклад и усе такое - этто, кон-но, замечтательно.
Сдается только мне, что доверять можно пока только тому, что в сертификате написано, на одном листочке, а именно - перечислению маркеров и значениям аллелей для них.
А все остальное, насчет гаплотипа, гаплогрупп, генетический Агдам (или генетическая Едва) - все от лукавого..
1. Есть ли статистические данные об этих 300 тыс. имеющихся пока (или сколько их там сейчас) результатов тестов (сколько маркеров, возрастной состав, место рождения и проживания, этническая принадлежность по независимым данным и т.д.)? В частности, если среди тестов нет старше 1600 года (16 поколений), или таких данных слишком мало, экстраполяция на исторические масштабы (100 поколений), на мой взгляд, неправомерна.
2. Простейшие прикидки с использованием модельной АБВ-генеалогии (когда есть только Азин, Базин и Вазин и повторяться каждый из них может либо 1 раз, либо 2, а вероятность мутации в одном поколении равна 0.01, т.е в среднемм 1 раз за сто поколений) показывают, что какой бы набор аллелей по этим трем маркерам А.Б.В не имел пресловутый генетический Агдам, его потомки в сотом поколении имеют практически одинаковые вероятности лююого набора, от шести "древних" гаплотипов A=А1,А2,Б=Б1,Б2,.., В2 до восьми "современных" AБВ, А2БВ, .., А2Б2В2. Это означает невозможность прогнозирования в этой модели на слишком длинный срок (в районе сотни поколений).
3. Если вероятность мутации равна одной сотой, то отсюда еще не следует, что при, скажем, трех мутациях от "базового" гаплотипа, этот "базовый" предок жил триста (или какое-то другое фиксированное число) лет (или поколений) назад (даже с "учетом" возвратных мутаций - человек, допускающий мысль о том, что вероятность мутаций можно сначала как-то посчитать, а потом слегка подправить, учтя поправку на ветер, т.е. возвратные мутации, четко обнаруживает дилетантизм).

Можно еще много высказать сомнений. Но предпочту закончить "конструктивно".
Есть ссылки на чуть более научное описание ДНК-генеалогии, с упором на обоснование использование мат. статистики, но без шаманства и игры терминами генетики? Нужно то, что из описания подходов останется, если убрать все, кроме математики.

[Centurion]

А все остальное, насчет гаплотипа, гаплогрупп, генетический Агдам (или генетическая Едва) - все от лукавого..

Все что вы тут накалякали - это глупота. А корявить имена - это детский сад.

Тут не на вере все стоит а на научном знание. Если нет знаний - идите изучайте. Иначе проходите мимо...

зы
1 - не надо путать аутосомный генофонд и нерекомбинантные маркеры (Y-хромосома и МитоДНК)
2 - прежде чем нести чушь почитайте про однонуклеотидные мутации (SNP)
3 - почитайте прежде о "молекулярных часах" и на чем это основано

[abv]

Эпитеты всякие - чушь, прежде чем .., идите изучайте .. и т.д. - лишние эмоции здесь.
Перепалки типа дурак, сам дурак - это просто нерац. трата времени.

Я и прошу дать ссылку на математику, которая лежит в основе. При этом технические термины генетики, которые Вы привели, мне кажутся (на этом уровне проникновения в тему) излишними техническими деталями. Нужна не техника генетики (виртуозность ее применения Вы успешно продемонстрировали буквально в нескольких строках), а ее математическое обоснование (очевидно, состоящее в применении методов мат. статистики). Нужна ссылка на работы математиков по теме.

[Centurion]

abv,

к сожалению нет времени заниматься вашим просвещением. Эти термины и есть основная суть. Если есть желание то в Гугле можно найти абсолютно все. Есть много научный журналов от лукавого также.

[Dudki]

уважаемый abv - программист работающий над прикладной задачей, но неумеющий пользоваться гуглем? Для начала - http://ru.wikipedia.org/wiki/Метод_максимального_правдоподобия
http://en.wikipedia.org/wiki/Parsimony_analysis

[abv]

Dudki Спасибо!
В конструктивности завсегда больше проку.
Хотелось бы, конечно, ссылочку получить, чуть более в цель бьющую - не просто математика (я все-таки и так кфмн), а именно "математика ДНК-генеалогии".
Но согласен, в гугле можно и самому поискать, если что.

[I2a1a]

Всем большущее спасибище!
67 маркеров, субклад и усе такое - этто, кон-но, замечтательно.
Сдается только мне, что доверять можно пока только тому, что в сертификате написано, на одном листочке, а именно - перечислению маркеров и значениям аллелей для них.
А все остальное, насчет гаплотипа, гаплогрупп, генетический Агдам (или генетическая Едва) - все от лукавого..
1. Есть ли статистические данные об этих 300 тыс. имеющихся пока (или сколько их там сейчас) результатов тестов (сколько маркеров, возрастной состав, место рождения и проживания, этническая принадлежность по независимым данным и т.д.)? В частности, если среди тестов нет старше 1600 года (16 поколений), или таких данных слишком мало, экстраполяция на исторические масштабы (100 поколений), на мой взгляд, неправомерна.
2. Простейшие прикидки с использованием модельной АБВ-генеалогии (когда есть только Азин, Базин и Вазин и повторяться каждый из них может либо 1 раз, либо 2, а вероятность мутации в одном поколении равна 0.01, т.е в среднемм 1 раз за сто поколений) показывают, что какой бы набор аллелей по этим трем маркерам А.Б.В не имел пресловутый генетический Агдам, его потомки в сотом поколении имеют практически одинаковые вероятности лююого набора, от шести "древних" гаплотипов A=А1,А2,Б=Б1,Б2,.., В2 до восьми "современных" AБВ, А2БВ, .., А2Б2В2. Это означает невозможность прогнозирования в этой модели на слишком длинный срок (в районе сотни поколений).
3. Если вероятность мутации равна одной сотой, то отсюда еще не следует, что при, скажем, трех мутациях от "базового" гаплотипа, этот "базовый" предок жил триста (или какое-то другое фиксированное число) лет (или поколений) назад (даже с "учетом" возвратных мутаций - человек, допускающий мысль о том, что вероятность мутаций можно сначала как-то посчитать, а потом слегка подправить, учтя поправку на ветер, т.е. возвратные мутации, четко обнаруживает дилетантизм).

Можно еще много высказать сомнений. Но предпочту закончить "конструктивно".
Есть ссылки на чуть более научное описание ДНК-генеалогии, с упором на обоснование использование мат. статистики, но без шаманства и игры терминами генетики? Нужно то, что из описания подходов останется, если убрать все, кроме математики.

Сколько угодно - почитайте основные работы по биоинформатике, филогенистике, кладистике (особенно, те, что затем легли в основу методов попгенетиков).

[пенелопа]

На всякий случай - РЖГГ, ссылки на те статьи, где точно есть математика:
http://rjgg.molgen.org/index.php/RJGGRE/article/view/26
http://rjgg.molgen.org/index.php/RJGGRE/article/view/27
http://rjgg.molgen.org/index.php/RJGGRE/article/view/35
http://rjgg.molgen.org/index.php/RJGGRE/article/view/39
http://rjgg.molgen.org/index.php/RJGGRE/article/view/43
http://rjgg.molgen.org/index.php/RJGGRE/article/view/57

[I2a1a]

Dudki Спасибо!
В конструктивности завсегда больше проку.
Хотелось бы, конечно, ссылочку получить, чуть более в цель бьющую - не просто математика (я все-таки и так кфмн), а именно "математика ДНК-генеалогии".
Но согласен, в гугле можно и самому поискать, если что.

Вот,например, работы Монтгомери Слаткина -одного из отцов-основателей современной биоинформатики
(http://ib.berkeley.edu/labs/slatkin/monty/monty.html).
Интересуют алгоритмы, матмедов в применении к  попгенетике - добро пожаловать в мир  журналов и кладистики (http://www.cladistics.org/) и биоинформатики (http://www.bioinformatics.fr/journals.php)

[Dudki]

Dudki Спасибо!
В конструктивности завсегда больше проку.
Хотелось бы, конечно, ссылочку получить, чуть более в цель бьющую - не просто математика (я все-таки и так кфмн), а именно "математика ДНК-генеалогии".
Но согласен, в гугле можно и самому поискать, если что.

По моей второй ссылке можно найти все необходимые Вам ключевые слова для дальнейшего поиска, плюс коллеги накидали вам ссылок. Изучайте  .
PS: А вот если бы Вы вместо пространной просьбы, лишь видимо логически структурированной  , задали вопрос:"Подскажите математические методы, лежащие в основе построения генеалогических деревьев гаплогрупп", посетителям форума было бы проще Вам помочь.

PS: я по первому вашему посту подумал что Вы гуманитарий... филолог или историк, например 

[abv]

Похоже, я достиг цели поста - получил реально полезные ссылки по теме!
Всем спасибо!