Сейчас что-нибудь изображу (не стреляйте в тапера, он играет, как умеет... )
У человеков ДНК совпадает больше чем на 99%, но некоторые позиции генкода (одиночные нуклеотидные полиморфизмы, то есть снипы) изменчивы и есть вероятность, что у двух случайных людей они будут различны. Снипов известно около 10 млн, они определяют цвет волос, глаз, предрасположенность к полноте, заболеваниям и т.д. Анализ 23andMe делает на 500 000 снипах.
Анализ аутосомных STR-локусов делают для установления биологического родства. Тестируются особые участки ДНК - полиморфные (STR-локусы), эти участки различаются у разных людей, но сходны у родственников.
Совершенно верно. В чем тут соль? В том, что большинство
поциентов путают понятия
базовая пара или просто пара нуклеотиодов (bp, b) и
однонуклеотидный полиморфизм (single nucleotide polymorphism, SNP).
Что такое базовая пара?Это пара оснований (баз) нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы и фосфатной группы. В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей,
ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула спирализована. В целом структура молекулы ДНК получила название «двойной спирали». Нуклеотиды соединяются по принципу комплементарности: это означает, грубо говоря, что четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин) соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином, гуанин — только с цитозином.
Сколько всего базовых пар в ядерном геноме человека ?
По последним оценкам,
хромосомы в общей сложности содержат приблизительно
3 миллиарда пар оснований нуклеотидов ДНК.
Почему тогда 23andme, Decodme и FTDNA "тестируют" гораздо меньшее количество базовых пар - примерно 300 000-500 000?Грубо говоря, эти (и другие компании) тестируют не базовые пары, а именно снипы.
Что такое снип? Это однонуклеотидный полиморфизм — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) или одной "генетической буквы" в "генетическом тексте" - геноме (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом индивида. Две последовательности ДНК — AAGCCTA и AAGCTTA — отличаются на один нуклеотид. В таком случае, говорят о существовании двух аллелей (антикомплиментарных нуклеотидов):
C и
T.
Почему число снипов и базовых пар не совпадает?
Говоря простым языком, большинство развернутых из ядерной ДНК и митохондрионов ДНК-цепочек (сиквенсов) не обладают полиморфизмом - то есть изменчивостью аллелей. Поэтому у всех
мировых поциентов в этих "базах" будут всегда одни и те же "
буковки". Поэтому они не имеют практического значения для выявления различий или сходства как между
поциентскими популяциями, так и отдельными
поциентами.А вот изменчивые базы или
снипы - в силу своей изменчивости -как раз и позволяют сравнивать
поциентов друг с
другомВ сравнении с чем определяются снипы и сколько их существует?Снипы определяются по референсному геному человека. Поэтому в научной литературе обозначение снипов начинается с индекса
rs -reference sequence.
У меня нет точных сведений о числе выявленных снипов. По-моему, научный проект HapMap использует при тестировании комбинированную снип-решетку (мультиснип-чипсет) из примерно 1 500 000 (1.5 M) снипов. Кроме того, в коммерческом и научном обороте используются главным образом мультиснип-чипсеты Illumina (300K, 500K, 550K) и Affymetrix (100K, 330K, 500K).