АвторТема: Аутосомный тест - вопросы чайника  (Прочитано 65912 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Онлайн пенелопа

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 5563
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1681/-11
  • мтДНК: H1b
Re: Аутосомный тест - вопросы чайника
« Ответ #15 : 04 Июль 2010, 21:00:19 »
Можно ли в результате аутосомного теста выяснить свою Y-гаплогруппу, Y-STR, mt-гаплогруппу и HVR1, HVR2?

Нет,нельзя. Y-гаплогруппа определяется по половой Y-хромосоме, митогруппа по митохондриону. Ни то и ни другое аутосомными хромосомами не является.
Аутосома - это неполовая хромосома, Фаррух...

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 11072
  • Страна: ee
  • Рейтинг +754/-8
Re: Аутосомный тест - вопросы чайника
« Ответ #16 : 04 Июль 2010, 21:31:15 »
Я думаю, что начать нужно с особенностей аутосомных (неполовых хромосом). Для этого нужно изложить простым языком разницу между половыми хромосомами и неполовыми хромосомами, а также митохондрионом

Обычно, в ядрах клеток человека находится 46 хромосом. Хромосома - это структура, в которой содержится огромное количество человеческих генов, определяющих различные характерные черты личности. Хромосомы делятся на аутосомные и определяющие пол. Аутосомные хромосомы - это парные хромосомы, с 22 материнскими и 22 отцовскими хромосомами. Эти хромосомы соединены в пары, потому что содержат гены, которые отвечают за одни и те же функции. Определяющих пол хромосом, две - X и Y. Клетки женщин имеют комбинацию из двух X хромосом (XX) , а мужчины - из одной X и одной Y хромосомы (XY).

Кроме ядерной ДНК в клетке есть митохондриальная ДНК. Это ДНК, локализованная (в отличие от ядерной ДНК) в митохондриях, органоидах эукариотических клеток. У большинства многоклеточных организмов митохондриальная ДНК наследуется по материнской линии.  Что касается наследования ядерной ДНК то нужно выделять наследование Y-хромосомной ДНК и наследование аутосомной ДНК. Особую специфику имеет наследование X-хромосомы, но я не знаю, нужно ли ее описывать в брошюрке (так как нужно тогда объяснять кучу терминов).
Как Вы уже знаете, Y-хромосомная ДНК (обозначим ее так) при наследовании практически не рекомбинирует (за исключением небольшой части, расположенной на концах хромосомы в псевдоаутосомных регионах). Это позволяет, как Вы уже знаете, отслеживать глубокую родословную (по прямой мужской линии) исследуемогопоциента. По аналогии - наследование митохондриона по женской линии (и отсутствие рекомбинации в оном) позволяет отследить глубокую родословную (по прямой женской линии) исследуемого пациента.
В отличие от мито- и Y-ДНК где наследование просходит по принципу сцепленного наследования (без рекомбинации), наследование аутосомных хромосом происходит в результате взаимодействия сцепленного наследования и рекомбинации.

Тут мы подходим к самому важному (для понимания наследования аутосомной ДНК) понятию - рекомбинация. В общем случае, рекомбинация — процесс обмена генетическим материалом путем разрыва и соединения разных молекул. Нас интересует частный случай рекомбинации - кроссинговера. Кроссинго?вер (другое название в биологии перекрёст) — явление обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации (соединения гомологичных хромосом) при мейозе. Гомологичные хромосомы  - это хромосомы одной пары (например пары 5 хромосомы), одна из которых досталась от отца, другая от матери поциента.

Онлайн пенелопа

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 5563
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1681/-11
  • мтДНК: H1b
Re: Аутосомный тест - вопросы чайника
« Ответ #17 : 04 Июль 2010, 21:44:09 »
Начало поста - за здравие, но в брошюрках мало-мало про хромосомы уже есть, "мито" и "игрек" - пройденный этап. Уже можно ближе к сабжу. Последний абзац, простите, нечитаем и непонимаем никаким среднестатистическим чайником... хотя... можно попытаться перевести на доступный русский язык, было бы что переводить:)) Вся внимание...

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 11072
  • Страна: ee
  • Рейтинг +754/-8
Re: Аутосомный тест - вопросы чайника
« Ответ #18 : 04 Июль 2010, 22:13:15 »

Сейчас что-нибудь изображу (не стреляйте в тапера, он играет, как умеет... ;D)
У человеков ДНК совпадает больше чем на 99%, но некоторые позиции генкода (одиночные нуклеотидные полиморфизмы, то есть снипы) изменчивы и есть вероятность, что у двух случайных людей они будут различны. Снипов известно около 10 млн, они определяют цвет волос, глаз, предрасположенность к полноте, заболеваниям и т.д. Анализ 23andMe делает на 500 000 снипах.

Анализ аутосомных STR-локусов делают для установления биологического родства. Тестируются особые участки ДНК - полиморфные (STR-локусы), эти участки различаются у разных людей, но сходны у родственников.

Совершенно верно. В чем тут соль? В том, что большинство поциентов путают понятия базовая пара или просто пара нуклеотиодов (bp, b) и однонуклеотидный полиморфизм (single nucleotide polymorphism, SNP).

Что такое базовая пара?

Это пара  оснований (баз) нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы и фосфатной группы. В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула спирализована. В целом структура молекулы ДНК получила название «двойной спирали». Нуклеотиды соединяются по принципу комплементарности: это означает, грубо говоря, что  четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин) соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином, гуанин — только с цитозином.

Сколько всего базовых пар в ядерном геноме человека ?


По последним оценкам, хромосомы в общей сложности содержат приблизительно 3 миллиарда пар оснований нуклеотидов ДНК.

Почему тогда 23andme, Decodme и FTDNA "тестируют" гораздо меньшее количество базовых пар - примерно 300 000-500 000?

Грубо говоря,  эти (и другие компании) тестируют не базовые пары, а именно снипы.

Что такое снип?

Это однонуклеотидный полиморфизм  — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) или одной "генетической буквы" в "генетическом тексте" - геноме  (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом индивида. Две последовательности ДНК — AAGCCTA и AAGCTTA — отличаются на один нуклеотид. В таком случае, говорят о существовании двух аллелей (антикомплиментарных нуклеотидов): C и T.

Почему число снипов и базовых пар не совпадает?

Говоря простым языком, большинство развернутых из ядерной ДНК и митохондрионов ДНК-цепочек (сиквенсов) не обладают полиморфизмом - то есть изменчивостью аллелей. Поэтому у всех мировых поциентов в этих "базах"  будут всегда одни и те же "буковки". Поэтому они не имеют практического значения для выявления различий или сходства как между поциентскими популяциями, так и отдельными поциентами.

А вот изменчивые базы или снипы - в силу своей изменчивости -как раз и позволяют сравнивать поциентов друг с другом

В сравнении с чем определяются снипы  и сколько их существует?

Снипы определяются по референсному геному человека. Поэтому в научной литературе  обозначение снипов начинается с индекса rs -reference sequence.
У меня нет точных сведений о числе выявленных снипов. По-моему, научный проект  HapMap использует при тестировании комбинированную снип-решетку (мультиснип-чипсет) из примерно 1 500 000 (1.5 M) снипов. Кроме того, в коммерческом и научном обороте используются главным образом мультиснип-чипсеты Illumina (300K, 500K, 550K) и Affymetrix (100K, 330K, 500K).


Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 11072
  • Страна: ee
  • Рейтинг +754/-8
Re: Аутосомный тест - вопросы чайника
« Ответ #19 : 04 Июль 2010, 22:24:36 »
Вы страдаете заумью, я ничего не понял про рекномбинациию... то есть рекомбинацию.
Можно позырить где-нибудь в интернете на картинки?



Можно. Рекомендую к просмотру 5 флэш-роликов на сайте SMGF. Там наглядно объясняется разница между 4 типами ДНК и их наследованию. Если понимаете по-буржуйски, можете включить звук и наслаждаться хорошим ютовским диалектом английского пояснениями комментатора.

Часть первая
Четыре типа ДНК
Часть вторая
Аутосомная ДНК
Часть третья
Х-хромосомная ДНК
Часть четвертая
Y-хромосомная ДНК
Часть пятая
Митохондриальная ДНК



Онлайн пенелопа

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 5563
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1681/-11
  • мтДНК: H1b
Re: Аутосомный тест - вопросы чайника
« Ответ #20 : 04 Июль 2010, 22:25:36 »
Вадим, Вы обещали на предыдущей странице, что читатель сможет обойтись без подстрочника:)) !!!

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 11072
  • Страна: ee
  • Рейтинг +754/-8
Re: Аутосомный тест - вопросы чайника
« Ответ #21 : 04 Июль 2010, 22:28:17 »
Вадим, Вы обещали на предыдущей странице, что читатель сможет обойтись без подстрочника:)) !!!

Ну, все эти гуанины-тимины и меойзы можно выкинуть. Остальное-то, сам принцип передачи движимого и недвижимого имущества генетичесого материала от родителей к детям, надеюсь понятен?

Онлайн пенелопа

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 5563
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1681/-11
  • мтДНК: H1b
Re: Аутосомный тест - вопросы чайника
« Ответ #22 : 04 Июль 2010, 22:31:04 »
Вадим, Вы обещали на предыдущей странице, что читатель сможет обойтись без подстрочника:)) !!!

Ну, все эти гуанины-тимины и меойзы можно выкинуть. Остальное-то, сам принцип передачи движимого и недвижимого имущества генетичесого материала от родителей к детям, надеюсь понятен?
Вы не поверите, но я даже про гуанины-тимины знаю! :D Но забочусь о ближних, которые не в курсе ::)
« Последнее редактирование: 04 Июль 2010, 22:38:20 от пенелопа »

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 11072
  • Страна: ee
  • Рейтинг +754/-8
Re: Аутосомный тест - вопросы чайника
« Ответ #23 : 04 Июль 2010, 22:43:06 »
Тогда можно воспользоваться метафорой Овода, который сравнивал процесс рекомбинации с приготовлением винегрета. Генетический материал (в виде свёклы, картофеля, моркови, а также солёных огурцов, репчатого лука и нередко квашеной капусты и зелёного горошка) в покрошенном виде достается Вам от отца и матери, а тем от их родителей (и так далее).
Кому-то из родственников (тёть, дядь, братьев и сестёр) при перемешивании достается больше картофеля и зёленого горогка, кому-то солёных огурцов и репчатого лука, кому-то  моркови и квашеной капусты. Главное, что по общему составу ингридиентов, винегерты родителей, а также братьев и сестёр отличаются в среднем на 50%.

Онлайн пенелопа

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 5563
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1681/-11
  • мтДНК: H1b
Re: Аутосомный тест - вопросы чайника
« Ответ #24 : 04 Июль 2010, 22:44:40 »
Класс!!! ;D То, что надо!

Уважаемый Фаррух, оторвитесь от скифов и массагетов:), брошюрка практически готова, это все только осталось перевести, со свойственным Вам изяществом, в форму диалога :))

Спасибо, Вадим!
« Последнее редактирование: 04 Июль 2010, 22:51:45 от пенелопа »

Оффлайн FarroukhАвтор темы

  • Maternal Y-DNA: R1b-L584
  • ...
  • Сообщений: 10241
  • Страна: az
  • Рейтинг +1424/-15
  • Paternal Mt-DNA: M9a1b1
    • Azerbaijan DNA Project
  • Y-ДНК: E-Y37093
  • мтДНК: F2f
Re: Аутосомный тест - вопросы чайника
« Ответ #25 : 05 Июль 2010, 00:02:10 »
Увы, тут есть ещё один чайник, умывальников начальник и мочалок командир, который не понял.  ;D

Это я. Пока сам не врублюсь, других учить не могу.

1) Поциент прошёл тест. Что он получит в качестве результата?  Буквы, цифры, смайлики? (Рассматриваем, разумеется, с точки зрения генеалогии)

2) На форуме написаны целые диссертации о том, как рассчитывать степень родства между двумя людьми. Чтобы поциенту рассчитать степень родства надо сдать экзамен по матану? Банальное сравнивание совпавших Gb не годится? Как вообще это происходит?

3) Есть некий Иван Петрович Сидоров Хулио Мамедович Розенталь, с которым у меня совпадает 1,5 Gb. Кузен. Как узнать, с какой стороны он мне кузен - от отца или от матери?

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 11072
  • Страна: ee
  • Рейтинг +754/-8
Re: Аутосомный тест - вопросы чайника
« Ответ #26 : 05 Июль 2010, 00:06:45 »

Логика простая, чем меньше процент общего ДНК у двух поциентов, тем дальше их родство.

Родство детектируется самим 23andme, но можно использовать и другие средства.


Оффлайн FarroukhАвтор темы

  • Maternal Y-DNA: R1b-L584
  • ...
  • Сообщений: 10241
  • Страна: az
  • Рейтинг +1424/-15
  • Paternal Mt-DNA: M9a1b1
    • Azerbaijan DNA Project
  • Y-ДНК: E-Y37093
  • мтДНК: F2f
Re: Аутосомный тест - вопросы чайника
« Ответ #27 : 05 Июль 2010, 00:16:01 »
То есть существует градационная таблица мер весов, где определённому весу в гигабайтах соответствует степень родства?

КТо кроме 23иЯ делает аутосомию? У всех ли одинаковая форма представления результата?

Оффлайн Alesh

  • Сообщений: 937
  • Рейтинг +80/-1
Re: Аутосомный тест - вопросы чайника
« Ответ #28 : 05 Июль 2010, 00:45:04 »
Может это поможет ответить на вопросы.
Из объяснений 23andMe

How does Relative Finder calculate my matches?
Relative Finder looks for segments of DNA in pairs of individuals that have come from a common ancestor (i.e. the two segments are Identical By Descent, or IBD). It does this by taking advantage of the fact that if two people have "opposite homozygotes" at given SNP, where say one person is an AA at this SNP and the other person is a GG, then we know that at this SNP location it is not possible for these two people to have inherited either letter (allele) from a common ancestor. Stretches of DNA that contain hundreds of SNPs that lack opposite homozygotes, then, are evidence for IBD. We report only matches that have a longest segment of at least 7 cM (centiMorgans, a measure of genetic distance) and at least 700 SNPs. Additional segments need to be at least 5 cM and have at least 700 SNPs.

Оффлайн Alesh

  • Сообщений: 937
  • Рейтинг +80/-1
Re: Аутосомный тест - вопросы чайника
« Ответ #29 : 05 Июль 2010, 00:46:10 »
I know that a particular person is my relative. What's the probability that we share a sufficient amount of DNA to be detected by Relative Finder?
Because there is randomness when DNA is transmitted from parent to child, the more distant a cousin pair the less likely they are to share any stretch of DNA that was passed down through the generations. Note that even though there is a relatively low chance of detecting more distant cousins, Relative Finder will likely find a good number of them given the large number of distant cousins that exist.

We estimate the likelihood of detecting a known cousin to be:



 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100