Доброго времени суток,
пытаюсь понять какой тест ДНК налучший на сегодняшний день,
2 Действительно ли лучше использовать не "все в одном" (FTDNA, 23andMe, еtс), а сервисы для исследователей, что бы не переплачивать и получить точный RAW, а анализ заказать отдельно ?
Зависит от цели. Для генеалогических поисков не так важны сырые данные - важна база результатов тестов. Попасть в базу можно или сделав тест, или перенеся результаты теста из другой компании. В 23andme результаты залить нельзя, надо делать тест у них. FTDNA принимает результаты от других компаний, но если вы засунете им результаты секвенирования (которые надо переработать в формат читаемый FTDNA), то они могут просто удалить ваш аккаунт. Единственное возможное место заливки - GEDmatch.
Пока нет сервисов, которые бы работали со всеми результатами секвенирования. Поэтому цели секвенирования у генеалога отличаются - это может быть сохранение данных для будущего, когда будут доступны подходящие сервисы или программы, и извлечение игрек-хромосомы и митохондрональной ДНК. Последнее можно использовать на YFull.
Среднестатистический генеалог не знает, что делать в с BAM-ом или FASTQ в 100 Гб. Надо четко представлять зачем это надо и что с этим можно сделать.
3 Что лучше всего выбрать как первый тест, что бы и не делать повторные апгрейты, но и не заказывать то что нельзя использовать на данный момент ?
По моему мнению такого универсального теста нет на данный момент. После экспериментов со всеми компаниями я остановился на таком варианте для себя:
1. Всем делаю FamilyFinder в FTDNA, подключаю к Geni и переношу на MyHeritage, если они у меня есть в дереве.
2. Всем мужчинам заказываю Y111 в FTDNA и делаю WGS (пока что в DanteLabs) и переношу на Yfull.
3. mtDNA (mtFull в FTDNA) делаю выборочно для женщин, если у них удалось отследить несколько поколений в интересующем меня приходе.
4 Стоит ли связываться с сервисами которые дают только уже выровненные по GRCh37/hg19 данные или пользоваться только теми кто дает BAM и VCF ?
В процессе выравнивания создается BAM-файл, далее создается VCF со снипами, отличающимися от референсного генома. Совершенно сырые данные могут выданы или в BAM (uBAM) файле или в файлах FASTQ. Если не боитесь выравнивать самостоятельно, то сырые данные предпочтительнее и надежнее при доработке референсного генома.
6 Есть ли где-то таблица со всеми SNP для популярных тестов ?
Нет, или да. Нет. В одном тесте 600-700 тысяч снипов. У всех компаний используется около 1 400 000 снипов (по моим расчетам). В такой таблице никто не захочет копаться.
7 Есть еще карманные аппараты вроде MinIon - стоит как пара тестов ($1k) и выдает 30GB
https://nanoporetech.com/products/minionДаст ли он более точный результат чем FTDNA ? (И если да, то почему он непопулярный, ведь уже с трех тестов окупается ?)
Аппарат, конечно, интересный. Посмотрите на странице, на которую вы сами ссылаетесь:
Low cost: Starter Packs from $4,500, including consumables
Т.е. кроме MinION еще нужны химикаты и оборудование, ну а выравнивание вы делаете сами. DanteLabs предлагала этот тест за весьма приемлемые деньги, но выравнивание они, вроде как, так и не сделали. Этот аппарат не работает так, что ты в него плюнул, а он тебе через час выдал всю твою ДНК.
По поводу 2 и 3.
Я сделал своим близким тесты во всех компаниях, чтобы понять, что это мне дает и где далее проводить тесты. Начинал просто с аутосомных, а для мужчин и с Y67. Самым интересным оказалась FTDNA, а Ancestry и 23andme мне дали очень мало. MyHeritage относительно интересно. Мне кажется, что надо начинать с того, что вы тестируете пару интересных человек в паре компаний (например, FTDNA и Ancestry), переносите на MyHeritage и, по желанию, на GEDmatch. Далее смотрите, что это вам дает.
Если тестируете старых родственников, то надо однозначно делать WGS и какой-либо аутосомный тест для начала. Возможность апгрейдов как раз плюс в FTDNA - можно заслать образец, а сапгрейдить когда будет возможность. Из-за доступности теста я бы порекомендовал для начала FamilyFinder, плюс Y37 для мужчин, а далее по обстоятельствам. Но для перфекциониста есть только один путь - тесты во всех компаниях плюс WGS.