SMGF

[montem]

Mich Glitch

Лилия, а зачем Вы ищете и по локусам и по фамилии?
Вы теперь точно знаете значения своих родичей (двое из них отличаются на одну мутацию).
Всё что нужно сделать, это сравнить данные с Кембриджской конвенцией.
Если не ошибаюсь, то отличия выделены жирным шрифтом.
То есть, подпись первых двух гаплотипов выглядит как: 16189С, 16193.1С, 16519C, 263G, 309.1C, 309.2C, 315.1C. (Иными словами, это только те значения, что не совпадают с Кембриджскими.)
Хотя возможно, что второй гаплотип совпадает с третьим и четвёртым.
Дабы выяснить их значения (третьего, четвертого и возможно второго гаплотипов) вводите для поиска приведённые выше значения маркеров, заменяя последовательно аллели локуса 16193.1.
Поиск потом ведите именно по значения, а не по фамилиям.

Михаил, спасибо.
Вы привели именно те 7 локусов, которые совпадают у меня. И я не поняла, почему Вы пишите, что они не совпадают с кембриджскими? В поиске ведь наоборот написано, что совпадают...
Только что нужно сделать, чтобы эти данные сравнить с Кембриджскими? Ввести в поиске на SMGF только данные этих семи локусов, безо всяких фамилий? Или это где-то в другом месте надо делать?
С локусом 16193.1 я уже много "колдовала", но попробую еще...
А потом, видимо, надо будет все то же самое проделать с тремя другими нашими дамами?

Ох, как много нужно понять!!! 

Лиля

[Valery]

ГВС2 есть?

[montem]

ГВС2 есть?

А что это такое?
Вопрос, наверное, не ко мне??? 

[Valery]

К Вам Локусы с номерами меньше 16000 есть? нужен диапазон примерно между 1 и 500.

[montem]

Valery

HVR2?  Есть 

Вот те, которые проверены и, если я правильно все сделала и поняла, наверняка мои:
263G
309.1C
309.2C
315.1C

Вот картинка. Я под номером 3.

[Valery]

Вероятно что это h1 что нуждается в проверке.

[Clavis]

Поскольку каждый тест сопровождается родословным древом, частично защищенным, то уточню, о ком речь.
Бабушка - это дочь Антонины Николаевны Шигиной (в замужестве Зеленчуковой) и жена Виктора Филипповича Абызова, ее имя от нас скрыто.
Ее дочерей по древу не различить, но одна точно имеет 16193.1С, а у другой в этом локусе белый квадратик.
Одна внучка, та, что по мужской линии должна унаследовать фамилию Смирнова, имеет 16193.1С
Другая внучка, которая должна  унаследовать фамилию Блинова, этой мутации точно не имеет.

Тут я рассудил с точностью до наоборот. Почему? когда подставляем в поиск 16193.1С, розовеет один квадратик - с мутацией, а если 16193.1 - то два квадратика в двух строках, отвечающие кембриджскому стандарту. Это переменное розовение сбило меня с толку. Итак, мутацией 16193.1С достоверно обладает Лилия Блинова, она же montem.

[Mich Glitch]

16193.1C может различать мать и ребенка даже в гомоплазмическом состоянии и это нормально.

Собственно, вот это для меня важнее всего.
В том плане, что результаты нормальны, а не надо искать каких-то экзотических причин для несовпадения.
Что до скоростей мутаций, то после того, как я выяснил, что даже при полном совпадении ГВРов, даже по калькулятору, даже при самых оптимистичных сценариях ВБОП никак не ближе 550 лет, я к мито (за исключением полного сиквенса) как-то совсем охладел.

[Mich Glitch]

Михаил, спасибо.
Вы привели именно те 7 локусов, которые совпадают у меня. И я не поняла, почему Вы пишите, что они не совпадают с кембриджскими? В поиске ведь наоборот написано, что совпадают...

Значит, наоборот.
Предположил вот так:

Если не ошибаюсь, то отличия выделены жирным шрифтом.

И ошибся.
Описание к поиску не читал. Просто предположил, что совпадений с Кембриджем должно быть больше чем отличий.
Если действительно верно то, что Вы говорите, то в подписи должны стоять невыделенные маркеры и их значения.
Найдите, в конце-концов, в интернете таблицу Кембриджских значений и проверьте!
У Валерия спросите.

Зачем это нужно?

Да потому как Соренсон - это ещё не всё. Есть и другие сравнительные базы. Например ФТДНА.

Резюмирую: Ваш приоритет сейчас правильно записать то, что получено.

[Mich Glitch]

Т.е. подпись должна быть (пишу только то, что совпадает для 3 сэмплов, полагая непротестированные локусы совпавшими):
16069C, 16093T, 16126T, 16182A, 16183A, 16217T, 16224T, 16311T, 16357T, 73A, 150C, 151C, 152T, 195T, 207G, 295C, 325C, 470A, 489T, 497C, 499G
Никогда такой длиной подписи не видал.
Опять зародились сомнения, что именно первый вариант был правильный.

[Mich Glitch]

Набил альтернативный вариант, получил следующее:



Совершенно не понимаю, как это стыкуется вот с этим:

[montem]

Вероятно что это h1 что нуждается в проверке.

Спасибо!

Тут я рассудил с точностью до наоборот. Почему? когда подставляем в поиск 16193.1С, розовеет один квадратик - с мутацией, а если 16193.1 - то два квадратика в двух строках, отвечающие кембриджскому стандарту. Это переменное розовение сбило меня с толку. Итак, мутацией 16193.1С достоверно обладает Лилия Блинова, она же montem.

Этот локус 16193.1 у меня несколько раз менял свое значение (возможно, в зависимости от исходных данных поиска). Получается, что у меня эта мутация есть, а у маманьки моей - нет? Это нормально? Да?

[montem]

Т.е. подпись должна быть (пишу только то, что совпадает для 3 сэмплов, полагая непротестированные локусы совпавшими):
16069C, 16093T, 16126T, 16182A, 16183A, 16217T, 16224T, 16311T, 16357T, 73A, 150C, 151C, 152T, 195T, 207G, 295C, 325C, 470A, 489T, 497C, 499G
Никогда такой длиной подписи не видал.
Опять зародились сомнения, что именно первый вариант был правильный.

Михаил, откуда у Вас взялось так много локусов??? Я ведь написала, что проверенных (розовых) - у меня 7 штук!

[Mich Glitch]

Михаил, откуда у Вас взялось так много локусов??? Я ведь написала, что проверенных (розовых) - у меня 7 штук!

Напишите, пожалуйста, списочек.

[Mich Glitch]

Я бы проплатил на Гентри за обладателя сэмпла три вот по этой схемке:



и получил бы значения маркеров в явном виде.
Это данные Вашей мамы, полагаю.

Хотя, думаю, совместными усилиями обойдём препоны соренсоновских хитрецов и получим искомую подпись.