Прочитана самая полная последовательность генома человека

[pashka_1604]

Ссылка: http://xn--c1acc6aafa1c.xn--p1ai/?page_id=34030

Консорциум Telomere-to-Telomere (T2T) представил полную последовательность генома человека, которая содержит 3 055 миллиардов пар оснований, включая околоцентромерные участки, короткие плечи акроцентричных хромосом, длинные тандемные повторы и другие пробелы первой версии генома человека.

Секвенирована самая полная на сегодняшний день последовательность генома человека, статья с результатами этой работы размещена на сайте препринтов bioRxiv. Дело в том, что опубликованный в 2001 году геном человека по сути не является полным. Он содержит эухроматиновые, но не  гетерохроматиновые участки ДНК, и в нем имеется множество пробелов, например не прочитанными остались регионы, примыкающие к центромерам и теломерам, а также короткие плечи акроцентрических хромосом (13,14,15,21 и 22); не прочитаны многие длинные тандемные повторы и сателлитные последовательности. Эти пробелы составляют примерно 151 мегабаз , или 8% от всего генома.

С тех пор появились новые технологии секвенирования, которые позволили прочитать недостающие участки человеческого генома. Эту работу осуществил международный консорциум Telomere-to-Telomere (T2T); для сборки de novo генома человека специалисты использовали гомозиготную клеточную линию CHM13.

Источник:
Nurk S., et al. // The complete sequence of a human genome // bioRxiv, published May 27, 2021, DOI: 10.1101/2021.05.26.445798