АвторТема: Совместимость потенциальных родителей по данным FTDNA  (Прочитано 378 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн A1enushkaАвтор темы

  • Сообщений: 11
  • Страна: by
  • Рейтинг +5/-0
Добрый день!
Есть результаты Family Finder от FTDNA для обоих супругов. На каком ресурсе можно проверить потенциальную совместимость их ДНК, вероятность развития синдромов / патологий у будущих детей?
Спасибо)

Онлайн Farroukh

  • Maternal Y-DNA: R1b-L584
  • ...
  • Сообщений: 12424
  • Страна: az
  • Рейтинг +2619/-15
  • Paternal Mt-DNA: M9a1b1
    • Azerbaijan DNA Project
  • Y-ДНК: E-Y37518
  • мтДНК: F2f
Он-лайн ресурсов, напрямую указывающих на совместимость по данным аутосомных тестов от FTDNA, пока нет. Но тут можно проанализировать по отдельности каждый тест и получить два индивидуальных отчёта/ Потом уже их можно сравнить на предмет весомых болячек.

Оффлайн R1a1a1b1a2a1

  • Сообщений: 64
  • Страна: ru
  • Рейтинг +22/-0
  • Y-ДНК: R1a1a1b2a2a1c2 Y20653 или YP569
  • мтДНК: H2a2a1
На каком ресурсе можно проверить потенциальную совместимость их ДНК, вероятность развития синдромов / патологий у будущих детей?

Уточните, в каком виде хотите видеть вероятность?  25% (только по рецессивным моногенным заболеваниям) или иначе? Не проявившиеся (пока) у родителей доминантные?.. Многофакторные?.. Не покрытые снипами?.. Планируете ли подтверждать Сенгером перед принятием серъезных решений (о зачатии, преимплантационном тестировании, аборте, разводе)? С врачом-генетиком (онлайн-консультация около полутора тысяч) обсудить результат "проверки на ресурсе"? Может потому так мало известно подобных ресурсов - чтобы вред не перевесил пользу?

Платный или бесплатный? Веб или мобильное приложение, настольное? В личном кабинете Генотека https://demo.genotek.ru/planning/status можно выбрать партнера, если оба привязаны к одному кабинету (не уверен, что для 2 загруженных файлов обойдётся без звонка в поддержку для их объединения в ЛК).

Два индивидуальных отчёта дадут максимум дюжину патогенных мутаций, их достаточно легко сопоставить глазами, как предлагает Farroukh. Две в одинаковых позициях вероятно окажутся у каждого четвёртого ребёнка. Но ведь стоит учитывать ещё и сложные случаи разных позиций в одном гене, которые тоже могут приводить к проблемам (компаунд-гетерозиготность, кодоминирование). Всё это предполагает ручную работу генетического консультанта и поиск по свежей литературе для оценки патогенности варианта, тем более сочетания вариантов.

По 19 долларов за каждого супруга хороший список более 1200 патологий (5780 позиций): https://sequencing.com/rare-disease-screen-dna-report

Перенёс бы в раздел про здоровье http://forum.molgen.org/index.php/board,72.0.html
« Последнее редактирование: 05 Май 2020, 04:20:41 от R1a1a1b1a2a1 »

Оффлайн R1a1a1b1a2a1

  • Сообщений: 64
  • Страна: ru
  • Рейтинг +22/-0
  • Y-ДНК: R1a1a1b2a2a1c2 Y20653 или YP569
  • мтДНК: H2a2a1
Чтоб не жалеть 19 долларов, в чём плюсы?
Цитировать
Анализ, выполняемый этим приложением, использует запатентованную комбинацию данных из следующих источников:
База данных генотипа-фенотипа Nexus ® от Sequencing.com
База данных NCVI ClinVar

Сравнил со списком генов из свежего КлинВара, получается 63 дополнительных гена смотрят.
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/vcf_GRCh37/
comm -23 Rare-Disease-Screen-20Feb16.genes.only.txt clinvar_20200419.genes.txt
ARSE
C1NH
CARD15
CCL5
CIAS1
COX1
ECGF1
ELA2
EPP
FACL4
GARS
GCCR
GLE1L
GPR56
HADH2
HSN2
IKBKAP
KAL1
KIAA0274
KRAS2
KRTHB6
MASS1
MRE11A
MTATP6
MTCO1
MTCYB
MTND1
MTND4
MTND5
MTND6
MTRNR1
MTTE
MTTF
MTTH
MTTK
MTTL1
MTTQ
MTTS2
MTTV
MUT
NALP7
NELF
NGFB
NP
P2RY5
PARK2
PEO1
PFC
PLEC1
PPGB
PTCH
PVRL1
PXMP3
RECQL2
RECQL3
SPG3A
TCF1
THRAP2
TITF1
TTID
TXNDC3
USH3A
WISP3

Эти гены (которых пока нет в КлинВаре) размазаны по восьми десяткам патологий, выужены из двухсот статей таких годов:
w3m -dump -cols 512 Rare-Disease-Screen-20Feb16-html.html|egrep -A13 -wf <(comm -23 Rare-Disease-Screen-20Feb16.genes.only.txt clinvar_20200419.genes.txt|egrep -wv [I,D])|grep -B3 \(|sort|uniq -ic|grep \(

      1 (1989), Singh , (1989), Singh , (1989), Johns, (1990), Stone , (1990), Wallace, (1990),
      1 (1992), Johns , (1992), Brown (1997), Carelli (1998), Carelli (1999), Carelli (1999), Macmillan
      1 (1992), Ouweland , (1992), Ciafaloni (1992), Moraes (1992), Lertrit (1992), Mosewich (1993),
      4 (1999), Pandya (1999), Yuan (2005), Jin (2007)
      2 (2001), Rantamaki (2005), Debray (2007), Craig (2007)
      1 Abbas (1999), Cookson (2003), Klein (2005), Invitae (2016), Illumina Clinical Services
      1 Acquaviva (2001), Acquaviva (2005), Berger (2001)
      5 Albuisson (2005)
      1 Andreu (1999), Andreu (1999)
      1 Aust (1992), Markert (1997)
      1 Barakat (2000)
      1 Bauer (2001)
      1 Bernier (1970), Canadians dated from (1970), Anderson , (1981), Brown , (1992), Howell,
      1 Bjorkhaug (2003)
      1 Bloomer (1998)
      1 Blumenfeld (1999), Leyne (2003)
      1 Breedveld (2002)
      4 Brown , (1992), Brown , (1992), Neufield, (1993), Wallace, (1994), Guan , (1998), Pandya
      1 Brunetti-Pierri (2003)
      1 Carta (2006)
      1 Cavicchi (2006)
      1 Charmandari (2005)
      1 Cho (2006)
      2 Chow (2007)
      1 Crimi (2003), Crimi (2003)
      1 Dale (2000)
      1 Deschauer (2006)
      1 Dey (2000), Graham (1997)
      1 Diagnostics of Eurofins Clinical Diagnostics (2015), Invitae (2017), GeneDx (2017)
      1 Duriez (2007)
      1 Einarsdottir (2004)
      4 Ellis (1995)
      6 Ellis (1997)
      1 Engel (2004)
      1 Fernet (2005)
      1 Fields (2002), Adato (2002), Ness (2003)
      1 Fields (2002), Joensuu (2001)
      1 Finnila (2001)
      1 Foucault (1997)
      1 Fukuhara (1992), Shimmoto (1993), Shimmoto (1993)
      1 Funalot (2002), Solano (2003), Ugalde (2003), Thorburn (2003), Bugiani (2004)
      1 Gamez (2002)
      2 Gattermann (1997)
      2 Gedde-Dahl (1971), Koss-Harnes (2002)
      2 Georgopoulos (1997)
      1 Goto (1990), Kobayashi (1990), Kobayashi (1991), Enter (1991), Reardon (1992), Yoneda
      1 Goto (1991), Hayashi (1993), Stenqvist (2005), Stenqvist (2005)
      1 Groener (2003)
      3 Hardelin (1992)
      4 Hardelin (1993)
      1 Hauser (2002), Engel (2004)
      1 Hazan (1993), Zhao (2001), Abel (2004), Abel (2004), Abel (2004), Namekawa (2006)
      1 Herrnstadt (2002), Simon (2003), Simon (2003)
      1 Hoffman (2003)
      1 Horwitz (1999)
      1 Howell , (1991), Huoponen , (1991), Majander , (1991), Brown , (1992), Howell , (1992),
      1 Hudgson (1972), Hao (1995), Hanna (1995), McFarland (2004)
      1 Hurvitz (1999)
      1 Ionasescu (1996), Pericak-Vance (1997), Antonellis (2003)
      1 Izumi (1999)
      1 Izumi (2001)
      1 Jansen (2000)
      1 Joensuu (2001), Fields (2002)
      1 Johns, (1992), Johns , (1992), Paulus , (1993), Wong (2002)
      1 Jun (1994), Shoffner (1995), Kirby (2000), Gropman (2004), Watanabe (2006)
      1 Karl (1996)
      1 Khandpur (2004)
      1 Klein (2005)
      1 Krause (2006)
      2 Kunz (2000)
      1 Laboratory (2016), Children's Mercy Hospital and Clinics (2017)
      1 Lafreniere (2004), Roddier (2005)
      1 Ledley (1990), Crane (1992), Worgan (2006)
      1 Lesage (2002), Kanazawa (2005)
      1 Levy (1990), Davis (1992)
      1 Lewis (2002)
      1 Li (2004), Li (2004)
      1 Liao (2004)
      1 Loidi (2005)
      1 Longo (2003)
      1 Lynn (1998), Lynn (1998)
      1 Malchoff (1993)
      1 Malvagia (2004)
      1 Maya-Nunez (1998)
      1 McFarland (2002), McFarland (2002)
      1 Melone (2004), Taylor (2004)
      2 Meloni (2002)
      5 Methylmalonic Aciduria, mut(0) Type
      1 Miceli-Richard (2001)
      1 Miura (2004), Miura (2004)
      3 Muncke (2003)
      2 Murdoch (2006)
      3 Naini (2005), Blok (2007)
      3 Nakamura (2005)
      1 Nakayama (2002)
      1 Neill (1997)
      1 Neill (1998)
      1 Nickel (2000)
      1 Niihori (2006), Schubbert (2006), Carta (2006)
      1 No author listed (1999)
      2 Nousiainen (2008)
      1 Nousiainen (2008), Nousiainen (2008)
      1 Ofman (2003)
      1 Ogasawara (1994)
      3 Oliveira (2001)
      1 Oshima (1996), Muftuoglu (2008), Invitae (2015)
      2 Pasternack (2008)
      2 Pfendner (2005)
      1 Piao (2004)
      1 Pineda-Trujillo (2001), Hoenicka (2002)
      1 Reyniers (1999), Lenski (2007)
      1 Ribeiro (2006)
      1 Roddier (2005)
      1 Rudenko (1998)
      2 Ruiz (2001)
      1 Said (2005)
      1 Santorelli (1997), Kirby (2003), Chol (2003), Sudo (2004), Dickerson (2005), Blok (2007),
      3 Sato (2004)
      3 Schubbert (2006)
      1 Shanske (2008), GeneReviews (2014), Children's Mercy Hospital and Clinics (2015)
      1 Shimmoto (1990)
      2 Shimmoto (1993)
      1 Shimozawa (1992)
      1 Shimozawa (1992), Shimozawa (1993), Moser (1995), Brul (1988)
      1 Shimozawa (1998)
      1 Shimozawa (1999)
      1 Shoffner (1990), Yoneda (1990), Berkovic (1991), Seibel (1991), Shih (1991), Tanno (1991),
      1 Sjoholm (1982), Westberg (1995)
      1 Sjoholm , (1988), Westberg (1995), Westberg (1995)
      1 Slaugenhaupt (2001), Anderson (2001), Dong (2002)
      1 Slaugenhaupt (2001), Anderson (2001), Ibrahim (2007), Counsyl (2015), EGL Genetic
      1 Soderlund (2002)
      1 Suzuki (2000), Suzuki (2000), Sozen (2001)
      1 Takiguchi (2000)
      1 Taylor (2002), Thorburn (2003), Lebon (2003), GeneReviews (2014)
      1 Thyagarajan (1995), Dionisi-Vici (1998), Makino (1998)
      1 Trarbach (2006)
      1 Valentino (2004), Valentino (2004)
      2 van Erven (1987), de Vries (1993), Rahman (1996), Chakrapani (1998), Fujii (1998), Vilarinho
      1 Vingerhoeds (1976), Chrousos (1982), Lipsett (1985), Hurley (1991)
      1 Vottero (2002)
      1 Wallace , (1988), Wallace , (1988), Vilkki , (1989), Hotta , (1989), Holt , (1989), Yoneda ,
      1 Weston (2004)
      1 Winter (1997), Korge (1997), Bowden (1998), Winter (1998), Korge (1998), Winter (1999),
      1 Wong (2006), Wong (2006)
      1 Worgan (2006)
      1 Yu (1996)
      1 Yu (1996), Matsumoto (1997), Huang (2006)
      5 Zenker (2007)
      1 Zenker (2007), Zenker (2007)
      1 Zeviani (1991), Noer (1991), Boulet (1992), Suomalainen (1993), Lertrit (1992), Wallace
      1 Zhou (1991)
      1 Zhou (1991), Chitayat (1988), Strisciuglio (1990), Zhou (1996)
      7 Zhou (1996)


GSA-чипы покрывают КлинВарных примерно 4635 генов (по сравнению с 22 тысячами экзомных, на которые расчитана технология, выдающая отчёт). Сравнил со списком генов из КлинВара, имеющихся на GSA, получается 104 дополнительных (то есть лишних, в случае raw data FamilyFinder) гена смотрят:
comm -12 Rare-Disease-Screen-20Feb16.genes.only.txt 20200419.5_GSA.vcfs.4635genes.txt|egrep -wv [I,D]|wc -l
755
comm -23 Rare-Disease-Screen-20Feb16.genes.only.txt 20200419.5_GSA.vcfs.4635genes.txt|egrep -wv [I,D]|wc -l
104
Вывод: по горячим точкам 755 генов проверится -дело хорошее. Хотя и не полное.

Можно ещё оценить долю GSA-снипов, пересекающихся c 5780 позициями, но 58 страниц отчёта лень сохранять.
« Последнее редактирование: 05 Май 2020, 08:01:28 от R1a1a1b1a2a1 »

Оффлайн R1a1a1b1a2a1

  • Сообщений: 64
  • Страна: ru
  • Рейтинг +22/-0
  • Y-ДНК: R1a1a1b2a2a1c2 Y20653 или YP569
  • мтДНК: H2a2a1
Из платных помимо названного Генотека (2495+2495 за сторонний файл, сдать слюну от 6500 в отдельные дни), справедливости ради привожу несколько конкурентов:
15тыс+15тыс https://genetico.ru/prices?pg_id=2222
Цитировать
учтены особенности генетики российской популяции, поэтому всего в скрининг включены 54 наиболее распространенных среди европейцев патогенных мутаций, связанных с развитием в общей сложности 26 наследственных заболеваний
14900+14900 https://atlas.ru/dna/results
Цитировать
Статусы носительства патогенных генетических вариантов, вызывающих 318 наследственных заболевания, которые вы можете передать детям
12тыс+12тыс https://price.genomed.ru/?testid=1681
Цитировать
частые мутации, приводящие к 19 тяжелым наследственным заболеваниям. Уникальность данного теста заключается в том, что мутации для скрининга были отобраны в результате анализа данных секвенирования более 15000 жителей России
Из 32 "уникально отобранных" 30 есть на чипе того же Генотека (нет rs376355678 и rs121908812).

Но лучше геном, экзом или хотя бы клинический экзом (от 4000 генов от 29 тыс).
« Последнее редактирование: 08 Май 2020, 01:27:18 от R1a1a1b1a2a1 »

Оффлайн R1a1a1b1a2a1

  • Сообщений: 64
  • Страна: ru
  • Рейтинг +22/-0
  • Y-ДНК: R1a1a1b2a2a1c2 Y20653 или YP569
  • мтДНК: H2a2a1
Решил на практике оценить шанс чипом GSA поймать патогенные варианты по реальным сырым данным FTDNA более 520 человек отсюда https://opensnp.org/genotypes
Загрузил в формате VCF все их патогенные и вероятно патогенные SNP (согласно КлинВару штук 60) на бесплатный ресурс Шаритэ
https://www.mutationdistiller.org/temp/QE/vcf_24105_238143/progress.html Нажать Query -> number of genes to show 10 поменять на 99 -> Submit

Фильтровал такими командами:
for f in user*txt;do echo $f;for n in X Y {1..22};do echo ______$n;zgrep ,\"$n\", $f|tr -d \"|awk -F, '/rs/{print $3substr($4,1,1)"\n"$3substr($4,2,1)}'|sort -u >tmp;grep -w ^$n athog_clinvar_20200419.vcf|awk '{print $2$5,$8}'|awk -FCLNDN= '{print substr($1,1,14),$2}'|cut -d\; -f1|awk '{print $1,$3}'|sed 's/not_specified//g' >Pathog;awk 'FNR==NR{a[$1];next}($1 in a)' <(sort tmp) <(sort Pathog)|tr \; \\n;echo;done;done|tee users.athog.log

egrep -wf <(egrep ^[1-9,u] users.athog.log|grep -B1 ^[1-9]|grep -A9 user|awk '{print $1}'|tr -d [A-Z]) DP.vcf|sed 's#0/0:#0/1:#g' >users.athog.log.vcf

Не густо, MutationDistiller-ом отфильтровались мутации только в двадцати генах. Но шанс встретиться у них вполне есть (особенно если дальняя родня или из соседних сёл, закрытой популяции).
egrep -f <(cut -f2 users.athog.log.vcf) users.athog.log|sort|uniq -c|sort -rnk1|egrep '17933050|110644256|100653009|4803364[1-2]|148564466|149809748|103031925|38508565|33954512|4803364[1-2]|94487490|21238367|52523911|215595164|7571818|169499020|155489608|156106977|169985338|47705410|100653009|100653063|10065306|100653839|21242613'

    328 48033641G Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer
     81 52523911T Wilson_disease
     81 38508565T Infantile_neuroaxonal_dystrophy|Parkinson_disease_14
     77 47705410C Lynch_syndrome_I
     54 7571818C not_provided
     51 156106977T not_provided
     27 47705410T Hereditary_cancer-predisposing_syndrome|Lynch_syndrome
     21 17933050A Spinal_muscular_atrophy-progressive_myoclonic_epilepsy_syndrome|not_provided
     12 149809748C Severe_X-linked_myotubular_myopathy
     12 148564466C Mucopolysaccharidosis,_MPS-II
     12 110644256C Heterotopia
     12 103031925T Hereditary_spastic_paraplegia_2
     12 100653063G not_provided
     11 100653009C not_provided
      7 169985338T not_provided|not_provided
      4 215595164A Neoplasm_of_the_breast|Familial_cancer_of_breast|Hereditary_cancer-predisposing_syndrome|Triple-Negative_Breast_Cancer_Finding||not_provided
      2 94487490G Retinal_dystrophy|Stargardt_disease_1|Stargardt_disease|Cone-rod_dystrophy_3|Cone-rod_dystrophy|ABCA4-Related_Disorders|Cone-Rod_Dystrophy,_Recessive|Retinitis_Pigmentosa,_Recessive|not_provided
      2 169499020C not_provided
      2 100653839T Fabry_disease|not_provided
      1 21242613A Familial_hypercholesterolemia|Familial_hypercholesterolemia_1||not_provided
      1 21238367T Familial_hypercholesterolemia|Familial_dilated_cardiomyopathy|Familial_hypercholesterolemia_1|Familial_hypercholesterolemia_2|Hypobetalipoproteinemia,_familial,_1||not_provided
      1 155489608T Abnormal_bleeding|Hypofibrinogenemia|Afibrinogenemia,_congenital
Вильсона-Коновалова, Линча, СМА - похоже на списки лабораторий по трём ссылкам из предыдущего поста.

« Последнее редактирование: 07 Май 2020, 05:59:50 от R1a1a1b1a2a1 »

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100