0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
samtools depth my_sequence.bam -b something_outside_exome.bed | awk '{sum+=$3; sumsq+=$3*$3} END \ {if (NR > 0){ print "Average = ",sum/NR; print "Stdev = ",sqrt(sumsq/NR - (sum/NR)**2) } }'
В общем, я как идиот ждал Чёрную пятницу, а скидок и нет. Заказал с пожизненной подпиской и купоном "SAVE50" (без кавычек) за 449 долларов, теперь осталось ждать, скрестив пальцы. А мог бы давно уже сделать за эту цену.
не стоят они
Генерировать VCF/GVCF лучше ручками. Больше контроля за гетерозиготными значениями. И даже с GATK есть много подводных камней.
На FB пошли жалобы на проблемы с запаздыванием тестов. https://www.facebook.com/groups/373644229897409/permalink/751682192093609/?app=fblПока они отвечают и объясняют, но Данте тоже в самом начале проблем были сговорчивее. Надеюсь у Небулы будет другой путь.
Еще одно интересное сравнение в YFull от Douglas с ФБ группы. Результат после завершение ручной обработки STR маркеров.
Вам крупно повезло с Данте, таких результатов как ваши меньшинство чем большинство! У некоторых Небуловцев 125-130Гигабайзев вышло в объеме, но они тоже больше исключение из правил.
Цитата: Saken от 13 Декабрь 2020, 05:56:58Еще одно интересное сравнение в YFull от Douglas с ФБ группы. Результат после завершение ручной обработки STR маркеров.Здесь, как видите, у одного и того же человека результат от Данте лучше, чем от Небула (длина покрытия и длина покрытия для возраста).Так что не только мне повезло с Данте ))Цитата: Saken от 27 Ноябрь 2020, 17:35:48Вам крупно повезло с Данте, таких результатов как ваши меньшинство чем большинство! У некоторых Небуловцев 125-130Гигабайзев вышло в объеме, но они тоже больше исключение из правил.