Компания Nebula Genomics

[ETOBOG]

За 300$ можно получить все что можно. Аналогичные продукты (не совсем тоже самое, продукт FTDNA основан на технологиях прошлого) обойдутся примерно в 770$.
Вы получаете cram фаил. Его можно загрузить напрямую в Yfull. Cram легко перевести в обычный Bam. Его уже можно скормить WGSExtract и выделить из Bam аутосомные файлы, получить группу Y и Mtdna. Аутосомные файлы создаются во всех форматах, можно загрузить в gedmatch, myheritage, ftdna. + файлы для медицинских исследований итд.

Эх, знал бы я это несколько месяцев назад, когда заказывал всё что можно у FtDna Теперь там уже всё готово, везде где можно загружено, проанализировано. Конечно, есть соблазн загрузить на YFull весь геном, а не только Y700, но в моих исследованиях это мало что даёт.

Сама идея, что я весь свой геном буду иметь в цифровом виде (каких-то позорных 100 гигабайт - и это весь я!) мне очень нравится. Изучая робототехнику 20 лет назад, я и подумать не мог, что до такого дойдёт Но вот что с этими данными делать... гадания про здоровье - так, развлечение. Хочется куда-то отправить эти данные свои с полногеномного результата, чтобы они использовались для научных целей, может программисты что-то там симулировали бы, как из этой последовательности добавляются аминокислоты и получаются люди - и всё это в виртуальной вселенной (сомневаюсь, что мощности хватит, но хотя бы начало положить). В общем, всё это очень интересно. Закажу в октябре.

[Val_Metov]

Покрытие
http://www.yfull.com/share/yreport/01b1a62c5f2efc895035318cd40cfba3/

[Saken]

Покрытие
http://www.yfull.com/share/yreport/01b1a62c5f2efc895035318cd40cfba3/

Покрытие весьма хорошое Сколько гигабейзов вышло у Вас?

[Saken]

На официальном сайте Nebula Genomics теперь можно заказать тест на 100x WGS за 999$

[Schimon]

А зачем такое покрытие?
Вроде и 30 вполне достаточно?

[Saken]

А зачем такое покрытие?
Вроде и 30 вполне достаточно?

Самому интересно стало зачем. Для аутосом 30-х кратное покрытие уже хватает за глаза, может для Y хромосомы 100x полезнее будет 

Вот что нашел на просторах интернета:
"We’re often asked why whole genome sequencing (WGS) is only performed at 30X coverage while whole exome sequencing (WES) is typically performed at 100X coverage."

Наверное 100-кратное покрытие ради экзома взяли. Думаю таким образом они сразу 2 зайца приметили с WGS 100x, 1 для экзома + 1 для лучшего покрытия Y хромосомы.

[Eugene]

Я тоже думаю, что 100х это пустая трата денег за сверх качество, которое де факто информационно ничего не добавляет к 30х

[Saken]

  Ура! Сегодня получил свои финальные результаты от Небулы

По времени получилось 10 полных  календарных недель с момента получения подтверждения с лаборатории в Houston, или 7 полных недель с момента QC (quality control) в BGI Hong-Kong. Заказывал кит 13 июня, но из-за отсутствии авиасообщение с США отправил кит только 29 июля. Считаю что Небула по срокам вполне справились.

[Val_Metov]

Nebula  вместо сырого bam файла выдает cram. Это сжатый bam. С точки зрения загрузки на Yfull разницы нет, они сами все сделают. А вот если вы хотите извлечь аутосомы то самый простой и удобный способ это программа WGS Extract https://wgsextract.github.io/
Эта программа к сожалению пока cram не понимает. Получается, что нужно сначала произвести конвертацию. Сделать это можно либо самому, скачав на локальный компьютер. Либо через сервис usegalaxy.org. Разобраться с usegalaxy.org не так просто новичку, но интересно.
Если хотите сами то можно воспользоваться инструкцией из FB группы Nebula\Dante https://docs.google.com/document/d/1pm-7jDK9-Xc1_RsukOFTiOBazgMtDLT22oyqvZpBQNc/edit?fbclid=IwAR0udJjH-A-uoFDYX4FaCjf4RUCD8vePALSWuwZN5aZRPxIPDs25_RrRJ8k

Если под windows,  то рекомендуется win10 x64. Команда следующая samtools view  -b -T GCA_000001405.15_GRCh38_no_alt_analysis_set.fna -o  NB7FB4472.bam NB7FB447.cram --threads 4

GCA_000001405.15_GRCh38_no_alt_analysis_set.fna это референс. Его можно найти в папке wgsextruct. Распаковать и скопировать в папку где находится samtools.
NB7FB4472.bam -выходной файл, название сами указываете нужное.
NB7FB447.cram -входной файл. Укажите точно как ваш cram называется.
--threads 4 - опционально, количество потоков. 4 указан для 4х поточного CPU.

Есть еще способ загрузить на sequencing.com и там купить за 19$ инструмент по конвертации.

С bam файлом можно потом поработать с помощью программы
https://github.com/teepean/BAM-Analysis-Kit
На выходе ряд отчетов, некоторые STR маркеры, Mtdna, гаплогруппа (это можно и с помощью wgsextruct) итд. Программе для работы требуется много места, учтите.

Бионформатика оказалась очень интересной темой. Кому интересно, запишитесь на степике на курсы по NGS, очень интересно.

[Oleg V.]

Вопрос к тем, кто делал WGS 30x в Nebula - вы смогли загрузить МитоДНК на YFull и хорошее ли покрытие мито? Думаю, может заказать этот тест, если скидки будут ближе к праздникам... Сейчас вместе с пожизненной подпиской стоит 600 долларов, недавно стоил 500, а если будет около 400, то вообще супер. Big Y + BAM + FullMt дороже мне обойдутся.

[Val_Metov]

Вопрос к тем, кто делал WGS 30x в Nebula - вы смогли загрузить МитоДНК на YFull и хорошее ли покрытие мито? Думаю, может заказать этот тест, если скидки будут ближе к праздникам... Сейчас вместе с пожизненной подпиской стоит 600 долларов, недавно стоил 500, а если будет около 400, то вообще супер. Big Y + BAM + FullMt дороже мне обойдутся.

Мито покрытие очень хорошее. Это не ядерное днк, секвенировать намного проще. Подписка не нужна. 1 месяц и так и так придется заплатить, все отчёты посмотрите и отменеете подписку. 300+19$. Но применяет купон и 279+19.

[ochkas]

Что за купон, можно поподробнее.

[Semargl]

Кстати, с купоном MYTRUEANCESTRY10  Nebula выходит в 269$.

[Saken]

Прогнал 2 FASTQ от Небулы через програмку FQSum_v6, получилось 106.84GBases. Вполне хороший результат
Видел в группе FB некоторые умудрились получить свыше 120GBases

[Val_Metov]

Секвенатор который использует Nebula - DNBSEQ-T7.
Корейцы сравнили с моделями illumina https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.03.22.002840v1.full
Вывод, китайский аппарат примерно на том же уровне, но в 2 раза дешевле.

Список секвенаторов https://en.wikipedia.org/wiki/List_of_DNA_sequencers