АвторТема: Отображение данных в DNA Explorer Dante Labs (IGV)  (Прочитано 280 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн AntKeeperАвтор темы

  • Сообщений: 12
  • Страна: ua
  • Рейтинг +2/-0
Всем привет. Пытаюсь тут на низком уровне разобраться с тем как выглядят STR маркеры. Буду рад, если проясните. Например, для DYS393. Локально пока у меня только VCF файлы от Dante Labs, а полную последовательность смотрю в их DNA Explorer, который использует IGV, как я понял. Сразу вопрос. DYS393 я нашёл по позиции в Y-хромосоме (3131152), приведенной в этой статье https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5629557/

Получается, эта позиция именно в референсном геноме, а в моём она из-за вставок и удалений будет другая? Где можно увидеть точные позиции всех маркеров? В DNA Explorer насчитал 12 последовательностей AGAT, то есть это значение маркера DYS393 для референсного генома, я правильно понимаю? Почему тогда вот тут https://strbase.nist.gov/str_y393.htm указано и 13 и 12? Вообще, к какой гаплогруппе относится референсный геном и насколько корректен этот вопрос?

Разумеется, мне интересно моё значение маркера DYS393. IGL, получается, выводит референсный геном, а модификации отмечены отдельно снизу. Например, для моего указано: на некоторых полосках "Insertion: AGAT, Location: 3131151". Если же нажать сверху, выводит общий итог:
chrY:3,131,152
Total Count: 11
A: 11 (100%, 7+, 4- )
C: 0
G: 0
T: 0
N: 0
DEL: 0
INS:6
При этом в indel.vcf у меня такое:
Y 3131151 . C CAGAT 62.06 PASS AC=2;AF=1;AN=2;DP=11;FS=0;MQ=78.07;QD=5.64;SOR=0.941;FractionInformativeReads=0.636;VQSLOD=3.74125 GT:AD:AF:DP:F1R2:F2R1:GQ:PL:GP:PRI:SB:MB 1/1:0,7:1:7:0,3:0,4:17:67,20,0:62.058,17.008,0.087365:0,2,5:0,0,4,3:0,0,4,3
Правильно ли я понимаю, что у меня DYS393=13? Почему в половине случаев разные прочтения? Ошибки? Тут ведь всего одна y-хромосома, не может быть гетерозиготности. Сорри если глупые вопросы. Надо с чего-то начинать.

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100