АвторТема: BigY-700: результат не выглядит окончательным  (Прочитано 954 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Semargl

  • "El sueño de la razón produce monstruos" ©
  • Сообщений: 5372
  • Страна: hr
  • Рейтинг +2686/-5
  • www.semargl.me
    • www.semargl.me
  • Y-ДНК: R1a [CTS3402+]
  • мтДНК: U4a2g
Re: BigY-700: результат не выглядит окончательным
« Ответ #15 : 06 Декабрь 2019, 22:45:08 »
Если бы я был уверен, что тест реально окончен, и BAM не будет кривым, я бы заплатил 150 баксов за право задать эти вопросы Семарглу. Это неизбежно.
В этом нет необходимости, так как пресловутые "150 баксов" не идут мне. ;)
Что касается результатов Вашего теста, то было бы очень интересно взглянуть на Ваш VCF. Могу обещать что его интерпретация, как и интерпретация Вашего BAM'a к нему, будет бесплатной.
Вышлите пожалуйста VCF на мой емейл или емейл YFull.

Оффлайн TAPAHTACАвтор темы

  • Сообщений: 200
  • Страна: cy
  • Рейтинг +56/-0
  • Интересы: I2-Y12911; G2-Y12975
  • Y-ДНК: J1-BY76
  • мтДНК: H1b1a
Re: BigY-700: результат не выглядит окончательным
« Ответ #16 : 06 Декабрь 2019, 23:42:34 »
Приветствую! "Синие" на дереве FTDNA могут быть как отрицательными так и недопрочитанными (мало ридов или вообще нет ридов).
Можете каждый даунстрим снип с дерева проверить у себя на страничке результатов BigY, чтобы быть уверенным
Эх, Sylvester, если бы ...
Все 17 голубых снипов уровня -1 дают один ответ: Currently no results.

Оффлайн TAPAHTACАвтор темы

  • Сообщений: 200
  • Страна: cy
  • Рейтинг +56/-0
  • Интересы: I2-Y12911; G2-Y12975
  • Y-ДНК: J1-BY76
  • мтДНК: H1b1a
Re: BigY-700: результат не выглядит окончательным
« Ответ #17 : 06 Декабрь 2019, 23:51:16 »
Если бы я был уверен, что тест реально окончен, и BAM не будет кривым, я бы заплатил 150 баксов за право задать эти вопросы Семарглу. Это неизбежно.
В этом нет необходимости, так как пресловутые "150 баксов" не идут мне. ;)
Что касается результатов Вашего теста, то было бы очень интересно взглянуть на Ваш VCF. Могу обещать что его интерпретация, как и интерпретация Вашего BAM'a к нему, будет бесплатной.
Вышлите пожалуйста VCF на мой емейл или емейл YFull.
Ну конечно не вам. Просто без ВАМа и интерпретации говорить несерьёзно.
И почему бесплатно? Это же совершенно новый кит, еврейский конечно, как все мои киты, но не мой лично.
Поэтому сотку за файл и полсотни за интерпретацию я обязан заплатить. Собсна первую часть я уже отдал - жду от них файл.
А vcf с удовольствием отправляю (на acgt, вашу почту не знаю) заранее. Спасибо за такое предложение.
« Последнее редактирование: 07 Декабрь 2019, 00:06:12 от TAPAHTAC »

Оффлайн Semargl

  • "El sueño de la razón produce monstruos" ©
  • Сообщений: 5372
  • Страна: hr
  • Рейтинг +2686/-5
  • www.semargl.me
    • www.semargl.me
  • Y-ДНК: R1a [CTS3402+]
  • мтДНК: U4a2g
Re: BigY-700: результат не выглядит окончательным
« Ответ #18 : 07 Декабрь 2019, 11:01:19 »
Приветствую! "Синие" на дереве FTDNA могут быть как отрицательными так и недопрочитанными (мало ридов или вообще нет ридов).
Можете каждый даунстрим снип с дерева проверить у себя на страничке результатов BigY, чтобы быть уверенным
Эх, Sylvester, если бы ...
Все 17 голубых снипов уровня -1 дают один ответ: Currently no results.
Прикольно. Но в файле VCF, в комбинации с BED, можно увидеть результаты отрицательных снипов. Например A15856 расположен в позиции 19959520. Смотрим в VCF и не находим, то варианта два - или прочитан и отрицательный или не прочитан и неизвестен.
Смотрим в BED и находим такую строку "chrY   19954106   19966106", то есть FTDNA говорят что участок между позициями 19954106 и 19966106 был прочитан. Позиция 19959520 попадает в этот регион. Раз на нем они не увидели снип, значит он признается отрицательным. Если бы мы не нашли в файле BED регион, в который попадала бы позиция 19959520, то снип можно было бы считать n/a. Минус этого метода в том, что в файл BED попадают не все регионы, прочитанные в BAM'е, а регионы с покрытием в глубину выше заданного. Раньше порог у FTDNA был в 10 ридов. То есть если регион имеет покрытие менее 10 ридов, то он не попадает в BED и вся информация пропадает.
Кстати, файл VCF невозможно создать, не имея на руках BAM файла, но это давно известный факт.

Оффлайн Sylvester

  • Сообщений: 1603
  • Страна: ru
  • Рейтинг +542/-0
  • FTDNA:290147 YFull:YF64174 GEDmatch:T532939
  • Y-ДНК: I1-Y16803 Varangians (SWE>RUS)
  • мтДНК: N1a1a1a1a2 (RUS,KAZ,BGR,HUN)
Re: BigY-700: результат не выглядит окончательным
« Ответ #19 : 07 Декабрь 2019, 13:41:49 »
Приветствую! "Синие" на дереве FTDNA могут быть как отрицательными так и недопрочитанными (мало ридов или вообще нет ридов).
Можете каждый даунстрим снип с дерева проверить у себя на страничке результатов BigY, чтобы быть уверенным
Эх, Sylvester, если бы ...
Все 17 голубых снипов уровня -1 дают один ответ: Currently no results.
Можно еще вот таким "хитрым" способом посмотреть риды в нужной позиции(нужен браузер Chrome):
 - на любой вашей новели(например верхней) жмем правой кнопкой мыши - просмотреть код. В параметре data-position(в правом открывшемся окне) щелкаем два раза левой кнопкой мыши на его значении(чтобы значение открылось на редактирование) и подставляем нужное нам значение 19959520. Затем в левом(обычном) окне щелкаем левой кнопкой мыши на вашей новели. В результате откроются риды уже не по вашей новели а по введенной(в правом окне) позиции.







Оффлайн TAPAHTACАвтор темы

  • Сообщений: 200
  • Страна: cy
  • Рейтинг +56/-0
  • Интересы: I2-Y12911; G2-Y12975
  • Y-ДНК: J1-BY76
  • мтДНК: H1b1a
Re: BigY-700: результат не выглядит окончательным
« Ответ #20 : 07 Декабрь 2019, 15:02:21 »
Можно еще вот таким "хитрым" способом посмотреть риды в нужной позиции(нужен браузер Chrome):
 - на любой вашей новели(например верхней) жмем правой кнопкой мыши - просмотреть код. В параметре data-position(в правом открывшемся окне) щелкаем два раза левой кнопкой мыши на его значении(чтобы значение открылось на редактирование) и подставляем нужное нам значение 19959520. Затем в левом(обычном) окне щелкаем левой кнопкой мыши на вашей новели. В результате откроются риды уже не по вашей новели а по введенной(в правом окне) позиции.
Супер! Как же я сам не догадался!
Да, навскидку, все дауны негативные, в т.ч. некоторые с достойным числом ридов.
Правда, есть у меня снип A21058, которого пока(?) нет на дереве FTDNA. Возможно, появится, поскольку я делю его с ещё 2-мя совпадами.

Оффлайн TAPAHTACАвтор темы

  • Сообщений: 200
  • Страна: cy
  • Рейтинг +56/-0
  • Интересы: I2-Y12911; G2-Y12975
  • Y-ДНК: J1-BY76
  • мтДНК: H1b1a
Re: BigY-700: результат не выглядит окончательным
« Ответ #21 : 07 Декабрь 2019, 15:10:37 »
Кстати, файл VCF невозможно создать, не имея на руках BAM файла, но это давно известный факт.
Понятно. Но те, о ком мы говорим, почему-то vcf-ом делятся легко, а BAM-ом не сразу.
Кстати, у вас была опция загрузки vcf на интерпретацию, до получения BAMа. Так вот я сейчас эту возможность найти не могу.
И ещё, Semargl, вы бы не могли прокомментировать обсуждение выше в этой ветке: чем такие особенные киты, которые в вашем дереве расположены в ветке выше "звёздочки"?

Оффлайн Yaroslav

  • Я всего лишь уличный повеса, Улыбающийся встречным лицам
  • Сообщений: 13250
  • Страна: ru
  • Рейтинг +2645/-10
  • 76% East Europe + 17% Finland
  • Y-ДНК: J1a2b1a-ZS3114 > ZS3084 > Y39893, ЖМ: I2a1a2b1a1a1a1-Z16971 > Y159653, МЖМ: G2a2b1a1a1a2b2a-FT40739
  • мтДНК: K1b1a1-T199C, МЖ: H13a1a1d
Re: BigY-700: результат не выглядит окончательным
« Ответ #22 : 07 Декабрь 2019, 16:45:15 »
чем такие особенные киты, которые в вашем дереве расположены в ветке выше "звёздочки"?

Ну, думаю, это и я смогу объяснить своему собрату по гаплогруппе J1, с совпавшими со мной личными интересами к гаплогруппам I2 и G2 (см. мою подпись под фотокарточкой) :)

Если навести курсор на их жёлтые квадратики с буквой "i", тогда появится надпись, на которой, помимо всего прочего, будет указано E-Y18621*. То есть, участок их Y-хромосомы, на котором находится полиморфизм Y18621, у них не прочитался, поэтому неизвестно, есть ли у них этот снип, или нет. При одновременно положительном Y126148+. Вот их и решили поместить выше звёздочки, потому что, чем шут не чертит, может у них снип Y18621 и отрицательным окажется, и они разобьют узел с Y18621 и Y126148.

Только новые протестированные, у которых найдут общие снипы ниже сегодняшнего узла со снипами Y18621 и Y126148 с этими китами с пометкой "i", помогут разобраться, разбивают они узел Y18621 или нет.
« Последнее редактирование: 07 Декабрь 2019, 17:37:44 от Yaroslav »

Оффлайн TAPAHTACАвтор темы

  • Сообщений: 200
  • Страна: cy
  • Рейтинг +56/-0
  • Интересы: I2-Y12911; G2-Y12975
  • Y-ДНК: J1-BY76
  • мтДНК: H1b1a
Re: BigY-700: результат не выглядит окончательным
« Ответ #23 : 07 Декабрь 2019, 18:14:58 »
Ну, думаю, это и я смогу объяснить своему собрату по гаплогруппе J1, с совпавшими со мной личными интересами к гаплогруппам I2 и G2 (см. мою подпись под фотокарточкой) :)
Вот такие мы одинаково-разносторонние!
Спасибо за подробное разъяснение.
Осталось два вопроса:
- Это можно где-то прочесть в подробностях? Точнее, какова же формальная логика нотации черных окошек?
Зная ответ, я бы, возможно, и не задавал второй вопрос:
- Что означает присутствие второго снипа в записи: "= E-Y18621*, E-FT41690*". Что он тоже не прочитан?
Но вообще-то yfull-овцы весьма педантичны, и если хотят показать не прочитанный в ките снип[-ы] (полезная штука, кстати), то зачем добавляют к нему звёздочку?

Оффлайн Yaroslav

  • Я всего лишь уличный повеса, Улыбающийся встречным лицам
  • Сообщений: 13250
  • Страна: ru
  • Рейтинг +2645/-10
  • 76% East Europe + 17% Finland
  • Y-ДНК: J1a2b1a-ZS3114 > ZS3084 > Y39893, ЖМ: I2a1a2b1a1a1a1-Z16971 > Y159653, МЖМ: G2a2b1a1a1a2b2a-FT40739
  • мтДНК: K1b1a1-T199C, МЖ: H13a1a1d
Re: BigY-700: результат не выглядит окончательным
« Ответ #24 : 07 Декабрь 2019, 18:31:54 »
Это можно где-то прочесть в подробностях? Точнее, какова же формальная логика нотации черных окошек?

Где прочесть - пока не знаю.

Формальная логика: эти снипы находятся, так сказать, на границе "публичных" снипов и приватных снипов. Поэтому из-за непрочитанности таких вот на сегодняшний день "пограничных" снипов, их точная филогения на этой границе остаётся непонятной: разбивают ли они узлы или нет.

Вот у меня например есть непрочитанные или отрицательные (обратная мутация) снипы таких высоких уровней, как IJK или J. Но смысла нет выносить это на дерево, так как остальные снипы этих и нижних к ним уровней у меня положительны, поэтому ясно, что здесь максимум обратная мутация и никаких разбиваний узлов.

Что означает присутствие второго снипа в записи: "= E-Y18621*, E-FT41690*". Что он тоже не прочитан?

Абсолютно верно! И этот снип у данного образца тоже оказался непрочитанным.

То есть, помимо варианта, что данный образец может разбить сегодняшний узел, в котором находится снип Y18621, есть также и вариант, что снип Y18621 у него окажется положительным, а нижележащий FT41690 отрицательным, и тогда данный образец разобьёт узел со снипом FT41690.
« Последнее редактирование: 07 Декабрь 2019, 20:11:09 от Yaroslav »

Оффлайн Yaroslav

  • Я всего лишь уличный повеса, Улыбающийся встречным лицам
  • Сообщений: 13250
  • Страна: ru
  • Рейтинг +2645/-10
  • 76% East Europe + 17% Finland
  • Y-ДНК: J1a2b1a-ZS3114 > ZS3084 > Y39893, ЖМ: I2a1a2b1a1a1a1-Z16971 > Y159653, МЖМ: G2a2b1a1a1a2b2a-FT40739
  • мтДНК: K1b1a1-T199C, МЖ: H13a1a1d
Re: BigY-700: результат не выглядит окончательным
« Ответ #25 : 07 Декабрь 2019, 20:52:24 »
То есть, помимо варианта, что данный образец может разбить сегодняшний узел, в котором находится снип Y18621, есть также и вариант, что снип Y18621 у него окажется положительным, а нижележащий FT41690 отрицательным, и тогда данный образец разобьёт узел со снипом FT41690.

Посмотрел на дерево YFull, на уровне FT41690 находится только сам снип FT41690 и больше никаких снипов. То есть, разбивать нечего.

Тогда правильно будет сказать, что помимо варианта, что данный образец может разбить сегодняшний узел, в котором находится снип Y18621, есть также и вариант, что снип Y18621 у него положительный, и также положительный нижележащий снип FT41690, и тогда данный образец на данный момент является FT41690*.

То есть, из-за непрочитанности этих снипов в общей сумме имеем 3 возможных варианта:

1) Y126148* (при отрицательном Y18621 - разбивка данного уровня)

2) Y18621*

3) FT41690*
« Последнее редактирование: 07 Декабрь 2019, 21:15:54 от Yaroslav »

Оффлайн TAPAHTACАвтор темы

  • Сообщений: 200
  • Страна: cy
  • Рейтинг +56/-0
  • Интересы: I2-Y12911; G2-Y12975
  • Y-ДНК: J1-BY76
  • мтДНК: H1b1a
Re: BigY-700: результат не выглядит окончательным
« Ответ #26 : 21 Декабрь 2019, 18:25:31 »
Правда, есть у меня снип A21058, которого пока(?) нет на дереве FTDNA. Возможно, появится, поскольку я делю его с ещё 2-мя совпадами.
А теперь: "Внимание! Правильный ответ!"
Результат действительно не был окончательным.
Этажом ниже появился терминальный снип A21058, который и стал моим. Голубых даунстримов естественным образом не осталось. Мечты сбылись!
Ещё раз благодарю всех, кто участвовал в обсуждении.

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100