BigY-700: результат не выглядит окончательным

[TAPAHTAC]

Добрый день.
Получил результат BigY-700. Впервые не через апгрейд 500-го, а "напрямую".
Появилась дата завершения, подтвержденная гаплогруппа, открылась возможность скачать vcf или оплатить BAM.
Но вот, что смущает:

Почему под моей "зелёной" группой столько голубых снипов категории "downstream".
Вообще-то к голубым я отношусь вполне толерантно, но в данном случае все эти снипы должны быть чёрными в моём понимании.
А так скаладывается впечатление, что они вообще не были протестированы. И, кстати, в файле vcf соответствующих позиций нет.

Это пол-работы и обработка результатов продолжается? Или это всё, а я чего-то важного не понимаю?
Возможно, что кто-то уже разобрался, тогда поделитесь пожалуйста.

[DmitroR-2]

Это СНИПы, которые идут ниже по течению, и которые Вы не разделяете со своими ближайшими совпаденцами по БИГу.
п.с. При этом СНИП Y18621 общий и для Вас и для них. Кстати, если СНИП Y18621, не СНИП, а СНИП-блок, то в СНИП-блоке Y18621 есть ещё несколько СНИПов, и возможно часть из них также не разделяется Вами.

[TAPAHTAC]

Это СНИПы, которые идут ниже по течению, и которые Вы не разделяете со своими ближайшими совпаденцами по БИГу.
п.с. При этом СНИП Y18621 общий и для Вас и для них. Кстати, если в СНИП-блоке Y18621 есть ещё несколько СНИПов, то возможно часть из них также не разделяется Вами.

А они у меня позитивны (тогда почему не зелёные?), или негативны (тогда почему не чёрные?),.
Главный вопрос в том, почему они голубые, и почему их нет в vcf.

[DmitroR-2]

Кстати, если СНИП Y18621, не СНИП, а СНИП-блок, то в СНИП-блоке Y18621 есть ещё несколько СНИПов, и возможно часть из них также не разделяется Вами.

посмотрел ещё раз. Нет, это не СНИП-блок. Если бы после Y18621 была надпись "more", тогда бы это был СНИП-блок, а так одиночный СНИП, который, возможно благодаря Вам нашёл своё точное место на гаплодереве.

[DmitroR-2]

Это СНИПы, которые идут ниже по течению, и которые Вы не разделяете со своими ближайшими совпаденцами по БИГу.
п.с. При этом СНИП Y18621 общий и для Вас и для них. Кстати, если в СНИП-блоке Y18621 есть ещё несколько СНИПов, то возможно часть из них также не разделяется Вами.

А они у меня позитивны (тогда почему не зелёные?), или негативны (тогда почему не чёрные?),.
Главный вопрос в том, почему они голубые, и почему их нет в vcf.

Нет, для Вас эти СНИПы не позитивны. Они позитивны только для Ваших ближайших совпаденцев по БИГу, и идут ниже по течению от СНИПа Y18621 поэтому и отмечаются синим, а не чёрным. Их нет у Вас в vcf и ВАМ-файле.

[DmitroR-2]

https://www.yfull.com/tree/E-Y18621/

[TAPAHTAC]

Нет, для Вас эти СНИПы не позитивны. Они позитивны только для Ваших ближайших совпаденцев по БИГу, и идут ниже по течению от СНИПа Y18621 поэтому и отмечаются синим, а не чёрным. Их нет у Вас в vcf и ВАМ-файле.

Откуда FTDNA известно, что все они у меня отсутствуют?
Надеюсь, что из моего теста. Т.е. они все протестированы и все негативны. Но почему же их нет в vcf? Как тогда убедиться в том, что они тестировались?
В том, что их нет в BAM, я и вовсе сильно сомневаюсь. В BAMе есть практически всё, кроме малого количества непрочитавшихся позиций. В этом каждый может убедиться на примере своего BAM-а.

[DmitroR-2]

ВБОПы довольно маленькие. Это случаем не ветка ашкенази?

[DmitroR-2]

Нет, для Вас эти СНИПы не позитивны. Они позитивны только для Ваших ближайших совпаденцев по БИГу, и идут ниже по течению от СНИПа Y18621 поэтому и отмечаются синим, а не чёрным. Их нет у Вас в vcf и ВАМ-файле.

Откуда FTDNA известно, что все они у меня отсутствуют?
Надеюсь, что из моего теста. Т.е. они все протестированы и все негативны. Но почему же их нет в vcf? Как тогда убедиться в том, что они тестировались?
В том, что их нет в BAM, я и вовсе сильно сомневаюсь. В BAMе есть практически всё, кроме малого количества непрочитавшихся позиций. В этом каждый может убедиться на примере своего BAM-а.

Под "нет" я имел ввиду, что они для Вас не положительны. По крайней мере, если верить гаплодереву ФТДНК.

[TAPAHTAC]

https://www.yfull.com/tree/E-Y18621/

Кстати, по этой ссылке.
Что означают 6 китов, висящих непосредственно под жёлтым прямоугольником E-Y18621, но над следующим под ним зелёным E-Y18621* ?
Мистика снипа E-Y18621, так что ли?

[DmitroR-2]

https://www.yfull.com/tree/E-Y18621/

Кстати, по этой ссылке.
Что означают 6 китов, висящих непосредственно под жёлтым прямоугольником E-Y18621, но над следующим под ним зелёным E-Y18621* ?
Мистика снипа E-Y18621, так что ли?

Вероятно одни точно стоят в корне этого СНИПа, а другие из-за недостаточного уровня тестирования могут ещё быть позитивными на некоторые из нижележащих СНИПов.

[TAPAHTAC]

Спасибо потратившим своё время.
Версия "зала" неотвратимо ведёт к следующимм выводам:
- все снипы следующего под Y18621 уровня (включая спрятанные под "more") у меня проверены и негативны
ИЛИ все непрочитались, иначе нельзя было бы сделать вывод о "терминальности" Y18621;
- ни один из них не был включён фирмой в файл vcf
- они показаны голубыми (ни красными, ни чёрными) поскольку такова политика фирмы

Чё-та. как-то ... не особо.

Если бы я был уверен, что тест реально окончен, и BAM не будет кривым, я бы заплатил 150 баксов за право задать эти вопросы Семарглу. Это неизбежно.

[Srkz]

Если бы я был уверен, что тест реально окончен, и BAM не будет кривым, я бы заплатил 150 баксов за право задать эти вопросы Семарглу. Это неизбежно.

Думаю, голубой цвет это просто лень их программеров. У меня Big сделан давным-давно и результат отображается в таком же виде, реально же по BAMу эти снипы негативны. По той же причине (негативность) их нет в vcf.

upd Чёрный цвет (presumed negative) это ведь тоже некорректно, большинство снипов должно отображаться красным. Но нет

[TAPAHTAC]

upd Чёрный цвет (presumed negative) это ведь тоже некорректно, большинство снипов должно отображаться красным. Но нет

Строго говоря, у каждого, кому присвоена группа, имеющая downstream-ы (у нас это обозначается * в конце),  все её downstream-ы должны сильно покрасненеть.
И, наверное, включаться в vcf как порожние. Но с этим я уже не уверен - критерия включения позиции в vcf я ведь точно не знаю. Думал, что там все протестированные позы.
Видимо с цветом некая халтура, хотя и напрасно.  Какой-либо новый Downstream, открывшийся в связи с появлением Big700, должен быть именно голубым в старых китах Big500, поскольку не покрывался. И красным в 700-м.

У меня ещё остаётся призрачная надежда, что мой кит прихватил приватный другого кита той же группы, вместе он образовали новую подветвь, которой просто пока нет в текущей версии дерева. Тогда существующие downstreams справедливо "по-боку". Всякому охота выделиться, и мне, видимо, тоже.

[Sylvester]

Приветствую! "Синие" на дереве FTDNA могут быть как отрицательными так и недопрочитанными (мало ридов или вообще нет ридов).
Можете каждый даунстрим снип с дерева проверить у себя на страничке результатов BigY, чтобы быть уверенным, например вот так:

Снип отрицателен:


Чтобы убедиться что отрицательный смотрим риды (мутаций в указанной стрелкой колонке нет, иначе она была бы вся розовая):