АвторТема: FAQ: часто задаваемые вопросы  (Прочитано 2589 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ШадАвтор темы

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6263
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1135/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
FAQ: часто задаваемые вопросы
« : 13 Апрель 2012, 20:45:59 »
Вопрос:
Как найти конкретный ген или снип в своем геноме на 23иЯ?


Ответ:
Заходите: Account | Browse Raw Data
Вводите номер снипа в окошке SNP. Только не забудьте поставить префикс rs перед номером.
Подробную информацию о генах и снипах можно получить на сайте SNPedia.

Оффлайн kbg

  • Сообщений: 761
  • Страна: ua
  • Рейтинг +103/-0
  • Днипро
Re: FAQ: часто задаваемые вопросы
« Ответ #1 : 22 Август 2013, 17:13:00 »
Не нашла темы для вопросов - пардон.

Могут ли уважаемые знатоки что-то рассказать про гемофилию и ее помощь в генеалогическом поиске?
Вопрос с ВГД: http://forum.vgd.ru/527/DNA_health/

Оффлайн пенелопа

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 5706
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1844/-12
  • мтДНК: H1b
Re: FAQ: часто задаваемые вопросы
« Ответ #2 : 22 Август 2013, 17:45:41 »
Вопрос с ВГД: http://forum.vgd.ru/527/DNA_health/

О гемофилии в инете можно найти очень много информации.
Есть сайт по этому заболеванию, где выложено немало статей: http://www.hemophilia.ru/library/lib-med/35-gemofilija-informacija-dlja-medicinskogo-personala.html

"СХЕМА НАСЛЕДОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЕМОФИЛИЕЙ

Гемофилию можно рассматривать как классический образец рецессивного заболевания, связанного с полом человека. Гены, которые контролируют производство F VIII и F IX , оба находятся в Х-хромосоме. В связи с тем, что мужчины имеют только одну Х-хромосому, при нарушениях соответствующего гена будет отсутствовать синтез F VIII и F IX. Человек, страдающий гемофилией, передает свою аномальную Х-хромосому всем своим дочерям, а свою здоровую Y-хромосому своим сыновьям. Таким образом, все его сыновья будут здоровы, и уже не будут передавать аномальный ген своим детям, а все его дочери станут носителями аномального Х-гена. Беременность женщины-носителя может разрешиться четырьмя возможными путями: могут родиться дочь-неноситель, здоровый мальчик, девочка-носитель и мальчик, страдающий гемофилией. Следовательно, риск родить ребенка, страдающего гемофилией, составляет 25% или каждая четвертая беременность. Случаи рождения девочек, страдающих гемофилией, крайне редки. Такое возможно, если отец болен гемофилией, а мать является носителем.

ВЫЯВЛЕНИЕ НОСИТЕЛЯ ГЕМОФИЛИИ

Исходя из семейной истории каждого больного гемофилией, носителей заболевания можно условно разделить на две группы - "облигатные" и "возможные". К группе "облигатных" относится та женщина, у которой отец болен гемофилией или у нее есть два или более сына больных гемофилией, к этой группе относятся также женщины, у которых есть один сын, а также родственник-мужчина по линии матери, страдающие гемофилией. К группе "возможных" носителей гемофилии относятся женщины, у которых в анамнезе один и более родственников, страдающих гемофилией по линии матери, однако свои сыновья здоровы, а также те женщины, у кого гемофилией болен только один сын, а у других родственников-мужчин такой диагноз отсутствует.

Большинство носителей гемофилии асимптоматичны, однако, некоторые женщины, у которых особенно низкий уровень активности факторов F VIII и F IX, могут быть склонны к тому, что у них легко образуются кровоподтеки, начинается чрезмерное кровотечение после оперативного вмешательства или удаления зуба, а также могут проявлять другие признаки, включая меноррагию.

Уровень активности факторов свертываемости крови у носителей гемофилии почти не отличается от нормы, и, таким образом, выявление носителя только по анализу крови, определяющего уровень активности факторов ее свертываемости, не возможно.

Первым шагом в процессе принятия решения о том, является женщина носителем гемофилии А или В, должно стать составление подробного семейного древа. Отношение женщины-носителя к мужчине, страдающему гемофилией, будет выявлено через ее отношение к своей матери и ее родственникам-женщинам. Следующий шаг - определение уровня активности фактора свертываемости F VIII и антигена фактора фон Виллебранд, если возможно носительство гемофилии А, и уровня активности фактора свертываемости F IX, если возможна гемофилия В. В связи с тем, что существует естественная вариативность, рекомендуется проводить анализ крови отдельного пациента не менее трех раз.

Данный анализ позволяет, примерно, в 80% случаев выявлять носителя гемофилии А и в 50% случаев - носителя гемофилии В.

В случае, если определен нормальный уровень активности факторов свертываемости F VIII и F IX, это не является достоверным доказательством того, что женщина не несет ген, вызывающий заболевание гемофилией".

И т. д.

« Последнее редактирование: 22 Август 2013, 18:10:48 от пенелопа »

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100