О, это наш конёк. Ретороэлементы в основном представлены 3-мя классами: это SINE, LINE и LTRретропозоны. Alu относятся к первому классу.LTRретропозоны – родственники собственно ретровирусов, таких как ВИЧ например.
1. Это вот очень сложный и дискуссионный вопрос, над которым учёные бьются многие годы. С одной стороны да, так сказать «эгоистичный ген», не всегда кстати безвредный (есть примеры, когда Alu или LINE встраиваются в ген и приводят к заболеванию). С другой стороны есть примеры когда РЭ несут «полезную» функцию, в основном выступая в качестве регуляторных последовательностей для экспрессии генов. С одной стороны геном «борется» с активными РЭ, с другой стороны считается что их активность обеспечивает эволюционную пластичность генома. Есть работа в которой утверждается что вспышки размножения РЭ в геноме приматов происходили в те периоды когда приматы активно расширяли свой ареал обитания и приспосабливались к новым условиям обитания. Так что на деле существует некоторый симбиоз, своего рода взаимовыгодное сотрудничество
2. В половых хромосомах как и во всех есть. Размножение происходит всё время, от мейоза не зависит насколько я знаю. Если попадают в герминальные клетки, то новая инсерция наследуется, если в соматических – то нет. РЭ размножаются по механизму copy and paste, то есть исходная копия транскрибируется, получается РНК, на которой синтезируется ДНК копия, которая и встраивается в новое место генома. Большинство РЭ в геноме повреждены мутациями, но есть несколько активных копий каждого класса.
3. Мутируют - смотря в каком понимании. Если с какой частотой происходит новая инсерция – есть цифра – каждый 20-50 новорожденный несёт по крайней мере 1 копию. Но я этой цифре не верю, она несколько с потолка. Как часто теряются? Ответ очень редко. Специального механизма вырезания нету, а вероятность независимого встраивания в одно и то же место практически равна нулю. Так что в этом понимании мутируют очень мало по сравнению с STR и снипами.
Если иметь в виду изменение самой последовательности, то зависит от места интеграции. В интроне гена будет мутировать медленнее, в межгенном пространстве быстрее. В целом считается, что они несколько быстрее мутируют во втором смысле, но не очень понятно с чем сравнивать. Точно быстрее генов.
Применение - это моя голубая мечта. Найти бы набор, к примеру, финских Alu, потом смотреть у кого есть!!! По информативности они как снипы, то есть биаллельные. Для популяционной генетики и криминалистики (идентификация личности, отцовство) применять можно. Для генеалогии я пока не думал, мне надо почитать и понять как вообще исследуют аутосомные маркёры с этой точки зрения.