Анализ однородности генома

[Овод]

Пока я вижу наибольшее влияние на гомозиготность X-хромосомы, чем все аутосомы вместе взятые.

Так у мужиков X-хромосома всегда гомозиготна, потому как одна. У женщин же повыщение её гомозиготности можно объяснить тем, что отцовская в их организме, как правило, "закукливается", превращаясь в комочек - тельце Барра.

[I2a1a]

Пока я вижу наибольшее влияние на гомозиготность X-хромосомы, чем все аутосомы вместе взятые.

У женщин

[I2a1a]

Запостили одновременно.

[татиа]

Так у мужиков X-хромосома всегда гомозиготна, потому как одна. У женщин же повыщение её гомозиготности можно объяснить тем, что отцовская в их организме, как правило, "закукливается", превращаясь в комочек - тельце Барра.

Игорь, с кем ты сейчас разговаривал? 

Ты ведь не специально хотел, чтобы дамы тебя не поняли?

[Овод]

Ты ведь не специально хотел, чтобы дамы тебя не поняли?

Как раз то у дам с Х-хромосомами всё в порядке. Я просто высказал предположение о том, почему у них гомозиготность идёт преимущественно по ней. По-моему, потому, что она чаще наследуется по одной из линий (хоть и не строго по одной).

[татиа]

Игорь, в таблице из трех дам только у моей мамы есть показатель на Х-хромосоме, у остальных пусто.

[I2a1a]

Верно. "Одиночество" мужской X-хромосомы -это суть бич божий мужского племени в плане медицинской генетики. Именно отсутствие "компенсующей" второй X хромосомы  существеннно во много раз повышает у мужчин риск подвергнутся самым страшным заболеваниям. Самый известный пример из школьных учебников - гемофилия, которая досталась цесаревичу Алексею от матери (а той-видимо от королевы Виктории), ген гемофилии как рахз локализован на X-хромосоме.
Кроме гена гемофилии, на X есть еще 1000 "генов", обуславливающих высокую предлосположенность к болезням (типа раннего слабоумия, просто слабоумия и так далее).
Кстати, именно по этой причине, Энн Тернер рекомендовала всем участникам проекта по изучению гаплоблоков XDNA (и особенно мужчинам)присовоить порядковой номер-код, чтобы не раскрывать конфиденциальную информацию о болячках.

[mouglley]

На мой, слабоумный, взгляд, тем мужчинам, у кого хватило слабоумия добраться до 23andMe, дальше уже своё слабоумие скрывать нечего.
Так что тут не до конфиденциальности - успевай только скрывать своё слабоумие.

[I2a1a]

На мой, слабоумный, взгляд, тем мужчинам, у кого хватило слабоумия добраться до 23andMe, дальше уже своё слабоумие скрывать нечего.
Так что тут не до конфиденциальности - успевай только скрывать своё слабоумие.

Это к чему, Виктор? 

[mouglley]

К тому. что те мужнины, которые относятся к этой категории:

Кстати, именно по этой причине, Энн Тернер рекомендовала всем участникам проекта по изучению гаплоблоков XDNA (и особенно мужчинам)присовоить порядковой номер-код, чтобы не раскрывать конфиденциальную информацию о болячках.

давно уже в сумасшедших домах.
То, что у женщин предрасположенность, у мужчин уже хроника.

[I2a1a]

Слабоумие это не самое страшное.

    * Red-Green color blindness; a classic example of an X-linked trait because it is easy to explain the phenotype and it's relatively common [3] (7% to 10% of men are carriers making the above calculations predict 0.49% to 1% for women). Its commonness may be attributable to its not being a serious disability in most cases and an actual advantage in some situations (for example, not being distracted by some of the color in color based camouflage).It is also known as daltonism.
    * Hemophilia A; another famous example because it was found in European royal families who intermarried and were famous enough that their pedigrees could be established and offered in textbooks as a "famous example" of an X-linked trait that had been documented in history books before mendelian genetics was understood.
    * Fragile X syndrome; resulting in a spectrum of characteristic physical, intellectual, emotional and behavioural features which range from severe to mild in manifestation. The syndrome is associated with the expansion of a single trinucleotide gene sequence (CGG) on the X chromosome, and results in a failure to express the FMR-1 protein which is required for normal neural development.
    * Duchenne muscular dystrophy; muscular dystrophy associated with mutations in the dystrophin gene, characterized by rapid progression of muscle degeneration, eventually leading to loss in ambulation, respiratory failure and death.
    * Becker's muscular dystrophy; milder form of Duchenne, causes slowly progressive muscle weakness of the legs and pelvis.
    * Hemophilia B; a blood clotting disorder caused by a mutation of the Factor IX gene, leading to a deficiency of Factor IX. It is rarer than haemophilia A. It's also called Christmas disease
    * X-linked ichthyosis; a skin condition (ichthyosis) caused by the hereditary deficiency of the steroid sulfatase (STS) enzyme that affects 1 in 2000 to 1 in 6000 males.[4]
    * X-linked agammaglobulinemia (XLA); affects the body's ability to fight infection (origin of the name: A=no, gammaglobulin=Antibody). XLA patients do not generate mature B cells.[5] B cells are part of the immune system and normally manufacture antibodies (also called immunoglobulins) which defends the body from infections (the humoral response). Patients with untreated XLA are prone to develop serious and even fatal infections.[6]
    * Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency; may exhibit nonimmune hemolytic anemia in response to a number of causes, most commonly infection or exposure to certain medications or chemicals.
    * Adrenoleukodystrophy; leads to progressive brain damage, failure of the adrenal glands and eventually death.
    * Alport syndrome; glomerulonephritis, endstage kidney disease, and hearing loss.
    * Androgen insensitivity syndrome; variable degrees of undervirilization and/or infertility in XY persons of either gender
    * Barth syndrome; metabolism distortion, delayed motor skills, stamina deficiency, hypotonia, chronic fatigue, delayed growth, cardiomyopathy, and compromised immune system.
    * Centronuclear myopathy; where cell nuclei are abnormally located in skeletal muscle cells. In CNM the nuclei are located at a position in the center of the cell, instead of their normal location at the periphery.
    * Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX2-3); disorder of nerves (neuropathy) that is characterized by loss of muscle tissue and touch sensation, predominantly in the feet and legs but also in the hands and arms in the advanced stages of disease.
    * Coffin-Lowry syndrome; severe mental retardation sometimes associated with abnormalities of growth, cardiac abnormalities, kyphoscoliosis as well as auditory and visual abnormalities.
    * Fabry disease; A lysosomal storage disease causing anhidrosis, fatigue, angiokeratomas, burning extremity pain and ocular involvement.
    * Hunter's Syndrome; potentially causing hearing loss, thickening of the heart valves leading to a decline in cardiac function, obstructive airway disease, sleep apnea, and enlargement of the liver and spleen.
    * Hypohidrotic ectodermal dysplasia, presenting with hypohidrosis, hypotrichosis, hypodontia
    * Kabuki syndrome; multiple congenital anomalies and mental retardation.
    * Kennedy disease; muscle cramps and progressive weakness
    * Lesch-Nyhan syndrome; neurologic dysfunction, cognitive and behavioral disturbances including self-mutilation, and uric acid overproduction (hyperuricemia)
    * Lowe Syndrome; hydrophthalmia, cataracts, intellectual disabilities, aminoaciduria, reduced renal ammonia production and vitamin D-resistant rickets
    * Menkes disease; sparse and coarse hair, growth failure, and deterioration of the nervous system
    * Nonsyndromic deafness and X-linked nonsyndromic deafness; hearing loss
    * Norrie disease; cataracts, leukocoria along with other developmental issues in the eye
    * Occipital horn syndrome; deformations in the skeleton
    * Ornithine transcarbamylase deficiency; developmental delay and mental retardation. Progressive liver damage, skin lesions, and brittle hair may also be seen
    * Siderius X-linked mental retardation syndrome; cleft lip and palate with mental retardation and facial dysmorphism, caused by mutations in the histone demethylase PHF8
    * Simpson-Golabi-Behmel syndrome; coarse faces with protruding jaw and tongue, widened nasal bridge, and upturned nasal tip
    * Spinal muscular atrophy caused by UBE1 gene mutation; weakness due to loss of the motor neurons of the spinal cord and brainstem
    * Wiskott-Aldrich syndrome; eczema, thrombocytopenia, immune deficiency, and bloody diarrhea
    * X-linked Severe Combined Immunodeficiency (SCID); infections, usually causing death in the first years of life
    * X-linked sideroblastic anemia; skin paleness, fatigue, dizziness and enlarged spleen and liver.

[I2a1a]

Вот так происходит т.н. Менделевское наследование (в  зависимости от рецессивности и доминантности признаков)

[I2a1a]

И еще - правильный термин для описания состояния одиночной хромосомы (как у мужчин X и Y) - гемизиготность, не гомозиготность.

[Anode]

Эээх, не дотянул я до Justin Loe, не сдюжил на сей раз, извините уж:

Total autosomal (Chr 1-22):   67.767 % (379759 of 560386 SNPs) are homozygous, 1234 No-Calls

no ROH > 300 SNPs
1 ROH = 300 SNPs
10 ROH > 200 SMPs
589 ROH > 50 SNPs

[I2a1a]

Эээх, не дотянул я до Justin Loe, не сдюжил на сей раз, извините уж:

Total autosomal (Chr 1-22):   67.767 % (379759 of 560386 SNPs) are homozygous, 1234 No-Calls

no ROH > 300 SNPs
1 ROH = 300 SNPs
10 ROH > 200 SMPs
589 ROH > 50 SNPs

У Вас предки были разных этнических популяций?