АвторТема: Где закодирована женская ГГ: на X или в mtDNA?  (Прочитано 11321 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Модератор
  • *****
  • Сообщений: 30205
  • Страна: ca
  • Рейтинг +2194/-36
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5
Re: Где закодирована женская ГГ: на X или в mtDNA?
« Ответ #15 : 11 Январь 2010, 18:23:58 »
Игорь,

Значит имеет место моё слабое понимание английского.
Сколько я помню (последний раз отслеживал тред весной-летом), речь шла о том, что на Х-хромосоме нашли нерекомбинантные участки. По моим понятиям, это означало передачу некой информации в неизменном виде через череду потомков (вне зависимости от пола).
То есть полагал, что этот нерекомбинантный участок называется нерекомбинантным, потому как передается в целиком неизменном виде либо от отца, либо от матери для девочек, ну и от матери мальчикам.
Понятно, что информация о предках может затеряться. Но если за точку отсчета брать день нынешний, то вполне можно проводить классификацию. Подобно тому, как это делается по нерекомбинантым участкам игрека, или по целиком нерекомбинантной мито.

Оффлайн Овод

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 2176
  • Рейтинг +390/-3
  • Omnia mea mecum porto
  • Y-ДНК: R1a-M198
  • мтДНК: U4a
Re: Где закодирована женская ГГ: на X или в mtDNA?
« Ответ #16 : 12 Январь 2010, 22:33:12 »
Мич, вполне вероятно, что правы именно Вы, поскольку мои скудные познания в генетике происходят не из передовых англоязычных статей по Х-хромосоме, а из стандартного русскоязычного учебника и справочника по генетике.
 
Однако, тему эту считаю достаточно важной и поэтому несколько разовью. Действительно, при сперматогенезе у мужчин глубина рекомбинации (кроссинговера) между Х и Y хромосомами невелика и затрагивает только конечные их участки ( около 5% с концов). Здесь ею можно действительно пренебречь.
 
Однако, у женщин при мейозе (формировании яйцеклетки) кроссинговер между двумя гомологичными Х-хромосомами уже ничем не отличается от такового у аутосом, то есть может захватывать любой их участок (с большей или меньшей вероятностью) вплоть до центромера. Возможно, есть на этот счёт какие-то новые данные, но мне они неизвестны. Был бы благодарен за наводку.
 
Кстати, любопытный факт: у женщин в соматических клетках (а именно из них берутся пробы для ДНК-анализа) одна из Х-хромосом автоматически инактивируется, превращаясь в сгусток - тельце Барра. Причем в разных клетках это может быть любая из двух. Отсюда - появление характерной "трёхцветно-черепаховой" окраски у некоторых кошек (поскольку пигмент меланина, отвечвющий за окрас также находится на Х-хромосоме). Коты же никогда подобным окрасом не обладают (за исключением редких уродов, также имеющих по 2 Х-хромосомы).
 
Что в этой связи меня интересует? Как же проводится Х-хромосомный анализ у женщин? Ведь неизвестно, какая их двух активных Х-хромосом попадет в пробу?
 
Вот бы знающего генетика сюда... и почему это они нас так упорно избегают?
 
 

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Модератор
  • *****
  • Сообщений: 30205
  • Страна: ca
  • Рейтинг +2194/-36
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5
Re: Где закодирована женская ГГ: на X или в mtDNA?
« Ответ #17 : 12 Январь 2010, 22:42:07 »
Что в этой связи меня интересует? Как же проводится Х-хромосомный анализ у женщин? Ведь неизвестно, какая их двух активных Х-хромосом попадет в пробу?
 
Вот бы знающего генетика сюда... и почему это они нас так упорно избегают?
Вот этого я тоже не понимаю - чем отличаются тесты по Х хромосоме у мужчин и женщин.
Если у мужичков выбирать особо не из чего, то как поступает, скажем, та же 23эндМи с дамами?

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 11074
  • Страна: ee
  • Рейтинг +753/-8
Re: Где закодирована женская ГГ: на X или в mtDNA?
« Ответ #18 : 12 Январь 2010, 23:58:39 »
Цитировать
Круг 2. Компенсация дозы

Интересно заметить : Х-хромосома млекопитающих содержит 5% от общего числа генов, a Y — такую малость, что и говорить не о чем. Но тогда получается, что у всякой женщины на 5% больше генов, чем у любого сколь угодно красивого и умного мужчины.

Есть несколько способов преодоления этого дисбаланса, или компенсации избыточной дозы генов у самок. У самцов насекомых единственная X-хромосома работает вдвое активнее, на уровне двух Х-хромосом насекомых-самок. У гермафродитов нематод, выполняющих самочьи функции, каждая из двух Х-хромосом работает вполсилы по сравнению с единственной Х-хромосомой самцов.

Млекопитающие выбрали третий путь. В каждой клетке организма самки работает только одна Х-хромосома, а вторая молчит: она практически полностью инактивирована и очень плотно упакована.

Инактивация происходит довольно рано в ходе эмбрионального развития. На самых ранних стадиях работают обе Х-хромосомы. Затем часть клеток специализируется на выполнении питающей функции. (Позднее эти клетки войдут в состав плаценты.) И в этих клетках необратимо «выходит из игры» — инактивируется одна из Х-хромосом, и именно та, что была получена от отца. Остальные клетки некоторое время остаются неспециализированными и при этом пользуются услугами обеих Х-хромосом. Они называются клетками внутренней массы эмбриона, и далее, в результате процесса дифференцировки, из них формируется собственно эмбрион. Этот процесс как раз и сопровождается выключением одной из Х-хромосом. Однако выбор хромосомы, подлежащей инактивации, происходит случайно: в одной клетке инактивируется отцовская Х-хромосома, в другой — материнская. (Так этот процесс идет у всех млекопитающих, включая человека и исключая сумчатых. У сумчатых во всех клетках инактивируется Х-хромосома, полученная от отца. Не спрашивайте меня почему. Так получилось.) При этом единожды сделанный выбор не пересматривается. Если в некой клетке-прародительнице отключилась материнская Х-хромосома, то во всех дочерних, внучатых и т. д. клетках она же останется выключенной.

Рассмотрим этот процесс на кошках. Ген рыжей окраски находится у них вХ-хромосоме. Если мы скрестим рыжую кошку с черным котом, то все их сыновья будут рыжими (X от матери, У от отца), а дочери — черепаховыми. В момент дифференцировки пигментных клеток у самок-эмбрионов в одних клетках инактивируется отцовская Х-хромсосома с черным геном, а в других материнская с рыжим геном. И те и другие производят клоны клеток, в которых сохраняется и воспроизводится неактивное состояние соответствующих Х-хромосом. Поскольку дочерние клетки обычно располагаются рядом, то мы и видим на шкурке у черепаховых кошек рыжие и черные пятна. В первых инактивирована X-хромосома с черным геном, во вторых—с рыжим

Я уже сказал, что инактивированное состояние сохраняется стабильно в ряду клеточных поколений во всех клетках тела. Половые клетки — исключение из этого правила. В их предшественниках инактивация происходит, но при образовании самих половых клеток молчавшая несколько клеточных поколений Х-хромосома реактивируется. Это у самок. У самцов, наоборот, инактивируется единственная Х-хромосома. Но об этом мы поговорим подробнее в третьем круге, а пока вернемся к нашим самкам.

Наши предки имели недифференцированные половые хромосомы (1). Затем на одной из них возник ген-регулятор мужского пола — SRY (2). Для того, чтобы предотвратить перенос этого гена с Y-хромосомы на X, возник запрет на спаривание между большими частями этих хромосом (3). Часть Y-хромосомы, исключенная из спаривания, постепенно деградировала (4).

До сих пор мы находились в пределе круга знаний школьного учебника. А сейчас вступаем на круги незнания.

Оказывается, клетки умеют считать свои Х-хромосомы. Посчитав, они поступают по правилу : только одна Х-хро-мосома должна быть активна в диплоидной клетке (имеющей нормальный двойной набор аутосом). Все, что сверх этого, —должно быть инактивировано. То есть если клетка диплоидная, но имеет четыре Х-хромосомы, то три из них молчат. Если же клетка тетраплоидная (четверной набор аутосом) и те же четыре Х-хромосомы, то две молчат, две работают. Как клетки производят эту калькуляцию — никто не знает, хотя это очень любопытно. Ни одна из аутосом на такое не способна. Может быть, клетка учитывает объем ядра, который пропорционален плоидности?

Следующий вопрос: что-то (так и хочется сказать: кто-то) заставляет одну из Х-хромосом инактивироваться или она это делает сама и добровольно? Пока неясно. Мы можем подозревать, что сигнал приходит извне от загадочного счетного устройства. Далее опять пробел в наших знаниях, заполненный самыми правдоподобными фантазиями, которые ограничены (наконец-то!) некоторыми фактами. На Х-хромосоме существует ген, который активно работает на инактивированной Х-хромосоме. Продуктами данного гена являются очень большие молекулы специфической РНК, названой XIST — X-inactive specific transcript. Эти молекулы не используются в качестве матриц для синтеза белков, а работают сами по себе. Они, несомненно, принимают участие в установлении неактивного состояния, так как Х-хромосома, у которой отсутствует район гена XIST, никогда не инактивируется. Если же ген XIST искусственно перенести на аутосому, то она инактивируется. Ген XIST был выделен и проанализирован. Его активные участки оказались очень сходными у человека, мыши и других млекопитающих.

XIST действует только на ту хромосому, которая его произвела, а не инактивирует все подряд. Создается впечатление, что молекулы XIST действуют строго локально, как бы расползаясь вдоль по хромосоме от места синтеза. Молекулы XIST окутывают Х-хромосому, словно кокон и очень хочется написать — тем самым выключают ее из активной работы. Но увы. Строгих доказательств тому нет, а даже наоборот. Существуют данные, что удаление района гена XIST из уже инактивированной Х-хромосомы не приводит к восстановлению ее активного состояния. А как же тогда происходит поддержание неактивного состояния Х-хромосомы в ряду клеточных поколений, при чем тут XIST? Видимо, в момент установления инактивированного статуса, активный ген XIST жизненно необходим, а потом в нормальных инактивированных Х-хромосомах XIST синтезируется постоянно. Зачем? Кто его знает. Наверное, на всякий случай.

Я все время говорил, что одна из Х-хромосом у самок инактивируется. Но до сих пор умалчивал о том, что инактивация никогда не бывает полной. Ряд генов неактивной Х-хромосомы ускользает от инактивации. Понятно, почему (но непонятно как) избегает инактивации район спаривания с Y-хромосомой. Дело в том, что в данном районе находятся гены, присутствующие и на Х- и на Y-хромосомах: то есть и у XY-самцов таких генов по паре, и у XX-самок их столько же — этим генам не нужна компенсация дозы. Но откуда механизм Х-инактивации знает, что их трогать не надо, — остается загадкой.

И уж, казалось бы, совсем незачем инактивировать единственную Х-хромосому у самцов. Тем не менее это регулярно происходит. Но тут начинается уже третий круг незнания.

Круг З : Х-хромосома у самцов

Инактивация единственной Х-хромосомы у самцов происходит в предшественниках сперматозоидов. Они, клетки-предшественники, как и все клетки тела самцов, содержат двойной (диплоидный)набор аутосом и пару половых хромосом X и Y. В сперматозоидах же (как и в яйцеклетках) количество хромосом должно быть вдвое меньше — каждая хромосома в одном экземпляре. Тогда после оплодотворения двойной набор восстановится, и все начнется сначала. Как верно говорил В.И.Ленин, обращаясь не то к меньшевикам, не то к ликвидаторам, а может, и к отзовистам: «Прежде чем объединиться, необходимо размежеваться».

Процесс клеточного деления, при котором происходит редукция числа хромосом в половых клетках, называется мейозом. И в ходе этого процесса хромосомам, прежде чем размежеваться, приходится объединиться. На начальных стадиях мейоза каждая хромосома находит свою пару (не спрашивайте меня, как она это делает — это отдельная и преобширнейшая область незнания) и сливается с ней по всей длине. При этом хромосомы могут обмениваться участками. Когда спариваются две Х-хромосомы в мейозе у самок, проблем не возникает. Хотя нет, проблема возникает, но заблаговременно устраняется. Проблема в том, что до вступления в мейоз одна из Х-хромосом находится в инактивированном и, следовательно, в плотно упакованном состоянии. Ее ДНК закрыта не только для транскрипции (синтеза РНК), но и для узнавания своей активной парой. Поэтому, а вернее, для этого она реактивируется непосредственно перед вступлением в мейоз (Понятно для чего, но непонятно как.)

У самцов в мейозе проблема прямо противоположного свойства . Х-хромосома одна и Y — одна, и они должны объединиться, чтобы потом размежеваться. А у них всего-то и общего друг с другом, что небольшой район спаривания. По сходству этих районов они друг друга и опознают, и в этом районе (простите за тавтологию) спариваются и обмениваются участками.

А что же те части, которые различны у Х- и Y-хромосом? Они остаются неспаренными. И, надо вам сказать, в половых клетках на этой стадии действует суровый закон - клетки, содержащие неспаренные хромосомы, на следующую стадию не пропускаются и подлежат уничтожению. Как тогда быть с неспаренными частями Х- и Y-хромосом? Правильно, надо их упаковать так, чтобы не нашли клеточные контролеры, то есть — инактивировать. Благо механизм такой инактивации уже есть и успешно используется в клетках тела самок — XIST. Так оной происходит, и XIST действительно принимает в этом участие. В мужском мейозе молекулы XIST плотно окутывают Х- и Y-хромосомы и делают их недоступными для контролеров неспаренности. Но можно ли сказать, что самцы используют механизм, открытый самками? Нет, нельзя.


Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 11074
  • Страна: ee
  • Рейтинг +753/-8
Re: Где закодирована женская ГГ: на X или в mtDNA?
« Ответ #19 : 13 Январь 2010, 00:08:04 »
И вот работа, где на примере трансгенных клонов оспариваются вышеприведенные данные о решающей роли Xist в процессе инактивации одной из X хромосом в соматических клетках. Но к сожалению ничего не сказано о процентном соотношении "выключения" доставшихся от отца или матери X-хромосом.
http://www.pnas.org/content/99/13/8677.full.pdf

Цитировать
Conclusion
At least some postdifferentiation adult cells contain all of the
necessary factors essential to undergo chromosomal inactivation,
although the process may be less efficient. However, given sufficient
time, complete chromosomal inactivation in a postdifferentiation
somatic cell is possible. An important future direction will be to
determine whether the plasticity of chromatin regulation exhibited
by these HT-1080 cells can also be manifest by cells with no
neoplastic history, using an inducible expression system such that
selection against the inactivation phenotype is reduced.

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 11074
  • Страна: ee
  • Рейтинг +753/-8
Re: Где закодирована женская ГГ: на X или в mtDNA?
« Ответ #20 : 13 Январь 2010, 00:28:06 »
Вот этой статье обсуждаются выводы предыдущего исследования Марагренса, в котором подспудно намекается, что инактивируются X-хромосомы, доставшиеся эмбриону от отца. Оспариваются выводы Марагренса и др. о том, что эмбрионы, в которых этого  не происходит, нежизнеспособны.

http://genesdev.cshlp.org/content/11/2/153.full.pdf

Но наверняка никто не знает. :)
« Последнее редактирование: 13 Январь 2010, 00:47:22 от Vadim Verenich »

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 11074
  • Страна: ee
  • Рейтинг +753/-8
Re: Где закодирована женская ГГ: на X или в mtDNA?
« Ответ #21 : 13 Январь 2010, 00:55:06 »
Что-то мне подсказывает, что для выбора для анализа X-хромосомы у дам ключевую роль имеет наличие или отсутствие Xist гена. ???

Оффлайн Овод

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 2176
  • Рейтинг +390/-3
  • Omnia mea mecum porto
  • Y-ДНК: R1a-M198
  • мтДНК: U4a
Re: Где закодирована женская ГГ: на X или в mtDNA?
« Ответ #22 : 13 Январь 2010, 01:09:44 »
Спасибо, Вадим. Англоязычные статьи интересны, с удовольствием их прочитал. Но на главный вопрос: насколько глубока рекомбинация двух Х-хромосом при мейозе у женщин и можно ли там найти нерекомбинирующий участок для установления Х-гаплогруппы хотя бы по одной из "незакуклившихся" хромосом - ответа нет.
 
А русскоязычная цитата откуда?

Оффлайн I2a1a

  • ...
  • Сообщений: 11074
  • Страна: ee
  • Рейтинг +753/-8
Re: Где закодирована женская ГГ: на X или в mtDNA?
« Ответ #23 : 02 Февраль 2010, 20:50:56 »
Спасибо, Вадим. Англоязычные статьи интересны, с удовольствием их прочитал. Но на главный вопрос: насколько глубока рекомбинация двух Х-хромосом при мейозе у женщин и можно ли там найти нерекомбинирующий участок для установления Х-гаплогруппы хотя бы по одной из "незакуклившихся" хромосом - ответа нет.
 
А русскоязычная цитата откуда?

Тут информация и данные по медленнорекомбинирующим участкам X хромосом.
http://www.worldfamilies.net/geo/xdna

Оффлайн Eleanor

  • Сообщений: 233
  • Страна: ru
  • Рейтинг +28/-0
  • Y-ДНК: N-M231
  • мтДНК: H1e2
Re: Где закодирована женская ГГ: на X или в mtDNA?
« Ответ #24 : 18 Август 2016, 18:19:54 »
У меня два вопроса.

Как наследуется мито-ДНК?

И если моя мама получила одну Х-хромосому от мамы, а другую от бабушки по папе, что от нее получила я? Смесь этих двух хромосом в неизвестных пропорциях?

Оффлайн Pre Slav

  • Где начало того конца которым оканчивается начало?
  • Сообщений: 1696
  • Страна: 00
  • Рейтинг +59/-62
Re: Где закодирована женская ГГ: на X или в mtDNA?
« Ответ #25 : 18 Август 2016, 18:24:41 »
Как наследуется мито-ДНК?
митоДНК не хромосома, митохондрия это органелла снабженная собственным ДНК...

Цитировать
И если моя мама получила одну Х-хромосому от мамы, а другую от бабушки по папе, что от нее получила я? Смесь этих двух хромосом в неизвестных пропорциях?
митоДНК передается только от матери ребенку... если же про Х-хромосомы, то у девочек одна всегда получается от матери, а вторая всегда от отца, их у девочек две...

Оффлайн Farroukh

  • Maternal Y-DNA: R1b-L584
  • ...
  • Сообщений: 10080
  • Страна: az
  • Рейтинг +1343/-15
  • Paternal Mt-DNA: M9a1b1
    • My report in Yfull.com
  • Y-ДНК: E-Y37093
  • мтДНК: F2f
Re: Где закодирована женская ГГ: на X или в mtDNA?
« Ответ #26 : 18 Август 2016, 18:34:33 »
Цитировать
моя мама получила одну Х-хромосому от мамы, а другую от бабушки по папе, что от нее получила я?
От мамы Вы получили митохондриальную ДНК (мито-гаплогруппу) и одну из икс-хромосом. Второй икс достался от папиной мамы (патернальной бабушки)

Оффлайн AlexanderK

  • Сообщений: 1978
  • Страна: ru
  • Рейтинг +345/-1
  • Y-ДНК: J1-PF7257
  • мтДНК: H11a1
Re: Где закодирована женская ГГ: на X или в mtDNA?
« Ответ #27 : 19 Август 2016, 02:11:03 »
Скажите пожалуйста, вот у меня на Family Finder всего один совпаденец (из около 100) у которого есть X-match. При этом Shared cMs 39  Longest block - 12, степень родства - 4th to distant. Правильно ли я понимаю что:
1) Эти цифры 39/12 имеют отношение ко всем хромосомам в сумме, включая Х но и не только?
2) Наличие X-match гарантирует наличие прямого общего предка?
3) Что со всеми этими познаниями делать дальше? Предложить загрузиться в Gedmatch и посмотреть там какое совпадение именно по X?

Пытаюсь вот подсчитать: 2nd кузен - это общий прадед. 3rd -общий пра-прадед (то есть дед деда). 4th пра-пра-прадед (то есть дед прадеда). Далековато, блин :(   

Оффлайн Eleanor

  • Сообщений: 233
  • Страна: ru
  • Рейтинг +28/-0
  • Y-ДНК: N-M231
  • мтДНК: H1e2
Re: Где закодирована женская ГГ: на X или в mtDNA?
« Ответ #28 : 19 Август 2016, 12:04:52 »
Цитировать
моя мама получила одну Х-хромосому от мамы, а другую от бабушки по папе, что от нее получила я?
От мамы Вы получили митохондриальную ДНК (мито-гаплогруппу) и одну из икс-хромосом. Второй икс достался от папиной мамы (патернальной бабушки)
Мой брат тоже получил от мамы мито-ДНК, так? Мито-ДНК наследуется почти без изменений на протяжении многих поколений (по прямой женской линии), а мужчины просто дальше ее не передают, как и свою х-хромосому?

То есть от мамы я получила либо х-хромосому маминой мамы, либо маминой бабушки по папиной линии - но не смесь этих двух хромосом?

Оффлайн пенелопа

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 5479
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1626/-11
  • Главный редактор RJGG
  • мтДНК: H1b
Re: Где закодирована женская ГГ: на X или в mtDNA?
« Ответ #29 : 19 Август 2016, 14:23:35 »
Цитировать
Мой брат тоже получил от мамы мито-ДНК, так? Мито-ДНК наследуется почти без изменений на протяжении многих поколений (по прямой женской линии).
Да. Мито - по прямой женской линии, от матери к детям.
Цитировать
мужчины просто дальше ее не передают, как и свою х-хромосому?
Вы - женщина по той причине, что у Вас две Х-хромосомы. Одна - от отца, другая - от матери. У мужчины (отца) она от свой матери, разумеется, вторая половая хромосома - игрек, иначе Ваш папа не был бы папой.
http://forum.molgen.org/index.php/topic,1654.msg255804.html#msg255804
« Последнее редактирование: 19 Август 2016, 14:33:16 от пенелопа »

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100