Всем привет!
Не уверена, что в правильное место обратилась и мне здесь помогут, но все же.
Мне назначили анализ на выявление мутаций в генах MLH1, MSH2. Всё это стоит довольно дорого, и тут я подумала - да у меня же ДНК расшифрован. Эта информация у меня уже должна быть, вот только как ее найти?
Я пользовалась сайтом Promethease для интерпретации своего генома по части здоровья. Там по моей карте поиск не дает этих генов.
Как мне выудить эту информацию? Возможно, есть фирмы типа Генотек, которым можно сгрузить свой геном и они напишут справку по MLH1 и MSH2? Возможно, это можно через интернет как-то самостоятельно посмотреть?
Буду очень благодарна за советы
Категорически нельзя использовать данные с чипов для генеалогических целей (равно как и их интерпретацию службой Promethease) для поиска редких мутаций предрасположенности к раку (типа MLH1, MSH2!)
Главная причина тут в том, что для чипов для генеалогического анализа используются только распространенные варианты (с популяционными частотами в несколько процентов и выше). А мутации в генах супрессоров рака (включая MLH1, MSH2, но также и более известные BRCA1, BRCA2) - редкие (частоты в десятые доли процента и ниже). Их на чипах нет (за редкими исключениями типа "еврейских мутаций" в BRCA1, BRCA2, ибо из десятков тысяч мутаций в тех генах нашлись три, которые имеют бОльшую частоту, от полпроцента до процента, у ашкеназских евреев).
Как специалист по MLH1, MSH2 и родственным генам, хотел бы также предостеречь от анализа ТОЛЬКО этих двух генов. Как правило, по разультатом иммуногистологического анализа опухолей кишечника или матки не удается определить, какой из пары связанных генов муторован (окраска на MLH1 может исчезать и при мутации его гена-партнера PMS2, а окраска на MSH2 и при мутации его гена-партнера MSH6). Лучше тестироваться на все 4 гена. Как правило, такой анализ, достаточно качественный, можно заказать за $200 в компании Color Genomics. Единственная сложность - что в Россию она не поставляет, но отправляет киты во многие соседние страны.